畸变染色体引起的疾病.ppt
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1、Medical Genetics 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder chromosomal disorderMedical Genetics染色体病(染色体病(chromosomaldisorder):):染染色体数目或结构异常引起的疾病色体数目或结构异常引起的疾病 分类:分类:常染色体病、性染色体病和染色体异常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者常的携带者 Medical Genetics染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点:染色体病患者均有先天性多发畸形(包括特殊面容)、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹绝大多数染色体病患者呈散发性,这类患者往往无家族史少
2、数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得,这类患者常伴有家族史。Medical Genetics染色体分析的临床指征染色体分析的临床指征“三联征”患者性发育异常生育异常染色体结构异常家族史高龄孕妇(大于35岁)有致染色体畸变因素接触史者Medical Genetics常染色体病常染色体病(常染色体病(autosomaldisease):由常染色体数目或结构异常引起的疾病由常染色体数目或结构异常引起的疾病 包括包括:三体综合征三体综合征、单体综合征、部分三体、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和综合征、部分单体综合征和嵌合体嵌合体等等 Medical GeneticsDownDo
3、wn综合征综合征是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述,故命名为Down综合征(Down Syndrome,DS,OMIM#190685)Medical Genetics18三体综合征 本病由Edward等于1960年首先报告,故又称为Edward综合征(Edward syndrome)临床特点 核型与遗传学:8080患者为患者为4747,+18+18,发生,发生与母亲年龄增大有关;另与母亲年龄增大有关;另1010为嵌合型,即为嵌合型,即46/4746/47,+18+18;其余为各种易位,主要是;其余为
4、各种易位,主要是1818号与号与D D组染色体易位,双亲是组染色体易位,双亲是平衡平衡平衡平衡易位携带者而导易位携带者而导致致1818三体综合征很少。三体综合征很少。Medical GeneticsMedical Geneticshttp:/ Genetics1313三体综合征三体综合征 1960年Patau等确认其为13三体,故又称为Patau综合征临床特征核型与遗传学:80的病例为游离型13三体;其次为易位型,从13q14q为多见;少数病例为与正常细胞并存的嵌合型Medical Geneticshttp:/ Geneticshttp:/ Genetics5 5p-p-综合征综合征 1963
5、年由Lejeune等首先报道,因患儿具特有的猫叫样哭声,故又称为猫叫综合征(cri du chat syndrome,OMIM#123450)临床特征 核型与遗传学:本病是本病是5 5p15p15缺失引起缺失引起 (80 80为单纯缺失,为单纯缺失,1010为不平衡易位引起)为不平衡易位引起)Medical GeneticsMedical GeneticsDownDown综合征综合征 发生率发生率 新生儿的新生儿的DSDS发生率约为发生率约为1/10001/10002/10002/1000 表型特征表型特征 主要表现为智力低下、发育迟缓主要表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容和特殊面容 Medi
6、cal GeneticsDS的一般特点 是一种很明确的综合征是一种很明确的综合征多数情况下,都是新发生的、散在的病例多数情况下,都是新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生男性患者没有生育力,而极少数女性患者可生育育 随母亲年龄增加该病的发生率也升高,尤其当随母亲年龄增加该病的发生率也升高,尤其当母亲大于母亲大于3535岁时发病率明显升高岁时发病率明显升高患者免疫功能缺陷患者免疫功能缺陷 、易患先天性心脏病、易患先天性心脏病 表型特征的表现度不同表型特征的表现度不同 急性白血病死亡率增加了急性白血病死亡率增加了2020倍倍 Medic
7、al GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsDownDown综合征的遗传分型综合征的遗传分型游离型游离型 核型核型核型核型 4747,XXXX(XYXY),),+21+21 产生原因产生原因产生原因产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂不生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离分离 (母方的病例约占(母方的病例约占9595,另,另5 5见于父方,且见于父方,且主要为第一次减数分裂不分离)主要为第一次减数分裂不分离)Medical Genetics易位型易位型 产生
8、原因产生原因 增加的一条21号染色体与D D组或G G组的一条染色体发生罗伯逊易位 (D/G易位最常见,核型为46,XX(XY),-14,+t(14q21q),其次为G/G易位)如果是由亲代传递而来的,其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者染色体平衡易位携带者Medical Genetics染色体平衡易位携带者及其子女核型图解染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 Medical Genetics第一胎为先天愚性儿,第二胎产前诊断为正常儿的正常男孩Medical Genetics21/2121/21平衡易位携带者及其子女核型图解平衡易位携带者及其子女核型图解 Medical Geneti
9、csMedical Genetics嵌合型嵌合型 核型为核型为4747,XXXX(XYXY),),+21/46+21/46,XXXX(XYXY)产生原因产生原因 生殖细胞减数分裂不分离,继而因分裂后生殖细胞减数分裂不分离,继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失发生丢失 合子后受精卵有丝分裂不分离合子后受精卵有丝分裂不分离Medical GeneticsMedical GeneticsMedical GeneticsDownDown综合征的诊断、治疗及预综合征的诊断、治疗及预防防 诊断诊断 临床筛查、临床筛查、染色体检查染色体检查等等
10、 治疗治疗 预防预防 Medical GeneticsDownDown综合征遗传咨询综合征遗传咨询 产前诊断产前诊断 血清学血清学“三联筛查三联筛查”(AFPAFP、UE3UE3、HCGHCG)、)、二聚体抑制素二聚体抑制素A A 检出平衡易位携带者检出平衡易位携带者 Medical Genetics性染色体病性染色体病(sexchromosomedisease)性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病 临床表现较常染色体病轻Medical GeneticsKlinefelter综综合征合征发生率发生率 男性新生儿中占男性新生儿中占1/10001/10002/10002/1000 临床表现
11、临床表现 身材高、睾丸小、第二性征发育身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育差、不育 核型与遗传学核型与遗传学 4747,XXY XXY,4646,XY/47XY/47,XXYXXY、4646,XY/48XY/48,XXXY XXXY 等等治疗治疗 Medical Geneticshttp:/ Geneticshttp:/ GeneticsXYYXYY综合征综合征 发生率发生率1/900核型核型 47,XYY 临床表型临床表型患者表型一般正常,身材高大,患者表型一般正常,身材高大,大多数男性可以生育大多数男性可以生育 Medical Geneticshttp:/ Genetics多X综合征 发生
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