遗传学Genetics.ppt

,*,Click to edit Master title style,*,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,中南民族大学,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,书 名,著 者,出版社、版本,Genetics:,From Genes to Genomes,L.H.Hartwell,等,美国,McGraw-Hill,2004,年（第,2,版）,遗传学,王亚馥，戴灼华,高等教育出版社,1999,年（第,1,版）,Introduction to,Genetic Analysis,A.J.F.Griffiths,等,美国,W.H.Freeman,2005,年（第,8,版）,Principles of Genetics,D.P.Snustad,M.J.Simmons,美国,John Wiley,2006,年（第,4,版）,Principles of Genetics,R.H.Tamarin,美国,McGraw-Hill,2002,年（第,7,版）,现代遗传学,赵寿元，乔守怡,高等教育出版社,2001,年（第,1,版）,现代遗传学,张建民,化学工业出版社,遗传学教材,与主要参考书,1,要求,1,上课认真作笔记，每人必须有笔记本,2,课后认真复习，不懂的问题及时问同学或老师，不要把问题积累到考试前,3,认真作习题，每人准备,2,个作业本,2,Genetics,Introduction,3,Key words:,trait,性状,heredity,遗传,inheritance,遗传,variation,变异,gene,基因,6,What is Genetics/Genics,trait,性状,A genetically determined characteristic or condition.,可观察到或检测到的生物的形态结构、生理或行为特征。,什么是生命的本质特征？繁殖与自身相似的同类（无性生殖、有性生殖）,（自我繁殖传递性状：种群的、群体的、家族的、个体的）,遗传与变异是生命自我繁殖过程中产生的两个现象。,7,heredity,inheritance,遗传,源于法语、拉丁语,”heredite”,，意为“继承，遗产”。,The genetic transmission of characteristics from parents to offspring.,What is Genetics/Genics,生物性状世代传递的现象,子代与亲代相似,。,生物按照亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质建造自己，产生与亲代相似的复本的一种自身繁殖过程。,8,9,子代不是亲代的复制品，,纵向看：生物的世代之间存在差别，,横向看：生物的子代个体之间也存在差别。,variation,变异,一、,What is Genetics/Genics,生物性状在世代传递过程中出现差异的现象,子代与亲代不完全相同。,Marked difference or deviation from the normal or recognized form,function,or structure.,10,11,The Relationship between heredity and variation,遗传使物种得以延续，使物种相对稳定；,变异使物种得以发展和进化，使世界丰富多彩，充满活力与希望。,变异是物种进化、新物种形成的基础和资本。,遗传与变异是同一种生命现象的两个方面。,产生这种现象的根本原因是基因。,基因携带着可遗传与变异的信息。,基因是我们从父母那里获得的唯一的生命遗产。,遗传：子代与亲代相似。,变异：子代与亲代不同。,亲代与子代之间既有遗传，又有变异。,大同小异：保持种、群与家族的特征，同时又有个性。,12,What is Genetics/Genics,The science of,heredity.,The study of,genes,at all levels:from molecules to populations.,经典定义：,研究生物,性状遗传,和,变异,规律与机制的一门科学。,现代定义：,（,1,）,在生物的群体、个体、细胞和基因等层次上研究生命信息,（基因）,的结构、组成、功能、变异、传递（复制）和表达规律与调控机制的一门科学,基因学,。,（,2,）,研究基因和基因组的结构与功能的学科。,遗传学基因学,Genetics,就是研究生命自我复制的规律，即生命如何实现其本质特征。,13,Genetic processes are fundamental to the comprehension of life itself,the discipline of,genetics,sits at the center of the field of biology.,Genetics,这一学科名称由英国遗传学家威廉,贝特森（,William Bateson,，,1861,1926,）于,1906,年提出。,源于希腊“生殖”（,generate,）一词,二、遗传学是生命科学中的核心学科,14,贝特森先后创用,:,遗传学（,Genetics,）,等位基因（,allelomorph,，,后缩写为,allele,）,纯合体（,homozygous,）,杂合体（,heterozygous,）,上位基因（,epistatic genes,）,F,1,F,2,等符号,15,1909,年丹麦的科学家 约翰逊（,W.L.Johannsen,）创用了,基因 （,gene,）,Gene,由达尔文的“泛子”（,pangen,）的最后一个音节衍生而来。,基因型（,genotype,）,表型 （,phenotype,）,16,什么在遗传？