高中生物必修二人类遗传病省公共课一等奖全国赛课获奖课件.pptx

第3节 人类遗传病第1页人类遗传病人类遗传病因为因为遗传物质遗传物质改变而引发人类疾病。改变而引发人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病第2页 研究性课题研究性课题调查人群中人类遗传病调查人群中人类遗传病一、人类常见遗传病类型一、人类常见遗传病类型第3页q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口百分比：、我国遗传病患者占总人口百分比：、我国遗传病患者占总人口百分比：、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺点约为、新生儿先天性遗传缺点约为、新生儿先天性遗传缺点约为、新生儿先天性遗传缺点约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引发！是染色体异常引发！是染色体异常引发！是染色体异常引发！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征人在三体综合征人在三体综合征人在三体综合征人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病发病现实状况：我国遗传病发病现实状况：第4页苯丙氨酸苯丙氨酸酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累正常酶无法合成正常酶无法合成案例一案例一:西红柿女孩西红柿女孩酶酶损伤损伤神经神经系统系统另一个酶另一个酶第5页其家庭遗传系谱图其家庭遗传系谱图:第6页1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 受受一对等位基因一对等位基因控制遗传病。控制遗传病。第7页软骨发育不全软骨发育不全第8页深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指、并指多指、并指第9页抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病第10页白化病白化病第11页2 2、多基因遗传病、多基因遗传病 受受多对基因多对基因控制人类遗传病控制人类遗传病。第12页多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂 第13页2 2、多基因遗传病、多基因遗传病唇裂、唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等原发性高血压、青少年型糖尿病等。特特点点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境第14页3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病猫叫综合征猫叫综合征.asf数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征第15页21212121三体综合征三体综合征三体综合征三体综合征3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病第16页第17页请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 第18页案例二案例二:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘第19页 案例三：甜蜜婚姻苦涩果案例三：甜蜜婚姻苦涩果 曾经创建了曾经创建了“基因基因”学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根，学说本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了有一场不该出现婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了出色成就。出色成就。”不过他们两个女儿都是不过他们两个女儿都是“莫名其妙痴呆莫名其妙痴呆”，从而，从而过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力残疾过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力残疾。生物进化论创始人，英国伟大科学家达尔文（生物进化论创始人，英国伟大科学家达尔文（Charles Charles arwinarwin），不顾亲朋友挚友劝说反对，跟他舅父女儿埃玛），不顾亲朋友挚友劝说反对，跟他舅父女儿埃玛（ALMAALMA）结了婚，婚后，他们共生育）结了婚，婚后，他们共生育6 6子子4 4女。但他们儿女，没女。但他们儿女，没有一位在科学上有成就。有一位在科学上有成就。第20页达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终生生不不育育终终生生不不育育终终生生不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第21页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑叔、伯、姑孙儿女孙儿女儿女儿女自己自己弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹弟兄姐妹父母父母舅姨曾孙儿女舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅姨儿女舅姨舅姨第22页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑孙儿女叔伯姑儿女叔伯姑儿女叔、伯、姑叔、伯、姑孙儿女孙儿女儿女儿女自己自己 弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹弟兄姐妹父、母父、母舅姨曾孙儿女舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨孙儿女舅姨儿女舅姨儿女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第23页祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑曾孙儿女叔伯姑曾孙儿女叔伯姑孙子叔伯姑孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙儿女孙儿女儿女儿女贾宝玉贾宝玉弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹孙儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹儿女弟兄姐妹弟兄姐妹父、母父、母舅姨曾孙儿女舅姨曾孙儿女舅姨孙儿女舅姨孙儿女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第24页遗传咨询遗传咨询提出防治对策、方法和提议提出防治对策、方法和提议提出防治对策、方法和提议提出防治对策、方法和提议身体检验，了解病史，做出诊疗身体检验，了解病史，做出诊疗身体检验，了解病史，做出诊疗身体检验，了解病史，做出诊疗判断遗传病类型判断遗传病类型判断遗传病类型判断遗传病类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设林黛玉父假设林黛玉父假设林黛玉父假设林黛玉父亲是红绿色盲亲是红绿色盲亲是红绿色盲亲是红绿色盲患者患者患者患者,宝黛担心宝黛担心宝黛担心宝黛担心未来自己小孩未来自己小孩未来自己小孩未来自己小孩会遗传这种病，会遗传这种病，会遗传这种病，会遗传这种病，你有什么提议你有什么提议你有什么提议你有什么提议呢呢呢呢?二、遗传病检测和预防第25页 产前诊疗产前诊疗v检测伎俩：检测伎俩：1 1、羊水检验、羊水检验2 2、B B超检验超检验3 3、孕妇血细胞检验、孕妇血细胞检验4 4、绒毛细胞检验、绒毛细胞检验5 5、基因诊疗、基因诊疗优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。儿。第26页林黛玉林黛玉怀孕六个月时，去医院做产前诊疗，怀孕六个月时，去医院做产前诊疗，发觉胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个发觉胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你提议是什么，请说明你理由。提议是什么，请说明你理由。艰难选择艰难选择第27页课后作业：课后作业：、深入探究：基因诊疗、人、深入探究：基因诊疗、人 类基因组计划类基因组计划相关问题。相关问题。、完成学案中相关练习、完成学案中相关练习第28页第29页