染色体命名体制ppt课件.pptx

核型描述基本符号及简称基本符号及简称1.染色体描述涉及的符号 P：表示染色体短臂 q：表示染色体的长臂 ter：表示染色体末端 tel：表示染色体亚端粒 cen：表示着丝粒 h：表示异染色质 s：表示随体 pstk：表示随体柄2.2.核型描述涉及的基本符号核型描述涉及的基本符号t易位 inv到位 ins插入 dup重复r环状染色体 mar标记染色体 mos嵌合体 g染色体裂隙 b染色体断裂 i等臂染色体del 缺失 der衍生染色体 dic双着丝粒 idic等臂双着丝粒 pat父亲来源 mat母亲来源 psu假-ps染色体短臂上的随体 qs染色体长臂上的随体“：”断裂 双冒号“:”示断裂和重接逗号“,”区分染色体数目、性染色体和染色体畸变小数点“.”亚带 “+”获得 “-”丢失乘号（）仅用于重排染色体的多拷贝，而不用于描述正常染色体的多拷贝 “/”分开不同克隆 “”用于描述每种克隆中的绝对细胞数染色体命名规则正常核型正常核型：包括性染色体在内的全部染色体数目（注意：染色体数目和性染色体直接用“，”隔开；性染色体用大写的X和Y描述）46,XX 正常女性46,XY 正常男性异常核型：异常核型：1.涉及一条染色体的畸变涉及一条染色体的畸变：首选列出畸变类型表示的字母，随后将畸变染色体的编号写入（）中列出，如：inv(2),del(4),r(18)；最后将畸变染色体的端粒位点写入（）中列出，如：inv(2)(p21q32),del(X)(q22)；如果能够确定畸变的父母来源的要在最后加上pat 或者mat，如inv(2)(p21q32)mat。2.涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变：涉及两条或者两条以上染色体同种类型的畸变：染色体之间用分号（；）间隔。如果发生重排的染色体是性染色体，则把它置于首位，在其他情况下，最小数目那条染色体首先列出，如t(x;3),t(2;5)，但是插入易位则不管是性染色体还是数目小的染色体，受体染色体最先列出，如ins(5;2)，ins(3;X)。涉及三条或者三体以上不同染色体的平衡易位仍遵循上述述原则，即性染色体或编码最小的染色体写在最前，随后列出接受前一染色体片段的那条染色体，最后列出的染色体是为第一条染色体提供片段的那条染色体。3.涉及多种畸变的核型描述涉及多种畸变的核型描述 首先列出异常性染色体（X、Y都有畸变时，X染色体描述在Y之前），然后常染色体按照编码顺序而不是按变异类型列出；对于每条染色体，数目异常先于结构畸变列出；同系染色体如有多种结构异常，那么这些异常依照表示这些异常的简写术语的字母顺序列出；例如：47,X,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13q22),+21 47,Y,t(X;13)(q27;q12),inv(10)(p13p22),+21 46,t(X;18)(p11.1;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p13)49,X,inv(X)(p21q26),+3,inv(3)(q21q26),+7,+10,-20,del(20)(q11),+21 4.不确定的环状染色体，标记染色体最末列出5.区别同源染色体时，在其中的一条染色体下划单横线正常变异染色体正常变异染色体包括异染色质（包括异染色质（h）、随体柄（）、随体柄（pstk）,随随体（体（s）长度改变：长度改变：1qh+，9qh+，16qh+，Yqh+，1qh-，9qh-，Yqh-，21ps+，22pstk+，13cenh+pat，13cenh+，22ps+，15cenh+mat 15ps+pat，14cenh+pstk+ps+等等。数目和位置的变异：数目和位置的变异：17ps，Yqs ，1q41h，21pss，14pstkstk 结构改变：结构改变：inv(9)(p12q13)，inv(2)(p11.2q13)，inv(Y)(p11q12)脆性部位脆性部位:fra(10)(q25.2，fra(10)(q22.1q25.2)染色体异常命名规则数目异常：数目异常：染色体前的“+”或“-”号用于表示某条特定染色体的增加或缺如，性染色体数目异常习惯于将所有的性染色体列举在染色体数目的后面，例如：71,XXX,+8,+10，同源嵌合体：嵌合体符号mos空格或者小数点后先列出数目异常克隆，数目小的异常克隆排在数目大的异常克隆之前，最后列出正常克隆，例如：mos 45,X25/47,XXX12/46,XX13结构重排结构重排相互易位相互易位1.46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter2q21:5q315qter;5pter5q31:2q212qter)2.46,X,t(X;13)(q27;q12)46,X,t(X;13)(XpterXq27:13q1213qter;13pter13q12:Xq27Xqter)3.46,t(X;18)(p11.2;q11.2),t(Y;1)(q11.2;p31)46,t(X;18)(XqterXp11.2:18q11.218qter;18pter18q11.2:Xp11.2Xpter),t(Y;1)(YpterYq11.2:1p311pter;1qter1p31:Yq11.2Yqter)4.46,XX,t(2;7;5)(p21;q22;q23)46,XX,t(2;7;5)(2qter2p21:5q235qter;7pter7q22:2p212pter;5pter5q23:7q227qter)5.46,XX,t(2;7;7)(q21;q22;p13)46,XX,t(2;7;7)(2pter2q21:7p137pter;7pter7q22:2q212qter;7qter7p13:7q227qter)整臂易位：整臂易位：断裂点定位于p10和q10，形成的两条衍生染色体 为短臂接短臂时描述为（p10;p10）；当两条衍生染色体为短臂接长臂时，描述为（p10;q10）例如：46,XY,t(1;3)(p10;q10)46,XY,t(1;3)(1pter1p10:3q103qter;3pter3p10:1q101qter)46,XY,t(1;3)(p10;p10)46,XY,t(1;3)(1pter1p10:3p103pter;1qter1q10:3q103qter)46,XX,der(1;3)(p10;q10),+3 表示der(1;3)代替了一条正常的1号和3号染色体，由der(1;3)造成的3号染色体丢失外，还有一条附加的3号染色体，所以有两条正常的3号染色体，该核型包括一条正常的1号染色体，2条正常的3号染色体和一条der(1;3)。