遗传因子（基因）,遗传因子在哪里？在染色体上,遗传因子的本质是什么？核酸（,DNA,RNA,）,遗传因子如何控制性状？基因表达调控,遗传在本质上传递的是信息,生命的信息。,其物质基础就是基因。,基因是遗传信息的载体，是生命信息的载体。,遗传学之路寻找基因之路,基因如何决定性状？,基因组如何造就一个个体？,17,遗传,(heredity,inheritance):,基因的结构,DNA,的复制,(replication),基因表达,(gene expression),表达调控,(regulation),基因纵向转递 转化,(transformation),基因横向转递 转导,(transduction),转染,(transfection),无性繁殖 接合,(conjugation),保持物种稳定 转基因,(transgene),18,变异,(variation),基因,重组(,Recombination),染色体间,减数分裂中染色体的自由组合,染色体内,染色体的重排(,Rearrangements),转基因,体外重组,突变,(Mutation),基因突变,染色体畸变（,Aberration,）,有性繁殖,物种进化,19,三、遗传学的分支,按研究的层次分类：,群体遗传学,(Population genetics),宏观 即,进化遗传学或种群遗传学,数量遗传学,(Quantitative gentics),细胞遗传学,(Cytogenetics),核外遗传学,(Extranuclear G.),微观 即细胞质遗传学,(Cytoplasmic G.),染色体遗传学,(Chromosomal G.),分子遗传学,(Molecular genetics),20,按研究对象分类：,人类遗传学,(Human genetics),动物遗传学,(Animal genetics),植物遗传学,(Plant genetics),微生物遗传学,(Microbial genetics),按研究范畴分类：,发生遗传学,(Developmental genetics),行为遗传学,(Behavioral genetics),免疫遗传学,(Immunogenetics),药物遗传学,(Pharmacogenetics),21,毒理遗传学,(Toxicogenetics),辐射遗传学,(Radiation genetics),肿瘤遗传学,(Cancer genetics),医学遗传学(,Medical genetics),血型遗传学(,Blood group genetics),生化遗传学(,Biochemical genetics),应用学科：,生物工程学(,Biotechnology),优生学(,Eugenics),育种学(工业微生物、农、牧和水产),22,What is Gene?,遗传的功能单位。,具有一定组织结构的,DNA,或,RNA,。,一段具有遗传功能的,DNA,或,RNA,序列，,编码功能性蛋白质或,RNA,分子。,“基因”这一术语由丹麦遗传学家约翰逊于,1909,年提出。,当时只是一个抽象的符号，随后它不断被赋予新的内涵。,可以说，遗传学的发展史实际上就是一部基因概念不断更新、演变的历史。,它注定还会继续演变，不断给我们带来惊喜。,基因基本因素,23,四、,Why Study Genetics?,应用遗传学知识改造生物，造福人类,遗传学研究与伦理、社会与法律的关系,遗传学与,农业、医药业、环境保护,自学,理论意义与实践意义,24,五、,The Relationship Between Genetics and Other Life Sciences,遗传学是一种思维方式，一种理念；,遗传学又是一种工具。,遗传、发育、进化在基因水平上的统一,遗传学的理念渗透在生命科学的各个领域，因为他阐述的是生命活动的本质规律。,其它学科归根到底都要在基因层次上解读它所关注的生命现象。,“,Nothing can be understood in life science,except in the light of gene.”,25,六、,The History of Genetics and The Development of Gene Concept,3M,的,contribution:,Mendel,Morgan,Maclintock,26,1865,年,Mendel,发现遗传学基本定律，建立了颗粒式遗传的机制。,1910,年,Morgan,建立基因在染色体上的关系。,1944,年,Avery,证明,DNA,是遗传物质。,1951年,Watson,和,Crick,的,DNA,构型。,1961年,Crick,遗传密码的发现。,1975年以后的基因工程的发展。,遗传学的发展简史,27,Mendel,以前的遗传学说,公元前,5,世纪,希波克拉底,Hippocrates,提出。,希波克拉底学派认为子代之所以具有亲代的特性，是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素（,active humors,element,）。相信后天获得（,acquired,）的性状是能遗传（,inherit,）的。,泛生论,（,theory of pangenesis,）：,28,1809,年法国学者拉马克（,Jean Baptiste de Lamarck,1744-1829,）发表,动物的哲学,（,Philosophie Zoologique,），提出了与林奈物种不变论相反的“用进废退”（,doctrine of use and disuse,）的进化论观点，认为获得性状（,acquiredcharacteristics,）是可以遗传的。