高考生物一轮总复习-第5章-基因突变及其他变异-第1节-基因突变和基因重组讲义-必修.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第,5,章 基因突变及其他变异,考纲内容,能力要求,命题分析,1.,基因突变的特征和原,因,2.,基因重组及其意义,3.,染色体结构变异和数,目变异,4.,人类遗传病的类型,5.,人类遗传病的监测和,预防,6.,人类基因组计划及意,义,实验：,(1),低温诱导染色体加倍,(2),调查常见的人类遗传,病,实验与探究能力,实验与探究能力,1.,新课标卷主要以选择题的,形式考查本章内容，以遗传,系谱图的形式考查了对遗传,病类型和基因组成的推断及,相关计算。,2017,年考查了遗,传系谱图的画法。,2.,命题趋势：以选择题或非,选择题的形式出现，结合育,种、进化等生活背景综合考,查可遗,传变异的相关知识；,以科学新进展为背景，结合,遗传规律、遗传学的细胞基,础等知识考查人类遗传病及,防治。,考纲导读,第,1,节,基因突变和基因重组,病症,镰刀型细胞贫血症,症状,红细胞呈,_,状，易破,裂，使人患溶血性贫血,直接原因,血红蛋白多肽链上一个,_,被,_,替换,根本原因,血红蛋白基因,(DNA),上,_,被替换，即由,_,一、基因突变,镰刀,谷氨酸,缬氨酸,一对碱基,1,实例,2.,概念：,DNA,分子中发生碱基对的,_,，,而引起的基因结构的改变。,增添、缺失和替换,3,时间：主要在,DNA,复制时,(,有丝分裂和减数第一次分裂,前的,_,期,),。,间,5,特点：,物理因素，如,_,化学因素，如,_,生物因素，如某些病毒,普遍性：一切生物都可以发生,随机性：个体发育的,_,低频性：自然情况下，突变频率很低,_,性：产生一个以上的等位基因,6,意义：产生,_,，是生物变异的,_,来源，是,生物进化的原始材料。,不定向,新基因,根本,4,原因：,任何时期,紫外线、,X,射线及其,他辐射,亚硝酸、碱基类似物,二、基因重组,有性,非同源染色体,等位基因,1,概念：生物体在进行,_,生殖的过程中，控制不同,性,状的基因的重新组合。,2,类型,同源,交叉互换,(1),减数第一次分裂后期，随着,_,的自由组,合，其上的非等位基因也自由组合。,(2),减数第一次分裂前期，非同源染色体上的,_,随着,_,染色体上的非姐妹染色单体的,_,而发生交换，,导致染色单体上的基因重新组合。,变异,3,意义：基因重组是生物,_,的来源之一，是形成生,物多样性的重要原因，对生物的进化具有重要意义。,判断正误,1,A,基因突变为,a,基因，,a,基因还可能再突变为,A,基因。,(,(,),2,人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。,),3,基因突变通常发生在,DNARNA,的过程中。,(,),4,基因是具有遗传效应的,DNA,片段，,HIV,的遗传物质是,RNA,，不能发生基因突变。,(,),5,病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。,(,),答案：,1.,2.,3.,4.,5.,考点一,基因突变,考点梳理,1,基因突变机制,(1),基因突变是,DNA,分子水平上某一个基,因内,部碱基对的种类或数目的变化，基因的数目和位置未改变。,(2)RNA,病毒中，基因突变指,RNA,中碱基的增添、缺失或,替换，其突变率远大于,DNA,的突变率。,碱基对,影响范围,对氨基酸序列的影响,替换,小,只改变,1,个氨基酸,或不改变氨基酸序列,增添,大,不影响插入位置前的序列而影响插入位置,后的序列,缺失,大,不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置,后的序列,2,基因突变对生物性状的影响,(1),基因突变对蛋白质的影响,(2),突变不一定导致生物性状改变的原因,突变可能发生在没有遗传效应的,DNA,片段中。,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨,基酸。,基因突变若为隐性突变，如,AAAa,，不会导致性状的,改变。,3,基因突变对子代的影响,(1),基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变一,般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。,(2),基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中，这种,突变可以通过有性生殖传给后代。,4,显性突变和隐性突变的判定,(1),类型,显性突变：,aaAa,当代表现,隐性突变：,AAAa,当代不表现，子代,一旦表现,即为纯合子,(2),判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根,据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；,若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。,与基因突变有关的四个知识点,(1),细胞分裂：在细胞分裂间期，,DNA,复制时，,DNA,分子,双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。,(2),细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,所致。,(3),生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。,(4),生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。