单基因遗传病.ppt
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1、一、单基因病的遗传方式(一)常染色体显性遗传(二)常染色体隐性遗传(三)X伴性显性遗传 (四)X伴性隐性遗传 二、单基因病的若干问题,第一页,共100页。,OMIM Statistics for September 14, 2006 Number of Entries,第二页,共100页。,Synopsis of the Human Gene Map,第三页,共100页。,常 染 色 体,第四页,共100页。,X 性 染 色 体,所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,Y染色体上没有相应的等位基因,这种情称为半合子(hemizygote)-只有成对的等位基因中的一个基因。,第五页,
2、共100页。,第六页,共100页。,(一)常染色体显性遗传(AD),例1:Huntington舞蹈病大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作, 进行性加重的智能障碍,痴呆。致病基因HD定位于4p16.3(CAG)n 正常人 n=11-34 患者,n=42-66,第七页,共100页。,第八页,共100页。,例2:Marfan综合征纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显子,第九页,共100页。,Normal Body,Marfan Syndrome,第十页,共100页。,第十一页,共100页。,第十二页,共1
3、00页。,脊柱侧凸,正常脊柱,漏斗胸,鸡胸,第十三页,共100页。,1、典型婚配类型(1)Dd x dd 患者 正常,第十四页,共100页。,子代基因型: Dd dd 表现型:患者 正常 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1,返回,第十五页,共100页。,(2)Dd x Dd 患者 患者,第十六页,共100页。,子代基因型: DD Dd dd 表现型:严重(致死) 患者 正常 概率: 1/4 2/4 1/4 概率比: 3 : 1,第十七页,共100页。,2、AD遗传模式系谱,第十八页,共100页。,3、遗传特点:每一代均有患者,呈垂直分布;男女受累机会均等,有父传子现象;患者父母中必有
4、一方是患者;两种关键的婚配提示或排除AD遗传(1)双亲是患者,出生正常孩子,提示为AD遗传;(2)双亲均正常,出生患儿,排除AD遗传。,第十九页,共100页。,例1:囊性纤维化(cystic fibrosis,CF) 主要累及器官是胰腺和肺破坏胰腺外分泌功能累及支气管腺体,导致慢性支气管炎及肺部感染合并肺气肿胆道系统阻塞引起胆汁性肝硬化累及肠道腺体时出现胎粪性肠梗阻,(二)常染色体隐性遗传(AR),第二十页,共100页。,第二十一页,共100页。,第二十二页,共100页。,例2:早老症(progeny)呈侏儒状呈老年人的面容提前发生动脉硬化智力发育延迟,第二十三页,共100页。,一个罹患早老症
5、的6岁女童,第二十四页,共100页。,5龄童患罕见“早老症” 身高只有79厘米(该年龄段的正常身高至少应达到110厘米),而且已经出现了高血压等老年性疾病,第二十五页,共100页。,第二十六页,共100页。,第二十七页,共100页。,第二十八页,共100页。,第二十九页,共100页。,第三十页,共100页。,例3:软骨发育不全症II型(Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不全,Grebe型,巴西型)主要累及四肢骨骼短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚指(趾)端呈球状突起,第三十一页,共100页。,第三十二页,共100页。,第三十三页,共100页。,小巨人,第三十四页,共100页。
6、,1、典型婚配类型(1)Dd x Dd 正常(携) 正常(携),第三十五页,共100页。,子代基因型: DD Dd dd 表现型:正常 正常(携) 患者 概率: 1/4 2/4 1/4 概率比: 3 : 1 在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少? 2/3,第三十六页,共100页。,(2)DD x Dd 正常 正常(携),第三十七页,共100页。,子代基因型: DD Dd 表现型:正常 正常(携) 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1,第三十八页,共100页。,(3)dd x Dd 患者 正常(携),第三十九页,共100页。,子代基因型: dd Dd 表现型:患者 正常(携) 概率:
7、 1/2 1/2 概率比: 1 : 1这种情况与AD易混淆,称为类显性遗传(qusidominant inheritance),第四十页,共100页。,2、AR遗传模式系谱,第四十一页,共100页。,3、遗传特点:遗传与性别无关,男女均可得病;一般不会每代出现患者,患者可在同胞间呈水平分布;患者父母往往是表现型正常的杂合子,在这种情况下,每胎再显危险率是1/4;近亲婚配发病风险高于随机婚配。,第四十二页,共100页。,(三)X-伴性显性遗传(XD),例:低磷酸盐血症(抗维生素D佝偻病)身材矮小可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现,第四十三页,共100页。,第四十四页,共100页。,1、典型婚配类
8、型(1)XHX x XY 女性患者 正常男性,第四十五页,共100页。,子代基因:XHX XHY XX XY 表现型:患者(女) 患者(男) 正常(女) 正常(男) 概率: 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比: 1 : 1 : 1 : 1每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。,第四十六页,共100页。,(2)XHY x XX 男性患者 正常女性,第四十七页,共100页。,子代基因: XHX XY 表现型: 女性患者 正常男性 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1女儿均得病,儿子均正常。,第四十八页,共100页。,2、XD遗传模式系谱,第四十九页,共100页。,3、遗传特点:每
9、一代均有患者,在连续世代中呈垂直分布;患者父母中必有一方是患者;女性患者多于男性患者;男性患者其女儿全部有病,儿子全部正常女性患者其女儿和儿子均有1/2机会得病。,第五十页,共100页。,(四)X-伴性隐性遗传(XR),例:假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne型肌营养不良)进行性加重的肌肉萎缩和无力通常儿童期发病,首发症状通常是腰带肌肉无力,走路缓慢无力特征性的Gower征,第五十一页,共100页。,第五十二页,共100页。,假性肥大性肌营养不良,第五十三页,共100页。,第五十四页,共100页。,第五十五页,共100页。,1、典型婚配类型(1)XhY x XX 男性患者 正常女性,第五
10、十六页,共100页。,子代基因: XhX XY 表现型: 正常女性(携) 正常男性 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1,第五十七页,共100页。,(2)XhX x XY 女性(携) 正常男性,第五十八页,共100页。,子代基因: XhX XhY XX XY 表现型:女性(携) 男性患者 正常女性 正常男性 概率: 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比: 1 : 1 : 1 : 1每胎出生患者的机会是1/4,儿子中患者的概率1/2,女儿全部正常,其中1/2的概率为携带者。,第五十九页,共100页。,(3)XhX x XhY 女性(携) 男性患者,第六十页,共100页。,子代基因: X
11、hX XhY XhXh XY 表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性 概率: 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比: 1 : 1 : 1 : 1每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。,第六十一页,共100页。,2、XR模式家系,第六十二页,共100页。,3、遗传特点:呈隔代遗传和斜行分布(男性患者不育的只呈斜行分布)患者多为男性,其双亲表型正常,但母亲必为隐性致病基因携带者在父为患者,母为携带者时,子女有1/2机会得病呈交叉遗传,第六十三页,共100页。,二、影响单基因遗传的因素,确认与校正外显率和表现度基因多效性发病年龄患者性别对常染色体遗传病发病的影响X染色体失活亲代印迹
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