第三章：性别决定与伴性遗传.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,*,第三章 性别决定与伴性遗传,性别也是一种表型,，它是由性染色体决定的，也按孟德尔方式遗传，,1:1,的性别比例实际上是一种测交结果，表明性别之一为纯合体，另一性别为杂合体。,性别的发育必须经过两个步骤,:,一、性别决定：,简单的性别决定系统和性染色体决定系统,细胞内遗传物质对性别的作用。,二、,性别分化：,在性别决定的基础上，经与一定,环境条件,的相互作用，才发育为一定的性别。,性染色体：,直接与性别决定有关的一个或一对染色体。性染色体如果是成对的，往往是异型的，即与性别有关的，一对形态、大小不同的同源染色体称为性染色体。,1902,年，在直翅目昆虫中首次发现了性染色体。,一、性染色体,性染色体与常染色体的比较,从形态大小看,成对的常染色体大小、形态是一致的,在异配性别中，性染色体大小，形态不同，称性染色体异型,从基因看,常染色体中，同源染色体见基因同源，可以配对和交换,性染色体间有同源区段也有差异区段，前者可以配对和交换，后者不能,从进化的角度看,性染色体由常染色体进化而来，,X,Y,染色体越原始，同源区段就越长，随着分化程度加深，同源部分逐渐缩小。,1,、人的性染色体,2005,年,3,月,17,日，在,Nature,杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类,X,染色体的全面分析。,X,染色体全长,155,Mb,，编码,1098,个基因，占人类基因组的,4%,。,目前已发现该染色体上大约有,70%,基因,与疾病有关即大概,132,种疾病与,X,染色体有关。,X,染色体,这些疾病经常影响男性,还是女性,，为什么？,2003,X,染色体失活了！,女性：,XX,男性：,XY,女性,X,基因表达的剂量是男性的两倍？,稳定遗传,Barr,小体（,巴氏小体）,1949,年，,Barr,在雌猫的神经细胞核内（间期）发现一染色很深的小体，在雄猫中却没有这种小体。,人：女性：间期细胞核内有一个巴氏小体。,男性：间期细胞核内没有巴氏小体。,巴氏小体：雌性,XX,中的两条性染色体其中一条失活，或者是两条都部分失活。在细胞分裂间期失活的染色体呈现固缩状态，称,巴氏小体，,由于这种染色质小体与性别及,X,染色体数有关又可以称为性染色质体。,用途：鉴定性别，检查各种,X,染色体变异,缺少一条,X,染色体，发病率是,1/3500,身材矮小，肘长外翻，蹼颈。外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力。约有,30%,患者伴有先天性心脏病。,Turner Syndrome Turner,综合征,(45,，,XO),Klinefelter syndrome,克氏综合症（,47,，,XXY),女性化特征，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。,X,染色体失活的分子机制,对英国,4000,对同卵双胞胎研究发现一些与智力联系的特点如：口头表达能力和社交能力，男性比女性更相似。,X,染色体,失活,是随机的,！,玳瑁猫,（三色猫）大部分都是雌性。,剂量补偿效应（,dosage compensation effect,),指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。,剂量补偿效应类型,哺乳类（人类）,中雌性,XX,中随机一条,X,染色体失活，而在雄性,XY,中,X,染色体保持活性。,果蝇中,，,雌性中,2,条,X,染色体都有活性，而雄性,XY,或,XO,中唯一一条,X,染色体具有超活性。,秀丽隐杆线虫,中,XX,雌雄同体，,2,条,X,染色体上的连锁基因的转录活性同时减弱，使之出入低活性状态，而雄性,XO,正常表达。,Lyon,假说（,Lyonhypothesis,）,正常哺乳动物的体细胞中，两条,X,染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性；,失活是随机的，在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源,X,染色体失活，有些为母源失活；,失活发生在胚胎发育的早期,(,人类在胚胎发育,16,天时,),；,杂合体雌性的伴性基因在作用上是嵌合体,(mosaic),。