Kif2基因突变阳性小儿造血异常1例诊疗经验分享PPT课件.ppt
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1、Kif2Kif2基因突变阳性小儿造血异常基因突变阳性小儿造血异常1 1例例诊治经验分享诊治经验分享北京西京中医医院血液科黎金庆 冯素莲 冯 倩2018年3月29日 12 前言:小儿骨髓造血异常,如再生障碍性贫血、骨髓增生前言:小儿骨髓造血异常,如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血,主要表现为异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血,主要表现为乏力、面色苍白、皮肤出血点和乏力、面色苍白、皮肤出血点和/或鼻腔出血,其发病机理或鼻腔出血,其发病机理不清,有的与抑制性不清,有的与抑制性T细胞功能过度活跃有关,有的与无细胞功能过度活跃有关,有的与无效造血关;本病治疗困难、起效慢
2、、费用高、易于反复。效造血关;本病治疗困难、起效慢、费用高、易于反复。我们最近接诊我们最近接诊1例例Kif23基因突变患儿,曾就诊多家医院,基因突变患儿,曾就诊多家医院,治疗效果不明显。经中西药联用,血像很快好转,现分享治疗效果不明显。经中西药联用,血像很快好转,现分享给大家,旨在引起大家对中西医结合治疗血液病的重视。给大家,旨在引起大家对中西医结合治疗血液病的重视。3 病例:患儿王硕病例:患儿王硕 X,男,男,3岁,主因乏力面色苍白岁,主因乏力面色苍白2个月于个月于2018年年1月月22日在北京西京中医医院就诊并入院治疗。日在北京西京中医医院就诊并入院治疗。家属代述家属代述2017年年11月
3、发现患儿不喜活动、面色苍白,就诊于月发现患儿不喜活动、面色苍白,就诊于大庆市某医院,大庆市某医院,血常规血常规WBC 2.0109/L,RBC 1.51012/L,HGB 34.0 g/L,PLT 8109/L。于。于2017年年12月中旬到天津某血液病医院月中旬到天津某血液病医院就诊,做骨穿报告:骨髓增生活跃,粒红巨三系发育异常。骨就诊,做骨穿报告:骨髓增生活跃,粒红巨三系发育异常。骨髓病理:骨髓见少量粒系细胞,未见巨核细胞,免疫组化:髓病理:骨髓见少量粒系细胞,未见巨核细胞,免疫组化:CD34-,CD117-,MPO少数少数+,Lysozyme多数多数+,CD21-,CD61-,CD10-
4、。诊断为骨髓增生异常综合征。建议做造血干。诊断为骨髓增生异常综合征。建议做造血干细胞移植,家属不接受。给予环孢素细胞移植,家属不接受。给予环孢素A口服液治疗口服液治疗2个月未见好个月未见好转,为进一步就诊而来本院治疗。转,为进一步就诊而来本院治疗。4过去史:平素体健,偶有感冒。无药敏史,无家族遗传病。过去史:平素体健,偶有感冒。无药敏史,无家族遗传病。查体:体温查体:体温 36.6、呼吸、呼吸 22次次/分、心率分、心率 82次次/分,体重分,体重 16 kg,身高身高 103 cm,神疲,不喜活动,面色苍白,浅表淋巴结未及,神疲,不喜活动,面色苍白,浅表淋巴结未及,两肺清音无罗音,心律齐,无
5、杂音。腹平坦,肝脾肋下未及,两肺清音无罗音,心律齐,无杂音。腹平坦,肝脾肋下未及,皮皮肤无出血点。双下肢无浮肿。肤无出血点。双下肢无浮肿。辅助检查:腹辅助检查:腹B B超肝胆胰脾肾未见异常。尿常规(超肝胆胰脾肾未见异常。尿常规(-)。凝血四)。凝血四项(项(-)。生化谷丙转氨酶、肌酐、胆红素、乳酸脱氢酶均正常。)。生化谷丙转氨酶、肌酐、胆红素、乳酸脱氢酶均正常。血常规:外院与本院多次血常规示三系细胞减少。血常规:外院与本院多次血常规示三系细胞减少。5骨髓衰竭相关基因检查:骨髓衰竭相关基因检查:患儿患儿Kif23Kif23基因第基因第5 5外显子外显子c.364 AGc.364 AG突变(突变(
6、+),),患儿父亲患儿父亲Kif23Kif23基因第基因第5 5外显子外显子c.364 AGc.364 AG突变(突变(+););患儿母亲患儿母亲Kif23Kif23基因第基因第5 5外显子外显子c.364 AGc.364 AG突变(突变(-)。)。住院经过:患者入院后继续服用环孢素住院经过:患者入院后继续服用环孢素A A,并加用益气、健脾、,并加用益气、健脾、补肾中药治疗,药用:黄芪、当归、白芍、女贞子、默旱莲、枸补肾中药治疗,药用:黄芪、当归、白芍、女贞子、默旱莲、枸杞子、茶生衣、凤凰衣等中药治疗。血象有逐渐有所改善。杞子、茶生衣、凤凰衣等中药治疗。血象有逐渐有所改善。6王硕王硕X X治疗
7、前后血象改变治疗前后血象改变日期日期WBCWBC(*109/L)109/L)HGB(g/L)HGB(g/L)PLT(*109/LPLT(*109/L)2018.1.23 2018.1.23 本院本院1.61.6626228282018.1.26 2018.1.26 本院本院1.91.9656534342018.2.3 2018.2.3 本院本院2.682.68606034342018.2.12 2018.2.12 外院外院2.072.07595939392018.3.32018.3.3外院外院2.672.67828250502018.3.152018.3.15外院外院3.313.3110510
8、574742018.4.12018.4.1外院外院3.673.671041047878其他化验:肝肾功能正常,凝血功能正常。其他化验:肝肾功能正常,凝血功能正常。患者出院后天电话随访、微信跟踪。患者出院后天电话随访、微信跟踪。789101112患者患者之父患者之母13141516171819202122讨论讨论 骨髓造血异常包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、骨髓造血异常包括再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、先天性红细胞生成异常性贫血等多种疾病。再生障碍性贫血以先天性红细胞生成异常性贫血等多种疾病。再生障碍性贫血以骨髓增生低下、巨核细胞减少、外周血全血细胞减少为特点。骨髓增生低下、巨核细
9、胞减少、外周血全血细胞减少为特点。骨髓增生异常综合征常表现为平均红细胞体积增大、骨髓多系骨髓增生异常综合征常表现为平均红细胞体积增大、骨髓多系细胞病态造血、血常规一系或多系细胞减少;先天性红细胞生细胞病态造血、血常规一系或多系细胞减少;先天性红细胞生成异常性贫血有家族史、基因突变、骨髓幼红细胞多核现象;成异常性贫血有家族史、基因突变、骨髓幼红细胞多核现象;理论上每种疾病各有其特点,但临床表现经常不典型而使诊断理论上每种疾病各有其特点,但临床表现经常不典型而使诊断模棱二可。模棱二可。23 先天性红细胞生成异常红性贫血(先天性红细胞生成异常红性贫血(Congenital Congenital dy
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