高考生物复习基础知识巩固+考点互动探究+考例考法直击+教师备用习题第7单元遗传变异与进化第20讲遗传.pptx

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第,20,讲,PART 07,遗传、变异与进化,基础知识巩固,考点互动探究,考例考法直击,教师备用习题,第1页,第,20,讲基因突变和基因重组,考试说明,1.,细基因重组及其意义,(),。,2.,基因突变特征和原因,(),。,第2页,基础知识巩固,链接教材,一、基因突变,1,基因突变实例：镰刀型细胞贫血症,(1),病因图解以下：,A,U,T,A,T,A,(2),实例关键点归纳,图示中,a,、,b,、,c,过程分别代表,_,、,_,和,_,。突变发生在,_(,填字母,),过程中。,患者贫血直接原因是,_,异常，根本原因是发生了,_,，碱基对由,T-A,突变成,A-T,。,DNA,复制,转录,翻译,a,血红蛋白,基因突变,图,7201,第3页,基础知识巩固,链接教材,2,基因突变关键点归纳,增添、缺失和替换,结构,间期,间期,复制,等位基因,体细胞,普遍存在,随机,不定向,很低,有害,新基因,根本起源,原始材料,第4页,二、基因重组,1,概念,：生物体进行,_,生殖过程中控制,_,基因重新组合,。,2,类型,(1)a,细胞基因重组发生在减数分裂形成,_,时期，位于,_,上等位基因有时会伴随,_,交换而发生交换，造成同源染色体上,_,重组。,基础知识巩固,链接教材,图,112,有性,不一样性状,四分体,同源染色体,非姐妹染色单体,等位基因,(2)b,细胞基因重组发生在减数第一次分裂,_,期，,_,上非等位基因自由组合。,3,结果：产生新,_,，造成,_,出现。,4,意义：有性生殖基因重组能够产生,_,子代，是,_,起源之一，为,_,提供丰富原材料，对生物进化含有主要意义。,后,非同源染色体,生物变异,多样化基因组合,重组性状,基因型,生物进化,第5页,基础知识巩固,衔接课堂,1,正误辨析,(1),病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。,(,),(2),人类镰刀型细胞贫血症发生根本原因是基因突变。,(,),(3),基因突变只能发生在细胞分裂间期。,(,),(4)DNA,分子中发生碱基正确替换、增添或缺失一定会引发基因突变。,(,),(5),生殖细胞发生基因突变一定会传递给后代。,(,),(6),同源染色体姐妹染色单体上等位基因交叉交换引发基因重组。,(,),(7),基因重组不产生新基因，但能够产生新性状。,(,),(8),若发生基因突变，生物表现型一定改变。,(,),(9),基因突变对生物生存总是有害。,(,),(10),自然突变是不定向，人工诱变是定向。,(,),第6页,基础知识巩固,答案,(1),(2),(3),(4),(5),(6),(7),(8),(9),(10),解析,(3),基因突变不是只发生在细胞分裂间期。,(4)DNA,分子中碱基正确替换、增添或缺失部位假如没有引发基因结构改变，就不能引发基因突变。,(5),生殖细胞发生基因突变，且该生殖细胞参加受精，形成新个体，变异才可能传给后代。,(6),同源染色体上非姐妹染色单体交叉交换引发基因重组。,(7),基因重组不产生新基因，也不能产生新性状，而是产生新性状组合。,(8),若发生基因突变，生物表现型不一定改变。,(9),基因突变对生物生存大多数是有害，但也有少数是有利。,(10),人工诱变是人工诱发基因突变，依然是不定向。,第7页,基础知识巩固,衔接课堂,2,深度思索,(1),基因突变为何常发生于,DNA,复制时？基因突变是染色体上某个位点上基因改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到，那么一个人是否患镰刀型细胞贫血症能否经过光学显微镜观察到？,(2),就,“,插入,”“,缺失,”“,替换,”,而言，哪类碱基序列改变造成变异幅度更大？有没有例外？,第8页,基础知识巩固,(1),在,DNA,复制时，稳定双螺旋结构首先部分解开形成,DNA,单链，这时,DNA,稳定性会大大下降，极易受到外界原因干扰，使原来碱基序列发生改变，造成基因发生突变。即使基因突变不能经过光学显微镜直接观察到，但因为镰刀型细胞贫血症可经过直接观察红细胞形态来判定，所以可经过光学显微镜观察到。,(2),基因结构中碱基正确替换往往仅包括一个氨基酸改变,(,也可能不变,),，影响相对较小，但碱基对增添、缺失将引发改变部位之后,“,连锁反应,”,，故其影响较大，但若增添、缺失恰好处于转录相邻密码子序列之间，且碱基数目为,3,或,3,倍数，则影响也可能较小。