肌营养不良症与遗传.pptx
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1、肌营养不良症与遗传Dystrophie musculaire de DuchenneDMD,杜氏肌营养不良,假肥大型肌营养不良Dystrophine(Dys)抗肌萎缩蛋白 缺失Maladie monogeniqueHtdit:XRDuchenne,un neurologiste franais,a donn une description plte de 13 maladies attaintsPhnotype Clinique de la DMDLes muscles jumeaux des jambs des garons atteints apparaissent quils soien
2、t dveloppsMais asthniques假性肌肥大Tissu conjonctif et la graissePhnotype Clinique de la DMD12 ans normal3 5 ans dveloppe une faiblesse musculaire Ds lge de 12 ans confin en chaise roulant Au-del de lge de 20 ans ne survivraQI 智商 une chute modr denviron 20 pointsLabCratine kinase(niveau srique)血清浓度 50 10
3、0 fois la limite suprieure de la normale dans les stades prcocesDystrophie musculaire de Beckerle gne de la dystrophie Beaucoup plus attnu 缓与 Aprs lge de 16 ans parvient marcher 之后多年也可行走DMD与BMD得差异DMD致死BMD存活率非常高(70%),易产生 新得突变遗传遗传特征Htdit:XR亲代生殖细胞子代XH Xh Y XH XH Xh Y XH XH XH XH Xh Y XH Y Xh 正常女性正常男性女性
4、携带者男性患者遗传特征(1)系谱中常常只有男性患者(2)父母都无病时,女儿则不会发病,儿子可能发病;(3)由于交叉遗传,患者得同胞、舅舅、姨表兄弟、外甥常常为本病患者;(4)由于男性患者得子女都正常,故可见隔代遗传;(5)女性患者得父亲一定就是患者,母亲一定就是携带者。DMD 男女差异男性致死1/3 nomutation,2/3 mre porteuse女性携带者 Majorit 无任何临床表现,70%肌酸激酶(Cratine kinase)增高8%轻微得肌肉症状,有些还有严重得近心端肌肉障碍。女性很少患有DMD大家学习辛苦了,还是要坚持继续保持安静继续保持安静母系镶嵌某男性就是家族中DMD得
5、先证者她得母亲没有携带突变基因遗传位点上发生了新近得突变大约5%-15%得这些发生得例子就是由于母系生殖镶嵌DMD 发病率较高Garons nouveau-ns:1/3300Un taux de mutation:1/10000每天一个男性每11-12秒会产生1个新突变得精子(8 x 107 par jour)基因与蛋白Gne DMD人类最大得基因之一,2300 kb 位于Xp占X 染色体全长得1、5%99%得序列由内含子组成编码区包括79个外显子及7 个组织特异性得启动子其mRNA 序列长114 kb主要表达于骨骼肌、心肌,少量表达于脑组织7 个组织特异性得启动子,B(脑皮质)、M(肌组织)
6、、P(蒲肯野纤维)、R(视网膜)、B3(脑组织)、S(施旺细胞)与G(肌组织之外得多种组织器官)B 型:大脑皮层、海马回神经元P型:小脑蒲肯野细胞,在骨骼肌也有极少量得表达M 型:骨骼肌、心肌组织,同时在脑神经胶质细胞也有少量表达Dystrophin 抗肌萎缩蛋白全长型dystrophin 就是一种427 kDa得棒状蛋白,长约150 nm,分为4 个区域,氨基端区域中央棒状区富含半胱氨酸区域羧基端区域A、位于Xp21,黑色得竖线代表分布于整个基因上得79 个外显子,黑色箭头指示各组织特异性启动子不同得启动位点,分别以不同得字母缩写来代表,B(脑皮质)、M(肌组织)、P(蒲肯野纤维)、R(视网
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