出生缺陷监测方案.pptx

出生缺陷医院监测方案出生缺陷医院监测方案 出生缺陷出生缺陷定义：定义：出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的异常。种类多、病因复查、表现多样。危害：危害：是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折、儿童残疾、智障的重要原因存活的畸形儿不仅本人痛苦，亦给家庭和社会造成负担是严重影响人口素质的重要因素，直接影响民族的兴旺和繁荣。出生缺陷监测出生缺陷监测的重要性的重要性控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本国策国策，出生缺陷则是严重影响人口素质的重要因出生缺陷则是严重影响人口素质的重要因素。素。“逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减少出生缺陷所致残疾少出生缺陷所致残疾”纳入纳入中国儿童发展规划中国儿童发展规划纲要（纲要（2011201120202020年）年）的目标。的目标。出生缺陷出生缺陷三级防控措施：三级防控措施：婚前保健、孕前保健、婚前保健、孕前保健、孕期保健、补服叶酸、产前筛查、产前诊断、新孕期保健、补服叶酸、产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查生儿疾病筛查/听力筛查及干预、新生儿缺陷治疗听力筛查及干预、新生儿缺陷治疗等。等。出生缺陷监测是实现出生缺陷监测是实现目标目标的重要措施之一。的重要措施之一。出生缺陷医院监测方案出生缺陷医院监测方案 及填报注意事项及填报注意事项（一一）背景背景我国出生缺陷监测历时近我国出生缺陷监测历时近30年年成为全球最大的出生缺陷监测体系成为全球最大的出生缺陷监测体系1986年10月1987年9月在原卫生部领导下，由原华西医科大学牵头在全国29个省（区、市）945所医院对120多万例围产儿进行了出生缺陷监测（该项目为国家“七五”攻关课题之一），基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分布，并编著出版了中国出生缺陷地图集。1988年将出生缺陷监测转为常规工作1996年将出生缺陷监测、孕产妇死亡监测和5岁以下儿童死亡监测点合并，为“三网监测”。监测方案在2000、2006和2012年经过调整、优化后，更加符合我国的实际情况。（二二）目的目的1.获得准确、可靠并能反映全国水平的出生缺陷资料。2.动态观察出生缺陷的消长情况，及时发现影响出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。3.为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提供依据。4.为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据。（三三）范围和对象范围和对象安徽省：安徽省：16个市、40多个县区作为监测点 118所县级及县级以上医院、妇幼保健机构作为监测医院。全国全国31个省（区、市）334个区县和15个省会城市作为监测点覆盖人口：1.4亿监测医院：780所监测出生数：80-90万是全球最大的出生缺陷监测体系是全球最大的出生缺陷监测体系监测对象监测对象1、围产儿：、围产儿：在监测医院内出生的妊娠满妊娠满28周（出生体重周（出生体重1000g及以上、身长及以上、身长35cm及以上）至出生后及以上）至出生后7天的天的围产儿围产儿，包括活产儿、死胎死产儿。内容见围产儿数季报表围产儿数季报表2、出生缺陷儿：、出生缺陷儿：凡在监测医院内出生或引产的出生缺陷儿，无论孕周大小，无论计划外或计划内，无论孕周大小，无论计划外或计划内，均需报告。内容见医疗机构出生缺陷儿登记卡医疗机构出生缺陷儿登记卡。（四）（四）监测内容和指标监测内容和指标1内容（1）围产儿数季报表：）围产儿数季报表：监测医院内出生的妊娠满妊娠满28周至出周至出生后生后7天天的围产儿的有关资料。（2）出生缺陷儿登记卡：）出生缺陷儿登记卡：所有诊断的出生缺陷的时间、地区和人群分布、临床资料、出生缺陷的可疑危险因素。2指标（1）主要出生缺陷的发生率。（2）主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。