,Y,染色体,2003,年,6,月美国科学家完成了人了,Y,染色体的,DNA,序列分析。,长度为,60Mb,，仅有大约,87,个功能基因。,DNA,序列高度重复,Y,染色体多态性遗传标记,Y,染色体有许多重复的回文结构序列,Y,染色体少了 男人要没了？,男婴变女婴说明了什么？,SRY,基因,-,人类雄性性腺（睾丸）发育起决定作用的基因，又称睾丸决定因子，是一种在男性性腺中表达的蛋白质。,在胚胎的性分化过程中，,SRY,基因刺激原始性腺向睾丸方向发育,，然后这个最初的睾丸就开始分泌雄激素，刺激男性胚胎整个向男性化的方向发展。,如果没有,SRY,这个基因刺激的话，原始性腺就会自然而然地向卵巢方向发育，刺激女性胚胎开始发育女性的性征。,可以这样说，没有,SRY,基因，世界上就没有男人,。,话说,SRY,（,TDF,）基因,复旦,85,后执迷基因寻根,Y,染色体多态性遗传标记,二、性别决定系统,简单的性别决定系统,酵母的性别决定,蜜蜂的性别决定,性染色体性别决定系统,XX-XY,型,ZZ-ZW,型,X0,型,植物的性别决定,(2),蜜蜂的性别决定,雌蜂,(2n),+,蜂王浆,蜂王,(,有产卵能力,),雌蜂,(2n),+,普通营养,普通蜂,(,无产卵能力,),孤雌生殖,雄蜂,(n),喂普通蜂蜜,工蜂,喂蜂王浆,蜂王,正常受精卵,2n,为雌蜂,雌蜂孤雌生殖,n,为雄蜂,(n),+,-,正常减数分裂,2n,为雌蜂,假减数分裂,(n),2,、性染色体性别决定系统,同配性别,异配性别,性染色体在性别决定及遗传中其关键性的作用，其本质是位于性染色体上的一些相关基因的表达和调控决定性别。,（,1),、,XX-XY,型性别决定,-,果蝇的性别决定,果蝇染色体组成与性染色体,果蝇的性别决定,性指数,(X,染色体的条数和常染色体组数之比,):,X,：,A,的比例决定的。,超雌,性别决定取决于胚胎早期性别决定初级信号对性别决定基因的启动和活化。,决定初始性别的启动。,生殖细胞,性腺,体细胞,提供生殖细,胞发育成熟的环境,构成躯体的其他部分。,性指数为雌性化基因,-Sxl(sex lethal),基因的激活提供了初级信号。,性指数为什么在果蝇的性别决定中起作用？,后续涉及一系列基因和基因间的,“,级联,”,反应,在,XX,型果蝇中,Sxl(sex lethal),基因存在着丰富的剪切过程,即雌特异性剪切过程,产生了相应的雌特异性蛋白产物来激活其他的性别控制基因。在这些性别控制基因的作用下,果蝇性别就朝着雌性方向分化。,在,XY,型果蝇中,Sxl,基因是非活性的,因此,果蝇性别就朝着雄性方向分化。,Sxl mRNA,编码由,354,个氨基酸组成的,RNA,结合蛋白，可以同两种,RNA,分子结合：,一种是,sxl,自身的,mRNA,前体；,一种是决定雌性发育途径中的,sxl,下游基因,-tra,（,transformer),的,mRNA,前体。,Tra:,性别转换基因,Tra,和,tra-2,协同作用下作用于双重性别（,double sex,）基因,dsx,在最新的研究中，美国德州农工大学的,Jame Erickson,和,Jerome Quintero,通过研究黑腹果蝇发现，果蝇,X,染色体的数量,要比上述比例更能决定其性别。,(2)ZW,型性别决定,鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物,两种性染色体分别为,Z,、,W,染色体,雌性个体性染色体组成为,ZW(,异配子性别,),，产生两种类型的配子，分别含,Z,和,W,染色体,雄性个体则为,ZZ(,同配子性别,),，产生一种配子含,Z,染色体,性比一般是,1:1,。,（,3,）,XO,型性别决定,直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂）,与,XY,型相似，但只有一条性染色体,X,；,雄性个体只有一条,X,染色体,(XO,，不成对,),，它产生含,X,染色体和不含性染色体两种类型的配子；,雌性个体性染色体为,XX,。