,高考探究,考向,1,基因突变的类型及范围,典例,1,(2016,年天津卷,),枯草杆菌野生型与某一突变型的差,异见下表：,注：,P,：脯氨酸，,K,：赖氨酸，,R,：精氨酸,下列叙述正确的是,(,),A,S12,蛋白,结构改变使突变型具有链霉素抗性,B,链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能,C,突变型的产生是由于碱基对的缺失所致,D,链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,解析,根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型,的差异是,S12,蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培,养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，故,A,项正确；翻译,是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻,译功能，,B,项错误；野生型和突变型的,S12,蛋白中只有一个氨,基酸,(56,位氨基酸,),有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后,的氨基酸序列均改变，所以突变,型的产生是由于碱基对的替换,所致，,C,项错误；枯草杆菌对链霉素的抗性不是链霉素诱发的，,链霉素只能作为环境因素对枯草杆菌起到选择作用，,D,项错误。,答案,A,考向,2,基因突变对性状的影响,典例,2,(2016,年山东临沂检测,),化学诱变剂,EMS,能使基因,中的,G,烷基化后与,T,配对，,CLH,2,基因控制合成叶绿素水解酶。,研究人员利用,EMS,处理野生型大白菜,(,叶片浅绿色,),种子，获得,CLH,2,基因突变的植株甲,(,叶片深绿色,),和乙,(,叶片黄色,),。下列叙,述正确的是,(,),A,植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性,B,获得植株甲和乙，说明,EMS,可决定,CLH,2,基因突变的,方向,C,若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为,隐性性状,D,EMS,处理后，,CLH,2,基因复制一次可出现,GC,替换为,AT,的现象,解析,植株乙,叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性更高；,EMS,只可提高基因突变率，不能决定基因突变方向；,EMS,处理,后，,DNA,复制一次时，只能出现基因中烷基化后的,G,与,T,配,对，在第二次复制时，才可能出现,GC,替换为,AT,的现象。,答案,C,考向,3,基因突变的应用,典例,3,(2014,年江苏卷,),下图是高产糖化酶菌株的育种过,程，有关叙述错误的是,(,),A,通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株,B,X,射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异,C,上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程,D,每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高,解析,X,射线既可,改变基因的碱基序列引起基因突变，又能,造成染色体片段损伤导致染色体变异。图中是高产糖化酶菌株,的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他,性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产。诱变可提,高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明,显提高。,答案,D,考向预测,1,(2017,年江西南昌一模,),下列关于基因突变的叙述，正确,的是,(,),A,DNA,分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变,B,在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突,变,C,基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位,基因,D,基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异,的根本来源,解析：,基因突变是碱基对的替换、增添和缺失而引起的基,因结构的改变，但只有,DNA,分子上具有遗传效应的片段才是,基因；基因突变可自发产生；随机性表现为基因突变可发生在,生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同,DNA,分,子上，可以发生在同一,DNA,分子的不同部位等，而一个基因,可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这称,之为不定向,性。,答案：,D,2,下列关于基因突变的叙述，不正确的是,(,),A,基因突变可以发生在个体发育的任何时期,B,等位基因的产生是基因突变的结果,C,基因突变一定产生等位基因,D,DNA,中碱基对替换不一定发生基因突变,解析：,基因突变指,DNA,分子中发生碱基对的增添、缺失,或替换引起基因结构的改,变。