遗传综合复习.ppt
《遗传综合复习.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传综合复习.ppt(53页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、遗传病的概念遗传病的概念遗遗传传病病(genetic genetic diseasedisease)是是指指因因遗遗传传因素而罹患的疾病。因素而罹患的疾病。遗遗传传因因素素可可以以是是生生殖殖细细胞胞或或受受精精卵卵内内遗遗传传物物质质结结构构和和功功能能的的改改变变,也也可可以以是是体体细胞内遗传物质结构和功能的改变。细胞内遗传物质结构和功能的改变。遗传病的特征遗传病的特征垂直传递垂直传递垂直传递垂直传递先天性先天性先天性先天性 但但但但并并并并非非非非所所所所有有有有的的的的遗遗遗遗传传传传病病病病都都都都具具具具有有有有先先先先天天天天性性性性,先先先先天天天天性疾病也不都是遗传病。性疾
2、病也不都是遗传病。性疾病也不都是遗传病。性疾病也不都是遗传病。家族性家族性家族性家族性 但但但但有有有有些些些些遗遗遗遗传传传传病病病病并并并并不不不不表表表表现现现现出出出出明明明明显显显显的的的的家家家家族族族族聚聚聚聚集集集集现象,而家族性疾病也并不都是遗传病。现象,而家族性疾病也并不都是遗传病。现象,而家族性疾病也并不都是遗传病。现象,而家族性疾病也并不都是遗传病。终生性终生性终生性终生性遗传病的类型遗传病的类型一、单基因病一、单基因病一、单基因病一、单基因病:主要由一对等位基因缺陷导致:主要由一对等位基因缺陷导致:主要由一对等位基因缺陷导致:主要由一对等位基因缺陷导致 的疾病。如先天
3、性聋哑、地中海贫血等。的疾病。如先天性聋哑、地中海贫血等。的疾病。如先天性聋哑、地中海贫血等。的疾病。如先天性聋哑、地中海贫血等。二、多基因病二、多基因病二、多基因病二、多基因病:由多对基因和环境因素共同作:由多对基因和环境因素共同作:由多对基因和环境因素共同作:由多对基因和环境因素共同作 用导致的疾病。如高血压、糖尿病等。用导致的疾病。如高血压、糖尿病等。用导致的疾病。如高血压、糖尿病等。用导致的疾病。如高血压、糖尿病等。三、染色体病三、染色体病三、染色体病三、染色体病:染色体数目或结构畸变引起的:染色体数目或结构畸变引起的:染色体数目或结构畸变引起的:染色体数目或结构畸变引起的 疾病。如疾
4、病。如疾病。如疾病。如2121三体综合征、三体综合征、三体综合征、三体综合征、5 5p-p-综合征等。综合征等。综合征等。综合征等。四、线粒体病四、线粒体病四、线粒体病四、线粒体病:线粒体蛋白基因缺陷导致的疾:线粒体蛋白基因缺陷导致的疾:线粒体蛋白基因缺陷导致的疾:线粒体蛋白基因缺陷导致的疾 病。如病。如病。如病。如LHONLHON、帕金森病等。帕金森病等。帕金森病等。帕金森病等。五、体细胞遗传病五、体细胞遗传病五、体细胞遗传病五、体细胞遗传病:在一定的遗传基础上,体:在一定的遗传基础上,体:在一定的遗传基础上,体:在一定的遗传基础上,体 细胞基因突变导致的疾病。如肿瘤。细胞基因突变导致的疾病
5、。如肿瘤。细胞基因突变导致的疾病。如肿瘤。细胞基因突变导致的疾病。如肿瘤。基因(gene)是细胞内遗传物质的结构和功能单位,以脱氧核糖核酸(DNA)的化学形式存在于染色体上。基因是决定一定功能产物的DNA序列。基因组(genome)是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和,包括一个复杂的核基因组和一个简单的线粒体基因组。基因的结构基因的结构真真核核生生物物的的结结构构基基因因包包括括编编码码顺顺序序和和非非编编码码顺顺序序,编编码码顺顺序序被被非非编编码码顺顺序序分分隔隔开开,故故称称断断裂裂基基因因(split split GeneGene)。编编码码序序列列称称为为外外显显子子(exonexo
6、n),非非编编码码序序列列称为称为内含子(内含子(intronintron)。基因突变基因突变点突变:碱基替换移码突变动态突变整码突变 同义突变同义突变 错义突变错义突变 无义突变无义突变 终止密码突变终止密码突变 调控序列突变调控序列突变 内含子与外显子剪辑位点突变内含子与外显子剪辑位点突变碱基替换基因型(genotype)表现型(phenotype)纯合子(homozygote)杂合子(heterozygote)携带者(carrier)等位基因(allele)系谱与系谱分析系谱(pedigree)先证者(proband)常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomaldominanti
