高通量测序在出生缺陷预防中的应用ppt课件.ppt
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1、高通量测序在出生缺陷预防中的应用我的基因我知道 我的健康我做主主讲人:李先卓 山东省脐血库临床应用中心山东省脐血库临床应用中心 客户经理客户经理目录一、高通量基因测序技术的应用现状二、三级预防基因项目介绍一、高通量基因测序技术的应用现状人类基因组计划:六国参与,耗时超10年,花费30亿美金促进了诸多学科的发展带动了8万亿的产业机会1999年9月9日,华大基因为了完成人类基因组计划(中国部分)而成立5排名研究机构高通量测序仪数量国家1BGI&BGICHOP178中国2Broad Institute101美国3The Genome Center at Washington University62
2、美国4Wellcome Trust Sanger Institute38英国5Human Genome Sequencing Centre,Baylor College of Medicine32美国6CEA-Institut de Gnomique23法国7McGill University and Gnome Qubec Innovation Centre20加拿大8Yale Center for Genome Analysis20美国9Max Planck Institute for Molecular Genetics18德国10HudsonAlpha Institute for Bi
3、otechnology17美国全球第一的基因组学(研究)中心全球第一的基因组学(研究)中心67910出生缺陷三级预防孕前孕前植入前植入前产前产前新生儿新生儿筛查筛查筛查筛查/诊断诊断筛查筛查/诊断诊断筛查筛查/诊断诊断二级预防二级预防一级预防一级预防三级预防三级预防未雨绸缪忍痛割爱亡羊补牢+高通量测序在一级预防中的应用 康孕 染色体检测-100K2024/4/17 周三检测内容检测内容23对染色体非整倍体和100KB以上缺失、重复2024/4/17 周三临床适应症临床适应症1、中晚孕期自然流产(孕周12周),死胎,或B超异常、多发畸形胎儿2、先天畸形、智力低下/发育迟缓、先天性心脏病以及有语言
4、障碍、不明原因多发系统异常等临床表征的新生儿/儿童患者和疑似患者2024/4/17 周三临床意义临床意义1、帮助查找中晚孕期流产,死胎,或B超异常、多发畸形胎儿的遗传原因2、辅助患者和疑似患者的临床诊断2024/4/17 周三样本类型样本类型流产组织高通量测序在二级预防中的应用无创产前DNA检测产前基因检测的必要性与可行性产前检测的必要性遗传变异的种类定义:遗传物质的改变称为遗传变异遗传变异,常会导致疾病的产生。具体包括:染色体数目改变、染色体结构改变、基因突变。染色体数目改变染色体数目改变:染色体条数增加或减少引起的遗传物质的改变,又称为非整倍体变异。染色体结构改变染色体结构改变:染色体上部
5、分片段缺失、重复、易位或倒位引起的遗传物质的改变。基因突变基因突变:基因内部碱基的增加、缺失或碱基种类的变化引起的遗传物质的改变。2024/4/17 周三什么是唐氏综合征?唐氏综合征:是最常见的先天愚型疾病,也是我国危害最严重的染色体异常疾病之一,最根本的原因,是人体正常的23对染色体中,在第21对染色体上多了一条。发病率1/6001/8001/6001/80020染色体数目改变引起的疾病染色体数目改变引起的疾病:染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型。47,XY,+2147,XY
6、,+18染色体数目改变引起的疾病染色体数目改变引起的疾病:染色体数目改变引起的疾病染色体数目改变引起的疾病:唐氏综合征发病原因 只是由遗传因素决定吗?只是由遗传因素决定吗?由遗传因素和环境相互作用,孕妇年龄由遗传因素和环境相互作用,孕妇年龄(35岁以岁以上上)和环境为主导因素,占比和环境为主导因素,占比70%80%。环境因素:环境因素:食品安全食品安全 空气污染空气污染 水污染水污染 细菌及病毒感染细菌及病毒感染 电器辐射电器辐射 药物影响药物影响 发病率发病率1/6001/8001/6001/800唐氏综合征发病的遗传学原理错误分裂错误分裂正常分裂正常分裂正常分裂第一次减数分裂第二次减数分裂
7、三体三体单体单体精子(单倍体)精子(单倍体)正常正常三体单体2024/4/17 周三目前对于唐氏综合征的检测方法唐筛羊穿无创30%的误差准确、无风险1984年2007年30%的误差便捷准确有流产风险2024/4/17 周三抽取母体血液,检测母体血清中激素,甲胎蛋白等的浓度,结合孕妇的预产期、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿的危险系数。优势:简单、安全、方便不足:存在30%的误差唐氏筛查12羊水穿刺抽取孕妇羊水,检测羊水中胎儿细胞内的染色体(DNA)数目。优势:准确率高达99.9%。不足:有创伤风险(流产、术后感染)2024/4/17 周三唐筛的安全源自于采集母血羊穿的准确源自于检测胎儿的染色体
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