婚检与产检中地贫筛查.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,婚检与产检中地贫筛查,地贫的婚前或产前筛查原则,1.,地贫高发区夫妻双方要做地贫筛查。,2.,因地制宜选用合适的方法和仪器。,3.,科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。,4.,血液学表型结合分子诊断，必要时进行家系,分析，综合各种检查结果才能得出结论。,5.,表型与基因诊断结果有不相符时，要谨慎处,理，需用其它分子诊断方法进一步分析,。,孕妇地贫筛查要早,1.,夫妻尽可能早做地贫筛查，如果婚前或孕没,有检查，最好在孕早期。,2.,有足够的时间完成特殊病例或未知突变的分,子诊断。,3.,有利于合理安排时间进行产前诊断，如,60,天,左右可取绒毛样做产前诊断，孕,16-20,周取,羊水做产前诊断，孕晚就较为被动。,适宜的方法和技术,1.,因地制宜，选用灵敏、准确的筛查和分子诊,断的方法。,2.,在具有决定意义的项目上要特别重视（如,HbA2,，红细胞指数）。,实验室技术人员,1.,需要具备相关资历及有关知识的专业技术人员来操作，最好有高水平的人员把关，保证筛查的准确可靠。,2.,实验室技术人员要有上岗证并定期参加换证学习。,综合考虑后下结论,地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：,1.,是否有小细胞,2.,电泳是否有异常区带,（或抗碱,Hb,）是否增高,是否增高,5.,红细胞脆性是否降低,地贫筛查检测项目的选择,1.,红细胞脆性试验,2.,红细胞指数（,MCV,MCH,）,3.,血红蛋白电泳,(,异常区带,),定量,5.,血红蛋白,F,（抗碱血红蛋白）,6.,其它方法（如,Zeta,链和包涵体检测）,红细胞指数在地贫筛查中作用,1.,红细胞指数的降低提示地贫的高风险性，但是红,细胞指数正常并不能说没有地贫风险。,2.,对于处于临界值（如,MCV,在,78fl,83fl,）的结果，,必须慎重考虑并采用其它方法处理。,3.,生理变异与病理性因素应考虑在内。,4.,了解红细胞指数如,RBC,计数、,MCV,、,MCH,和,RDW-CV,的,意义，有助于选择合适的指标。,5.,血细胞分析必须有严格的质量控制体系。,红细胞脆性试验的局限性,1.,此方法仅适用于无血细胞分析仪的基层单,位，当然增加项目创收也可以，但不宜单,独使用。,2.,此方法不适用于孕产妇和婴幼儿的地贫筛,查与诊断。,3.,使用该指标时必须排除其它红细胞膜的病,变。,诉讼案例一,1.,蔡姓夫妻产检时为避免生育地贫儿，在广州市东山区某知名,医院他们各交了元做“地贫,+G6PD”,的检查，妻子做了全,部四个检查项目，而医院只给他做了两个。然后得出他妻子,带有地中海贫血的隐性基因，而他是“正常”的检查结果。,2.,产下了一个患有重型地中海贫血症的男婴后，他们才“傻了,眼”。“检查过程中医院在对我检查了两个项目后得出的化验,结果为,62.2%,，比危险值,60%,高了个百分点，但医院仍认,为一切正常，没有继续做其他项目的检查”蔡先生说。据此,他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的,共计,563000,元人民币。,诉讼案例一,3.,医院称：“我们一直沿用的是上世纪,80,年代就确立,实施的一管筛查法，以低于,60%,为地贫筛查界限。,对方的检查结果为,62.2%,，属于正常值，所以我们,没有继续检查其他项目，并没有违反操作规程。其,次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第,24,周和,32,周两次嘱咐其去看优生门诊，但是他们并没有采,纳我们的意见。”,4.,原告方提出将向中华医学会提交对此病例做“医疗,事故鉴定”的申请。