基因突变(优秀课).ppt
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1、第四节第四节 基因突变基因突变1精选材料材料一一19101910年年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血的药物都对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之镰刀型镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。正正常常异异常常2精选1949年,美国鲍林博士发现,患者年,美国鲍林博士发现,患者红细胞中红细胞中血红蛋白血红蛋白异常异常,从而引起,从而引起红细胞变形红细胞变形,失去输氧功能。,失去输氧功能。引起红细胞的形态变化最可能的原因是引起红细胞的形态变化最可能
2、的原因是什么?(从红细胞组成成分分析)什么?(从红细胞组成成分分析)科学家并没有停止研究的步伐科学家并没有停止研究的步伐3精选思考:正常血红蛋白究竟出了什么问题?正常血红蛋白究竟出了什么问题?缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸 亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸1 2 3 4 5 6 7 8(正常血红蛋白)(正常血红蛋白)(异常血红蛋白)(异常血红蛋白)1956年,英国科学家英格拉姆发现:年,英国科学家英格拉姆发现:血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸所替代血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸
3、所替代4精选谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNA:DNA:mRNA:mRNA:氨基酸氨基酸:蛋白质蛋白质:正常正常异常异常C T TC T TG A AG A AC C T T G G A AT TA AG A AG A AG G A AU U 思考与讨论思考与讨论患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。患病的根本原因是构成基因的碱基对的改变。突变突变5精选材料材料二二 囊性纤维病是北美白种人囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病,患者汗液种常见的一种遗传病,患者汗液中氯离子的浓度升高,支气管被中氯离子的浓度升高,支气管被异常的黏液堵塞,多在幼年时死异常的黏液堵塞,多在幼年时死于肺部感染。研究表明
4、,在大约于肺部感染。研究表明,在大约70%的患者中,的患者中,编码编码CFTR蛋白蛋白的基因缺失的基因缺失3个碱基对,导致个碱基对,导致CFTR蛋白在第蛋白在第508位缺少苯丙位缺少苯丙氨酸氨酸,进而影响了,进而影响了CFTR蛋白的蛋白的功能。功能。患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失患病根本原因是构成基因的碱基对的缺失6精选小组讨论小组讨论no-noon too-to bad-bed 这三组英文单词含义的改变,是因为组这三组英文单词含义的改变,是因为组成单词的字母分别发生了哪些变化?成单词的字母分别发生了哪些变化?由此类推,组成基因的碱基对也可能由此类推,组成基因的碱基对也可能发生哪些变化,
5、从而引起基因结构的发生哪些变化,从而引起基因结构的改变?改变?7精选改变改变增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA AT1.基因突变概念基因突变概念DNADNA分子中碱基对的增添、缺失或改变。分子中碱基对的增添、缺失或改变。8精选小组合作探究小组合作探究当控制赖氨酸的当控制赖氨酸的DNA改变了一个碱基对,从而使改变了一个碱基对,从而使mRNA上的密码子变成上的密码子变成AUA时,那么,翻译成的氨基时,那么,翻译成的氨基酸序列将如何变化?酸序列将如何变化?分别增添、缺失或改变一个碱基对时,翻译的氨基分别增添、缺失或改变一个碱基对时
6、,翻译的氨基酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个、酸序列将如何变化?如果增添、缺失或改变的是两个、三个碱基对呢?举例说明一下吧!三个碱基对呢?举例说明一下吧!9精选基因中碱基对的增添、缺失或改基因中碱基对的增添、缺失或改变,一般哪种情况对氨基酸序列的变,一般哪种情况对氨基酸序列的影响较小?影响较小?以以DNA中碱基对的增添为例,增中碱基对的增添为例,增添添3个碱基与增添个碱基与增添1个、个、2个碱基相个碱基相比,对氨基酸序列的影响相同吗?比,对氨基酸序列的影响相同吗?10精选下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成下列是大肠杆菌某基因碱基序列的变化,对其控制合成的多肽的氨基酸
7、序列影响最大的是(不考虑终止密码子)的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)A第第6位的位的C被替换为被替换为T B第第9位与第位与第10位之间插入位之间插入1个个TC第第100、101、102位被替换为位被替换为TTT D第第103至至105位被替换为位被替换为1个个T例题例题111精选游戏说明:游戏说明:每每列列的的第第一一位位同同学学看看一一眼眼老老师师提提供供的的小小纸纸条条,然然后后小小声声向向后后面面的的同同学学说说一一遍遍,后后面面的的同同学学再再向向下下一一位位同同学学小小声声讲讲一一遍遍,以以此此类类推推,直直到到这这一一列列的的最最后后一一位位同同学学上上黑黑板板
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