基因突变是随机的，可以发生在,个体发育的任何时期。原核生物没有同源染色体，所以没有等,位基因。等位基因的产生是基因突变的结果。,DNA,中非基因片,段的碱基对替换不会引起基因突变。,答案：,C,3,(2017,年福建宁德质检,),豌豆种子的圆粒基因,R,1,插入一,),段,DNA,序列形成基因,R,2,。下列叙述正确的是,(,A,显微镜下可观察到,R,2,的长度较,R,1,长,B,这种变异可能导致翻译过程提前终止,C,一定会导致豌豆的种子形状发生改变,D,正常情况下配子中同时含有,R,1,和,R,2,基因,解析：,基因,R,1,插入一段,DNA,序列形成基因,R,2,，属于基因,突变，在显微镜下是观察不到的，,A,错误；基因突变可能导致,转录形成的,mRNA,中提前出现终止密码，从而导致翻译过程提,前终止，,B,正确；由于密码子的简并性，突变后控制合成的蛋,白,质不一定发生改变，即性状不一定发生改变，,C,错误；,R,1,和,R,2,基因为等位基因，而配子中正常情况下不会出现等位基因，,D,错误。,答案：,B,4,(2017,年河北邯郸二模,),某二倍体植株染色体上控制花色,的基因,A,2,是由其等位基因,A,1,突变产生的，且基因均能合成特,定的蛋白质来控制花色。下列叙述正确的是,(,),A,基因,A,2,是基因,A,1,中碱基对的增添或缺失造成的,B,基因,A,1,、,A,2,合成蛋白质时共用一套遗传密码,C,基因,A,1,、,A,2,同时存在于同一个配子中,D,基因,A,1,、,A,2,不能同时存在于同一个体细胞中,解析：,突变基因,A,2,的产生还可能是原基因,A,1,中碱基对替,换造成的，,A,错误；生物体内的蛋白质合成,都共用一套密码子，,B,正确；等位基因,(A,1,与,A,2,),在减数第一次分裂中随同源染色体,分开而分离，正常情况下，不会出现在同一配子中，,C,错误；,当不同雌雄配子含有的是一对等位基因,(A,1,与,A,2,),时，它们结合,发育成的后代体细胞中则含有,A,1,A,2,，,D,错误。,答案：,B,5,下图表示细胞中出现的异常,mRNA,被,SURF,复合物识,别而发生降解的过程，该过程被称为,NMD,作用，能阻止有害,异常蛋白的表达。,NMD,作用常见于人类遗传病中，如我国南方,地区高发的地中海贫血症,(AUG,、,UAG,分别为起始和终止密码,子,),。,(1),图中异常,mRNA,与正常,mRNA,长度相同，推测终止密,码子提前,出现的原因是基因中发生了,_,。,(3),常染色体上的正常,-,珠蛋白基因,(A,+,),既有显性突变,(A),，,(2),异常,mRNA,来自突变基因的,_,，其降解,产物为,_,。如果异常,mRNA,不发生降解，细胞,内就会产生肽链较,_,的异常蛋白。,又有隐性突变,(a),，两者均可导,致地中海贫血症。据下表分析：,表中和处分别为：,_,，,_,；,除表中所列外，贫血患者的基因型还有,_,。,基因型,aa,A,A,A,a,表现型,重度贫血,中度贫血,轻度贫血,原因,能否发生,NMD,作用,能,能,分析,珠蛋白合成情况,合成少量,合成少量,解析：,(1)图中异常 mRNA 与正常 mRNA 长度相同，推测,终止密码子提前出现的,原因是基因中发生了碱基对的替换。,(2),突变后的异常基因通过转录过程形成异常 mRNA，mRNA 的基,本组成单位是核糖核苷酸，因此 mRNA 降解产物是核糖核苷酸；,由题图可知，异常 mRNA 中终止密码子比正常 mRNA 中的终,止密码子提前出现，如果异常 mRNA 不发生降解，细胞内翻译,过程会产生肽,链较短的异常蛋白质。,(3)分析表格中的信息可知，,基因型 A,A 和 A,a 分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的,-珠蛋白少，基因型为 aa 的个体重度贫血，不能合成-珠蛋,白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：AA,a；A,a 的,答案：,(1),碱基替,换,(2),转录 核糖核苷酸,短,(3),无合成,不能,AA,、,Aa,个体能发生,NMD,作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为,aa,的个体能发生,NMD,作用，无,珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为,A,A,的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生,NMD,作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变,(A),和隐性突变,(a),均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有,AA,、,Aa,。,考点二,基因重组,考点梳理,1,基因重组的相关概念,比较项目,基因重组,基因突变,发生时间,减数第一次分裂前期和后,期,细胞分裂间期,发生原因,减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体自由组合,在一定外界或内部因素,作用下，,DNA,分子中碱,基对发生增添、替换或,缺,失，引起基因结构的改变,适用范围,狭义基因重组只限于真核,生物有性生殖细胞核遗传,所有生物都可发生,意义,是生物变异的重要来源，有利于生物进化,生物变异的根本来源，也,是生物进化的原始材料,联系,在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基,因重组提供大量材料，基因突变是基因重组的基础,2,基因重组和基因突变的比较,3.,不同生物的可遗传变异来源,(1),病毒：基因突变。