每季度按月统计每季度按月统计数据来源数据来源分娩登记本：分娩登记本：登记孕28周分娩的产妇和出生信息引产登记本：引产登记本：登记孕28周分娩的产妇和出生信息，存活满存活满28周者周者，统计入围产儿季报表性别不明性别不明特指通过外阴无法辨明性别年龄为周岁。不得空项不得空项产妇常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇”，包括区、街道、市（县）辖镇。联体双胎计围产儿2例，缺陷1例，如死亡计为围产儿死亡2例纸样儿计为围产儿1例，死胎1例、不计缺陷。双胎无头无心，计为围产儿2例，如均死亡计死胎2例，缺陷1例避免空项、错项出生缺陷监测中特殊情况下的数据报告出生缺陷监测中特殊情况下的数据报告小于小于28周出生的胎婴儿周出生的胎婴儿统计要求统计要求围产儿数：围产儿数：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周的，要算围产儿数；围产儿死亡：围产儿死亡：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周后，于出生后7天内死亡的，要算围产儿死亡；小于小于28周出生周出生缺陷缺陷儿儿：存活至孕满28周，填写出生缺陷儿登记卡时，在备注中写明“存活满28周”。小于28周出生的胎婴儿，未满28周放弃治疗出院，则不计入围产儿数。治疗性引产治疗性引产存活者统计要求存活者统计要求治疗性引产出生的新生儿，如有生命体征，家长改变原先决定，孩子最终存活下来的，计为活产上报；如果家长放弃治疗，孩子最终死亡的，计为死胎上报。填报要求填报要求首诊医生负责填写首诊医生负责填写（病史问诊）发现畸形，立即填卡，不发现畸形，立即填卡，不超过超过24小时。小时。不论孕周大小，计划内外的出生缺陷均填报带有方格”的项目在代码上画圈即可体重要称量体重要称量治疗性引产计为死胎。安乐死”计为“活产”诊断依据为多项选择不得空项不得空项特指特指外阴外阴畸形畸形详细询问详细询问出生缺陷纳入标准出生缺陷纳入标准（详见中国出生缺陷监测系统-疑难和微小畸形报告指南（试用版2012）产前超声检查诊断产前超声检查诊断纳入：纳入：产前超声检查诊断的病例，原则上应在出生后予以确认原则上应在出生后予以确认。在产前诊断中心或有产前诊断资质的医院进行产前诊断的病例可视作确诊病例纳入。因缺陷进行治疗性引产的死胎，即使出生后未进行缺陷确认，也应该因缺陷进行治疗性引产的死胎，即使出生后未进行缺陷确认，也应该上报。上报。产前检查时被发现的部分畸形，如小头、无眼畸形等，仍需出生后再出生后再次确认。次确认。监测期外确诊的病例纳入原则监测期外确诊的病例纳入原则 产前筛查和新生儿筛查阳性等在监测期监测期内疑似出生缺陷的病例内疑似出生缺陷的病例或或筛查阳性者筛查阳性者，如唐氏综合征、G6PD缺乏症、听力筛查、PKU筛查、先心等，在监测期内做出了相应的确诊检查，在监测期内做出了相应的确诊检查，但但在在监测期外获得检查结果的，需要上报。监测期外获得检查结果的，需要上报。若未获得最终确诊结果，不作为确诊疾病纳入。（五）出生缺陷的筛查和诊断（五）出生缺陷的筛查和诊断1、临床观察：胎儿出生后应对其精神、面色、四肢运动、呼吸、饮食、大小便等细致观察。2、体格检查：胎儿出生后：全面体格检查。3、辅助检查：帮助出生缺陷确诊的分类超声x射线尸体解剖与病理切片观察染色体检测血液生化及免疫学检查出生缺陷的诊断出生缺陷的诊断 -涉及医院多个科室涉及医院多个科室产、儿科（新生儿科）、儿保科产、儿科（新生儿科）、儿保科（医院和人群监测）：为每例新生儿、儿童常规做全面体检，发现畸形上报；计划生育科：计划生育科：28周围产儿不论是否存活，均常规体检、称重，出生缺陷上报五官科五官科（医院和人群监测）：听筛未通过名单上报保健所，随访确诊听力损害要上报。专科会诊：专科会诊：不能确诊的出生缺陷请专科医生会诊，必要时做相应的辅不能确诊的出生缺陷请专科医生会诊，必要时做相应的辅助检查，尽量明确诊断并上报；助检查，尽量明确诊断并上报；病理科病理科尸解尸解、B型超声检查室型超声检查室：关注出生缺陷筛查和诊断转院确诊：转院确诊：本院不能确诊的出生缺陷，请家属带孩子到相应机构就诊，保健所要电话随访，了解诊断结果，确诊出生缺陷后上报。新筛科新筛科/新筛中心：新筛中心：确诊pku和甲减病例应上报出生缺陷卡。