,第9页,考点一,基因突变机理、类型及特点,考点互动探究,1.,基因突变机理,第10页,考点互动探究,2,基因突变与性状关系,碱基对,影响范围,对氨基酸影响,替换,小,只改变,1,个氨基酸或不改变,增添,大,不影响插入位置前序列，而影响插入位置后序列,缺失,大,不影响缺失位置前序列，而影响缺失位置后序列,(1),基因突变对蛋白质结构影响,(2),基因突变可改变生物性状,4,种情况,基因突变可能引发肽链不能合成；,肽链延长,(,终止密码子推后出现,),；,肽链缩短,(,终止密码子提前出现,),；,肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质结构和功效改变，进而引发生物性状改变。,第11页,考点互动探究,(3),基因突变不引发生物性状改变情况,突变发生在基因非编码区。,密码子含有简并性，突变前后有可能翻译出相同氨基酸。,纯合子显性基因突变为杂合子隐性基因，如,AA,突变成,Aa,，不会引发性状改变。,一些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸位置，但并不影响该蛋白质功效。,3,基因突变对子代影响,(1),基因突变发生在减数分裂过程中,(,配子形成时,),，将遵照遗传规律随配子传递给后代。,(2),若基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中，则普通不能遗传给后代，但有些植物体细胞中突变能够经过无性繁殖传递给后代。,4,基因突变类型与判断方法,(1),类型,显性突变：如,aA,，该突变一旦发生即可表现出对应性状。,隐性突变：如,Aa,，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。,(2),判定方法,选取突变体与其它已知未突变体,(,即野生型,),杂交，据子代性状表现判断。,让突变体自交，经过观察子代有没有性状分离而判断。,第12页,考向,1,基因突变概念、类型及特点,1,以下关于基因突变叙述，不正确是,(,),A,基因突变能够发生在个体发育任何时期,B,等位基因产生是基因突变结果,C,DNA,中碱基对替换后一定发生基因突变,D,基因突变一定引发遗传信息改变,考点互动探究,典例追踪,答案,C,解析,基因突变是随机，能够发生在个体发育任何时期，,A,项正确。等位基因产生是基因突变结果，,B,项正确。基因突变指,DNA,分子中发生碱基正确增添、缺失或替换，从而引发基因结构改变，若替换发生在,DNA,中不含有遗传效应片段中，则不会引发基因突变，,C,项错误。基因突变一定造成基因中碱基序列发生改变，遗传信息一定改变，,D,项正确。,第13页,2,如图,7203,表示是控制正常酶,1,基因突变后所引发氨基酸序列改变。,两种基因突变分别是,(,),A,碱基正确替换碱基正确缺失,B,碱基正确缺失碱基正确增添,C,碱基正确替换碱基正确增添或缺失,D,碱基正确增添或缺失碱基正确替换,考点互动探究,典例追踪,答案,C,解析,从图中能够看出，突变,只引发一个氨基酸改变，所以应属于碱基正确替换。突变,引发突变点以后各种氨基酸改变，所以应属于碱基正确增添或缺失。,图,7203,第14页,易错警示,(1),无丝分裂、原核生物二分裂及病毒,DNA,复制时均可发生基因突变。,(2),基因突变一定会造成基因结构改变，但却不一定会引发生物性状改变。,(3),基因突变是,DNA,分子水平上基因内部碱基对种类和数目标改变，基因数目和位置并未改变。,(4),生殖细胞突变率普通比体细胞突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境改变愈加敏感。,(5),基因突变利害性取决于生物生存环境条件。如昆虫突变产生残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风岛屿上则为有利变异。,(6),基因突变不只发生在分裂间期。,考点互动探究,第15页,考向,2,基因突变与性状关系,3,用人工诱变方法使黄色短杆菌某基因模板链部分脱氧核苷酸序列发生以下改变：,CCGCTAACGCCGCGAACG,，那么黄色短杆菌将发生改变和结果是,(,可能用到密码子：天冬氨酸,GAU,、,GAC,；丙氨酸,GCA,、,GCU,、,GCC,、,GCG)(,),A,基因突变，性状改变,B,基因突变，性状没有改变,C,染色体结构改变，性状没有改变,D,染色体数目改变，性状改变,考点互动探究,典例追踪,答案,A,解析,由题意可知，基因模板链中,CTA,转变成,CGA,，,mRNA,中对应密码子由,GAU,转变成,GCU,，多肽中对应氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。所以，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。