,获得性遗传假说：,（,inheritance of acquired characteristics,）,29,Charles Darwin,与进化论：,Charles Darwin,（,1809-1882,）,1859,年出版,The Origin of Species,认为现存的物种是由古老的物种渐变（,modification,）来的。,用以解释他的进化原因的理论支柱是,natural selection,随,Beagle,号返回不久的达尔文,生存斗争与自然选择的进化理论。,5,年的环球旅行,30,Observations that natural selection based on:,Populations tend to consist of more offspring than the environment can support,，,leading to a struggle for survival among them.,（生存竞争）,Those organisms with,heritable traits,that allow them to adapt to their environment are better able to survive and reproduce than those with less adaptive traits.,（适者生存）,Over a long period of time,slight but advantageous,variations,will accumulate.,（优势积累）,If a population bearing these,inherited variations,becomes reproductively isolated,a new species may result.,（隔离成新）,31,Darwin,理论的,primary gap,：,不知道变异（,variation,）和遗传（,inheritance,）的本质和基础是什么。,有利的变异是如何来的？又是如何传下去的？,面对质疑和批评，,1868,年他又出版了第二本书,Variations in(of)Animals and Plants Under Domestication,试图对可遗传性的变异如何随时间的流逝而形成提供更准确的解释。,32,面对批评，,Darwin,太需要,Mendel,的帮助了！,但是：,Nearly a century after Mendel published his findings,historians found an uncut copy of Mendels paper in Darwins study room,：,Darwin had received but never read it!,33,Gregor Johann Mendel,的遗传学理论,就在,Darwin,忙于他的进化论的同时，奥地利神父,Gregor Johann Mendel,（,1822-1884,）从,1856,年至,1863,年在,Brunn,的,Augustinian,修道院从事豌豆（,garden pea,）杂交试验,，并于,1866,年,在一个地方性的自然历史协会的杂志上（该杂志只印发,115,份）,发表了他的经典论文,Experiments on Plant Hybrids,（植物杂交实验）。,34,3M,之,Gregor Johann Mendel,1822,年生于,Moravia,北部的一个叫,Heinzendorf,的村庄（现奥地利）的一个农民家庭。,1843,年父亲在一次事故中致残，作为家中唯一的男孩子被修士,Napp,允许进入,Brunn,的,Augustinian,修道院作一名见习修道士（现捷克），并得到,Gregor,名字。,1847,年成为一名牧师。后来他从神值活动中解脱出来作一名中学的临时科学教师。,35,1851,年至,1853,年修道院的主持,Napp,修道士全额资助他到,Vienna,大学学习科学和数学，尤其是物理学（著名的,Doppler,手下）、植物学和动物育种。,1853,年回到修道院，并开始了,16,年的自然科学和物理学教学生涯。,1854,年在修道院的支持下开始做豌豆杂交试验。,1850,年夏天他参加了一次永久教师的资格考试，结果由于自然部分不及格而没通过。,36,37,1866,年发表试验结果。发表在一个地方性的自然历史协会的杂志上，该杂志只印发,115,份。,38,39,豌豆杂交实验结果,1865,年发表不朽论文,植物的杂交试验,，提出遗传因子呈颗粒状，互不融合、互不粘染，独立分离，自由组合。不幸被埋没。,1900,年荷兰阿姆斯特丹大学的德弗里斯,(Hugo de Vires,1848-1935),教授，德国土宾根大学的柯伦斯（,Carl Correns,1864-1933,）教授和奥地利维也纳农业大学的丘歇马克（,Erich von Tschermak,1871-1962,）讲师分别从月见草、玉米和豌豆的杂交实验中重新发现了孟德尔的遗传规律,宣告遗传学的诞生。,40,Mendel,理论重见天日,Mendel,的杂交实验结论远远超出了同时代人的理解，一直未能引起注意。,只有,Napp,理解,Mendel,，但他在先于,Mendel,的论文发表两年就去世了。,直到,1900,年，德国的,Carl Correns,、荷兰的,Hugo de Vries,和奥地利的,Eric Von Tschermak,作了部分重复试验后引用他的结果才被重新发现，并被世人接受。,41,孟德尔定律的二次发现,荷兰阿姆斯特丹大学的教授德弗里斯（,Hugo de Vries,）,德国土宾根大学的教授科伦斯（,Carl Erich Correns,）,奥地利维也纳农业大学的讲师切尔迈克（,Erich von S.Tschermak,）,1900,年分别同时发现了孟德尔的业绩。,de Vires,：进行了月见草杂交试验，发现,F,2,的分离比为,3:1,。