遗传病的治疗.pptx
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1、遗传病的治疗第13 章 遗传病得治疗龚平原2014-11-24 治疗原则治疗原则 单基因病中得先代病主要采用内科疗法单基因病中得先代病主要采用内科疗法;禁其所忌、去其所余、补其所缺。禁其所忌、去其所余、补其所缺。多基因病得发病由于环境因素起重要作用多基因病得发病由于环境因素起重要作用,因因而药物、外科手术治疗有一定得疗效。而药物、外科手术治疗有一定得疗效。染色体病则无法根治染色体病则无法根治,仅改善其症状都很难。仅改善其症状都很难。一、手术治疗一、手术治疗(外科治疗外科治疗)即手术矫正即手术矫正:对遗传病所造成得畸形可采用手术进行矫正对遗传病所造成得畸形可采用手术进行矫正或修补。或修补。例如修
2、补与缝合唇裂、腭裂例如修补与缝合唇裂、腭裂;矫正先心病、矫正先心病、高脂蛋白血症高脂蛋白血症型患者进行回肠型患者进行回肠空肠旁路手空肠旁路手术术,使肠道中胆固醇吸收减少使肠道中胆固醇吸收减少,使患者体内胆固使患者体内胆固醇水平下降醇水平下降;又如对多发性结肠息肉切除。又如对多发性结肠息肉切除。二、器官与组织移植二、器官与组织移植 根据遗传病患者受累器官或组织得不同情根据遗传病患者受累器官或组织得不同情况况,有针对性地进行组织或器官移植就是治疗某有针对性地进行组织或器官移植就是治疗某些遗传病得有效方法。些遗传病得有效方法。例如例如对重型对重型地中海贫血与某些遗传性免疫缺陷患地中海贫血与某些遗传性
3、免疫缺陷患者施行骨髓移植术者施行骨髓移植术;对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素对胰岛素依赖性糖尿病进行胰岛素细胞移植术细胞移植术;对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移植对家族性多囊肾、遗传性肾炎进行肾移植;抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。抗胰蛋白酶缺乏患者进行肝移植后。症状已经出现症状已经出现,对症治疗。对症治疗。(一一)、去其所余、去其所余:因酶促反应障碍因酶促反应障碍,导致体内贮积过多得代谢导致体内贮积过多得代谢产物产物,可使用各种理化方法将过多得毒物排除或可使用各种理化方法将过多得毒物排除或抑制其生成抑制其生成,使患者得症状得到明显得改善使患者得症状得到明显得改善,称称为去余。为去余。三、药物
4、与饮食治疗三、药物与饮食治疗(内科治疗内科治疗)1 1、应用螯合剂、应用螯合剂:如肝豆状核变性就是一种铜代谢障碍性疾病如肝豆状核变性就是一种铜代谢障碍性疾病,给患给患者服用青霉素胺者服用青霉素胺,除去体内细胞堆积得铜离子除去体内细胞堆积得铜离子,又如地又如地中海贫血患者因长期输血中海贫血患者因长期输血,易发生含铁血黄素沉积症易发生含铁血黄素沉积症,使用去铁胺使用去铁胺B B与铁蛋白形成螯合物可去除多余得铁。与铁蛋白形成螯合物可去除多余得铁。2 2、应用促排泄剂、应用促排泄剂:家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗家族性高胆固醇血症患者可口服消胆胺治疗,消胆胺消胆胺不被肠道吸收不被肠道吸收,可结
5、合肠道中得胆酸排出体外可结合肠道中得胆酸排出体外,从而阻从而阻止了胆酸得再吸收止了胆酸得再吸收,并可促使胆固醇更多地转化为胆酸并可促使胆固醇更多地转化为胆酸排出体外排出体外,使患者血中胆固醇水平降低。使患者血中胆固醇水平降低。3 3、利用代谢抑制剂、利用代谢抑制剂 由于酶活性过高造成得生产过剩病由于酶活性过高造成得生产过剩病:可用代谢抑制剂抑制可用代谢抑制剂抑制酶活性酶活性,降低代谢率降低代谢率;如用别嘌呤抑制黄嘌呤氧化酶可减少如用别嘌呤抑制黄嘌呤氧化酶可减少体内尿酸得形成体内尿酸得形成,可用于治疗原发性痛风与自毁容貌综合症可用于治疗原发性痛风与自毁容貌综合症。4 4、血浆置换与血浆过滤、血浆
6、置换与血浆过滤:血浆置换法血浆置换法:可除去大量含有毒物得血液可除去大量含有毒物得血液,此法主要用于此法主要用于重型高胆固醇血症、溶酶体累积病等。重型高胆固醇血症、溶酶体累积病等。血浆过滤血浆过滤:就是将患者得血液引入含有特定得亲与剂容器就是将患者得血液引入含有特定得亲与剂容器内内,由于亲合剂与血浆中得毒物选择性地结合后不能通过滤由于亲合剂与血浆中得毒物选择性地结合后不能通过滤器器,而使患者得血液得到清理而使患者得血液得到清理,再将血液重新转入患者体内再将血液重新转入患者体内后后,获得疗效。获得疗效。(二二)、补其所缺、补其所缺:给患者补给酶或代谢产物给患者补给酶或代谢产物,补其所缺主要就是补
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