遗传实验室遗传实验室/辅助生殖中心：辅助生殖中心：染色体、基因诊断染色体、基因诊断提高出生缺陷诊断率提高出生缺陷诊断率掌握有关出生缺陷的知识掌握有关出生缺陷的知识、诊断诊断和纳入和纳入标准标准认真进行新生儿体检：认真进行新生儿体检：对每一例出生儿（活产、死胎死产）进行详细体检和记录（新生儿体检）专家会诊：专家会诊：对可疑或不明的出生缺陷应请相关科室专家进行确认有无缺陷，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。尸体解剖、病理检查以及染色体检查尸体解剖、病理检查以及染色体检查：均有助于进一步明确诊断，有条件的医院应大力开展。开展产前筛查和开展产前筛查和产前诊断产前诊断B超超室：填写出生缺陷记录本，上报新生儿出生缺陷信息。室：填写出生缺陷记录本，上报新生儿出生缺陷信息。（六）医院出生缺陷（六）医院出生缺陷资料收集资料收集上报上报要求要求医院专人总负责制：医院专人总负责制：产科专人总体负责出生缺陷监测项目，每季度分月统计围产儿有关数据，填入围产儿数季报表；负责收集、质控、上报出生缺陷卡；常规新生儿体检：常规新生儿体检：由受过培训的专业人员对每一例刚出生的新生儿进行检查；首诊医生负责制：首诊医生负责制：发现缺陷儿，由首诊医生按要求填写医疗机构出生缺陷儿登记卡，交给总负责人。床位医生随访负责制：床位医生随访负责制：转儿科（新生儿科）的新生儿，由产妇床位医生负责随访新生儿结局、有无出生缺陷、死亡等信息。相关科室上报制：相关科室上报制：儿科（新生儿科）等发现在监测医院出生的新生儿发生7天内死亡、出生缺陷，立即上报产科，填写出生缺陷卡。及时上报出生缺陷表卡：及时上报出生缺陷表卡：每季度第二个月20日前将上一季度的报表上报区县级妇幼保健机构，经区县级、地市级妇幼保健机构核实，纸质报表留底后上报省级妇幼保健机构，国家级点同时进行网报。医院、县区、市级留存出生缺陷表卡复印件医院、县区、市级留存出生缺陷表卡复印件医院出生缺陷监测上报时限 监测医院：监测医院：每年每年2月、月、5月、月、8月月20日，日，10月月25日前日前，上报上一季度的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。区县级保健机构：区县级保健机构：每年每年2月、月、5月、月、8月月28日，日，10月月31日前日前，上报上一季度的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。每年每年10月月31日前，上报出生缺陷监测质量调查表。日前，上报出生缺陷监测质量调查表。地市级保健机构地市级保健机构：每年每年3月、月、6月、月、9月月5日，日，11月月10日前日前，上报上一季度的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。每年每年11月月10日前，上报出生缺陷监测质量调查表。日前，上报出生缺陷监测质量调查表。省保健机构省保健机构：每年每年3月、月、6月、月、9月月10日，日，12月月10日前日前，上报上一季度的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。每每年年12月月10日前，上报出生缺陷监测质量调查表。日前，上报出生缺陷监测质量调查表。除省级外，其他时间点为报表送达、上级收到的日期，而非邮寄日期。文字描述和拍照要求文字描述和拍照要求文字描述文字描述缺陷部位、形状缺陷大小：长宽高或直径和厚度性质：肿块（囊性、实性、囊实性）、缺损或裂口、缝隙等，或杂音等颜色：正常肤色、充血、黄染、苍白、紫绀等其他：缺陷的特征诊断不明或特殊类型缺陷诊断不明或特殊类型缺陷要求进行文字描述和拍照，便于上传会诊要求进行文字描述和拍照，便于上传会诊体表照相体表照相原则：原则：遵循知情同意、保护隐私、如实记录拍照前准备：拍照前准备：拍摄背景：拍摄背景：单色或浅色拍摄部位拍摄部位：清净血迹等污物，充分暴露缺陷关键部位标识标识：照片要有标尺或参照物以示大小，做好缺陷部位标记；缺陷卡片（照片上有患儿编号、出生日期、性别、缺陷名称、畸形部位）。