,第16页,4,烟台一 模,编码酶,X,基因中某个碱基被替换时，表示产物将变为酶,Y,。下表显示了与酶,X,相比，酶,Y,可能出现四种情况，对这四种情况出现原因，判断正确是,(,),A,情况,一定是因为氨基酸序列没有改变,B,情况,一定是因为氨基酸间肽键数降低了,50%,C,情况,可能是因为突变造成了终止密码位置改变,D,情况,可能是因为突变造成,tRNA,种类增加,考点互动探究,典例追踪,答案,A,解析,由题意可知，基因模板链中,CTA,转变成,CGA,，,mRNA,中对应密码子由,GAU,转变成,GCU,，多肽中对应氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸。所以，黄色短杆菌发生了基因突变，性状也发生了改变。,比较指标,酶,Y,活性,/,酶,X,活性,100%,50%,10%,150%,酶,Y,氨基酸数目,/,酶,X,氨基酸数目,1,1,小于,1,大于,1,第17页,题后感悟,基因突变类问题解题方法,(1),确定突变形式：若只是一个氨基酸发生改变，则普通为碱基正确替换；若氨基酸序列发生大改变，则普通为碱基正确增添或缺失。,(2),确定替换碱基对：普通依据突变前后转录成,mRNA,碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应基因中碱基就为替换碱基。,考点互动探究,第18页,考向,3,突变体类型及突变位置确实定,5,一只雌鼠一条染色体上某基因发生了突变，使野生型,(,普通均为纯合子,),变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，,F,1,雌、雄鼠中都有野生型和突变型。由此能够推断，该雌鼠突变为,(,),A,显性突变,B,隐性突变,C,Y,染色体上基因突变,D,X,染色体上基因突变,考点互动探究,典例追踪,答案,A,解析,因为这只野生型雄鼠为纯合子，而突变型雌鼠有一条染色体上基因发生突变，,F,1,雌、雄鼠中均出现性状分离，所以该突变基因为显性基因，即该突变为显性突变，突变基因可能在常染色体上，也可能在,X,染色体上。,第19页,6,将果蝇进行相关处理后，其,X,染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变、隐性不完全致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个试验检测出上述四种情况。试验时，将经相关处理红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇交配,(B,表示红眼基因,),，得,F,1,，使,F,1,单对交配，分别喂养，观察,F,2,性状分离情况。以下说法不正确是,(),A,若为隐性突变，则,F,2,中表现型百分比为,31,，且雄性中有隐性突变体,B,若不发生突变，则,F,2,中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体,C,若为隐性致死突变，则,F,2,中雌,雄,12,D,若为隐性不完全致死突变，则,F,2,中雌,雄介于,11,和,21,之间,考点互动探究,典例追踪,答案,C,解析,由题意可得遗传图解以下：,假如其,X,染色体上发生隐性突变，则,X,为,X,b,，,F,2,中表现型百分比为,31,，且雄性中有隐性突变体。假如不发生突变，则,X,为,X,B,，则,F,2,中表现型为红眼，且雄性中无隐性突变体。假如为隐性致死突变，则,X,Y,不能存活，,F,2,中雌,雄,21,。假如为隐性不完全致死突变，即,X,Y,部分存活，则,F,2,中雌,雄介于,11,和,21,之间。,第20页,考点二,基因重组,考点互动探究,1.,三种基因重组方式比较,重组,类型,交叉交换型,自由组合型,基因工程重组型,发生,时间,减数第一次分裂四分体时期,减数第一次分裂后期,发生,机制,同源染色体非姐妹染色单体之间交叉交换造成染色单体上基因重新组合,同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，造成非同源染色体上非等位基因间重新组合,目标基因经运载体导入受体细胞，造成受体细胞中基因重组,示意,图,第21页,考点互动探究,2.,比较基因突变和基因重组,项目,基因突变,基因重组,变异,本质,基因分子结构发生改变,原有基因重新组合,发生,时期,普通发生于细胞分裂间期,减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期,适用,范围,全部生物(包含病毒),进行有性生殖真核生物和基因工程中原核生物,结果,产生新基因,(,等位基因,),，控制新性状,产生新基因型，不产生新基因,意义,是生物变异根本起源，提供生物进化原始材料,生物变异主要起源，有利于生物进化,应用,人工诱变育种,杂交育种,联络,经过基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合新基因，基因突变是基因重组基础,第22页,考向,1,基因重组 