,1900.3.26,日其论文“杂种的分离法则”发表在,德国植物学会杂志,(18)83-90,和法国科学院的,纪事录,(130)845-847,。,Vires,曾从,L.H,拜莱的,植物育种,（,1895,）中查到孟德尔的工作。他在德文版中提到了孟德尔的工作，但在法文版中却只字未提。,42,切尔迈克（或埃里希,冯,丘歇马克，,1871-1962,）,也作了豌豆杂交试验，发现了分离现象，撰写了“关于豌豆的人工杂交”的讲师就职论文。清样出来后他读到了,德弗里斯,和斯科伦斯的论文，于是急忙投寄论文摘要，于,1900,年,6,月,24,日也发表在,德国植物学会杂志,。,三个人的工作都发表在,德国植物学会杂志,，都证实了孟德尔法则，这就是遗传学发展史上著名的孟德尔法则的重新发现。,43,Mendel,工作的发现者,Carl Correns,Hugo de Vires,Eric Von,Tschermak,44,45,Mendel,对遗传学的贡献,（,1,）第一次用科学的方法研究性状的遗传规律,选用纯种（,pure-breeding lines,）、区分性状、分类统计学处理、实验设计和验证等。,（,2,）第一次提出了遗传因子的概念，并将遗传因子定位于生殖细胞中。,（,3,）发现了生物性状的遗传规律，使性状的遗传成为可预见性的科学。,遗传学之父,46,遗传的染色体理论,（,Chromosome Theory of Heredity,）,1.Gene,的提出,1909,年丹麦的生物学家,W.Johannsen,创造了“,gene”,，代替,Mendel,的“遗传因子”。仍然只是代表遗传性状（,Character,）的符号而已。,2.,染色体的发现,1841,年,Flemming,在动物细胞中、,Strasburger,在植物细胞中发现有丝分裂并证实有丝分裂的实质是细胞核内的丝状物（染色体）的分裂。,47,Human X chromosome,细胞分裂中的染色体,48,3.,染色体与,Mendelian units,的关系,1903,年,Walter Sutton,发现了减数分裂过程中同源染色体分离，配子只得到一对同源染色体中的一条。染色体的行为对应于孟德尔的遗传因子行为。,Sutton,意识到染色体就是,Mendel,的遗传单位的携带者，并推论：,the parental sperm and egg each contributes one set of chromosome to every new individual,49,4.,将基因定位于染色体上,1905,年,Wilson,发现了性别与染色体的关系。,Weissman,推测“遗传单位”有秩序地排列在染色体上。,1910,年,Thomas Hunt Morgan,和他的学生们首次将果蝇的白眼基因定位于,X,染色体上。创立了遗传的染色体理论。,50,51,遗传第三定律的奠基者,1910,年白眼果蝇实验结果证明基因位于染色体上，并提出连锁交换定律。,1933,年因其,基因论,获诺贝尔奖。,摩尔根,（,Thomas Hunt Morgan,1866-1945,）,遗传学从此结束了空想时代，基因终于找到了自己的家。,那么，基因的物质基础是什么？基因的本质是什么？,52,53,1962,年获诺贝尔奖,Watson,Crick,Rosalind,Franklin,54,1993 10,月 美国公布了,1993,1995,年的人类基,因组测序工作计划，并预计,2005,年完成,整个的测序工作,。,1995 Smith,H.O,等第一个细菌基因组,流感嗜,血杆菌,(,H.influenzae,),全基因组序列发表。,1995 12,月美、法科学家公布了有,15000,个标记,的人类基因组的物理图谱。,1996 Dietrich W.F,等绘制了小鼠基因组的完整,遗传图谱。,1996 10,月,Goffeau,等完成了酵母基因组的测序,1996 DNA,芯片进入商业化,七、当代遗传学发展,55,1997 Wilmut,完成了体细胞克隆,1998 12,月，第一个多细胞真核生物线虫的,基因组在,Science,上发表。,1999 Cate J.H,第一次绘制出完整核糖体的,晶体结构，揭示了其中的很多细节。,1999,国际人类基因组计划联合研究小组完成,了人类 第,22,号染色体测序工作。,2000 3,月塞莱拉公司宣布完成了果蝇的基因,组测序。,56,57,2000,完成了人类第,21,号染色体的测序,2000 6,26,人类基因组草图发表,2000 12,14,英美等国科学家宣布绘出拟南,芥基因组的完整图谱,2000,4,5:,以杨焕明为首的中国科学家在,Science,发表了水稻全基因组框架序列图,。,2001 1,12,中、美、日、德、法、英等国科,学家,(Nature,15,日,),和美国塞莱拉公司,(Science,16,日,),各自公布人类基因组图,谱和初步分析结果。约,3,万基因。,58,2001,年,8,月,26,日，中国提前两年完成,1,人类基因组测序任务。,2002,年,11,月在,Nature,发表两篇文章，分别公布了日本完成的水稻第,1,号染色体和中国完成的水稻第,4,号染色体测序工作。,2003,年,4,月,15,日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。