先天性肾上腺皮质增生症ppt.ppt
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1、先天性先天性肾上腺皮上腺皮质增生症增生症Congential adrenal hyperplasia,CAH1 1.n n常染色体常染色体隐隐性性遗传遗传性疾病。性疾病。n n病因:病因:类类固醇激素合成固醇激素合成过过程中某种程中某种酶酶的先天性缺陷,的先天性缺陷,导导致致肾肾上腺合成的皮上腺合成的皮质质醇完全或部分受阻,醇完全或部分受阻,经负经负反反馈馈作用作用促使下丘促使下丘脑脑-垂体分泌的促垂体分泌的促肾肾上腺激素上腺激素释释放激素放激素-促促肾肾上上腺皮腺皮质质激素增加,激素增加,导导致致肾肾上腺皮上腺皮质质增生。增生。n n典型的典型的CAHCAH发发病率病率约约1/10000-1
2、/150001/10000-1/15000,临临床主要特点床主要特点为为肾肾上腺皮上腺皮质质功能不全、水功能不全、水盐盐代代谢谢失失调调、性腺、性腺发发育异常。育异常。2 2.病理生理及病理生理及发病机制病机制n n解剖及生理结构 球状球状带带 外外层层,盐盐皮皮质质激素激素(醛醛固固酮酮)皮皮质质 束状束状带带 中中间层间层,合成糖皮,合成糖皮质质激素激素(皮皮质质醇醇)网状网状带带 内内层层,合成,合成雄激素,少量雌激素雄激素,少量雌激素肾肾上腺上腺 髓髓质质 儿茶酚胺激素儿茶酚胺激素 这些激素均为胆固醇衍生物,需要一系列酶促反应 3 3.类固醇激素的生物合成途径固醇激素的生物合成途径盐盐
3、皮皮皮皮质质激素激素激素激素 糖皮糖皮糖皮糖皮质质激素激素激素激素 性性性性激素激素激素激素 胆固醇胆固醇 孕孕烯烯醇醇酮酮 17-17-羟羟孕孕烯烯醇醇酮酮 脱脱氢氢异雄异雄酮酮 3-3-羟类羟类固醇脱固醇脱氢酶氢酶 1717羟羟化化酶酶 孕孕酮酮 17-17-羟羟孕孕酮酮 雄雄烯烯二二酮酮 2121羟羟化化化化酶酶 2121羟羟化化化化酶酶 11-11-脱氧皮脱氧皮质酮质酮 11-11-脱氧皮脱氧皮质质醇醇 睾睾酮酮 1111羟羟化化酶酶 1111羟羟化化酶酶 皮皮质酮质酮 皮皮质质醇醇 18-18-羟羟皮皮质酮质酮 醛醛固固酮酮4 4.5 5.临床表现n n2121羟羟化化酶酶缺乏症缺乏
4、症 最常最常见见 90%90%1.1.单纯单纯男性化型,男性化型,临临床上无失床上无失盐盐症状。主要表症状。主要表现为现为雄激素增高的症状和体征。雄激素增高的症状和体征。男孩:同性性早熟,出生男孩:同性性早熟,出生时时无症状,无症状,6 6月月龄龄后逐后逐渐渐体格生体格生长长加速和性早熟,加速和性早熟,4-54-5岁岁明明显显,阴茎增大,阴茎增大,睾丸不增大,骨睾丸不增大,骨龄龄提前,智力正常。提前,智力正常。女孩:出生女孩:出生时时即出即出现现不同程度的男性化体征:阴不同程度的男性化体征:阴蒂肥大、不同程度阴唇融合蒂肥大、不同程度阴唇融合类类似尿道下裂,子似尿道下裂,子宫宫卵巢卵巢发发育正常
5、,骨育正常,骨龄龄提前。提前。6 6.7 7.8 8.2 2.失失盐盐型型 21-OHD21-OHD完全缺乏。完全缺乏。男性化表男性化表现现 因因醛醛固固酮严酮严重缺乏重缺乏导导致失致失盐盐的症状出的症状出现现。生后。生后1-41-4周出周出现现失失盐盐症状,又由于伴有皮症状,又由于伴有皮质质醇合成障碍,出醇合成障碍,出现现不同程度的不同程度的肾肾上腺皮上腺皮质质功能不足表功能不足表现现,呕吐、腹泻、,呕吐、腹泻、脱水,脱水,严严重代酸、重代酸、难难以以纠纠正的低血正的低血钠钠、高血、高血钾钾,不及,不及时诊时诊治容易治容易导导致血容量下降,血致血容量下降,血压压下降,休克,循下降,休克,循环
6、环功能衰竭。功能衰竭。9 9.3.3.非典型型非典型型 21-OHD21-OHD轻轻度缺乏。症状度缺乏。症状轻轻微,以性早熟多微,以性早熟多见见。1010.n n11羟化酶缺乏症 5%-8%11-OH缺乏而导致11脱氧皮质酮增加,可使部分患儿出现高血钠、低血钾、碱中毒及高血容量,导致高血压;同时亦出现高雄激素症状和体征,但出现较晚。1111.n n3-羟类固醇脱氢酶缺乏症 罕见 醛固酮、皮质醇、睾丸酮的合成均受阻。男孩出现假两性畸形,如阴茎发育差、尿道下裂。女孩出生时出现阴蒂肥大、轻度男性化现象。由于醛固酮分泌低下,在新生儿期即发生失盐、脱水症状,病情较重。1212.n n17羟化酶缺乏症 罕
7、见 临床上发生低钾性碱中毒以及高血压,女性青春期呈幼稚型征和原发性闭经,男性则为假两性畸形。1313.实验室检查n n(一一)生化生化检测检测n n1 1尿液尿液17-17-羟类羟类固醇固醇(17-OHCS)(17-OHCS)、17-17-酮类酮类固醇固醇(17-KS)(17-KS)和孕三醇和孕三醇测测定,其中定,其中17-KS17-KS是反映是反映肾肾上腺皮上腺皮质质分泌雄激分泌雄激素的重要指素的重要指标标,对对本病的本病的诊诊断价断价值优值优于于17-OHCS17-OHCS。肾肾上上腺皮腺皮质质增生症患者增生症患者17-KS17-KS明明显显升高。升高。n n2 2血液血液17-17-羟羟
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