多基因遗传病.ppt
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1、 第三第三第三第三节节 哮喘哮喘哮喘哮喘 第二第二第二第二节节 糖尿病糖尿病糖尿病糖尿病 前前前前 言言言言 第一第一第一第一节节 精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症前 言 一些常见病或多发畸形,有家族聚集现象,但患者同胞发病远低于1/2或1/4,发病还受到环境因素的影响。这种发病有一定多基因遗传基础的一类复杂疾病,称为多基因遗传病。也称为复杂性状或复杂疾病。第一节 精神分裂症1.联想障碍 联想过程缺乏连贯性和逻辑性是精神分裂症的特征性症状。2、情感淡漠、情感不协调 欠关心和体贴;反应迟钝,对生活和学习兴趣减小;情感日益淡 漠;丧失对周围环境的情感联系,情感倒错。第一节第一节第一节第一节
2、 精神分裂症(精神分裂症(精神分裂症(精神分裂症(schizophrenia,schizophrenia,SPSP)一、临床特征一、临床特征一、临床特征一、临床特征3 3、意志活动减退、缺乏、意志活动减退、缺乏、意志活动减退、缺乏、意志活动减退、缺乏 活动减少,缺乏主动性,行为变得孤僻、被动、活动减少,缺乏主动性,行为变得孤僻、被动、活动减少,缺乏主动性,行为变得孤僻、被动、活动减少,缺乏主动性,行为变得孤僻、被动、退缩。退缩。退缩。退缩。4 4、幻觉、妄想和紧张、幻觉、妄想和紧张、幻觉、妄想和紧张、幻觉、妄想和紧张 幻觉、妄想和紧张症症候群幻觉、妄想和紧张症症候群幻觉、妄想和紧张症症候群幻觉
3、、妄想和紧张症症候群并不是所有的精神分并不是所有的精神分并不是所有的精神分并不是所有的精神分裂症病人均裂症病人均裂症病人均裂症病人均 具备具备具备具备。精神分裂症的幻觉和妄想内容较荒谬和脱。精神分裂症的幻觉和妄想内容较荒谬和脱。精神分裂症的幻觉和妄想内容较荒谬和脱。精神分裂症的幻觉和妄想内容较荒谬和脱离现实。离现实。离现实。离现实。5 5、缺乏自知力、缺乏自知力、缺乏自知力、缺乏自知力 不承认自己有病,也不愿意接受治疗不承认自己有病,也不愿意接受治疗不承认自己有病,也不愿意接受治疗不承认自己有病,也不愿意接受治疗 第一节第一节 精神精神分裂症分裂症第一节第一节 精神精神分裂症分裂症画画画画家家
4、家家梵梵梵梵高高高高为为为为精精精精神神神神分分分分裂裂裂裂症症症症患患患患者者者者第一节第一节 精神精神分裂症分裂症Camille Claudel华尔兹 第一节第一节 精神精神分裂症分裂症杨丽坤杨丽坤杨丽坤杨丽坤 第一节第一节 精神精神分裂症分裂症二、遗传因素二、遗传因素SP与遗传有关的依据:患者子女患病机率为35%68%,正常人群仅为0.861 遗传度:70%80%同卵双生发病一致率比异卵双生发病一致率高4-6倍第一节第一节 精神精神分裂症分裂症 第一节第一节 精神精神分裂症分裂症第一节第一节 精神精神分裂症分裂症 有关有关有关有关SPSP的的的的染色体畸变染色体畸变染色体畸变染色体畸变与
5、细胞遗传学研究早在与细胞遗传学研究早在与细胞遗传学研究早在与细胞遗传学研究早在2020世纪世纪世纪世纪6060年代年代年代年代即已开展。已报道的染色体异常类型包括:即已开展。已报道的染色体异常类型包括:即已开展。已报道的染色体异常类型包括:即已开展。已报道的染色体异常类型包括:脆性染色体畸变;脆性染色体畸变;脆性染色体畸变;脆性染色体畸变;染色体相互易位;染色体相互易位;染色体相互易位;染色体相互易位;部分三体;部分三体;部分三体;部分三体;倒位;倒位;倒位;倒位;缺失;缺失;缺失;缺失;非整倍体;非整倍体;非整倍体;非整倍体;第一节第一节 精神精神分裂症分裂症 近年来,应用关联分析方法和分子
6、遗传学基因检测技术,发 现精神分裂症有以下主要易感基因:DRD3基因 多巴胺过量是导致精神分裂症的主要原因 5-HTR2A 通过受体接到来调节人的神经活动 HLA KCNN3 第一节第一节 精神精神分裂症分裂症DRDDRD基因(基因(dopamine dopamine receptor receptor)l多巴胺为重要的神经递质,对调节人体的精神神经活动具有重要作用。l临床上很多SP治疗药物均为多巴胺受体阻断剂;lDRD2定位于11q22.1-22.3,141位C缺失可能与SP相关;lDRD3定位于3q13.3,在端脑、边缘系统等表达,调节感情与思维;lDRD4定位于11p15.5,51位CT