,诉讼案例一的启示,1.,单独采用红细胞脆性试验进行地贫筛查具有非常,大的风险，特别是对孕产妇进行产前筛查时，尤,其要慎重。,2.,进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和,中间型地贫胎儿。确认夫妇所携带的地贫基因不,可能生下重型和中间型地贫子女才能放手。,3.,后续的产前检查管理很重要，及时通知孕产妇并,做好记录。,共计563000元人民币。,地贫处理，如果地贫表型阳性者未合并,医院他们各交了元做“地贫+G6PD”的检查，妻子做了全,建议：非HbH病的一方必须做地贫基因诊断,事故的发生负次要责任。,最高人民法院指定的鉴定机构：中国科学,位，当然增加项目创收也可以，但不宜单,做地贫基因检查存在过失，其过失对小丽,广东省医学会同样认定是二级丙等医疗事故，医,红细胞指数在地贫筛查中作用,一人带地贫基因，是不会有重型地贫子女的。,诊断错误多数不是技术上的问题，而是其它非技术,地贫筛查的结论必须多项目结合考虑：,左右可取绒毛样做产前诊断，孕16-20周取,哪些情况必须作基因诊断（1）,次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第24周和,的损害后果存在一定的因果关系。,诉讼案例二,1,.,张伟李莉夫妻到一家医院进行了婚检，做了地中海贫血筛查，医院怀疑两人都是轻型地贫，建议他们到医院遗,传室做地贫基因检测，结论是张伟“,正常”,，李莉是轻型地贫。,2.,李莉同样选择到该医院去建卡做产检。有了夫妻双方一,人正常、一人是轻型地贫的检测结论在前，医院在做产,检时，就没有为李莉的胎儿进行产前地贫诊断。,3.,李莉的小孩小丽逐渐长大，“面部黄黄的，看不到什么血,色”，夫妇将小丽送到了该医院检查，结果诊断为重型地,贫。,诉讼案例二,4.,张伟李莉夫妻到其它实验室检测，结论是夫,妻俩都是,地贫基因携带者，原来是婚检时出错了。,5.,张伟一家三口最后就将该医院告上法院，请,求法院确认该医院对他们的婚检及产前检查,行为有过错，赔偿骨髓移植费,30,万元、精神,赔偿金,60,万元等约,110,万元。,诉讼案例二,6.,医院的辩解,对张伟、李莉的婚前检查符合规范和常规，实验室检验结果出现假阴性是目前检测手段不可避免的误差。,由于婚检报告一方正常一方轻型地贫，所以医院没有为胎儿做产前地贫诊断，这不违反产前检查操作常规。,小丽之所以患有重型地贫，是因为她父母都是轻,型地贫患者，与医院并没有直接因果关系。,诉讼案例二,7.,广州市医学会的鉴定结论：医疗过失行为,与人身损害后果之间存在一定因果关系，,导致重型地贫儿出生；小丽患地中海贫血,是由于遗传疾病所致，医院的过失行为对,事故的发生负次要责任。因此，该案构成,二级丙等医疗事故，医院承担次要责任。,诉讼案例二,8.,广东省医学会同样认定是二级丙等医疗事故，医,院承担次要责任。该医学会的鉴定结论是，没有,发现医院对小丽的诊疗过程中存在着违法违规等,过失行为；医院对不同实验结果未仔细综合分析,，造成张伟地贫基因检测假阴性结果未进一步复,查，错失小丽在孕期产前的诊断机会，导致重型,地贫儿出生，医院的过失行为与小丽的损害有一定因果关系。,诉讼案例二,9.,张伟一家不满，又申请到北京做鉴定。经,最高人民法院指定的鉴定机构：中国科学,技术咨询服务中心鉴定，医院对张伟婚前,做地贫基因检查存在过失，其过失对小丽,的损害后果存在一定的因果关系。,诉讼案例二,主审法官的话,医学会所说的次要责任，应该是针对小丽为什么,会患有重型地贫这个损害后果来讲，那是因为张伟李,莉都是地贫基因携带者，小丽患病是遗传所致。根据,医学常识，如果父母都患带有,地贫基因，其子女有,25%,机率是重型或中间型地贫患者，而夫妇双方只有,一人带,地贫基因，是不会有重型地贫子女的。医院,没有复查张伟的检测结果、错失了在孕期做产前诊断,的机会，不是次要责任，是主要责任。