结节性硬化病B综合征.pptx

结节性硬化病结节性硬化病B B综合征综合征结节性硬化病B综合征第1页定义结节性硬化症(tuberoussclerosis)是常染色体显性遗传性神经皮肤病。特点是脑、肾、肺、心、脾、消化道和骨骼发生错构瘤。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为三大特征性表现。本病发病率约为1/10万，患者寿命不长。结节性硬化病B综合征第2页病因和发病机理病因至今尚不太清楚，当前认为可能是在胚胎期或其后发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好细胞过分增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。结节性硬化病B综合征第3页病理改变1、中枢神经系统改变：a、皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤；b、室管膜下结节；c、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；d、放射状异位白质；e、视网膜星形细胞错构瘤。皮层错构瘤：能够发生在任何部位，多见于额、顶叶。大致标本见脑皮质内可见一些硬结节，颜色苍白，向脑回表面隆起，邻近脑回受压变扁。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大多核星形细胞组成。室管膜下错构瘤：常发生于靠近室间孔后部尾状核头部，侧脑室外侧缘。70多发，30为双侧性，钙化率较皮层下高。10左右室管膜下错构瘤能够演变为巨细胞星形细胞瘤或其它胶质瘤。显微镜下是一些过分增生大星形细胞。结节性硬化病B综合征第4页 皮肤改变常被称为皮肤改变常被称为“皮脂腺瘤皮脂腺瘤”，它是由扩张毛细血管和过，它是由扩张毛细血管和过度增生结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。所以度增生结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。所以“纤维血管瘤纤维血管瘤”2、皮肤改变肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含肾脏、肺内错构瘤较常见，也可见视网膜结晶瘤（由中央含透明玻璃质或钙化纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜透明玻璃质或钙化纤维胶质组成，常不影响视力），视网膜3、内脏改变可能更准确。可能更准确。“白斑痣白斑痣”为结节性硬化最常见和最早期皮肤征为结节性硬化最常见和最早期皮肤征象，表现为扁平，边界清楚圆形、卵圆形皮肤病。象，表现为扁平，边界清楚圆形、卵圆形皮肤病。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。结节性硬化病B综合征第5页临床表现临床表现主要有四个方面表现：智力低下、癫痫、皮肤损害和包含脑在内各器官肿瘤。1智力低下:大约有90%患儿智力低于正常水平。伴随年纪增加而逐步显著，语言发育也对应迟缓。智力低下小儿几乎都伴有惊厥。2癫痫:癫痫是本病一个突出症状，8090%患儿有此表现。惊厥多在2岁以内发病，其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，伴随年纪增加，逐步变成不足发作或大发作。有时惊厥发作可自然停顿一段时间，但普通说来结节性硬化症惊厥用抗癫痫药极难控制。结节性硬化病B综合征第6页3皮肤表现:皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。(1)纤维血管瘤:是本病最常见皮肤损害，多见于鼻唇沟附近，左右对称性,可向双颊、前额、下颌等部位扩展,多无自觉症状.(2)白斑(色素脱失斑):是结节性硬化最早最含有特征性表现,多见于腹部、背部、下肢外侧,表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，患儿常在出现白斑多年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有主要诊疗价值。(3)甲周纤维瘤(Kdnen瘤):多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬鲜红色赘生物，多0.5lcm长，常为多发性。(4)颗粒状斑:为一个稍隆起于皮肤表面颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑(shagreenpatch)。结节性硬化病B综合征第7页病例1患者，女性，32岁，自幼发觉双侧面部散在分对称性布稍突出皮肤表面红褐色结节。体检发觉双肾肿块。结节性硬化病B综合征第8页结节性硬化病B综合征第9页结节性硬化病B综合征第10页结节性硬化病B综合征第11页结节性硬化病B综合征第12页结节性硬化病B综合征第13页结节性硬化病B综合征第14页病例2【病历摘要】患者男，岁，体检时发觉双肾肿物个半月。患者月龄时因癫痫发作，于当地医院诊为结节性硬化病，用“卡马西平”治疗，癫痫未再发作。体格检验普通情况可，呆傻面容。左侧腹自肋下至骨盆上缘可及巨大肿物，活动度差，质韧。右前额部可见3大小椭圆形突起肿物，边界清，褐色，轻触痛，眼眶周围有蝶形斑块，余无异常。结节性硬化病B综合征第15页结节性硬化病B综合征第16页结节性硬化病B综合征第17页试验室检验1头颅X线:可见脑内钙化.2CT:两侧侧脑室旁室管膜下及大脑皮层白质内多发结节样等密度灶,室管膜下结节多有钙化,增强扫描,可使病灶显示更清,但强化不显著,假如增强后强化显著,要警觉有没有转变为巨细胞星形细胞瘤和其它胶质瘤可能.3MRI:T1呈等低信号,T2呈高信号或中央低信号周围环形高信号改变,增强后无强化,可引发阻塞性脑积水.4脑电图:可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。预后患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照料。部分患儿因癫痫连续状态、脑瘤、肾功效衰竭或心脏肿瘤而夭折。结节性硬化病B综合征第18页对含有特征性皮肤损害、癫痫和智力低下经典病例不难诊疗。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊疗。另外，阳性家族史，头颅X线及CT检验对诊疗亦有主要意义。治疗当前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药品治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停顿，但仅适合用于单个病灶且智力很好者。诊断结节性硬化病B综合征第19页 谢谢！谢谢！结节性硬化病B综合征第20页