拍照要求：拍照要求：兼顾局部和整体：兼顾局部和整体：反映出关键信息，便于识别全身照：全身照：尤其是多部位缺陷，1张正面、1张背面、必要时在照12张侧面照，不能遗漏局部照：局部照：照12张缺陷部位不同角度、不同部位的局部照电子照片编号：电子照片编号：医院-住院号-出生日期-缺陷类型出生缺陷统计标准出生缺陷统计标准1无脑畸形 无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积水仅计为无脑畸形（备注中说明）（备注中说明）。排除无头畸形、积水性无脑。2脊柱裂 脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。排除脊柱排除脊柱裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。（备注中说明）（备注中说明）3脑膨出 排除脑脑膨出合并脊柱裂。排除脑脑膨出合并脊柱裂。（备注中说明）（备注中说明）4先天性脑积水 先天性脑积水包括积水性无脑；应排除脑积水合并无脑畸形、脑排除脑积水合并无脑畸形、脑积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。（备注中说明）（备注中说明）5腭裂 排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。6唇裂 排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。7唇裂合并腭裂 排除单纯唇裂、单纯腭裂。8小耳/无耳 排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位耳。合并合并外耳道闭锁外耳道闭锁备注中说明备注中说明，9外耳其他畸形 排除小耳、无耳以外的所有其他位置和/或形态异常的耳廓畸形，包括单纯外耳道闭锁。10食管闭锁或狭窄 包括单纯性食管气管瘘、食管环或食管蹼，气管食管瘘。11直肠肛门闭锁或狭窄 排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正者。12尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过长、假两性畸形。13膀胱外翻 无特殊。14马蹄内翻足 排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马蹄内翻(无骨骼及关节畸形无骨骼及关节畸形)。15多指（趾）排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。16并指（趾）无特殊。17肢体短缩 包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾）、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指、并腿畸形。18先天性膈疝 包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。19脐膨出 排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。20腹裂 排除脐膨出、脐疝。21联体双胎 无特殊。22唐氏综合征 无特殊。23先天性心脏病 包括房间隔缺损、室间隔缺损、大血管错位、法洛四联症、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭、心脏异位等。特殊情况存在时请在特殊情况存在时请在备注备注中进行详细说明！中进行详细说明！（七）（七）质量控制质量控制质量是数据信息的生命线质量是数据信息的生命线1质量控制系统质量控制系统监测医院监测医院：把好出生、查体、洗澡等关键时期把好出生、查体、洗澡等关键时期，反复检查有无畸形，做好监测资料的自查工作，避免漏诊、漏报、错空项、重报。各级各级妇幼保健机构妇幼保健机构：区县、地市、省级分别对收集的表卡进行审核，并每年逐级进行本地区监测医院的质量抽查和审核。2质量检查内容质量检查内容（1）漏报调查：漏报调查：漏报包括出生漏报和出生缺陷漏报。漏报调查方法：漏报调查方法：1）留存围产儿季度表数据核查：）留存围产儿季度表数据核查：产房产房：检查检查分娩登记本分娩登记本按月抽查，孕妇分年龄、城乡、新生儿性别统计数及全年出生缺陷登记，核查准确性和出生缺陷漏报。2）留存出生缺陷登记卡核查：）留存出生缺陷登记卡核查：计划生育科计划生育科/妇科：妇科：检查引产登记本，寻找出生缺陷登记，核查准确性和出生缺陷漏报。