,(,美、英、德、日、法、中,),2003.6,美国科学家完成了水稻第,10,号染色体的序列精确测定，研究结果发表在美国,科学,杂志上,2004.12,水稻基因组“精细图”全部完成,2005.8,水稻“精细图”刊登于,自然,杂志上,59,八、遗传学发展的新动态,1.,基因组,(genome),学,2.,后基因组学,3.,蛋白质组学,(Proteomics),4.,生物信息学,(Bioinformatic),定义为分子生物学和计算生物学的交叉,.,包含三个重要的内容,:,(1),基因组信息学,;,(2),蛋白质的结构模拟,;,(3),药物设计,.,60,中国的遗传学先驱,陈 桢（,1894,1957,）：动物遗传学创始人，研究鱼类的遗传，,曾在北京大学和清华大学任教,李汝祺（,J.C.Li,1895,1991,）：我国现代遗传学创始人，,发生遗传学,朱 洗（,1900,1962,）：细胞学、实验胚胎学家，蛙卵人工单性,繁殖，“没有外祖父的蟾蜍”,谈家桢（,C.C.Tan,1909,）：细胞遗传学家,童第周（,1902,1979,）：实验胚胎学的主要开拓者，核质关系,袁隆平：杂交水稻之父,李景均（,C.C.Li,，,1912,2003,）：人类群体遗传学大师，,曾在北京大学任教,陈桢,朱洗,李汝祺,61,1,、,The Themes of Modern Genetics,DNA molecules encode the biological information fundamental to all life forms,Proteins are the primary unit of biological function,Regulatory networks specify the behavior of genes,All living forms are closely related,Genomes are modular,allowing rapid evolution,Genetic techniques permit dissection of biological complexity,62,63,2,、,Information in DNA generates diversity,Four bases G(guanine),A(adenine),T(thymine),and C(cytosine)are the nucleotide building block of DNA,DNA is a double stranded helix composed of A-T and G-C complementary bases,Order of nucleotide sequences determine which proteins are synthesized,as well as when and where they the synthesis occurs.,Fig.1.1a,64,3,、,Genetic Information is Digital,The sequence of bases in DNA can be read by DNA sequencers,stored in computers,and synthesized by DNA synthesizers,Fig.1.3,65,4,、,Genes are sequences of DNA that encode proteins,Fig.1.2,66,5,、,DNA resides in within cells packaged as units called chromosomes,The entire collection of chromosomes in each cell of an organism is called a,genome,Humans have 24 chromosomes,The human genome has about,3 x 10,9,base pairs and,40,000 60,000,genes,Fig.1.4,67,6,、,Biological function emerges primarily from proteins,Figure 1.5a,68,7,、,Proteins are polymers of amino acids,Proteins have three dimensional structures,Information in DNA dictates the sequence of its amino acids,There are 20 different amino acids,The order of amino acids determines the type of protein and its structure,69,8,、,The diversity of protein structure generates extraordinary diversity,Fig.1.5b,70,9,、,Proteins interact with DNA and other proteins,Biological systems function as complex interactive networks of proteins and DNA that interact with one another,Fig.1.6,71,10,、,All living things are closely related,RNA was probably the first information-processing molecule,RNA is composed of four bases:guanine(g),adenine(a),thymine(t),and uracil(u),Fig.1.7a,72,11,、,All living organisms use the same arbitrary codes for RNA,DNA,and protein,Fig.1.7b,73,12,、,Many genes have similar functions in very different organisms,Fig.1.8,Cytochrome C protein,74,13,、,Relatedness