高中生物人类遗传病(优质课最终版).ppt

多指多指秃发秃发.感冒发烧感冒发烧软骨发育不全软骨发育不全.第第3节节 人类遗传病人类遗传病授课人：周晓彬授课人：周晓彬.探究一：人类遗传病类型及病例探究一：人类遗传病类型及病例问题问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？先天性疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？疾病（如先天性心脏病）一定是遗传病吗？遗传病：遗传物质发生改变引发的 疾病。感冒发烧不是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。典型例题典型例题1 1、下列选项属于遗传病的是（、下列选项属于遗传病的是（）A.A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得了夜盲症，父亲和儿子均得了夜盲症C.C.一男子一男子4040岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲4040岁左右也开始秃发岁左右也开始秃发D.D.一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型一家三口由于不注意卫生，同一时间均患了甲型肝炎肝炎C.1.单基因遗传病（单基因遗传病（6500多种）：由一对等位多种）：由一对等位基因控制。基因控制。常染色体常染色体显性显性隐性隐性性染色体性染色体X X染色体染色体Y Y染色体染色体显性显性隐性隐性多指、并指、软骨发育不全等多指、并指、软骨发育不全等白化病白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症等血症、苯丙酮尿症等抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病等等红绿色盲、血友病等红绿色盲、血友病等外耳道多毛症等外耳道多毛症等一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型.并指并指,多指多指(常显常显).白化病患儿白化病患儿（常隐）（常隐）患者缺少相关黑色素患者缺少相关黑色素.抗抗VD佝偻病佝偻病（伴（伴X显）显）.外耳道多毛症 （伴Y）.2.多基因遗传病（多基因遗传病（100多种）：受两对及以上多种）：受两对及以上的等位基因控制。的等位基因控制。原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、先天性内翻足等先天性内翻足等特点：在群体中发病率较高特点：在群体中发病率较高！.先天性内翻足先天性内翻足.兔唇（唇腭裂）患者兔唇（唇腭裂）患者.3.染色体异常遗传病（染色体异常遗传病（100多种）：染色体异多种）：染色体异常引起的遗传病。常引起的遗传病。类型类型 特点特点典型病例典型病例染色体异常染色体异常遗传病遗传病染色体结构染色体结构异常病异常病染染色色体体异异常常遗遗传传病病往往往往造造成成较较严严重重的的后后果果，甚甚至至在在胚胚胎胎时时期期就就引引起起自自然流产然流产猫猫叫叫综综合合征征（5 5号号染染色色体体部分缺失）部分缺失）染色体数目染色体数目异常病异常病2121三三体体综综合合征征（先先天天愚愚型）型）.21三体综合征三体综合征(先天愚型先天愚型).减减减减减减减减减数分裂发生异常减数分裂发生异常问题问题3：分析分析21三体综合征产生的原因是什么？三体综合征产生的原因是什么？.典型例题典型例题2、“21三体综合症三体综合症”女患者的体女患者的体细胞染色体组成为（细胞染色体组成为（）A.22+XXB.23+XYC.45+XD.45+XXD.二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防优生：就是让每个家庭生出健优生：就是让每个家庭生出健康的宝宝！康的宝宝！.1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚探究二、什么是近亲？防止近亲结婚有什么意义？v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。.祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父母母舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙孙子女（外孙子女）子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！）和自己有直接血缘关系，即生育自己和自己生育的人。（无代数限制！）三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。.近亲结婚近亲结婚者有可能从相同的祖先者有可能从相同的祖先继承相同的致继承相同的致病基因病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出者高出几倍、几十倍、甚至几倍、几十倍、甚至上百倍！上百倍！禁止近亲结婚的意义在于：能够有效降低隐性遗传病的能够有效降低隐性遗传病的发病机会！发病机会！.达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折.典型例题典型例题3 3：已知某家庭中丈夫患抗维生素已知某家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病（伴佝偻病（伴X X显性显性病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议选择生育（选择生育（）A A男孩男孩 B B女孩女孩 C C男女孩都可以男女孩都可以 D D最好不生最好不生A2 2、进行遗传咨询、进行遗传咨询了解病了解病史史分析遗传方式、计算概率分析遗传方式、计算概率提出建提出建议议.v检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。胎儿。3 3、进行产前诊断、进行产前诊断.过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。2429岁生育岁生育4 4、适龄生育、适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50.1990年年启动，目的是测定人类基因组的全部启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。序列。找出所有人类基因，并搞清其在找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。译出人类全部遗传信息。问题问题1：测定哪些染色体的基因序列？：测定哪些染色体的基因序列？三、人类基因组计划三、人类基因组计划22条常染色体条常染色体XY2001年年公布草图，公布草图，2003年年测序工作圆满完成。测序工作圆满完成。人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿个碱基对，亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。万个基因。.典型例题典型例题4、果蝇（、果蝇（XY型生物）体细胞中共型生物）体细胞中共有有8条染色体，要测定果蝇基因组序列，需条染色体，要测定果蝇基因组序列，需要测定的染色体数为要测定的染色体数为()A8B3+X+YC4+XD3+X+XB B.课堂检测（见导学案）：课堂检测（见导学案）：答案答案1、2、3、4、C CDC CC C.