非匀称性矮小ppt课件.ppt
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1、非非 匀匀 称称 性性 矮矮 小小中山大学附属第一医院陈 秋 莉矮小分类矮小分类定义:身高(身长)小于同性别同年龄-2SD分类;匀称性矮小:患儿的躯干和四肢长短比例正常非匀称性矮小:以身材矮小并短肢畸形为共同表现身材是否匀称:是以坐高(顶臀长)与身高(长)的比例来判定的,坐高(顶臀长)占身高(长)的比例由出生时的0.67下降到14岁时的0.53,适应这一比例,为身材匀称非匀称性矮小非匀称性矮小先天性甲状腺功能减低症:躯干长而四肢短小,上不量/下部量1.5遗传性骨病(短肢型矮小):软骨发育不全(最常见),干骺端软骨发育不良,软骨生成不全、软骨外胚层发育不良、成骨不全、致死性发育不良、窒息性胸廓发
2、育不良、短肋多指综合征、假性软骨发育不全、软骨发育低下及致密性骨发育障碍等Ruaaell-Silver综合征:肢体不对称代谢性疾病:黏多糖贮积症、肾小管酸中毒及氨基酸代谢运转障碍软骨发育不全软骨发育不全(ACHONDROPLASIA,ACH)最常见的短肢型矮小,1878年第一次报道发病率估计为1/10000-1/30000活产婴儿,男:女1:1fibroblast growth factor reveptor 3(FGFR3)基因的各种变异所导致的一组疾病之一,这组疾病包括软骨发育不良FGFR3基因定位在染色体4P16.3,其突变为得功能丧失90%的病人是FGFR3的Gly380Arg基因突变
3、,还有一小部分是Gly375Cys基因突变FGFR3的拓扑结构的拓扑结构ACH:achondroplasia软骨发育不全HYP:hypochondroplasia软骨发育不良TDI:致死性骨发育不全型TD:致死性骨发育不全型SADDAN:严重软骨发育不全伴有发育迟缓和黑棘皮症发病机制发病机制常染色体显性遗传Gly380Arg变异的外显率为100%,提示所有突变的个体均表现为软骨发育不全80%FGFR3突变的婴儿父母均无FGFR3突变(即新发突变),这种突变与父亲年龄大密切相关,尤其是父亲年龄大于35岁者软骨发育不全相关为FGFR3的得功能障碍,FGFR3的激活促进非软骨细胞的有丝分裂在软骨生长
4、板,FGFR3激活会抑制软骨增殖FGFR3信号通路信号通路FGFR3四条主要的信号通路1.STAT12.MAPK3.PLCy4.PI3K-AKTFGFR3是线性生长的一个生理调节因子,其发挥的是抑制作用(inhibitor)STAT1信号抑制软骨增殖MAPK信号对增至产生负面影响,终止分化和线粒体后基质合成临床表现临床表现胎儿期起病特征性表现:躯干长,四肢短小(尤其是近端肢体短小)头大,前额隆起,但面中部发育不良手和膝盖关节过伸,但肘部旋转受限手短且呈三叉戟手新生儿常见髋外展轻.中度肌张力低下伴发育延迟软骨发育不全软骨发育不全成年身高:男性:1315.6cm女性:1245.9cm影像学表现影像
5、学表现骨骼X片如果符合年龄相关的特异性标准能明确诊断(A)婴儿巨大,额部隆起,面中部发育不良,小胸,四肢肢根型矮小,皮质增多,关节过度松弛,三叉戟手伴手指短,髋外展(B)幼儿期,所有管状骨短小,腓骨相对胫骨长,胫骨远端干骺端有骨骺凸起形成chevron畸形,骼骨圆形,髋臼颈部变平,骶坐切迹变小(C)3岁后典型改变与(A)相同,皮折与关节松弛改变,四肢短小更明显,胫骨弯曲因软骨化骨缺陷致脊椎胸腰段后突增大,腰椎脊椎过度弯曲,形成特殊姿势,特征为管状骨变短,骨干骺端变粗u,呈杯口状变形临床表现临床表现所有临床表现都直接或间接与软骨生长板上过度激活的FGFR3信号有关神经症状与颅底骨及椎弓根发育不良
6、有关牙齿拥挤与面中部发育不良有关听力损失与复发性中耳炎有关软骨发育不全病人发生各种并发症的软骨发育不全病人发生各种并发症的时间轴时间轴并发症并发症脑积水脑积水脑积水:颈静脉孔狭窄导致静脉压力升高头围异常增大时应警惕交通性脑积水或侧脑室扩大生后头几年应密切监测头头围和B超若头围增长迅速,有颅高压症状,或头围大于95th应考虑外科手术放置分流管并发症并发症颈髓受压颈髓受压婴幼儿期可见颈髓受压,需要手术解压的指征为:(1)下肢反射亢进,阵挛,或两者均有(2)睡眠监测发现中枢性呼吸暂停(3)枕骨大孔径小于软骨发育不全人群均值如果有症状,应做头颅、颈部和脊髓的MRI报道约5-10%的个体曾做过颈髓解压手
7、术并发症并发症面中部发育不良面中部发育不良由于面中部发育不良,咽鼓管短,咽喉狭窄,扁桃体相对大中耳炎在婴儿中常见,其中25%为慢性复发性中耳炎这些并发症需要积极治疗,行扁桃体切除术,保持通气顺畅,从而避免传导性听力丧失,约有40%软骨发育不全的成人患有传导性听力丧失约25%患儿有说话延迟和说话清晰度问题,与面中部发育不良有关牙齿密集,需要进行口腔正畸术并发症并发症睡眠功能障碍睡眠功能障碍睡眠功能障碍:打鼾和呼吸暂停常见开始是由于脊髓压迫,后期是由于呼吸道狭窄至少10%患儿4岁前有睡眠呼吸暂停,总体发生率为16%原因(1)中面部发育不良,腺样体及扁桃体相对肿大 处理:腺样体及扁桃体切除(2)颈静
8、脉孔狭窄导致上呼吸道梗阻,同时由于颈静脉高压导致进展型的脑积水(3)由于舌下神经管现在所致的肌肉性上呼吸道梗阻 处理:因可能发展为肺源性心脏病,梗阻性和中枢性睡眠呼吸暂停以及胃食管反流需要多方面的治疗,包括枕骨大孔解压术并发症并发症骨科问题骨科问题胫骨弯曲胫骨弯曲5岁前约10%有胫骨弯曲,儿童期继续进展,至成人期42%由于体重不均衡的分布于关节,导致成年期可能发生骨关节炎,所以儿童期可考虑手术椎管狭窄椎管狭窄10岁前有10%患儿出现跛行伴有神经症阳性和下肢腱反射亢进,尤其常见于合并持续性脊柱侧弯曲,至60岁发展为80%,三分之一患者需要手术治疗代谢并发症代谢并发症代谢并发症代谢并发症肥胖常见,
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