特点、意义,1,以下过程中发生基因重组是,(,),A,杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎,B,雌雄配子随机结合产生不一样类型子代个体,C,杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒豌豆,D,红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，,F,1,中雌、雄个体均为红眼,考点互动探究,典例追踪,答案,C,解析,杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎属于性状分离，,A,项错误；雌雄配子随机结合产生不一样类型子代个体是受精作用造成，,B,项错误；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒豌豆属于控制不一样性状基因自由组合，属于基因重组，,C,项正确；红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，,F,1,中雌、雄个体均为红眼，属于伴,X,染色体遗传，,D,项错误。,第23页,2,以下相关基因重组说法，正确是,(,),A,基因重组能够产生多对等位基因,B,发生在生物体内基因重组都能遗传给后代,C,基因重组所产生新基因型不一定会表现为新表现型,D,基因重组会改变基因中遗传信息,考点互动探究,典例追踪,答案,C,解析,基因重组属于基因重新组合，不会改变基因内部碱基序列，不可能产生新基因，基因中遗传信息也不会改变。生物体内经过基因重组所产生配子不一定能够形成合子，所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型，但表现型可能与原有个体表现型相同,。,第24页,考向,2,基因重组与基因突变比较,3,以下相关基因突变和基因重组叙述，正确是,(,),A,取得能产生人胰岛素大肠杆菌原理是基因突变,B,非同源染色体片段之间局部交换可造成基因重组,C,同源染色体上基因也可能发生基因重组,D,发生在水稻根尖内基因重组比发生在花药中更轻易遗传给后代,考点互动探究,典例追踪,答案,C,解析,取得能产生人胰岛素大肠杆菌过程是基因工程，依据原理是基因重组，,A,项错误。非同源染色体片段之间局部交换属于染色体结构变异中易位，不是基因重组，,B,项错误。在减数第一次分裂四分体时期，同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉交换属于基因重组，,C,项正确。发生在水稻花药中变异比发生在根尖内变异更轻易遗传给后代，基因重组只发生在减数分裂中，水稻根尖内不能发生基因重组，,D,项错误。,第25页,4,图,7204,是某个二倍体,(AABb),动物几个细胞分裂示意图。据图判断不正确是,(,),A,甲细胞表明该动物发生了基因突变,B,乙细胞表明该动物可能在减数第一次分裂前间期发生了基因突变,C,丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时可能发生了交叉交换,D,甲、乙、丙所产生变异都一定能遗传给后代,考点互动探究,典例追踪,答案,D,解析,据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因,A,与,a,不一样是基因突变结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因,A,与,a,不一样，没有同源染色体交叉交换特征，可能是基因突变结果；丙细胞也处于减数第二次分裂后期，基因,B,与,b,所在染色体颜色不一致，则染色体上基因,B,与,b,不一样可能是交叉交换造成。因为该生物为二倍体动物，则甲细胞分裂产生是体细胞，体细胞中产生变异普通不遗传给后代。,第26页,归纳提炼,“,三 看法,”,判断基因突变与基因重组,考点互动探究,(1),一看亲子代基因型,假如亲代基因型为,BB,或,bb,，则引发姐妹染色单体上基因,B,与,b,不一样原因是基因突变。,假如亲代基因型为,Bb,，则引发姐妹染色单体上基因,B,与,b,不一样原因是基因突变或交叉交换。,(2),二看细胞分裂方式,假如是有丝分裂中染色单体上基因不一样，则为基因突变结果。,假如是减数分裂过程中染色单体上基因不一样，可能发生了基因突变或交叉交换。