7、可能与SP发生相关。第一节第一节 精神精神分裂症分裂症l5-HT是一种重要的神经递质,通过受体介导来调节人的神经活动;l临床上使用的一些抗精神分裂症新药,均是特异性地作用于5-HTR2A而产生药效的;l定位于13q14,基因产物为G蛋白偶联受体l分布于带状核、嗅结体、新皮质等5-HTR2A5-HTR2A基因基因基因基因(5-hyhdroxytryptamine type 2a-receptor5-hyhdroxytryptamine type 2a-receptor,5-HTR2A5-HTR2A)第一节第一节 精神精神分裂症分裂症l定位于6p21.31;l某些SP患者存在自身免疫现象,推测HL
8、A可能参与精神分裂症的发病过程;l研究证实HLAA1、A2、A9、B5、CW4、DR8精神分裂症呈正相关;lHLA-DR4、DQB1 与精神分裂症呈负相关。HLAHLA基因基因基因基因第一节第一节 精神精神分裂症分裂症其他相关基因茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT,22q11.2)KCNN3(1q21,钙离子激活的钾离子通道家族成员之一)细胞色素P450(cytochrome P450,CYP,7q21.2-q21.3)载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE,19q13.2)单胺氧化酶基因(monoamine oxidase
9、,MAO,Xp21.3)第一节第一节 精神精神分裂症分裂症三、三、SPSP发生的环境因素发生的环境因素第一节第一节 精神精神分裂症分裂症第二节第二节第二节第二节 糖尿病(糖尿病(糖尿病(糖尿病(diabetes mellitusdiabetes mellitus,DMDM)遗传因素与环境因素共同作用的代谢异常综合征;遗传因素与环境因素共同作用的代谢异常综合征;遗传因素与环境因素共同作用的代谢异常综合征;遗传因素与环境因素共同作用的代谢异常综合征;以慢性持续血糖升高为共同特征;以慢性持续血糖升高为共同特征;以慢性持续血糖升高为共同特征;以慢性持续血糖升高为共同特征;伴碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢
10、紊乱;伴碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢紊乱;伴碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢紊乱;伴碳水化合物、蛋白质、脂肪代谢紊乱;伴急、慢性并发症;伴急、慢性并发症;伴急、慢性并发症;伴急、慢性并发症;有绝对或相对的胰岛素缺乏;有绝对或相对的胰岛素缺乏;有绝对或相对的胰岛素缺乏;有绝对或相对的胰岛素缺乏;一、临床表现一、临床表现一、临床表现一、临床表现第二节第二节 糖尿糖尿病病非胰岛素依赖型糖尿病(NIDIM)自主神经类型疾病。常发生于中年以后,称为II型糖尿病,患者一般都较肥胖,起病缓慢、症状较轻。第二节第二节 糖尿糖尿病病胰岛素依赖型糖尿病(胰岛素依赖型糖尿病(胰岛素依赖型糖尿病(胰岛素依赖型糖尿病(ID
11、IMIDIM)自身免疫性疾病。也称为自身免疫性疾病。也称为自身免疫性疾病。也称为自身免疫性疾病。也称为I I型糖尿病或青少年型型糖尿病或青少年型型糖尿病或青少年型型糖尿病或青少年型糖尿病,常在青少年期就发病,起病急、症状重糖尿病,常在青少年期就发病,起病急、症状重糖尿病,常在青少年期就发病,起病急、症状重糖尿病,常在青少年期就发病,起病急、症状重且易发生酮症酸中毒,患者消瘦,必需使用胰岛且易发生酮症酸中毒,患者消瘦,必需使用胰岛且易发生酮症酸中毒,患者消瘦,必需使用胰岛且易发生酮症酸中毒,患者消瘦,必需使用胰岛素控制病情;素控制病情;素控制病情;素控制病情;二、糖尿病的分型:二、糖尿病的分型:
12、二、糖尿病的分型:二、糖尿病的分型:19971997年年年年ADA/1999ADA/1999年年年年WHOWHO分型标准分型标准分型标准分型标准GMDGMD(妊娠期(妊娠期(妊娠期(妊娠期DMDM)1 1型型型型DMDM属于属于属于属于自身免疫性疾病自身免疫性疾病自身免疫性疾病自身免疫性疾病。这类患者由于胰岛。这类患者由于胰岛。这类患者由于胰岛。这类患者由于胰岛 细胞膜上细胞膜上细胞膜上细胞膜上HLA-HLA-类类类类基因异常表达,使得基因异常表达,使得基因异常表达,使得基因异常表达,使得 细胞成为细胞成为细胞成为细胞成为抗原递呈细胞,在环境因素(病毒感染等)作用下,抗原递呈细胞,在环境因素(
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