among organisms is important for the study of human genes,Studies of genetics in model organisms help us understand how genes work in humans,Some model organisms include bacteria,yeast,roundworms,fruitflies,and mice.,Model organisms may have simpler biological networks and can be manipulated experimentally.,75,14,、,Modular construction of genomes has allowed rapid evolution of complexity,Gene families arise from primordial genes through duplication and rearrangements,Duplication and divergence of new genes can generate genes with new functions,76,The process of duplication and divergence,Fig.1.10,77,15,、,Rapid change in regulatory networks specify how genes behave,Fig.1.9,78,16,、,Genetic techniques permit the dissection of complexity,Genes can be identified and inactivated one at a time using genetic techniques,Dissection of genomes gene-by-gene unravels the complexity of biological systems,The challenge for modern biology lies in understanding how the multitude of networks of genes and higher level systems interact to produce complex systems.,79,17,、,Genome sequencing projects are a step in understanding the complexity of genomes,Fig.1.12,80,18,、,New technological tools facilitate the dissection of genomes and integration of information,DNA chips detect the expression of thousands of genes in response to environmental changes,Fig.1.13c,81,82,19,、,Focus on human genetic,Genetics is a field of science that will have an enormous impact on society,Our understanding of biological complexity using genetic approaches is proceeding at a very rapid pace,Recent technological advances have shifted the focus of genetics from analysis of single genes and proteins to entire networks the Systems Approach,83,20,、,GeneticsPredictive and Preventative Medicine,Discovery of genes with variations that cause or predispose one to disease will continue at a rapid pace.,Gene therapy,Diagnostics,Therapeutic drugs to block or reverse effects of mutant genes,Detection of disease and treatment before onset may increase life span significantly,84,20,、,Social issues and genetics,Should an individuals genetic profiles be freely available to insurance companies,employers,government?,Should our government regulate the use of genetic and genomic information to reflect societies social values?,Is it okay to permanently alter genes in humans for medical or social reasons?,85,key words review,genetics,gene,heredity,inheritance,variation,traits,86,珍惜生命,关爱生命,尊重生命,把握生命,愿与大家共勉：,每一个生命都是独一无二和来之不易的,87,