《-遗传病和人类健康》-课件ppt课件.pptx
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1、第六节第六节 遗传病与人类健康遗传病与人类健康 太和县黑虎中学太和县黑虎中学 李凤亮李凤亮 2016.12进行性肌营养不良进行性肌营养不良近年来,随着医疗卫生事业的发展,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!已成为威胁人类健康的一个重要因素!概念:遗传病是指因遗传物质不概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体基因遗传病、多基因遗传病和染色体异
2、常遗传病三类。异常遗传病三类。一、遗传病就在我们身边一、遗传病就在我们身边这个孩这个孩子因为子因为膝关节膝关节严重变严重变形已经形已经失去了失去了行走的行走的能力。能力。抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素D D佝偻病是由佝偻病是由位于位于X X染色体上的显性染色体上的显性致病基因控制的一种遗致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常骨发育障碍。患者常常表现为表现为X X型(或型(或0 0型)腿、型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状、生长缓慢等症状。
3、多指(趾)是一种常染色体显多指(趾)是一种常染色体显性遗传病性遗传病 轴前型多指轴前型多指多多一拇指一拇指正常人的手正常人的手轴后型多指轴后型多指多多一小指一小指 白化病白化病(常染色体隐性遗传病)(常染色体隐性遗传病)白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。转化为黑色素,表现出白化性状。常见的常见的常见的常见的X X X X伴性隐性遗传病有色伴性隐性遗传病有色伴性隐性遗传病有色伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、盲、家族性遗传性视神经萎缩、盲、家族性遗传性视神经萎缩、盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先
4、天性眼白化病、无眼畸形、先天性眼白化病、无眼畸形、先天性眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。夜盲症、血管瘤病、血友病等。夜盲症、血管瘤病、血友病等。夜盲症、血管瘤病、血友病等。先天性唇裂先天性唇裂多基因遗传病多基因遗传病 2121三体综合症(又称唐氏综合症)是最三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600!发病的根本原因是患者体细胞内!发病的根本原因是患者体细胞内多了一条多了一条2121号染色体。号染色体。n n性染色体异常性染色体异常性染色体异常性染色体异常:以性染色体数目
5、异常多见,可:以性染色体数目异常多见,可:以性染色体数目异常多见,可:以性染色体数目异常多见,可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征天性卵巢发育不全综合征天性卵巢发育不全综合征天性卵巢发育不全综合征(45(45(45(45,XOXOXOXO;脱纳氏综;脱纳氏综;脱纳氏综;脱纳氏综合征合征合征合征)、先天性睾丸发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征(47(47(47(47,XXY)XXY)XXY)X
6、XY)、超雌综合征、超雌综合征、超雌综合征、超雌综合征(47(47(47(47,XXXXXXXXXXXX;49494949,XXXXX)XXXXX)XXXXX)XXXXX)、XYYXYYXYYXYY综综综综合征合征合征合征 (47(47(47(47,XYY)XYY)XYY)XYY)等。等。等。等。性性腺腺发发育育不不良良二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害1 1、我国遗传的发病状况:我国遗传的发病状况:我国遗传的发病状况:我国遗传的发病状况:n n统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有统计表明,我国人口中有1/51/51/51/5到到到到1/41/41/41
7、/4的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约的遗传病!其中单基因遗传病约的遗传病!其中单基因遗传病约的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%3%-5%3%-5%3%-5%,多基因遗传病约,多基因遗传病约,多基因遗传病约,多基因遗传病约15%-20%15%-20%15%-20%15%-20%,染色体异常遗传病约,染色体异常遗传病约,染色体异常遗传病约,染色体异常遗传病约0.5%-1%0.5%-1%0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的儿。每年新出生的儿。每年新出生的儿。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约童中,有先天性缺陷的约
8、童中,有先天性缺陷的约童中,有先天性缺陷的约1.3%1.3%1.3%1.3%,其中,其中,其中,其中70%70%70%70%以上是遗传因素所以上是遗传因素所以上是遗传因素所以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约致。在自然流产儿中,约致。在自然流产儿中,约致。在自然流产儿中,约50%50%50%50%是染色体异常引起的!是染色体异常引起的!是染色体异常引起的!是染色体异常引起的!n n我国人口中患我国人口中患我国人口中患我国人口中患21212121三体综合症的人就在三体综合症的人就在三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100100100万以上。万以上。万以上。万以上。n n危害:危害:危害
9、:危害:危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。治安带来危害。治安带来危害。n n血友病最著名的一个例子是英国血友病最著名的一个例子是英国“皇家病皇家病”:18381838年年8 8月月2828日,日,1818岁
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