陈争染色体病的诊断与预防深圳.ppt
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1、 染色体病的诊断与预防染色体病的诊断与预防中山大学中山医学院中山大学中山医学院 医学遗传教研室医学遗传教研室 陈争陈争人类染色体畸变人类染色体畸变染色体畸变综合症染色体畸变综合症染色体病的诊断染色体病的诊断染色体病的预防染色体病的预防人类染色体畸变染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变,故分为数目异常和结构畸变两类染色体数目异常染色体结构异常染色体异常:能在显微镜下看到的遗染色体异常:能在显微镜下看到的遗传物质量或位置的改变。传物质量或位置的改变。大多数染色体异常都会导致染色体畸大多数染色体异常都会导致染色体畸变综合症,少数携带染色体异常的变综合症,少数携带染色体异常的人本人表型正常,但会
2、出现生育问人本人表型正常,但会出现生育问题。题。流产的原因中一半为染色体异常所致。流产的原因中一半为染色体异常所致。染色体异常分染色体异常分类类常常见见染色体数目异常染色体数目异常多倍体多倍体三倍体三倍体四倍体四倍体非整倍体非整倍体三体型三体型单体型单体型常见染色体结构异常常见染色体结构异常缺失缺失(deletion,del)环状染色体环状染色体(ring chromosome,r)等臂染色体等臂染色体(isochromosome,i)倒位倒位(inversion,inv)易位易位(translocation,t)双双着着丝丝粒粒染染色色体体(dicentric chromosome,dic)
3、插入插入(insertion,ins)重复重复(duplication,dup)染色体异常的来源染色体异常的来源一、新突变一、新突变能诱发产生突变的因素:能诱发产生突变的因素:1.1.物理因素:电离辐射,紫外线,高、低温物理因素:电离辐射,紫外线,高、低温2.2.化学因素:废气,工业原料和反应剂,食化学因素:废气,工业原料和反应剂,食品佐剂,农药,药物品佐剂,农药,药物3.3.生物因素:病毒,真菌、细菌毒素生物因素:病毒,真菌、细菌毒素4.4.遗传因素:脆性位点遗传因素:脆性位点5.5.时间因素:孕龄时间因素:孕龄二、父母遗传二、父母遗传1 1、双亲之一为数目异常患者、双亲之一为数目异常患者或
4、数目异常嵌合体患者或数目异常嵌合体患者2 2、双亲之一为染色体异常携、双亲之一为染色体异常携带者带者染色体畸变综合症(染色体病)指由于染色体异常而引起的疾病 常染色体异常综合症常染色体异常综合症 性染色体异常综合症性染色体异常综合症 染色体畸变综合症染色体畸变综合症常染色体异常综合症先天愚型18三体综合症13三体综合症猫叫综合症一般特征:多发畸形,智力和生长发育迟缓先天愚型(Down Syndrome)Down Syndrome(trisomy 21 syndrome)临床表现智力障碍特殊面容发育迟缓皮纹异常正常掌纹正常掌纹通贯掌通贯掌 拇指垂直摺纹拇指垂直摺纹(又称大鱼际屈又称大鱼际屈线线)
5、近横摺纹近横摺纹(又称小鱼际又称小鱼际屈线屈线)远横摺纹远横摺纹(又称小指根又称小指根下屈线下屈线)t 三三叉点叉点d 三三叉点叉点a 三三叉点叉点atd角角核型分析三体型核型:47,XX(XY)+21,约占95%嵌合型核型:46,XX(XY)/47,XX(XY)+21,占12%易位型核型:有多种46,XX(XY)-D,+t(Dq;21q)或46,XX(XY)-G,+t(21q;Gq)占34%21三体核型易位型21三体核型发生机理三体型:绝大多数为新发生的,95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果嵌合型:是合子后有丝分裂不分离的结果易位型:Dq21q易位:55%是新发生的,45%为父母之
6、一为罗式易位。罗式易位携带者可形成6种配子,其检出具有重要意义再发风险三体型:与母亲生育年龄相关嵌合型:双亲之一是嵌合体者再发风险大易位型:1/2新发生,1/2是双亲之一为罗式易位。再发风险根据经验估计,与易位类型及双亲哪一方为携带者有关母亲年龄与母亲年龄与21三体综合症发生率的关系三体综合症发生率的关系母亲年龄(岁)母亲年龄(岁)21三体发生率三体发生率20-251:180025-291:150030-341:80035-391:25040-441:10045-1:50 易位型易位型21三体综合征再发风险三体综合征再发风险 核型核型 再发风险再发风险患者患者 父亲父亲 母亲母亲 (%)D/2
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