,(2),原核生物：基因突变。,(3),真核生物,无性生殖时：基因突变、染色体变异。,有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。,高考探究,考向,1,基因重组的本质,典例,4,下列有关基因重组的说法，正确的是,(,),A,基因重组可以产生多对等位基因,B,发生在生物体内的基因重组都能遗传给后代,C,基因重组所产生的新基因型不一定会表现为新的表现,型,D,基因重组会改变基因中的遗传信息,解析,基因重组属于基因的重新组合，不会改变基因内部,的碱基序列，不可能产生新的基因，基因中的遗传信息也不会,改变。生物体内经过基因重组所产生的配子不一定能够形成合,子，所以不一定能够传递给后代。基因重组能产生新基因型的,配子，不同的配子形成合子的表现型可能与原有个体的表现型,相同。,答案,C,考向,2,基因重组及其与基因突变的比较,典例,5,(2017,年陕西宝鸡九校联考,),下列关于生物变异的叙,述，正确的是,(,),A,基因突变指,DNA,分子中发生的碱基对的替换、增添和,缺失，而引起的,DNA,结构改变,B,基因型为,Aa,的植物连续自交，,F,2,基 因 型 比 例 为,323,，这是由基因重组造成的,C,不能通过有性生殖遗传给后代的变异，也可能属于可,遗传变异，如三倍体无子西瓜就属于可遗传变异,D,基因重组包含非同源染色体上的非等位基因自由组合,和非同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换,解析,具有遗传效应的,DNA,片段中发生的碱基对的替换,、,增添和缺失，而引起的基因结构的改变才是基因突变，,A,错误；,基因型为,Aa,的植物连续自交，得到的,F,2,基因型比例为,323,，,这是基因分离导致的结果，不是基因重组，,B,错误；遗传物质,发生了改变而引起的变异都属,于可遗传的变异，不一定能通过,有性生殖遗传给后代，,C,正确；交叉互换发生在同源染色体的,非姐妹染色单体间，不是发生在非同源染色体的非姐妹染色单,体间，,D,错误。,答案,C,判断变异是否属于基因突变的方法,(1),基因内部结构发生变化,是基因突变,(2),基因数目发生变化,不是基因突变,(3),基因位置发生改变,不是基因突变,(,4),光学显微镜可观察到,不是基因突变,(,5),产生新基因,是基因,突变,考向预测,6,(2017,年黑龙江哈尔滨六中调研,),以下各项属于基因重组,的是,(,),A,基因型为,Aa,的个体自交，后,代发生性状分离,B,雌、雄配子随机结合，产生不同类型,的子代个体,C,YyRr,个体自交后代出现不同于亲本的新类型,D,同卵双生姐妹间性状出现差异,解析：,一对等位基因无法发生基因重组，,A,错误；基因重,组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，,B,错误；基因,重组指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重,新组合，,C,正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差,异由环境引起，,D,错误。,答案：,C,7,某植物株色紫色对绿色是显性，分别由基因,PL,和,pl,控制，不含,pl,、,PL,基因的植物株色表现为白色。该,植物株色在,遗传时出现了变异,(,如下图所示,),，下列相关叙述错误的是,(,),A,该变异是由某条染色体结构缺失引起的,B,该变异是由显性基因突变引起的,C,该变异在子二代中能够表现出新的株色的表现型,D,该变异可以使用显微镜观察鉴定,解析：,题图中变异是由染色体中某一片段缺失所致；该变,异可以传递到子二代，且会出现不含,pl,、,PL,基因的个体，表现,出不同于紫色和绿色的第三种表现型,(,白色,),；染色体结构变异,可用显微镜观察鉴定。,答案：,B,8,下面是某个二倍体,(AABb),动物的几个细胞分裂示,意图。,据图判断不正确的是,(,),A,甲细胞表明该动物发生了基因突变,B,乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了,基因突变,C,丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换,D,甲、乙、丙所产生的变异都一定能遗传给后代,解析：,甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因,A,与,a,不同，,是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体,上基因,A,与,a,不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是,基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分,裂后期图，基因,B,与,b,所在的染色体片段颜色不同，是交叉互换造成的。由于,该生物为二倍体动物，则甲细胞分裂产生的是体细胞，这种变,异,一般不遗传给后代。,答案：,D,精,卵,ab,AB,Ab,aB,ab,aabb,AaBb,Aabb,aaBb,AB,AaBb,AABB,AABb,AaBB,Ab,Aabb,AABb,AAbb,AaBb,aB,aaBb,AaBB,AaBb,aaBB,),9,下列图示过程存在基因重组的是,(,B,D,A,C,解析：,A,图所示的,AaBb,在进行减数分裂产生配,子的过程,中，会发生非同源染色体上非等位基因的自由组合，因此符合,要求。,B,图表示的是雌雄配子的随机结合，不存在基因重组。,C,图表示减数第二次分裂的后期，该时期不存在基因重组。,D,图中只有一对等位基因，不会发生基因重组。,答案：,A,