生物人类遗传病.ppt

*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,生物人类遗传病,概念：,遗传病是指因,遗传物质改变,引起的人类遗传病,.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,多指、并指、软骨发育不全,根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤：,(2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,分析遗传病的传递方式,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,、提倡“适龄生育”：,环境污染,是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,（一）单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现,6600,多种,.,显性,致病基因,常染色体：,伴,X,染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,钟摆型眼球震颤,隐性,致病基因,常染色体,：,伴,X,染色体,：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、,囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴,Y,染色体：,男性外耳道多毛症,概念：,由多对等位基因控制。常表现出,家族性聚集现象,，且比较,容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有,100,多种，,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如,21,三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如,性腺发育不良,抗维生素D佝偻病,钟摆型眼球震颤,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,A单基因显性遗传和单基因隐性遗传,A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,多指、并指、软骨发育不全,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,D多基因遗传病和单基因显性遗传病,目前已发现6600多种.,在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,二、调查人群中的遗传病,二、调查人群中的遗传病,分类,常见病例,遗传特点,单基因遗传病,常染色体,显,性,并指、多指、软骨发育不全,男女患病几率相等,连续遗传,隐,性,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,男女患病几率相等,隐性纯合发病，,隔代遗传,分类,常见病例,遗传特点,单基因遗传病,伴,X,染色体,显,性,抗维生素,D,佝偻病、遗传性慢性肾炎,女性患者,多于男性,连续遗传,男患者的,父病女必病,隐,性,进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,男性患者,多于女性,有交叉遗传,现象,母病子必病,伴,Y,染,色体,外耳道多毛症,具有“,男性代代传,”的特点,分类,常见病例,遗传特点,多基因,遗传病,冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,常表现出,家族聚集现象,易,受环境影响,在群体中,发病率较高,染色体异,常遗传病,21,三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等,往往造成较严重的后果，,甚至胚胎期就引起自然流产,2.,根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤：,(1),先确定,伴,Y,染色体遗传,：男病后代男皆病，且仅有男病。,(2),确定系谱图中的遗传病是,显性遗传还是隐性,遗传。,若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即,“,无中生有为隐性,”,。,若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即,“,有中生无为显性,”,。,如果没有呈现,“,无中生有为隐性,”,或,“,有中生无为显性,”,，则,显性和隐性都有可能,。,(1),家族性,疾病遗传病，如,传染病,。,(2),先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在,个体生长发育到一定年龄才表现出来,，所以，,后天性疾病,也可能是,遗传病,。,(3),携带遗传病基因,的个体,不一定会患,遗传病，如白化病基因携带者；,不携带遗传病基因,的个体也可能患,遗传病,，如,染色体异常遗传病,。,二、遗传病对人类的危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,二、调查人群中的遗传病,1.,调查类型：最好选取群体中发病率,较高,的,单基因,遗传病。,2.,发病率及遗传方式的调查：,发病率：人群中随机抽取,遗传方式：患者家系,二、优生,三、优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子,。,四、优生的措施,、遗传咨询：,、提倡,“,适龄生育,”,：,、产前诊断,我国婚姻法规定：,“,直系血亲,和三代以内的,旁系血亲,禁止结婚。,”,1,、禁止近亲结婚：,1,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲,禁止结婚”。,（,1,）所谓,直系血亲,就,是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女,(,外孙子女,),（,2,）所谓,三代以内的旁系血亲,就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,1,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,科学推算，每个人都带有,5,6,个不同的隐性致病基因,。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方,从同一个祖先,那里得到,同种致病基因的可能性就大大增加。,例二、生物进化论的创始人，英国科学家查理,.,达尔文,（,Charles Darwin,），与他舅父的,女儿埃玛,（,ALMA,）结婚，婚后，他们共生育,6,子,4,女。但有,3,个早死，另,3,个一直患病，智能低下,终生未婚。,（,Charles Darwin,）,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家,摩尔根,，,他与,表妹玛丽结婚,后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的,两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：,“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”,2,进行遗传咨询,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,有疑问向你咨询,C,3,提倡,“,适龄生育,”,统计数字表明，,20,岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比,24,34,岁妇女所生子女的发病率高出,50,。,但是，妇女过晚生育也不利于优生,。例如，,40,岁以上妇女所生的子女中，,21,三体综合征患儿的发病率，要比,24,34,岁的妇女所生子女的发病率高,10,倍,。,最适于生育的年龄,女：,24,29,岁。男：,25,一,35,；,过早生育对母子的健康都不利。,4,产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如,羊水检查、,B,超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查,以及,基因诊断,等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是,A,21,三体综合症,B,原发性高血压,C,软骨发育不良,D,苯丙酮尿症,A,6.“,猫叫综合征”是人的第,5,号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）,A,常染色体单基因遗传病,B,性染色体多基因遗传病,C,常染色体结构变异疾病,D,性染色体结构变异疾病,7.,唇裂和性腺发育不良症分别属于（）,A,单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B,多基因遗传病和性染色体遗传病,C,常染色体遗传病和性染色体遗传病,D,多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,8,、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）,A,常染色体显性遗传病,B,常染色体隐性遗传病,C,X,染色体显性遗传病,D,X,染色体显隐性遗传病,9,、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（,A,表示常染色体）？,23A,X 22A,X 21A,Y 22A,Y,A,和,B,和,C,和,D,和,C,C,人类,21,三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第,21,号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为,C,10,、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（）,A,X,染色体上显性遗传,B,常染色体上显性遗传,C,X,染色体上隐性遗传,D,常染色体上隐性遗传,B,谢谢观看,谢谢观看,