肌肉疾病的诊断与治疗模板.ppt
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1、小儿遗传性小儿遗传性肌肉系统疾病的诊治肌肉系统疾病的诊治 1 1肌肉解剖生理肌肉解剖生理2 2病因、分类及临床特点病因、分类及临床特点3 3进行性肌营养不良进行性肌营养不良4 4先天性肌病先天性肌病5 5代谢性肌病代谢性肌病目目录CONTENTS 肌肉疾病通常指骨骼肌疾病肌肉疾病通常指骨骼肌疾病人体有人体有600600多块肌肉多块肌肉,重量约占成人重量约占成人 体重的体重的40%40%骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官骨骼肌是机体运动、能量代谢的主要器官 骨骼肌由纵向排列的肌纤维骨骼肌由纵向排列的肌纤维(肌细胞肌细胞)组成,肌纤维长组成,肌纤维长2cm-15cm,2cm-15cm,直径直径7
2、-100um,7-100um,肌纤维为多核细胞肌纤维为多核细胞,肌膜下纵向排列数千个细胞核肌膜下纵向排列数千个细胞核 外为浆膜外为浆膜(肌膜肌膜)内含肌浆内含肌浆,肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器肌浆内有肌原纤维、纵管、细胞器(线粒体等线粒体等)一、肌肉解剖生理一、肌肉解剖生理 肌原纤维在肌纤维内平行肌原纤维在肌纤维内平行排列排列,由粗肌丝由粗肌丝 细肌丝组成细肌丝组成,肌原纤维在纵轴上出现明区肌原纤维在纵轴上出现明区(I(I带带)和暗区和暗区(A(A带带)两条两条Z Z线间为一个肌节线间为一个肌节 粗肌丝含肌球蛋白粗肌丝含肌球蛋白(myosin),(myosin),固定于肌节的暗带固定于肌节的
3、暗带(A(A带带););细肌丝含肌动蛋白细肌丝含肌动蛋白(actin(actin),),一端固定于一端固定于Z Z线线,另一端伸向暗另一端伸向暗带。带。Z Z线两侧仅含细肌丝,称为线两侧仅含细肌丝,称为明带明带(I(I带带)静息状态下静息状态下,细肌丝两端相细肌丝两端相距较远距较远,收缩状态时收缩状态时Z Z线两侧细线两侧细肌丝向暗带滑动肌丝向暗带滑动,使肌节缩短使肌节缩短 收缩蛋白包括:收缩蛋白包括:肌球蛋白肌球蛋白 肌动蛋白肌动蛋白调节蛋白包括调节蛋白包括 原肌球蛋白原肌球蛋白(tropomyosin)(tropomyosin)肌钙蛋白肌钙蛋白(troponin)(troponin)伴肌动
4、蛋白伴肌动蛋白(nebulin)(nebulin)在在CaCa+作用下作用下,收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩收缩蛋白与调节蛋白完成肌肉收缩&舒张舒张所需能量来自所需能量来自ATP,ATP,由线粒体氧化代谢提供由线粒体氧化代谢提供二、肌肉疾病病因、分类及临床特征二、肌肉疾病病因、分类及临床特征 病因病因原发性损伤原发性损伤 遗传性:遗传性:炎性肌病:感染性、免疫性炎性肌病:感染性、免疫性继发性损伤继发性损伤 神经源性:脊肌萎缩症、周围神经病神经源性:脊肌萎缩症、周围神经病 内科疾病合并症:营养缺乏、内分泌代谢异常内科疾病合并症:营养缺乏、内分泌代谢异常 分类分类肌细胞膜内病变:肌营养不良,先天性
5、肌病肌细胞膜内病变:肌营养不良,先天性肌病线粒体肌病和线粒体脑肌病线粒体肌病和线粒体脑肌病代谢性肌病代谢性肌病肌细胞膜电位异常:离子通道病肌细胞膜电位异常:离子通道病肌肉疾病特点临床特点临床特点肌无力:近端、对称。最重要、最常见的临床表现肌无力:近端、对称。最重要、最常见的临床表现肌萎缩:常落后于肌无力出现肌萎缩:常落后于肌无力出现肌肉疲劳:休息后可缓解肌肉疲劳:休息后可缓解肌张力低下:新生儿、婴幼儿的重要体征肌张力低下:新生儿、婴幼儿的重要体征感觉:正常感觉:正常腱反射:明显无力区域反射减退或消失腱反射:明显无力区域反射减退或消失辅辅助助检检查查疾病特点肌电图波幅低、多相短棘波纤颤波、正尖波
6、其他实验室检查血清CK肌肉活检基因检测 一组遗传性肌肉变性病一组遗传性肌肉变性病,多有家族史多有家族史,1/3,1/3患儿散发患儿散发 特点特点:缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,病变累缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩,病变累及肢体、躯干、头面肌及肢体、躯干、头面肌,少数累及心肌少数累及心肌根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、根据遗传方式、发病年龄、受累肌肉分布、肌肉假肥大、病程、预后等分为不同的临床类型病程、预后等分为不同的临床类型 三、三、进行性肌营养不良进行性肌营养不良 (progressive muscular(progressive muscular dystr
