原发性骨髓纤维化.ppt
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1、原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)原发性骨髓纤维化(PMF)是一种造血干细胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),与真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)均属于Ph染色体阴性的MPN,随病程进展部分可转化为其他疾病或各亚型之间相互转化。IWG-MRT骨髓纤维化推荐术语原发性骨髓纤维化(PMF)真性红细胞增多症(PV)后骨髓纤维化 (Post-PV MF)原发性血小板增多症(ET)后骨髓纤维化 (Post-ET MF)PMF表现为不同程度的血细胞减少和/或细胞增多,外周血出现幼红、幼粒细
2、胞、泪滴形红细胞,骨髓纤维化和髓外造血,常导致肝脾肿大。发病机制MF是骨髓造血干细胞异常克隆引起的成纤维细胞反应性增生。增生的血细胞异常释放血小板衍化生长因子(PDGF)及转化生长因子(TGF-)等,剌激成纤维细胞的分裂和增殖及胶原合成增多,形成骨髓纤维化。肝、脾、淋巴结内的髓样化生不是骨髓纤维化的代偿作用,而是异常造血细胞累及髓外脏器的表现。临床表现中位年龄60岁,偶见于青年或儿童。起病隐匿,30%的患者诊断时无明显症状,由常规体检发现脾大或血常规检查出现贫血或血小板升高等而就诊。临床表现早期可表现为乏力、食欲减退,低热、盗汗、体重减轻等高代谢症候群。随病情进展渐出现脾大,左上腹隐痛、胀满不
3、适,稍进食即感饱胀。后期以骨髓衰竭和髓外造血症状为主,贫血、出血,明显消瘦,肝、脾肿大,偶可出现肝、脾、淋巴结以外其他部位的髓外造血,呈相应的临床表现。临床表现巨脾是本病的特征性表现,可引起上腹部或全腹明显饱胀或肿块下坠感,合并脾周围炎或脾梗死时出现脾区持续性疼痛甚至剧痛。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石,也有合并肝硬化者。肝大占50-80%,因肝及门静脉血栓形成,可导致门静脉高压症。实验室和其他检查白细胞数增多或正常,但很少超过 50 k/ul 以上,以成熟粒细胞为主,可见中幼及晚幼粒细胞,甚至出现少数原粒及早幼粒细胞。约 70%患者的中性粒细胞碱性磷酸酶活性增高。晚期白细胞减少。实验
4、室和其他检查贫血属正细胞正色素性,外周血有少量幼红细胞。成熟红细胞形态大小不一,常发现泪滴形红细胞,有辅助诊断价值。实验室和其他检查血小板计数不定,可正常、增高或减低。骨髓骨髓穿刺“干抽”。病程早期,常见骨髓有核细胞明显增生,特别是粒系和巨核系细胞,但后期增生低下,可局灶性增生。骨髓活检:是诊断PMF最重要的检查,骨髓活检病理切片显示纤维组织明显增生,巨核细胞增生、形态异常;细胞遗传学和分子生物学检查Ph染色体和(或)BCR/ABL融合基因阴性。细胞遗传学30%的患者有克隆性染色体异常。del(13)(q12-22)或der(6)t(1;6)(q21-23;p21.3)高度提示PMF,但不是P
5、MF特征性的遗传学异常。分子生物学检查约50%的纤维化期PMF患者存在JAK2V617F点突变。10%的PMF出现MPL W515FK/L突变。分子生物学检查JAK2V617F、MPL W515FK/L突变可鉴别PMF与反应性骨髓纤维化,但不能与其他类型MPN鉴别。JAK2V617F点突变也见于95%以上的PV及约50%的ET。MPL突变也可出现于ET。诊断标准:采用2014年修订的2008年WHO诊断标准由于80-90%的PMF患者有JAK2V617F、CALR或MPL基因突变,因此将主要诊断标准中第3条修订为“有JAK2V617F、CALR或MPL基因突变”;在次要诊断标准增加“有克隆性标
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