7、nheritanceAD):一种遗传性状或遗传病有关的基因位于常染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传病的系谱特点1患者的双亲中常常有一方是患者。2男女的患病机会均等。3连续传递(垂直传递)。4双亲无病时,子女一般不患病。常染色体隐性遗传一种疾病是由于位于常染色体上的隐性致病基因的纯合(aa)而导致发病,其遗传方式为常染色体隐性遗传,这种疾病称常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisease,AR)。常染色体隐性遗传病的系谱特点1患者双亲都无病,但是他们均为肯定携带者。2患者同胞中约有1/4患病,男女患病机会均等,患者的表型正常的同胞
8、有2/3的可能为携带者。AaAa1/4AA2/4Aa1/4aa3往往是散发的。4近亲婚配时,子女中患病风险比非近亲婚配者高,而且发病率愈低,这种倾向愈明显。X连锁显性遗传病与性别相关联的遗传方式称为性连锁遗传(sexlinkedinheritance)交叉遗传(criss-crossinheritance):在X连锁遗传中,男性的致病基因来自于母亲,将来只传给女儿,不存在从男性到男性的传递。一种疾病的致病基因是显性基因,并且位于X染色体上,这类遗传病叫X连锁显性遗传病(X-linkeddominantinheritancedisease,XD)。如抗维生素D性佝偻病。X X连锁显性遗传病系谱的
9、特点:连锁显性遗传病系谱的特点:连锁显性遗传病系谱的特点:连锁显性遗传病系谱的特点:1.1.女性患者多于男性患者。女性患者多于男性患者。女性患者多于男性患者。女性患者多于男性患者。2.2.患者的双亲中,必有一方是本病患者。患者的双亲中,必有一方是本病患者。患者的双亲中,必有一方是本病患者。患者的双亲中,必有一方是本病患者。3.3.男性患者后代中,女儿将都发病,儿子都正常。男性患者后代中,女儿将都发病,儿子都正常。男性患者后代中,女儿将都发病,儿子都正常。男性患者后代中,女儿将都发病,儿子都正常。4.4.女性患者后代中,子女将各有女性患者后代中,子女将各有女性患者后代中,子女将各有女性患者后代中
10、,子女将各有1/21/2可能发病。可能发病。可能发病。可能发病。5.5.连续传递。连续传递。连续传递。连续传递。X连锁隐性遗传病一种疾病的致病基因是隐性基因,并且位于X染色体上,这类遗传病叫X连锁隐性遗传病(X-linkedrecessiveinheritancedisease,XR)。如血友病、红绿色盲、假肥大型肌营养不良综合症(DMD)等。X连锁隐性遗传病的系谱特点1、男性患者过远多于女性患者,系谱中的病人几乎都是男性;2、男性患者的双亲都无病,其致病基因来自携带者母亲;3、男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者;4、代与代间可见明显的不连续。I12II1234567III1234
11、56789影响单基因遗传病分析的因素影响单基因遗传病分析的因素表现度(表现度(expressivity)外显率(外显率(penetrance)拟表型(拟表型(phenocopy)基因的多效性(基因的多效性(pleiotropy)遗传早现(遗传早现(anticipation)遗传异质性几种基因型都可能表现为同一表型。这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性(geneticheterogeneity)。遗传印记(genomicimprinting)同一种染色体(或基因)的改变由于不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的表型这种现象称为遗传印记或亲代印记(parentalimprinting)。分
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传 综合 复习
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【可****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【可****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。