遗传和人类健康.ppt
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1、资料仅供参考,不当之处,请联系改正。问题:问题:人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论:讨论:1、人的胖瘦是由基因决定的吗?、人的胖瘦是由基因决定的吗?2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”,你,你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗?资料仅供参考,不当之处,请联系改正。第六章
2、第六章遗传与人类健康遗传与人类健康资料仅供参考,不当之处,请联系改正。近年来,随着医疗卫生事业的发展,人近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。而而人类的遗传性疾病人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!素!第一节第一节人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型资料仅供参考,不当之处,请联系改正。什么是遗传病什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质遗传物质发生了改变,发生了改变,从而使发育成的个体患
3、疾病,这类疾病都称为遗传性从而使发育成的个体患疾病,这类疾病都称为遗传性疾病,简称遗传病。疾病,简称遗传病。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是由染色体上单基因遗传病是由染色体上单个单个基因基因的异常所引起的疾病。这类疾病的异常所引起的疾病。这类疾病种类极多,目前世界上已经发现的这种类极多,目前世界上已经发现的这类遗传病大约有类遗传病大约有3000多种。多种。常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类遗传病三大类资料仅供参考,不当之处,请联系改正。常
4、染常染色体色体显性显性遗传遗传常染常染色体色体隐性隐性遗传遗传资料仅供参考,不当之处,请联系改正。类型及常见病例:类型及常见病例:常染色体隐性常染色体隐性:遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病、型细胞贫血症、白化病、糖元沉积病糖元沉积病常染色体显性常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指、家软骨发育不全、多指、并指、短指、家 族性心肌病、族性心肌病、高胆固醇血症高胆固醇血症伴隐性遗传伴隐性遗传:红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病伴显性遗传伴显性遗传:抗抗佝偻病佝偻病伴遗传伴遗传:睾丸发育不全症、外耳廓多毛症睾丸发育不全症、外耳廓多毛症资料
5、仅供参考,不当之处,请联系改正。蚕豆病蚕豆病(伴伴X染色体隐性遗传病)染色体隐性遗传病)蚕豆病:红细胞蚕豆病:红细胞葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶有遗传缺陷者在食用青鲜有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生急性急性溶血性贫血溶血性贫血症。症。临床表现临床表现:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、:早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛,继之出现腹痛,继之出现黄疸黄疸、贫血贫血、血红蛋白尿,、血红蛋白尿,尿呈酱油尿呈酱油色,色,此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续此后体温升高,倦怠乏力加重,可持续3日左右。日左右。与溶血性与溶血性贫
6、血出现的同时贫血出现的同时,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,出现呕吐、腹泻和腹痛加剧,肝脏肿大,肝功能异常,约肝功能异常,约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭,若急救不及时常于和急性肾衰竭,若急救不及时常于12日内死亡日内死亡。急救处理急救处理:1.人工催吐。人工催吐。2.予予1:5000高锰酸钾溶液洗胃。高锰酸钾溶液洗胃。3.25%硫酸镁口服导泻。硫酸镁口服导泻。4.予大剂量糖皮质激素。予大剂量糖皮质激素。5.必要时换血或输入鲜血。必要时换血或输入鲜血。6.碱化尿液,适当予静脉补液和使用利尿剂,积极防治溶血性碱化尿液,适当予静脉补液和使用利
7、尿剂,积极防治溶血性尿毒症综合征。尿毒症综合征。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。中国蚕豆病的发现:杜顺德,儿科学专家,华西医科大学儿科创始人。是中国蚕豆病的发现:杜顺德,儿科学专家,华西医科大学儿科创始人。是中国蚕豆病的最先发现者和命名人。中国蚕豆病的最先发现者和命名人。年月月间,四川医学院儿科收治了例病儿,其共同临床年月月间,四川医学院儿科收治了例病儿,其共同临床特点是特点是突然尿呈酱油色,贫血及脾大突然尿呈酱油色,贫血及脾大。杜顺德联想到年他见过的例和年见过的例。他诊断杜顺德联想到年他见过的例和年见过的例。他诊断为急性溶血性贫血,但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资为急性溶血性
8、贫血,但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资料,终于在(料,终于在(不列颠百科全书不列颠百科全书)中,查到地中海地区有一种类似的)中,查到地中海地区有一种类似的急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。马豆马豆就是中国的就是中国的蚕豆蚕豆。接着杜顺德对名病儿的家属补问了病史,得知。接着杜顺德对名病儿的家属补问了病史,得知名病儿病前天都吃过未煮熟的蚕豆,其中一例吃母乳的婴儿曾吃名病儿病前天都吃过未煮熟的蚕豆,其中一例吃母乳的婴儿曾吃过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性贫血命
9、名为蚕豆病(俗称胡豆病)。贫血命名为蚕豆病(俗称胡豆病)。蚕豆病的易发人群:蚕豆病的易发人群:这种病多见于儿童,男性患者约占这种病多见于儿童,男性患者约占90%以上。大以上。大多食蚕豆后多食蚕豆后1至至2天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性天发病,早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛,接着因溶血而发生的腹痛,接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血眼角黄染及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状。症状。蚕豆病的预防:只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病蚕豆病的预防:只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。但是有遗传性血红细胞缺陷症者,患有痔疮
10、出血、消化不良、慢性结肠但是有遗传性血红细胞缺陷症者,患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意,不宜进食蚕豆。炎、尿毒症等病人要注意,不宜进食蚕豆。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。、多基因遗传病、多基因遗传病如:先心、如:先心、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。病等。多基因遗传病是指涉及多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多许多个基因和许多种环境因素种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分。比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分。