,(3),三看细胞分裂图,图,7205,假如是有丝分裂后期图像，两条子染色体上对应位置两基因不一样，则为基因突变结果，如图甲。,假如是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体,(,同白或同黑,),上对应位置两基因不一样，则为基因突变结果，如图乙。,假如是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体,(,颜色不一致,),上对应位置两基因不一样，则为交叉交换,(,基因重组,),结果，如图丙。,第27页,考例考法直击,1,四川卷,M,基因编码含,63,个氨基酸肽链。该基因发生插入突变，使,mRNA,增加了一个三碱基序列,AAG,，表示肽链含,64,个氨基酸。以下说法正确是,(,),A,M,基因突变后，参加基因复制嘌呤核苷酸百分比增加,B,在,M,基因转录时，核糖核苷酸之间经过碱基配对连接,C,突变前后编码两条肽链，最多有,2,个氨基酸不一样,D,在突变基因表示过程中，最多需要,64,种,tRNA,参加,答案,C,解析,本题考查基因表示过程。依据题目信息可知，此基因突变为插入了,3,个碱基对，,mRNA,增加了,3,个碱基序列，并没有影响起始密码子和终止密码子，而是增加了一个密码子；基因是含有遗传效应,DNA,片段，在,DNA,中，嘌呤核苷酸数与嘧啶核苷酸数相等，基因突变后，不影响嘌呤核苷酸百分比，,A,项错误。转录是以,DNA,一条链为模板合成,mRNA,过程，应是脱氧核苷酸与核糖核苷酸之间经过碱基配对，,B,项错误。,mRNA,增加,3,个碱基能够在原来,2,个密码子之间，也能够是插入到其中一个密码子中，最多会改变,2,个密码子，从而使,2,个氨基酸不一样，,C,项正确。决定氨基酸密码子只有,61,个，相对应反密码子最多为,61,个，依据反密码子情况，最多需要,tRNA 61,种，,D,项错误。,第28页,考例考法直击,2,海南卷,关于等位基因,B,和,b,发生突变叙述，错误是,(,),A,等位基因,B,和,b,都能够突变成为不一样等位基因,B,X,射线照射不会影响基因,B,和基因,b,突变率,C,基因,B,中碱基对,G,C,被碱基对,A,T,替换可造成基因突变,D,在基因,b,ATGCC,序列中插入碱基,C,可造成基因,b,突变,答案,B,解析,本题考查对基因突变了解。基因突变含有不定向性，等位基因,B,和,b,都能够突变成为不一样等位基因，,A,项正确。,X,射线是物理诱变因子，可提升基因突变频率，,B,项错误。基因中碱基正确替换、增添或缺失都可造成基因突变，,C,、,D,项正确。,第29页,考例考法直击,3,江苏卷,经,X,射线照射紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，以下叙述错误是,(,),A,白花植株出现是对环境主动适应结果，有利于香豌豆生存,B,X,射线不但可引发基因突变，也会引发染色体变异,C,经过杂交试验，能够确定是显性突变还是隐性突变,D,观察白花植株自交后代性状，可确定是否是可遗传变异,答案,A,解析,白花出现是,X,射线诱发基因突变而非对环境主动适应，故,A,项错误。,第30页,考例考法直击,4,浙江卷,除草剂敏感型大豆经辐射取得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是,1,对等位基因。以下叙述正确是,(,),A,突变体若为,1,条染色体片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因,B,突变体若为,1,对同源染色体相同位置片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型,C,突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型,D,抗性基因若为敏感基因中单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链,答案,A,解析,本题考查是基因突变和染色体结构变异。突变体若为,1,条染色体片段缺失所造成，那么由原来敏感型变为抗性，缺失应为显性基因，则抗性基因为隐性基因，,A,项正确。突变体若为,1,对同源染色体相同位置片段缺失所造成，又因为敏感基因与抗性基因是,1,对等位基因，则不能再恢复为敏感型，,B,项错误。突变体若为基因突变引发，再诱变有可能恢复为敏感型，,C,项错误。若基因突变属于单个碱基对替换造成，则该抗性可能编码肽链，,D,项错误。