《人类遗传病与优生》PPT课件.ppt
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1、第十五章人类遗传病与优生第十五章人类遗传病与优生1.第一节人类遗传病及其类别第一节人类遗传病及其类别v一、人类遗传病实例抗维生素抗维生素D佝偻病患者佝偻病患者1.1.新生儿中,新生儿中,1.3%1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中70%80%70%80%是由遗传因素引起的。是由遗传因素引起的。2.152.15岁以下死亡的儿童,岁以下死亡的儿童,40%40%由于遗传病由于遗传病或者其他先天性疾病所致。或者其他先天性疾病所致。3 3、自然流产中,、自然流产中,50%50%是由于染色体异常引是由于染色体异常引起的。起的。4 4、2121三体综合症总数不少于三体综合症总数不少于100100万人
2、,且万人,且每年出生的患儿高达每年出生的患儿高达2 2万。万。2.v21三体综合症又称先三体综合症又称先天愚型,是一种最常天愚型,是一种最常见的染色体病。染色见的染色体病。染色体检查,患者比正常体检查,患者比正常的人多了一条的人多了一条21号染号染色体。色体。v智力低下,发育缓慢。智力低下,发育缓慢。眼距较宽,外眼角上眼距较宽,外眼角上斜,口常半张,舌伸斜,口常半张,舌伸出口外。一半患者有出口外。一半患者有先天性心脏病。先天性心脏病。3.4.白化病多指、并指多指、并指多指多指唇裂5.v新生儿中较常见的一种隐性遗新生儿中较常见的一种隐性遗传病。传病。v患儿在患儿在34月出现智力低下,月出现智力低
3、下,头发发黄,尿中因为还有过多头发发黄,尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸苯丙酮酸患者缺少一种基因,导致一种酶的缺患者缺少一种基因,导致一种酶的缺少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而是转化成苯丙酮酸。酸,而是转化成苯丙酮酸。6.7.(一)单基因遗传病(一)单基因遗传病 孟德尔式遗传孟德尔式遗传v分类:分类:常染色体隐常染色体隐性遗传病:性遗传病:常染色体显常染色体显性遗传病:性遗传病:常染色体常染色体遗传病遗传病伴性遗伴性遗传病传病多指、并指、软骨多指、并指、软骨发育不全发育不全先天性聋哑、白化先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症病、苯
4、丙酮尿症伴伴X显性遗传病:显性遗传病:伴伴X隐性遗传病:隐性遗传病:抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良二、人类遗传病的分类二、人类遗传病的分类8.(二)多基因遗传病二)多基因遗传病:较常见的有较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡、神分裂症,风湿病、颠痫等,以及唇裂、腭裂、胃及十二指肠溃疡、神分裂症,风湿病、颠痫等,以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。脊柱裂等先天畸形。多基因遗传病的特点多基因遗传病的特点:1 1、有家族聚集现象、有家族聚集现象 ;2 2
5、、易受环境因素影响、易受环境因素影响3 3、在群体中发病率较高。、在群体中发病率较高。遗传风险预测:遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,各种多基因遗传中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,病的遗传率是有差别的,9.病名病名群体患病率群体患病率遗传率遗传率哮喘哮喘4.080精神分裂症精神分裂症1.080原发性高血压原发性高血压4862消化性溃疡消化性溃疡4.037糖尿病(青少年型)糖尿病(青少年型)0.275冠心病冠心病2.5
6、65先天性幽门狭窄先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位先天性髋关节脱位0.0770无脑儿无脑儿0.260脊柱裂脊柱裂0.360唇裂腭裂唇裂腭裂0.1776腭裂腭裂0.0476先天性畸形足先天性畸形足0.168先天性心脏病先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率常见多基因遗传病的遗传率10.2121三体综合征(先天性愚型)三体综合征(先天性愚型)人类正常男性染色体人类正常男性染色体(三)染色体异常遗传病:(三)染色体异常遗传病:1、常染色体病:(、常染色体病:(1)21三体综合征三体综合征11.母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合征发病率三体综合征发病率45岁岁1/50母亲生育年龄与母
7、亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系三体综合征发病率之间的关系12.13.(2)18三体综合症(三体综合症(Edward syndrome)首先是由爱德华等人于首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1 35008000,多发生在,多发生在年龄年龄较大的父、母亲较大的父、母亲,52超过超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为岁。女孩比男孩发生率高,约为34 1。母亲秋冬季受孕者发生率较高母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有,且随生育时父母亲
8、年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以岁,以2530岁和岁和4045岁为两个高岁为两个高峰,父亲平均年龄为峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周,周,常为过期生产常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉。常常只有一支脐动脉。文献报道胚胎文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第周前发育正常,在妊娠第68周开始出现异常。周开始出现异常。14.主要特征:主要特征:1、患儿出生时体重轻,平均、患儿出生时体重轻,平均2