11、资料仅供参考,不当之处,请联系改正。多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂资料仅供参考,不当之处,请联系改正。精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变,思维、情感、是以基本个性改变,思维、情感、行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最行为的分裂,精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。常见的精神病。遗传因素:属于遗传因素:属于多基因遗传多基因遗传的复杂性疾病,其遗传度为的复杂性疾病,其遗传度为60%80%。患病率随。患病率随血缘关系的密切程度而增加血缘关系的密切程度而增加;患病者病情;患病者病情越重,亲属患病概率越高。越重,亲属
12、患病概率越高。症状:症状:联想障碍联想障碍精神分裂特征初期表现,思维松弛(思维精神分裂特征初期表现,思维松弛(思维散漫)、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌散漫)、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌现(强制性思维)或思维内容贫乏及病理性象征性思维。现(强制性思维)或思维内容贫乏及病理性象征性思维。情感障碍情感障碍情感淡漠、迟钝、情感不协调(不恰当)及情感淡漠、迟钝、情感不协调(不恰当)及情感倒错或自笑(痴笑)。情感倒错或自笑(痴笑)。意志活动减退意志活动减退少动、孤僻、被动、退缩;社会适应能少动、孤僻、被动、退缩;社会适应能力差与社会功能下降;行为离奇,内向性;意向倒错等。
13、力差与社会功能下降;行为离奇,内向性;意向倒错等。其他常见症状其他常见症状妄想妄想是精神分裂特征的明显表现,特点是精神分裂特征的明显表现,特点多为不系统、泛化、荒谬离奇;原发性妄想(妄想知觉);多为不系统、泛化、荒谬离奇;原发性妄想(妄想知觉);幻觉,以言语性幻听多见,评论性、命令性幻听,其他精神幻觉,以言语性幻听多见,评论性、命令性幻听,其他精神自动症等一级症状及紧张症等。自动症等一级症状及紧张症等。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。冠状动脉性心脏病冠状动脉性心脏病 冠状动脉性冠状动脉性心脏病心脏病:是一种最常见的心脏病,是指:是一种最常见的心脏病,是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌
14、机能障碍因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和和(或或)器质性病变,故又称缺血性心肌病。冠状动器质性病变,故又称缺血性心肌病。冠状动脉粥样硬化脉粥样硬化占冠状动脉性心脏病的绝大多数占冠状动脉性心脏病的绝大多数(95%-99%)。冠心病症状表现:胸腔中冠心病症状表现:胸腔中央发生一种央发生一种压榨性压榨性的疼痛,的疼痛,并可迁延至颈、颔、手臂、并可迁延至颈、颔、手臂、后背及胃部。冠状动脉性心后背及胃部。冠状动脉性心脏病发作的其他可能症状有脏病发作的其他可能症状有眩晕、气促、出汗、寒颤、眩晕、气促、出汗、寒颤、恶心及昏厥。恶心及昏厥。严重患者可能严重患者可能因为心力衰竭而死亡。因为心力衰竭
15、而死亡。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。3、染色体异常、染色体异常(数目、结构)(数目、结构)遗传病遗传病葛莱弗德氏综合征(葛莱弗德氏综合征(XXY睾丸退化睾丸退化症,睾丸不发育症,睾丸不发育,无生精细胞)无生精细胞)(数目)(数目)21三体综合征三体综合征XYY 智力低下智力低下,有很严重的暴力,有很严重的暴力倾向倾向,无生殖功能,无生殖功能。特纳氏综合征特纳氏综合征XO(性腺发育不良)(性腺发育不良)由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常疾病。体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有目前已发现的人类染色体异常遗传病
16、已有多种,这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。多种,这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。21三体综合征三体综合征症状:患者智力低下,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,半张,舌常伸出口外,又叫又叫伸舌样痴伸舌样痴呆。在人呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因:病因:多了一条多了一条21号染色体号染色体资料仅供参考,不当之处,请联系改正。“猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的 染色体部分缺
17、失引起的染色体部分缺失引起的遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等,并有智能障碍,其最明显的特征是并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫哭声类似猫叫。5号资料仅供参考,不当之处,请联系改正。各种各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传病在人体不同发育阶段的发病风险资料仅供参考,不当之处,请联系改正。讨论:讨论:1、人类遗传病都是先天性疾病吗?举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗?举例说明。不都是不都是如如精神分裂症精神分裂症往往是人出生后在生活中往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2
18、、先天性疾病都是遗传病吗?举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗?举例说明。不都是不都是如某些如某些先天性心脏病先天性心脏病是由于孕妇在是由于孕妇在妊娠期间感染妊娠期间感染风疹病毒风疹病毒或误服某些或误服某些致畸药物致畸药物所致。所致。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。小结小结:人人类类遗遗传传病病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于生殖细胞遗传物质通常是指由于生殖细胞遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型:的类型:单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显
19、性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病的危害:的危害:我国遗传病现状:发病率为我国遗传病现状:发病率为越来越高越来越高危害:给本人、家庭、社会带危害:给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担来严重的经济、精神负担资料仅供参考,不当之处,请联系改正。资料仅供参考,不当之处,请联系改正。遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害资料:资料:1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产
20、儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会第二节第二节 遗传咨询与优生遗传咨询与优生资料仅供参考,不当之处,请联系改正。是一项是一项社会性的医学遗传学社会性的医学遗传学服务工作,服务工作,又称又称遗传学指导遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出出诊断诊断,估计疾病或异常性状,估计疾病或异常性状再度发生的再度发生的可能性可能性,并详细解答有关,并详细解答有关病因病因、遗传方式遗传方式、表现程度表现程度、诊治方法诊治方法、预后情况及再发风预后情况及再
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