新筛查健康宣教11.5.4.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,新生儿遗传代谢病筛查健康宣传教育,瓯海区疾病预防控制中心,2011.5.4,在我国，苯丙酮尿症患儿,大约,1.3,万个新生婴儿,-,有,1,例,先天性甲状腺功能减低症患儿,2000-3000,个新生婴儿,-,有,1,例,你知道吗？,将会影响人的一生，,生活质量下降,严重者生活不能自理。,带来沉重的经济负担和精神痛苦、心理负担。,对于患儿意味着,?,对于每个家庭意味着,？,虽然这些疾病比较少见，但都可能发生在任何家庭，对每一个家庭来说都是精神痛苦、心理负担。,出生一个缺陷儿，往往会拖垮一个家庭，不仅给家庭带来沉重的经济负担，还会导致家庭贫困，因病致贫,因病返贫。,对于国家意味着,？,影响经济社会的可持续发展,影响国民素质的提升,影响社会影响全面建设小康社会战略目标的实现,新生儿疾病筛查是早期发现这些疾病有效的方法,什么是新生儿疾病筛查？,在新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行检测。,使宝宝在未出现疾病表现前就被发现，作出早期诊断，并给予有效治疗。,从而避免宝宝重要脏器受到不可逆转的损害，使体格发育和智力发育正常。,筛查的目的,?,在宝宝出现症状前发现一些先天性、遗传性疾病。,这些疾病如果不早期治疗，会严重影响宝宝的身体、智力的发育，甚至死亡。,如果及时治疗，宝宝可以与同龄儿童一样健康成长。,可以减少医疗、护理、特殊教育费和避免的损失等方面费用。,如果不筛查，患病的孩子会怎样,?,体格发育障碍,智力发育落后,行为或情感问题,癫痫，甚至死亡等,现在可以筛查什么疾病？,国家规定必须筛查的病种是：,先天性甲状腺功能减低症（简称甲低，,CH,）,苯丙酮尿症（简称,PKU,）,一些地区增加了当地发病率较高的病种进行筛查，具体筛查病种可以向医生咨询。,浙江省,-,已开展,27,项遗传代谢疾病,哪些宝宝要接受筛查？,所有新生儿均享有这种健康保健的权利,所有的新生儿都要接受这项检测,健康父母的宝宝也要接受这项检测？,虽然父母看起来都很健康，但也可能带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。,大多数患这些疾病的宝宝都没有这些疾病的家族史。,出生宝宝看起来正常也要接受这项检测？,患有这些疾病的宝宝往往在出生时看起来很正常，但出生后,3-6,个月，就开始出现一些异常的表现。,如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是很难恢复的。,宝宝生病也要做这项检测,早产儿、低体重儿、或正在治疗的新生儿，可适当延迟采血时间。,提前出院的宝宝，父母应按照医生的嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生后,20,天。,牛奶喂养、孕周大小、或其它一些医学状况即使在监护室也可采血。,怎样做筛查？,医务人员 新生儿监护人,与家属交流,-,知情同意书签定,采足跟血,-,家属配合,实验室检测,-,获得检测结果,筛查阳性召回,-,家属配合,进一步诊断,-,疾病确诊,及时治疗,-,及早开始治疗,定期随访,-,长期坚持治疗,知情同意,新生儿疾病筛查,遵循自愿和知情选择,的原则。,在做新生儿疾病筛查前，医务人员要与家属进行交流。,告知新生儿疾病筛查的病种、方法、灵敏度、风险、费用等情况。,家属如有不明白的地方，尽量给予耐心解释。,最后签字同意。,如果家长选择不参加新生儿疾病筛查，同样需要在一个文件上签字，表明拒绝参加新生儿疾病筛查。,你应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话。,如果产后休养地在另处，应把新的住址和电话号码告知医生，以便及时与你联系。,非常重要的是,新生儿疾病筛查采血,时间：,在您宝宝出生,72,小时后，,7,天之内，并给予宝宝充分哺乳后。,采血部位：,在宝宝足跟两侧,采血量：,采三滴血，滴于特殊的滤纸上制成干血片。,采血方法安全,采血是在医护人员严格消毒后，使用一次性采血针在足跟内或外侧采少许血，这个部位没有重要的神经和大血管，因此不会对宝宝产生不利影响。,医务人员所用采血针给宝宝留下的小伤口很快就可愈合,。,实验室检测,采血后制成滤纸干血片标本，统一送至新生儿疾病筛查中心进行检测。,筛查实验室定期参加全国新生儿疾病筛查实验室间能力比对检验。,完成标本检测后，出具筛查阳性报告。,实验室检测方法的准确性,通过新生儿疾病筛查可检测出,90,95%,的患儿，由于一些因素，还有,5,10%,左右的患儿可能没有被检测出来。,如何得到筛查结果,?,筛查中心会将筛查结果会反馈到宝宝出生的医院,你可以通过多种方式进行筛查结果查询,如电话、短信、新生儿疾病筛查中心网站、信件等方式进行查询等,在我省,:,家长可以根据分娩医院给的血卡号进行电话、短信等方式查询,也可向当地医院咨询,筛查结果,一般在采血后两周，可以获得检测结果，具体查询检测结果的时间可以咨询本院医生。,筛查结果除了你可以看到，还有就是新生儿疾病筛查中心的工作人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私。,筛查结果表示什么,?,绝大多数的宝宝都将获得,“筛查阴性”,的结果。,这意味着您的宝宝患新生儿疾病筛查疾病的风险非常低。,筛查结果阴性的宝宝,筛查结果阴性,绝对不会患此病,在筛查阴性结果的宝宝中，仍有个别宝宝可能患有这些疾病，因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期进行儿童保健检查，及时发现异常,有很少一部分宝宝得到是,“筛查阳性”,的结果。这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步作相关检查。,如果得到是“筛查阳性”的检测结果，不必惊慌。工作人员将通过您预留的电话，通知您带宝宝到医院作进一步检查，以确定宝宝是否真正患有此种疾病。,一般只有很少数的宝宝会有“筛查阳性”的结果，而其中仅有部分孩子最终确诊为患儿。,筛查结果阳性的宝宝,但是,!,你要知道：,筛查结果,确诊结果,筛查只是发现可能患病的宝宝,以利于早期治疗,复查通知表示什么,?,复查通知表示,:,你的宝宝需要重新采集标本进行检测，筛查中心的医生会打电话给你，并告诉你要下一步该做什么。,一旦接到通知，请您务必配合，尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。,如果你的宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院，,越早越好,。