导致的不平衡是1q单体和3q三体。47,XX,+der(1;3)(p10;q10)多了一条由1号染色体的短臂和3号染色体的长臂组成的衍生体，因此，有两条正常的1号染色体，两条正常的3号染色体，以及一条der(1;3)。导致的不平衡是1p和3q三体。罗宾逊易位：罗宾逊易位：近端着丝粒染色体的长臂通过着丝粒融合产生的特殊类型的易位，断裂位点大多发生在短臂，导致双着丝粒染色体45,XX,der(13;21)(q10;q10)平衡核型46,XX,der(13;21)(q10;q10),+21不平衡核型46,XX,+13,der(13;21)(q10;q10)不平衡核型双着丝粒染色体（双着丝粒染色体（dic，等臂双着丝粒染色体可描述为idic）45,XX,dic(13;15)(q22;q24)平衡核型45,XX,dic(13;15)(13pter13q22:15q2415pter)46,XX,+13,dic(13;15)(q22;q24)不平衡核型46,X,idic（Y）(q12)46,X,idic(Y)(pterq12:q12pter)不平衡核型47,XX,+idic(13)(q22)47,XX,+idic(13)(pterq22:q22pter)不平衡核型假双着丝粒染色体：假双着丝粒染色体：是一种双着丝粒染色体结构，但是只有一个着丝粒具有活性，这种染色体简写为psu dic，根据大多数细胞的形态学所假定的有活性着丝粒片段总是首先列出，如果活性着丝粒不能确定，则应把编号最小的染色体写在前面，例如：45,XX,psu dic(15;13)(q12;q12)平衡核型45,XX,psu dic(15;13)(15pter15q12:13q1213pter)46,XX,psu idic(20)(q11.2)不平衡核型46,XX,psu idic(20)(pterq11.2:q11.2pter)重复（重复（dup）46,XX,dup(1)(q22q25)1q22-1q25的正向重复46,XX,dup(1)(pterq25:q22 qter)46,XY,dup(1)(q25q22)1q22-1q25的反向重复46,XX,dup(1)(pterq25:q25 q22:q25qter)or(pterq22:q25q22:q22qter)47,XX,+inv dup(10)(q25qter)47,XX,+inv dup(10)(qterq25:q25qter)表示 10q25和10qter之间片段的倒位重复形成的额外染色体。插入（插入（ins）46,XX,ins(2)(p13q21q31)正向插入46,XX,ins(2)(pterp13:q31q21:p13q21:q31qter)46,XY,ins(2)(p13q31q21)反向插入46,XY,ins(2)(pterp13:q21q31:p13q21:q31qter)46,XX,ins(5;2)p14;q22q32)正向插入46,XX,ins(5;2)(5pter5p14:2q322q22:5p145qter;2pter2q22:2q322qter)46,XY,ins(5;2)(p14;q32q22)反向插入46,XY,ins(5;2)(5pter5p14:2q222q32:5p145qter;2pter2q22:2q32 2qter)倒位（倒位（inv）46,XX,inv(3)(q21q26.2)46,XX,inv(3)(pterq21:q26.2q21:q26.2qter)等臂染色体（等臂染色体（i）46,X,i(X)(q10)46,X,i(X)(qter q10:q10 qter)46,XX,idic(17)(p11.2)46,X,idic(17)(qterp11.2:p11.2qter)环状染色体（环状染色体（r）:可由一条或多条染色体组成一条染色体衍生的环状染色体只含有一条染色体一条染色体衍生的环状染色体只含有一条染色体46,XX,r(7)(p22q36)46,XX,r(7)(:p22q36:)由一条以上的染色体衍生的环状染色体可能包含一个或多个着丝由一条以上的染色体衍生的环状染色体可能包含一个或多个着丝粒粒46,XX,der(1)r(1;3)(p36.1q23;q21q27)一个着丝粒46,XX,der(1)(:1p36.11q23:3q213q27:)47,XX,+dic r(1;3)(p36.1q32;p24q26.2)两个着丝粒47,XX,+dic r(1;3)(:1p36.11q32:3p243q26.2:)47,XX,trc r(1;3;12)(p36.1q32;q26.3p24;p12q23)三个着丝粒47,XX,trc r(1;3;12)(:1p36.11q32:3q26.33p24:12p1212q23:)标记染色体（标记染色体（mar）:是一种结构畸变染色体，该染色体中没有一个部分可予确定，mar的描述前必须写上“+”号，不要努力去描写核型中标记染色体的形状或大小，一般都是在核型的最后列出。例如：47,XX,+mar47,XX,t(12;16)(q13;p11.2),+mar48,X,t(X;18)(p11.2;q11.2),+2 mar48,XX,i(17)(q10),+mar1,+mar217/51,XX,i(17)(q10),+mar13,+mar2,+mar3 13（mar1、mar2、mar1表示标记染色体的种类）