9、200余克,发育差;体格小,哺乳困难,余克,发育差;体格小,哺乳困难,对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良对声响反应微弱,骨骼和肌肉发育不良。2、生长迟缓,智力低下;、生长迟缓,智力低下;3、头面部及手足畸形等(头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及、头面部及手足畸形等(头前后径长,头围小,枕骨突出。两眼及眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。眉距增宽,两侧内眦赘皮,角膜混浊,眼睑下垂,小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳鼻梁细长及隆起,鼻孔常向上翻。嘴小,腭弓高且窄,下颌小。耳有明显特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、有明显
10、特征:耳位低,耳廓平,上部较尖。此外,偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短,颈皮过长呈唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短,颈皮过长呈蹼状蹼状;腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离;腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及腹直肌分离。手指屈曲,拇。手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,不易伸直,指甲发育不良指甲发育不良;偶见短肢畸形;偶见短肢畸形)15.4、外生殖器常有畸形:男性隐睾,女性外生殖发育不良。外生殖器常有畸形:男性隐睾,女性外生殖发育不良。5、甲状腺发育不良,
11、胸腺发育不良,肾上腺特别小。、甲状腺发育不良,胸腺发育不良,肾上腺特别小。6、皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,、皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,第五指只有一横纹,30有通贯手有通贯手 (3)13三体综合征(三体综合征(Patau syndrome)由帕韬在由帕韬在1960年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比年首次描述。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严三体性严重得多。重得多。主要特征:主要特征:1、颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻宽
12、而扁平,缺损,鼻宽而扁平,23患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小;形,颌小;2、其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形、其它常见多指(趾),手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足。成所谓摇椅底足。16.3、男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等。4、脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未、脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳
13、聋。闭,多囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。5、智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫、智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等。样发作,肌张功力低下等。三体共同特征:1、面部畸形;指特征性2、心脏等畸形3、智力低下17.18.(2)2121单体综合征单体综合征2121单体综合征核型为单体综合征核型为4545,XY-21XY-21,是一种罕见的严重致残的染色体病,是一种罕见的严重致残的染色体病,自从自从OhamaOhama(19721972)首报后,至今活婴已)首报后,至今活婴已 有多例,通常在有多例,通常在3
14、 3周至周至2020个月死亡,一例活到个月死亡,一例活到1111岁。岁。临床表现:临床表现:(1)出生前、后生长障碍;出生前、后生长障碍;(2)窄额,小头,睑裂上斜,鼻根宽,带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短)窄额,小头,睑裂上斜,鼻根宽,带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子,嘴宽而下翻,腭弓高成腭裂,耳大而低位,小颌。鼻子,嘴宽而下翻,腭弓高成腭裂,耳大而低位,小颌。(3)心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位,癫痫,皮肤异常。)心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位,癫痫,皮肤异常。(4)中度到极度智力障碍。)中度到极度智力障碍。19.20.(3)部分三体综合征)部分三体综合征3号染色体短臂部分重复,号染色体短臂部分重复,
15、13三体主要临床症状三体主要临床症状:患儿生长发育迟缓,头小而短,小鼻或鼻梁隆起患儿生长发育迟缓,头小而短,小鼻或鼻梁隆起,下唇下唇外翻外翻,招风耳招风耳,隐睾隐睾,阴茎发育不良阴茎发育不良,先天性心脏病。先天性心脏病。倒位合并三体综合征:小头、小颔、嘴巴,扁鼻梁,倒位合并三体综合征:小头、小颔、嘴巴,扁鼻梁,鼻孔上朝,招风耳。鼻孔上朝,招风耳。21.(4)部分单体综合征)部分单体综合征猫叫综合征(猫叫综合征(cat cry syndromecat cry syndrome):):5 5号染色体短臂部分缺失。号染色体短臂部分缺失。19631963年由年由LejeuneLejeune等首次报道。
16、等首次报道。v发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头发生率为十万分之一,在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损哭声类似猫叫。据称,病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致,也可能与脑损害有关。害有关。v据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼据临床观察,患儿比正常新生儿喜哭,猫叫样的哭声显著,此外,患儿眼距较宽,耳廓位置偏低,并伴生较多
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