,疾病确诊,通常情况下，必须做更多的检测才能确诊疾病,你可以向筛查机构咨询相关的问题。,治 疗,一旦宝宝被确诊患有某种疾病，要立即开始治疗,要到正规医院机构接受治疗,越早越好,坚持治疗,定期检查,只要坚持正规治疗，绝大多数孩子就会像正常孩子一样生长发育、学习、工作,。,越早治疗损害越小,通过早期发现和早期治疗，可以防止疾病造成的损害，这种损害可能会造成更严重后果，甚至是死亡。,甲低患儿如能在出生,3,个月内得到确诊和治疗，,80%,以上的患儿智力发育正常或接近正常。,PKU,患儿如能在生后,3,个内开始治疗，其智力发育大多可接近正常。,如果,PKU,患儿未经治疗，,95%,的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。,治疗补助政策,目前很多地方都有,PKU,患儿的一些补助政策，如提供特殊奶粉等，你应该咨询筛查机构和治疗医生,甲低患儿可以免费领取治疗药物,浙江省的补助政策,1,、浙江省低收入农户青少年医疗救助基金资助项目,-,对,PKU,患儿资助,1,万元,/,年,10,年,-,对,CH,患儿资助,0.2,万元,/,年,10,年,2,、省中心资助,-,每年对,10,例,PKU,患儿资助,(0.5,万元,/,年,3,年,),3,、新农合补助,4,、我省部分地市列入财政补助,疾病介绍,下面介绍我国目前主要筛查的两种疾病,-,苯丙酮尿症（,PKU,）,-,先天性甲状腺功能减低症（甲低，,CH,）,先天性甲状腺功能减低症（甲低，,CH),是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。,什么是甲状腺激素,甲状腺激素是一种重要激素，作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。,在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后头三个月内影响最大。,甲低表现,大多数患儿出生时无典型症状。,新生儿生理性黄疸消退时间延长是最常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。,常在出生,3-6,个月后症状渐渐明显，如体格迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。,甲低治疗,采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。,在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药。,药物过多会对患儿造成新的损害，而剂量不足则达不到治疗效果。,早期治疗效果好,早期治疗,-,小儿的智力和体格正常发育,生后,1,个月内开始治疗,-,绝大部分,智力完全正常,3,个月内开始治疗,-,智力基本正常,6,个月后开始治疗,-,智力会受到损害,治疗时间,根据疾病类型而不同,部分需要终身治疗,-,永久性甲低,部分需要治疗,2-3,年,-,暂时性甲低,苯丙酮尿症（,PKU,）,是一种遗传代谢病,肝脏中,苯丙氨酸羟化酶,缺陷,-,引起苯丙氨酸代谢障碍,-,苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高,-,使大脑发育受到损伤,-,导致智力发育落后,苯丙酮尿症会造成大脑损害,苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸,合成蛋白质,食物中的苯丙氨酸进入体内后,转化成酪氨酸等,苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致大脑的损伤；同时酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。,苯丙酮尿症的表现,宝宝出生时外表看起来正常。,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。,未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，,汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），,常伴有湿疹。,随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约,60%,的年长儿童有严重的智力障碍，约,1/4,患儿可能有癫痫发作。,苯丙酮尿症的治疗,关键在于,早,-,苯丙酮尿症饮食控制越早越好,严格,-,低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入但要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充,持续,-,至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗,-,青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨 酸仍然会对精神情绪有一定影响,康复干预,-,同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预,家长配合很重要！,家长要做到,-,配合医生,-,坚持治疗,-,定期复查,-,切勿中断,这是治疗成功的关键,只有规范正确的治疗,科学合理的饮食,稳定的血苯丙氨酸浓度,苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。,苯丙酮尿症预后,不治疗或晚治疗,-,大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。,通过筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近,90,患儿智力可达到正常同龄儿童。,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。,请你记住的信息,所有新生婴儿均应该接受新生儿疾病筛查。,有这些疾病的孩子出生时看起来是正常的。,如果早期发现这些疾病可以预防疾病严重情况的出现。,医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。,当你接到通知孩子需要再次检测时，请你立即带孩子去指定的机构接受检测。,如果被诊断患有某种疾病，请在医生指导尽快开始治疗,坚持规范治疗，定期复查。,让每个孩子都能站在同一起跑线上,