,第31页,教师备用习题,1,基因重组和基因自由组合,(,定律,),是遗传学中易被混同生物专业术语，以下关于二者相互关系及应用说法，不正确是,(,),A,基因重组包含基因自由组合,B,基因自由组合包含基因重组,C,基因自由组合实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因自由组合,D,自然情况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因自由组合,解析,B,基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中，控制不一样性状基因重新组合，基因重组类型包含四分体时期同源染色体 上等位基因随非姐妹染色单体交叉交换而发生交换和减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因自由组合，基因工程也属于基因重组范围。基因自由组合是指减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因自由组合，所以二者关系是基因重组包含基因自由组合。基因重组和基因自由组合定律适合用于进行有性生殖生物。,第32页,教师备用习题,2,对一株玉米白化苗研究发觉，控制叶绿素合成基因缺失了一段碱基序列，造成该基因不能正常表示，无法合成叶绿素，该白化苗发生变异类型属于,(,),A,染色体数目变异,B,基因突变,C,染色体结构变异,D,基因重组,解析,B,基因突变是指基因内发生碱基正确增添、缺失或替换而引发变异，题中控制叶绿素合成基因缺失了一段碱基序列，变异发生在基因内部，属于基因突变，,B,正确。,第33页,教师备用习题,3,下列图表示基因突变一个情况，其中,a,、,b,是核酸链，,c,是肽链。以下说法正确是,(,),A,a,bc,表示基因复制和转录,B,图中因为氨基酸没有改变，所以没 有发生基因突变,C,图中氨基酸没有改变原因是密码子含有简并性,D,除图示情况外，基因突变还包含染色体片段缺失和增添,解析,C,由图可知，,abc,表示基因转录和翻译，,A,项错误；只要基因中碱基对序列发生改变，该基因就发生了基因突变，,B,项错误；图中氨基酸没有发生改变，是因为密码子含有简并性，,C,项正确；染色体片段缺失和增添属于染色体结构变异，,D,项错误。,第34页,教师备用习题,4,南昌模拟,下列图表示细胞中出现异常,mRNA,被,SURF,复合物识别而发生降解过程，该过程被称为,NMD,作用，能阻止有害异常蛋白表示。,NMD,作用常见于人类遗传病中，如我国南方地域高发地中海贫血症,(AUG,、,UAG,分别为起始和终止密码子,),。请回答：,(1),图中异常,mRNA,与正常,mRNA,长度相同，推测终止密码子提前出现原因是基因中发生了,_,。,(2),异常,mRNA,来自突变基因,_,，其降解产物为,_,。假如异常,mRNA,不发生降解，细胞内就会产生肽链较,_,异常蛋白。,第35页,教师备用习题,(3),常染色体上正常,珠蛋白基因,(A,),现有显性突变,(A),，又有隐性突变,(a),，二者均可造成地中海贫血症。据下表分析：,._,；,_,。,.,除表中所列外，贫血患者基因型还有,_,。,基因型,aa,AA,A,a,表现型,重度贫血,中度贫血,轻度贫血,原因,能否发生,NMD,作用,能,能,分析,珠蛋白合成情况,合成少许,合成少许,第36页,教师备用习题,答案,(1),碱基对替换,(2),转录核糖核苷酸短,(3).,无合成,不能,.AA,、,Aa,解析,(1),图中异常,mRNA,与正常,mRNA,长度相同，推测终止密码子提前出现原因是基因中发生了碱基正确替换。,(2),突变后异常基因经过转录过程形成异常,mRNA,，,mRNA,基本组成单位是核糖核苷酸，所以,mRNA,降解产物是核糖核苷酸。分析题图可知，异常,mRNA,中终止密码子比正常,mRNA,中终止密 码子提前出现，所以假如异常,mRNA,不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短异常蛋白质。,(3).,分析表格中信息可知，基因型,AA,和,A,a,分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成,珠蛋白少，基因型为,aa,个体重度贫血，不能合成,珠蛋白；依据题干可知，基因显隐性关系为,A,A,a,；,A,a,个体能发生,NMD,作用，体内只有正常基因表示产物，所以表现为轻度贫血；基因型为,aa,个体能发生,NMD,作用，无,珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为,AA,个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因表示未能被抑制，所以不能发生,NMD,作用。,.,由题意可知，显性突变,(A),和隐性突变,(a),均可造成地中海贫血症，所以除表中所列外，贫血患者基因型还有,AA,、,Aa,。,第37页,