人类常见遗传病及其预防-研究性课题ppt课件.pptx
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1、研究性研究性课题人人类常常见遗传病及其病及其预防防1.人人类遗传病病类型型和特点和特点2.遗传性疾病是由于性疾病是由于遗传物物质改改变而而造成的疾病。造成的疾病。遗传病具有病具有先天性、家族性、先天性、家族性、终身身性、性、遗传性性的特点。的特点。遗传病的种病的种类大致可分大致可分为三三类:3.一、一、单基因病。基因病。单基因常常表基因常常表现出功能性的改出功能性的改变,不能造出某种蛋白,不能造出某种蛋白质,代代谢功能紊乱,形成代功能紊乱,形成代谢性性遗传病。病。单基因病又分基因病又分为三种:三种:1.显性性遗传:父母一方有:父母一方有显性基因,一性基因,一经传给下代就能下代就能发病,即有病,
2、即有发病的代代,必然有病的代代,必然有发病的子代,而且世代相病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原如多指,并指,原发性青光眼等。性青光眼等。2.隐性性遗传:如先天性:如先天性聋哑,高度近,高度近视,白化病等,之所,白化病等,之所以称以称隐性性遗传病,是因病,是因为患儿的双患儿的双亲外表往往正常,但都外表往往正常,但都是致病基因的携是致病基因的携带者。者。3.性性链锁遗传又称伴性又称伴性遗传发病与性病与性别有关,如血友病,有关,如血友病,其母其母亲是致病基因携是致病基因携带者。又如者。又如红绿色盲是一种交叉色盲是一种交叉遗传儿子儿子发病是来自母病是来自母亲,是致病基因携,是致病基因携带者,而女
3、儿者,而女儿发病是病是由父由父亲而来,但男性的而来,但男性的发病率要比女性高得多。病率要比女性高得多。4.二、多基因二、多基因遗传是由多种基因是由多种基因变化影响引起,是基因与性化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身状的关系,人的性状如身长、体型、智力、体型、智力、肤色和血肤色和血压等均等均为多基因多基因遗传,还有唇裂、有唇裂、腭裂也是多基因腭裂也是多基因遗传。此外多基因。此外多基因遗传受受环境因素的影响境因素的影响较大,如哮喘病、精神分大,如哮喘病、精神分裂症等。裂症等。5.三、染色体异常三、染色体异常由于染色体数目异常或排列位置异常等由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常生;最
4、常见的如先天愚型,的如先天愚型,这种孩子面部种孩子面部愚愚钝,智力低下,两眼距离,智力低下,两眼距离宽、斜、斜视、伸、伸舌舌样痴呆、通痴呆、通贯手、并常合并先天性心手、并常合并先天性心脏病。病。6.遗传病通常有以下几个特点病通常有以下几个特点1、家族聚集性家族聚集性。即家族中有多个成。即家族中有多个成员患病,或者一患病,或者一对夫夫妇反复生育患同反复生育患同样病的病孩。病的病孩。2、垂直垂直传递性性。遗传病只在血病只在血缘亲属中自上代往下代属中自上代往下代传递,无血,无血缘的家族成的家族成员不受影响。血不受影响。血缘亲属中也不能横向属中也不能横向传递,如哥哥不能,如哥哥不能传给弟弟。弟弟。3、
5、先天性先天性。由于。由于发病的原因是染色体异常或基因的突病的原因是染色体异常或基因的突变,造成胚胎造成胚胎时期或胎儿期或胎儿发育早期即已形成育早期即已形成这种疾病,所以种疾病,所以婴儿在出生儿在出生时早已患病。当然,也有的早已患病。当然,也有的遗传病在出生后并未病在出生后并未发病,到了青年甚至中年才病,到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。病。但其病源是先天性的。4、终身性身性。目前。目前对大多数大多数遗传病病还缺乏有效的缺乏有效的临床治床治疗措措施,一旦病情施,一旦病情发生,很生,很难彻底底纠正或根治,另外以目前技正或根治,另外以目前技术手段无法改正患者的致病基因。患者通手段无法改正患
6、者的致病基因。患者通过饮食控制、内食控制、内外科技外科技术及当今及当今发展起来的基因治展起来的基因治疗技技术,在某种程序上,在某种程序上可以改善甚至完全可以改善甚至完全纠正正临床症状,但是其致病基因仍保持床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通身,并通过生殖生殖传给子女。子女。7.人人类遗传病的危害病的危害8.各种各种严重重遗传病的危病的危害程度差异很大,一害程度差异很大,一般有以下几种情况般有以下几种情况9.1致死性致死性严重重遗传病病致死性致死性严重重遗传病是指病是指这些疾病的患者存活不到些疾病的患者存活不到生育年生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌即死亡。例如假性肥大型肌营养不养不良良(DMD
7、)是是X连锁隐性性遗传病,病,46岁发病,一般病,一般20岁左右死亡;染色体左右死亡;染色体18三体三体综合征,一般合征,一般6岁以内死亡,个以内死亡,个别患者活到患者活到15岁;13三体三体综合合征,一般征,一般6个月内死亡,个个月内死亡,个别患者活到患者活到10岁;猫;猫叫叫综合征合征(染色体染色体5p)个个别活到活到15岁;黏多糖;黏多糖工型工型(MPS工工)24岁发病,病,10岁死亡;黏多糖死亡;黏多糖型型(MPS)24岁发病,青春期前死亡;黏多糖病,青春期前死亡;黏多糖型型(MPS)24岁发病,病,20岁前死亡。前死亡。这些些遗传病都是致死性的,存活不到生育年病都是致死性的,存活不到
8、生育年龄即死亡,即死亡,对整个人群素整个人群素质影响不大。影响不大。10.2迟发性性严重重遗传病病迟发性性严重重遗传病患者出生病患者出生时无异常表无异常表现,发育育到一定年到一定年龄才表才表现出症状,患者有生育能力,尤出症状,患者有生育能力,尤其是其是许多多迟发的常染色体的常染色体显性性遗传病,病,发病年病年龄间期很期很长,例如慢性,例如慢性进行性舞蹈症行性舞蹈症发病病间期期为2560岁;遗传性性痉挛共共济失失调(Marie型型),般般20一一40岁发病,少数患者病,少数患者5060岁才才发病;病;面面肩肩肱型肌肱型肌营养不良养不良发病病间期从期从1560岁;成年型多囊成年型多囊肾一般一般35
9、60岁出出现症状,症状,迟的到的到70岁以后才表以后才表现出症状。出症状。这些疾病的患者未些疾病的患者未发病病以前常以前常结婚生育,婚生育,传递遗传病基因,病基因,对人口先天人口先天素素质有有严重影响,重影响,遗传咨咨询时要特要特别注意。注意。11.3不完全外不完全外显严重重遗传病病不完全外不完全外显的的严重重遗传病是某些病是某些显性致病基性致病基因携因携带者本人不者本人不发病,且病,且终身不身不发病,但可病,但可以把致病基因以把致病基因传给子代,子代子代,子代发病。例如病。例如视网膜母网膜母细胞瘤是不完全外胞瘤是不完全外显的常染色体的常染色体显性性遗传病,致病基因携病,致病基因携带者者(男女
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