染色体畸变的遗传学分析.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,染色体畸变,定义：染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变化。可能是自发的，也可通过理化处理而诱发。,研究染色体畸变的意义：,揭示染色体结构变异的规律和机制；探讨物种形成机制；进行基因定位；作为诱变和致癌物质的检测指标；获得嵌合体进行行为遗传学研究；为染色体疾病诊断和预防提供依据；培育优良的动植物品种,一、果蝇唾腺染色体,唾腺染色体的结构和功能上的特性,巨大而伸长：成千上万条染色质纤维平行而精巧地排列成多线染色体，长度为,2000m,，染色体变得巨大，是其体细胞中期染色体长度的,100200,倍。,有深浅相间横纹结构,2,、横纹结构功能,鉴别染色体，尤其是端部具有特征性的横纹可以准确地鉴别每一条染色体。,具有物种特异性,横纹线性排列能代表基因的线性排列,显见的,puff,结构是基因转录的形态学标志,3,、,缺失,按染色体断裂的数量和位置可分为：,末端缺失,中间缺失,末端缺失 在染色体的长臂或短臂接近末端的一个节段发生一次断裂，造能够该染色体缺失远侧节段的现象。如果同一染色体的两臂同时发生了断裂，而余下的两臂断裂重接，便可形成环状染色体，又称着丝粒环，在肿瘤细胞中常见。,中间缺失 在染色体的着丝粒一侧的短臂或长臂内发生两处断裂，产生,3,个节段，中间片段脱离后，近侧段,(,离着丝粒近,),和远侧段,(,离着丝粒远,),的断面彼此连接，形成一条有中央缺失的衍生染色体。,缺失的细胞学和遗传学效应,假显性：如果缺失的部分包括某些显性基因，那同源染色体上与这一缺失相对应位置的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。,可以进行基因的缺失定位。,缺失改变了基因间遗传上的图距，导致基因重组率发生变化。,一般对生物的发育和配子生活力有影响，其中猫叫症是最常见的缺失综合征。,3,、,重复,概念,：染色体的某一片段在同意染色体上出现不止一次的现象称为重复。,串联重复,：,重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。重复片段可以在染色体端部，也可以在中央。,倒位串联重复,：,重复片段与固有片段衔接在一起，但重复片段中的基因排列序列相反。,4,、,重复的细胞学和遗传学效应,染色体重复与正常染色体联会时，在粗线期的染色体或唾腺染色体上会出现一个环状突起。,重复的遗传学效应比缺失缓和，但若重复片段较大，也会影响个体的生活力，甚至死亡。重复可产生特定的表现效应，例如黑腹果蝇,X,染色体上的棒眼（,Bar,，,B,）基因。,5,、,倒位,概念,：一个染色体上同时出现两处断裂，中间的片段倒转,180,重新连接起来随之使,一片段上的基因排列的顺序颠倒。,、如果颠倒的片段包括在着丝粒在内的倒位为臂间倒位,(,左,),、不包括着丝粒的倒位称为臂内倒位,(,右,),。,臂间倒位,臂内倒位,倒位的细胞学和遗传学效应,臂间倒位和臂内倒位都以纯和状态和杂合状态存在。倒位纯合体的减数分裂完全正常，知识原来连锁群的饿基因顺序发生了改变，交换值也相应发生改变。倒位杂合体在减数分裂同源染色体联会是，因倒位片段的大小而形成不同的配对图象。,交换抑制因子,倒位的存在可以从遗传学上检出，由于倒位环内非姊妹染色单体见发生单交换，而交换的产物都带有缺失或重复，不能形成功能的配子，因而好象交换被抑制了，或相当程度地减少杂合子中的重组。这种现象称为交换抑制因子。,平衡致死系,(,或永久杂种,),这是利用倒位的交换抑制效应，为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。保存一个隐性基因必须使之处于纯和状态，因为只有纯合体才是真实遗传，但致死基因不能以纯合状态保存，因为纯合体是致死的，只能以杂合体状态来保存。,6,、易位,概念,：,易位是指非同源染色体之间的节段的转移所引起的染色体的重排,。,相互易位,：,最常见的、研究最多的一种易位。两个非同源染色体中，各产生一个断裂，它们之间相互交换由断裂形成的片段。,罗伯逊易位,：,又称着丝粒融合，是整臂易位的一种特殊方式。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自其着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒的新的染色体，两者的短臂也可能彼此连接成一条小的染色体，含很少的基因，一般在细胞分裂的过程中消失，导致染色体数目减少，但染色体臂数不变。,罗伯逊易位,易位的细胞学和遗传学效应,细胞学效应,相互易位的纯合体在减数分裂时配对正常，可以从一个细胞世代传到另一个细胞世代。易位杂合体，在粗线期由于同源部分的紧密配对出现富有特征性的十字形图象。随分裂的进行，十字形图案逐渐放开形成一个环形或双环形的“,8”,字形。减数分裂后期，染色体走向两极时表现不同的分离方式。,1,、相邻分离,-1,在具有环形图象细胞中，,s,、,t,的染色体与带,t,、,w,的两条邻近的染色体走向同一极，另两条邻近的染色体走向另一极，于是每一个配子分别带有正常染色体和易位的染色体，在此情况下，每个配子都有重复和缺失。这类配子称不平衡配子。一般是致死的。,2,、相邻分离,-2,带,s,、,t,的染色体与带,s,、,v,的两条邻近的染色体走向一极，期于的走向另一极，每个配子同样也带有正常染色体和易位的染色体。这类配子同样是具有重复和缺失的不平衡配子。,3,、相间分离,在双环“,8”,字形的细胞中，两条非邻近的染色体走向一极，其他走向一极。也就是两条正常染色体走向一极，两条易位了的染色体走向另一极。所形成的配子具有完整的染色体组。,遗传学效应,1.,假连锁：两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位断点，由于相互易位杂合体总以相间分离方式产生可育配子，使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制，出现假连锁现象。,2.,在肿瘤的分子生物学研究中。发现染色体畸变与致癌基因的表达有关。,3.,易位造成花斑型位置效应。,染色体易位,谢谢观看！,专业：生物工程,姓名：周志丹,学号：,1068121105,