幼年型粒单细胞白血病-PPT课件.pptx
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1、幼年型粒幼年型粒-单核单核细胞白血病细胞白血病1幼年型粒幼年型粒-单核细胞白血病(单核细胞白血病(juvenile juvenile myelomonocytic leukemiamyelomonocytic leukemia,JMMLJMML)是一)是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病。多发生在幼年期。疾病。多发生在幼年期。过去称为过去称为“幼年型慢性粒细胞白血病幼年型慢性粒细胞白血病(JCMLJCML)”,19901990年国际年国际JMMLJMML工作组工作组和欧洲和欧洲MDSMDS工作组将工作组将JCMLJCML更名为更名为JMMLJMML。2发
2、病机制发病机制JMMLJMML起源于多能造血干细胞,可造成红系、髓系和巨核起源于多能造血干细胞,可造成红系、髓系和巨核系的发育异常。其异常增生的特点表现在外周血和骨髓系的发育异常。其异常增生的特点表现在外周血和骨髓的单核细胞明显增高。的单核细胞明显增高。JMMLJMML与多发性神经纤维瘤与多发性神经纤维瘤型型(NF1)(NF1)关系密切,而后被关系密切,而后被人们关注,人们关注,NF1NF1是一种常染色体显性遗传病,是一种常染色体显性遗传病,NF1NF1儿童明儿童明显增加发展成为恶性髓系白血病的危险,包括粒单核白显增加发展成为恶性髓系白血病的危险,包括粒单核白血病,急性髓系白血病,血病,急性髓
3、系白血病,NF1NF1基因位于基因位于17q17q1 11.21.2,19901990年被年被克隆,编码信号蛋白神经纤维素克隆,编码信号蛋白神经纤维素(neurofibromin)(neurofibromin),约,约15%15%的的JMMLJMML的患儿伴有的患儿伴有NF1NF1,有,有15%15%无无NF1NF1证据而有证据而有NF1NF1基因基因突变,突变,NF1NF1基因的丢失使细胞内的基因的丢失使细胞内的RasRas信号传导途径激活,信号传导途径激活,从而导致从而导致NF1NF1患儿发展成白血病。患儿发展成白血病。3发病机制发病机制NoonanNoonan综合征患儿也容易发生综合征患
4、儿也容易发生JMMLJMML,该患儿有,该患儿有50%50%具有具有PTPN11PTPN11基因突变,该基因位于染色体基因突变,该基因位于染色体12q2412q24,编码蛋白酪,编码蛋白酪氨酸氨酸SHP2SHP2。SHP2SHP2位于生长因子和蛋白激酶下游,受位于生长因子和蛋白激酶下游,受RASRAS生长信号的调控。当生长信号的调控。当PTPN11PTPN11基因发生突变后,基因发生突变后,SHP2SHP2的磷的磷酸酶活性增强,从而延长酸酶活性增强,从而延长RASRAS和和ERK2/MAPK1ERK2/MAPK1通路活性、通路活性、促进细胞增殖。因此认为促进细胞增殖。因此认为PTPN11PTP
5、N11基因突变也是导致基因突变也是导致JMMLJMML发生的重要因素。发生的重要因素。还有一些遗传性疾病,如染色体还有一些遗传性疾病,如染色体8-8-三体型、三体型、7-7-单体综合征单体综合征患儿,与患儿,与JMMLJMML有相似的临床表现,但有相似的临床表现,但7-7-单体综合征单体综合征HbFHbF减低,这与减低,这与JMMLJMML相反。相反。4临床表现临床表现95%95%的患儿在诊断时年龄小于的患儿在诊断时年龄小于4 4岁,其中岁,其中60%60%发生在发生在2 2岁以岁以前。男性多于女性,男:女为前。男性多于女性,男:女为1.41.42.52.5:1 1。起病可急或缓,常以呼吸道症
6、状为主。最常见的表现是起病可急或缓,常以呼吸道症状为主。最常见的表现是发热、不适、咳嗽、腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部发热、不适、咳嗽、腹胀。扁桃体炎、支气管炎、肺部感染常见,但这些不是感染常见,但这些不是JMMLJMML的特异表现,与婴儿期的多的特异表现,与婴儿期的多种微生物感染表现类似,因此应注意除外感染因素。种微生物感染表现类似,因此应注意除外感染因素。最主要的是骨髓增殖性疾病的表现,肝、脾、淋巴结肿最主要的是骨髓增殖性疾病的表现,肝、脾、淋巴结肿大。皮肤损害是常见且重要的特征,见于半数以上的患大。皮肤损害是常见且重要的特征,见于半数以上的患儿,表现为多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹,甚至为化
7、脓儿,表现为多见面部斑丘疹或湿疹样皮疹,甚至为化脓性皮疹,黄色瘤,牛奶咖啡斑,由于血小板减少而继发性皮疹,黄色瘤,牛奶咖啡斑,由于血小板减少而继发出血亦非罕见。对激素治疗无反应。出血亦非罕见。对激素治疗无反应。5实验室检查实验室检查 血象血象 Hb Hb轻中度减低,轻中度减低,PltPlt减少,半数在减少,半数在501050109 9/L/L以下,白细以下,白细胞增多,胞增多,2/32/3患儿在患儿在501050109 9/L/L以下,少数患儿以下,少数患儿(10%)(10%HbF10%,HbA2HbA2减低,减低,免疫球蛋白呈多克隆增加,血清溶菌酶增加,中性粒细免疫球蛋白呈多克隆增加,血清溶
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