检查出生缺陷登记本、儿科儿科/新生儿科病房新生儿科病房：出入院记录本、出生缺陷登记本了解有无出生缺陷儿漏报。超室：超室：检查出生缺陷登记本（新生儿、42天内婴儿）（2）表卡质量检查：）表卡质量检查：检查检查环节：环节：填表时填表人自查填表时填表人自查 医院审表人审核、签字；医院审表人审核、签字；县、市、省各级审核（纸质、网络）县、市、省各级审核（纸质、网络）1）完整性检查：）完整性检查：检查每一份原始表卡、计算机录入数据的完整性。2）正确性检查：）正确性检查：检查每张表卡填写方法的正确性，以及各项目数据范围和逻辑关系的正确性（每张出生缺陷卡44项、围产儿季报表165项）。3质量要求质量要求（1）完整率：）完整率：表卡填写完整率100%。（2）错误率：）错误率：表格中项目填写错误率1%；计算机录入错误率1。（3）漏报率：）漏报率：出生漏报率1%；主要出生缺陷漏报率1%。项目数：围产儿季报表项目数为165，医疗机构出生缺陷儿登记卡项目数为44。八、八、组织管理组织管理国家卫计委妇幼司：组织实施全国出生缺陷监测工作。各省（区、市）卫计委妇幼处各省（区、市）卫计委妇幼处：负责组织实施本省的出生缺负责组织实施本省的出生缺陷监测工作。陷监测工作。全国妇幼卫生监测办公室全国妇幼卫生监测办公室：负责方案设计、人员培训、质量控制、资料录入、统计分析等工作；各地市级、省级妇幼保健机构各地市级、省级妇幼保健机构：负责本地市、省的人员培训、质量控制、资料收集及技术指导工作。区县卫计委防保科区县卫计委防保科：领导本地区出生缺陷监测工作。为了保证监测质量，各级都要有专人负责此项工作各级都要有专人负责此项工作，做到人员、任务、工作质量，以及责、权、利落实，各级人员要保持相对稳定性保持相对稳定性。九、工作职责九、工作职责出生缺陷监测医疗工作职责出生缺陷监测医疗工作职责重点科室：重点科室：妇产科、儿科（内、外）、B超室、五官科、开展孕妇血清学筛查唐氏综合征、基因检查等检验科室、开展新生儿筛查等相关科室为报告出生缺陷病案的重点科室。各科室上各科室上报出生缺陷资料给院内负责人，并留存备查。报出生缺陷资料给院内负责人，并留存备查。院内负责人：院内负责人：指派相关科室如医务科、保健科或信息科专人负责出生缺陷监测工作，协调院内监测工作的开展，收集资料，每季度按时向收集资料，每季度按时向保健部门上报，原始资料留存保健部门上报，原始资料留存5年。年。县级出生缺陷监测工作职责县级出生缺陷监测工作职责收集、核对、整理、上报出生和缺陷资料按时审核、修改出生缺陷监测网络直报数据建立建立医疗保健机构妇幼卫生信息报告制度医疗保健机构妇幼卫生信息报告制度（出生缺陷报告制度）（出生缺陷报告制度）成立专家组，确诊出生缺陷疑似病例年度质量控制（10月31日之前）培训指导地市级出生缺陷监测工作职责地市级出生缺陷监测工作职责收集、核对、整理、上报出生和缺陷资料按时审核、修改出生缺陷监测网络直报数据年度质量控制（11月10日之前）培训指导成立专家组医疗保健机构妇幼卫生信息报告制度医疗保健机构妇幼卫生信息报告制度 妇幼卫生信息是国家法定的统计信息，准确科学地妇幼卫生信息是国家法定的统计信息，准确科学地收集妇幼卫生信息是各级医疗保健机构的法定职责。收集妇幼卫生信息是各级医疗保健机构的法定职责。一、高度重视妇幼卫生信息填报工作。一、高度重视妇幼卫生信息填报工作。母婴保健法第23条规定：“医疗保健机构有产妇和婴儿死亡以及新生出生缺陷情况的，应当向卫生行政部门报告”，因此，各级卫生行政部门和医疗保健机构要高度重视，要依法做好妇幼信息管理和填报工作。二、落实专人负责信息填报工作。二、落实专人负责信息填报工作。各医疗保健机构要明确职能科室负责妇幼卫生信息填报工作，指定专人收集院内各相关科室的数据，认真核实后填报。医疗机构应将负责妇幼卫生信息工作的人员名单，按属地管理原则报所在辖区的县级妇幼保健机构备案。三、严格执行报告程序和时间要求。三、严格执行报告程序和时间要求。监测本院出生的所有围产儿（妊娠满28周或出生体重达1000g及其以上至生后7天内），按月统计、填写“围产儿季报表”，每季度报告一次；出生缺陷监测实行首诊报告制度，发现新生儿出生缺陷，由首诊医生立即填写“出生缺陷登记卡”。发现“孕产妇死亡”、5岁以下儿童死亡信息应于24小时内报告，各医疗保健机构每季度填报信息报表一次。