人类遗传病医学知识.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。,先天性疾病都是遗传病吗？,讨论：,先天性疾病不都是遗传病。,例如:母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，,婴儿患先天性心脏病或白内障。,一、遗传病,的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体遗传病,(一对等位基因),(多对基因控制),(染色体异常),1、单基因遗传病,(一对等位基因),白化病,单基因遗传病,苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传,苯丙酮尿症系谱图,苯丙酮尿症患儿,单基因遗传病,软骨发育不全什么遗传病？,如何判断的？,-常染色体显性遗传,软骨发育不全系谱图,软骨发育不全患儿,单基因遗传病,多指,并指,X染色体上隐性遗传,进行性肌营养不良,进行性肌营养不良（假肥大型）患儿,为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。,单基因遗传病,-X 染色体上的显性遗传,抗维生素D佝偻症为,抗维生素D佝偻症,单基因遗传病,常染色体,显性,隐性,X染色体,显性,隐性,并指、软骨发育不全,白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症,抗V,D,佝偻病,色盲、血友病、进行性肌营养不良,女,患父、子必患,父,患母、女必患,2、多基因遗传,(多对基因控制),家族聚集现象，,容易受环境影响，,群体发病率高,唇裂,多基因遗传病,3、染色体异常遗传病,（1）结构变化：,猫叫综合征:5号染色体部分缺失,（2）数量变异,21三体综合征,性腺发育不良,1.我国大约有,20%25%,的人患各种遗传病,；,2.新生儿约,1.3%,有先天缺陷，其中,70%80%,是由于遗传因素所致；,3.,15,岁以下死亡的儿童中，大约,40%,是由于 各种遗传病所致；,4.流产儿，约,50%,是染色体异常引起；,5.对三体综合征患者，每年出生达,2,万余人，全国总数不少于,100,万人。,二、,遗传病对人类的危害,优生：,三、优生,就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生学：,就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。,四、,优生的措 施,1.禁止近亲结婚,2.遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断,最简单有效的方法,主要手段之一,具有重要意义,重要措施,自己,父,母,祖父,祖母,外祖父,外祖母,子女,孙子(女)外孙子(女),兄弟姐妹,叔、伯,姑,姑表兄弟姐妹,堂兄弟姐妹,舅,姨,舅表兄弟姐妹,姨表 兄弟姐妹,直系血亲,三代以内的旁系血亲,三代以内的旁系血亲,