7、ophy)dystrophy)二二临床类型临床类型DMD/BMDDMD/BMD假肥大型肌营养不良(性联)假肥大型肌营养不良(性联)FSHDFSHD面肩肱型肌营养不良(常显)面肩肱型肌营养不良(常显)LGMDLGMD肢带型肌营养不良(常显、常隐)肢带型肌营养不良(常显、常隐)CMDCMD先天性肌营养不良(常隐)先天性肌营养不良(常隐)EDMD Emery-DreifussEDMD Emery-Dreifuss肌营养不良(性联)肌营养不良(性联)OPMDOPMD眼咽型肌营养不良(常显)眼咽型肌营养不良(常显)OMDOMD眼型肌营养不良(常显)眼型肌营养不良(常显)DDDD远端肌营养不良远端肌营养不
8、良-远端肌病(常显、常隐)远端肌病(常显、常隐)DMDDMD和和BMDBMD:X-linked R,Xp21,X-linked R,Xp21,dystrophindystrophinDys Dys 跨度跨度2300kb,cDNA 14kb2300kb,cDNA 14kb,79 exon,3685aa79 exon,3685aaDys 427kD,Dys 427kD,细胞骨架蛋白,分布于骨骼肌细胞骨架蛋白,分布于骨骼肌&心肌细胞心肌细胞膜质膜面膜质膜面,起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用起细胞支架、抗牵拉、防撕裂作用DysDys数量减少和结构异常引起肌纤维膜不稳定可导致数量减少和结构异常引起肌纤维膜
9、不稳定可导致肌纤维坏死肌纤维坏死 1.1.假肥大型肌营养不良病因、发病机制假肥大型肌营养不良病因、发病机制最常见类型最常见类型,X,X性连锁隐性遗传性连锁隐性遗传,主要影响男性主要影响男性Duchenne(1868)Duchenne(1868)首先描述首先描述发病率约发病率约1/35001/3500男婴男婴,无明显地理或种族差异无明显地理或种族差异(1)(1)DuchenneDuchenne型肌营养不良型肌营养不良 (Duchenne muscular dystrophy,DMD)(Duchenne muscular dystrophy,DMD)假肥大临床表现临床表现骨盆带肌肉无力骨盆带肌肉无
10、力-走路向两侧摇摆走路向两侧摇摆(鸭步鸭步)髂腰肌髂腰肌&股四头肌无力股四头肌无力-登楼登楼&蹲位站立困难蹲位站立困难背部伸肌无力背部伸肌无力-腰椎前凸腰椎前凸 GowerGower征征-本病特征性表现本病特征性表现,腹肌、髂腰肌无力腹肌、髂腰肌无力仰卧位站起须先仰卧位站起须先俯俯卧位卧位用双手臂攀附身体直立用双手臂攀附身体直立 翼状肩胛翼状肩胛-前锯肌、斜方肌无力前锯肌、斜方肌无力,不能固定肩胛内缘不能固定肩胛内缘肩胛游离肩胛游离,双双臂前推时尤明显臂前推时尤明显翼状肩胛腰椎前凸Gower征示意图 90%90%的患儿腓肠肌假肥大的患儿腓肠肌假肥大(首发症状首发症状)-)-体积增大体积增大/坚
11、硬坚硬&无无力力,也见于臂肌也见于臂肌/三角肌三角肌/冈下肌冈下肌/股四头肌股四头肌约约30%30%的患儿精神发育迟滞的患儿精神发育迟滞多伴心肌损害:心律不齐、瓣膜关闭不全等多伴心肌损害:心律不齐、瓣膜关闭不全等病程:病程:1212岁不能行走;岁不能行走;2020 3030岁呼吸和心力衰竭死亡岁呼吸和心力衰竭死亡 19671967年年BeckerBecker首先报告首先报告,与与DMDDMD等位基因病,等位基因病,1/101/10 肌肉肌肉DysDys水平正常水平正常,但蛋白性质改变但蛋白性质改变(良性型良性型)具有具有DMDDMD基本特征基本特征:X:X连锁隐性遗传连锁隐性遗传,腓肠肌假肥大
12、腓肠肌假肥大,近端近端肌无力肌无力,血清血清CKCK水平水平,肌源性损害肌源性损害EMGEMG 不同点不同点:发病发病(515(515岁岁)&)&死亡年龄较晚死亡年龄较晚,进展慢进展慢,12,12岁仍能岁仍能行走行走,通常不伴心肌受累通常不伴心肌受累&认知功能缺损认知功能缺损,预后较好预后较好(2)Becker(2)Becker型肌营养不良型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)(Becker muscular dystrophy,BMD)辅助检查:辅助检查:EMG-EMG-典型肌源性损害典型肌源性损害 血清血清CKCK(CK50(CK50倍以上倍以上),),
13、病程晚期心脏受累病程晚期心脏受累,ECG,ECG异常异常 基因检测基因检测病理:病理:肌纤维小圆形,大小不一,分布广泛;肌纤维小圆形,大小不一,分布广泛;玻璃样变,玻璃样变,核内移,坏死、再生;核内移,坏死、再生;间质内大量脂肪、结缔组织增生填间质内大量脂肪、结缔组织增生填充充THANK YOUSUCCESS5/8/202419可编辑常染色体显性遗传常染色体显性遗传 遗传缺陷遗传缺陷:4q35,KpnI:4q35,KpnI酶切位点相关酶切位点相关3.3kb3.3kb重复片段,重复片段,正常人正常人10-10010-100次次,而患者少于而患者少于8 8次次2.2.面肩肱面肩肱(Landouzy
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