按照属地管理的原则，分别于每年2月20日、5月20日、8月20日、10月25日的前将上一季度“妇幼卫生信息季报表”、“围产儿季报表”和“出生缺陷登记卡”报告给辖区内区县妇幼保健机构。原始资料至少保存5年。四、加强出生缺陷诊断四、加强出生缺陷诊断 出生缺陷监测医院产科在新生儿出生后应常规进行全面细致的体格检查，及早发现和诊断出生缺陷；一旦发现早期新生儿存在出生缺陷并经确诊，由首诊医生立即填写出生缺陷登记卡，并登记在分娩登记本上。儿科（新生儿科）、儿保科、计免科、耳鼻喉科等科室在诊疗、儿童体检、免疫接种、听力筛查过程中，发现出生缺陷或出生缺陷线索，在出生缺陷及出生缺陷线索登记本中做好登记，并填写出生缺陷登记卡，报告给出生缺陷监测的负责人。对于不能确诊的出生缺陷应当立即请会诊，以明确诊断。五、加强信息质量控制五、加强信息质量控制 为保证填报资料的真实、准确，各医疗保健机构要加强对院内数据的检查核实，加强与所在辖区的县级妇幼保健机构的业务联系，接受卫生行政部门或妇幼保健机构的业务指导、质量控制和相关检查。各级医疗卫生机构应严格执行妇幼卫生信息报告制度，做好定期报告工作。各级卫生行政部门要加强对医疗卫生机构执行制度情况的监督管理，建立相关考核制度。六、确保信息安全六、确保信息安全 妇幼卫生信息的纸质表卡应保存在带锁具的资料柜中，网报应专人负责，电脑需安装杀毒软件和防火墙，登录直报系统要设置密码，计算机要设置屏幕保护，每年度进行一次数据下载和备份。出生缺陷监测工作参考资料出生缺陷监测工作参考资料中国妇幼卫生监测工作手册(2013版）定稿版中国妇幼卫生监测工作监督指导与评估手册(2013)中国出生缺陷报告指南-疑难微小畸形报告指南（2012版）出生缺陷统计标准（详见工作手册）请加入请加入安徽省出生缺陷监测群安徽省出生缺陷监测群 QQ群号群号3021473715.腭裂腭裂 以切牙孔后的硬腭和软腭处存在裂隙为特征的先天性畸形，包括黏膜下腭裂，即隐性腭裂。分度分度：I度：悬雍垂裂或软腭裂。度：软腭全裂，硬腭部分裂开，但未达牙槽骨；度：软腭、硬腭全裂，直达牙槽骨。症症状状：吞咽、呼吸困难，发音障碍，易并发中耳炎，上感，听力下降。诊断：诊断：出生后通过肉眼观察即可做出诊断。治疗治疗：1.52岁前（学说话前）进行手术修补。腭裂腭裂【纳入标准纳入标准】悬雍垂裂、硬腭裂、软腭裂。粘膜下腭裂，覆盖有粘膜或薄薄肌层的软腭裂【排除排除】伴有唇裂的腭裂、正中唇腭裂（全前脑畸形）。【疑难解析疑难解析】腭裂可发生在单侧、双侧或中间，应报告裂口的位置。悬雍垂裂常常伴随粘膜下腭裂发生，可以单独发生。腭裂可见于Pierre Robin序列征中（小下颌、舌后坠及其所致的上气道梗阻，常伴发腭裂）。6.唇裂唇裂 以上唇线在正中线外侧裂开为特征的先天性畸形。有单侧和双侧，以单侧多见。分度分度：I度，红唇裂；度，红唇裂，皮肤部分裂，没达鼻底；度，红唇裂，皮肤全裂，直达鼻底。诊断：诊断：出生后通过肉眼观察即可做出诊断。统计和统计和纳入纳入标准：标准：排除正中唇裂、唇裂合并腭裂。治疗：治疗：36月手术最佳。典型唇裂中，人中和鼻孔都是存在的，是与正中唇裂的鉴别点。左侧唇裂左侧唇裂双侧唇裂合并腭裂双侧唇裂合并腭裂唇正中裂唇正中裂 唇正中裂：非常罕见，属于全前脑畸唇正中裂：非常罕见，属于全前脑畸形形D型型。由于胚胎时期两个球状突未能融合所致，严重者可兼有腭裂、鼻梁及鼻正中裂，人中缺失人中缺失/单鼻孔为其单鼻孔为其特点。特点。下唇正中裂：属于下颌骨裂，下唇正中裂：属于下颌骨裂，两侧下颌突未能融合引起，严重者可延及下颌骨和舌前部。治疗：手术整复。上报：归类24其他，拍照。典型典型3度唇正中裂度唇正中裂全前脑畸形全前脑畸形是胚胎时期前脑未分化成，导致大脑两个半球分化障碍，同事面部器官向两侧分化出血障碍的一种畸形。表现：A型：单眼眶（无眼球、1/2个眼球）、无鼻B型：双眼眶、双眼球、眼距小、鼻状物（单鼻孔）位于眼眶之上或之间C型：双眼眶、双眼球、眼距小、鼻状物（单鼻孔）位于眼眶之下、圆形口、无鼻唇沟D型：双眼眶、双眼球、眼距小、鼻状物（单鼻孔）位于眼眶之下、圆形口、可见特异的正中唇腭裂7.唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂唇唇裂裂合合并并腭腭裂裂以上唇裂伴有牙槽嵴裂和腭裂为特征的先天性畸形。出生后通过肉眼观察即做出可诊断。治治疗疗：出生后1个月先矫正基骨位置，然后做唇腭裂修补。错过机会可在3月后进行。谢谢！谢谢！