,（,4,）植物的性别决定,种子植物虽有雌雄性别的不同，但多数为雌雄同花、雌雄同株异花；,其中蛇麻、菠菜,：,雌,XX,，雄,XY,；银杏,：,雌,ZW,，雄,ZZ,。,有些植物属于雌雄异株，如大麻、菠菜、番木瓜、,蛇麻、石刁柏、银杏、香榧等。,玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受两对非等位基因支配。,Ba,基因控制叶腋是否长花序。显性时叶腋长雄花序，隐性时顶端不长花序。,Ts,显性时顶端长雄花序，隐性时顶端长雌花序,因此基因型不同，植株花序也不同：,Ba_Ts_,？,.Ba_tsts,？,babaTs,？,Babatsts,？,仅顶端有雌花序,仅有,雄花序,BabaTsts(),BabaTsts(),3,、环境对性别决定的影响,（,1,）温度,温度对生物性别决定的影响在,两栖类,和,爬行类,中是普遍存在的。,温度决定性别被称为温度依赖型性别决定,TSD,（,temperature-dependent,）,如：乌龟的卵在,23-27,的温度下发为雄性，在,32-33,时发育为雌性。,（,2,）位置,海生蠕虫后螠,在海里产卵，卵发育成幼虫,落到海底的幼虫发育为雌虫,落到雌虫吻部的发育为雄虫，,落在海水中发育为中性，,三、伴性遗传（,sex-linked inheritance)/X,连锁遗传,由性染色体所携带的基因在遗传时与性别相联系的遗传方式称为伴性遗传或称,X,连锁遗传。,伴性遗传与非伴性遗传相比时有以下几个特点：,决定性状的基因在性染色体上,性状的遗传与性别有关,正交与反交,F,1,代的结果不同,表现特殊的交叉遗传规律,人类的伴性遗传,Y,染色体分化区,配对区,X,染色体分化区,配对区,伴,X,显性遗传,伴,X,隐性遗传,Y,连锁遗传,伴,X,显性遗传,决定一些遗传性状或遗传病的,显性基因,在,X,染色体,上的遗传方式称为伴,X,显性遗传（,sex-linked dominant,inheritance,XD,),女性表现出该性状或遗传病的频率高于男性，而且女性多为杂合子发病。,例：,抗维生素,D,佝偻病（,vitamin D,resistent,rickets),患者由于,X,染色体上的显性基因,（,R),的作用发生改变。,患者基因型：,X,R,X,R,X,R,X,r,X,R,Y,亲,代,X,R,X,r,X,r,Y,女性患病,男性正常,X,R,X,r,X,r,X,r,X,R,Y,X,r,Y,女性患病,女性正常,男性患病,男性正常,子,代,X,r,X,r,X,R,Y,女性正常,男性患病,X,R,X,r,X,r,Y,女性患病,男性正常,伴,X,隐性遗传,血友病（,hemophilia,）是人类主要的遗传性出血性疾病。,是由于控制凝血因子的基因发生突变，导致血液中凝血因子,或,缺乏，从而破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血。,控制凝血因子,或,都在,X,染色体上。,1,2,1,2,3,4,5,6,7,1,2,3,4,5,6,7,8,一例,A,型血友病的系谱,系谱中只有男性患者,男性患者的双亲都表现正常，其致病基因来自他们母亲,患者亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥中常见患病者,Y,连锁遗传,由父亲传给儿子，不传给女儿，表现为所谓限雄遗传（,holandric,inheritance),现象，或称,Y,连锁遗传（,Y-linked inheritance),例：毛耳缘,1,2,1,2,4,5,5,6,1,2,3,4,3,一例毛耳缘的系谱,鸡的伴性遗传,鸟类性染色体：雌性为,ZW,型（异配性别）,雄性为,ZZ,型（同配性别）,芦花鸡的羽毛黑白相间斑纹性状的遗传分析结果显示：决定斑纹性状的显性基因,B,在,Z,染色体上，而,W,染色体上没有其等位基因。,Z,b,Z,b,Z,B,W,芦花雌鸡,非芦花雄鸡,Z,B,Z,b,芦花雄鸡,Z,b,W,非芦花雌鸡,Z,B,Z,b,芦花雄鸡,非芦花雄鸡,Z,b,Z,b,Z,B,W,芦花雌鸡,Z,b,W,非芦花雌鸡,1,：,1,：,1,：,1,P,F,1,F,2,