,诉讼案例三,1.,张先生在佛山某妇幼保健院（甲医院）婚检,时怀疑有地贫，到佛山另一家妇幼保健院（,乙医院）检测后未发现有地贫。,2.,生育一轻型地贫儿，张先生认为医院检验出,错，侵犯了其“知情权”与“选择权”，将参与,婚检的两家医院告上法庭，要求法院判令两,医院赔偿其医疗费、误工费和精神损失费等,万多元。,诉讼案例三,3.,法院认为甲医院建议原告到乙医院复检，因,此甲医院不存在过错。,4.,至于乙医院是否存在过错，需要经有关医学,会鉴定，但此类鉴定在目前属于争议较大、,难以准确鉴定的难题。最后，主审法官组织,双方当事人进行了调解，向当事人说明了该,案的特殊性，终于让双方握手言和。乙医院,表示愿意一次性赔偿元。,诉讼案例二和案例三的启示,1.,对于地贫表型阳性的标本，一定要复查，不要轻易,放过。,2.,报告单一定不要用“正常”等欠科学欠严谨的用语。,3.,孕检时夫妻双方的血细胞分析结果很重要，可弥补,婚前检查的缺失。,4.,诊断错误多数不是技术上的问题，而是其它非技术,问题（如责任问题）。,哪些情况必须作基因诊断,（,1,）,一,.,双方同为地贫表型阳性,建议：双方均进行,和,地贫基因分析,处理：如果分子诊断确定双方均为同类型的地,贫，建议择机进行产前诊断；如果一方,确定带地贫基因，另一方表型阳性但未,检测出地贫基因，查找原因。,导致重型地贫儿出生；,一人带地贫基因，是不会有重型地贫子女的。,进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和,次，我们鉴于孕妇带有隐性基因曾于产检第24周和,处理：正常者未检出地贫基因，进行常规,的检测误差则还要做地贫基因分析。,科学合理的筛查流程以减少假阴性的发生。,哪些情况必须作基因诊断（3）,他要求医院赔偿包括医疗费、精神损失费、护理费等在内的,的步骤，两者同等重要，没有准确的孕前或产前筛,技术咨询服务中心鉴定，医院对张伟婚前,进行地贫筛查和产前诊断的目的是要淘汰重型和,建议：地贫表型阳性的一方做地贫基因诊断,诊断错误多数不是技术上的问题，而是其它非技术,地贫的婚前或产前筛查原则,哪些情况必须作基因诊断,（,2,）,二,.,一方为,地贫，另一方可疑为,-,地贫。,建议：双方均做,地贫基因诊断或者将可,-,地贫的标本送有条件实验室检测。,处理：如果双方均带,地贫基因，建议择机进,行产前诊断。,哪些情况必须作基因诊断,（,3,）,三,.,一方为,地贫表型阳性，另一方正常。,建议：正常的一方做,地贫基因诊断,处理：正常者未检出,地贫基因，进行常规,产检；表型正常者检出,地贫基因，,根据基因组合情况确定是否需要进行,产前诊断。,哪些情况必须作基因诊断,（,4,）,四：一方,地贫，另一方为地贫表型阳性,建议：,地贫表型阳性的一方做,地贫基因诊断,处理：如果,地贫表型阳性一方并有,地贫，按同为,地贫处理，如果,地贫表型阳性者未合并,地贫，进行正常产检。如果还要考虑血红蛋白,A,的检测误差则还要做,地贫基因分析。,哪些情况必须作基因诊断,（,5,）,五：已明确一方为,HbH,病。,建议：非,HbH,病的一方必须做,地贫基因诊断,处理：如非,HbH,病的一方不带,地贫基因，进行,常规产检；如非,HbH,病的一方为,地贫，,择机产前诊断。,小 结,1.,孕前或产前地贫筛查是基础，产前诊断是决定性,的步骤，两者同等重要，没有准确的孕前或产前筛,查，就会对产前诊断产生干扰和想当然的不用做产,前诊断。,2.,产前诊断的重要性不言而喻，每一步骤的严格要,求是保证结果准确的前提。,3.,建立全面的质量控制来保证结果准确性。,4.,医务人员（特别是婚检医生和产检医生）的地贫,专业知识和责任心对地贫的预防工作至关重要。,谢 谢！,（地贫检验）,（地贫输血）,（遗传咨询）,（药物邮购）,0771-2870523(,主任办,),地贫防治网站：,谢谢观看,