先天性肌病.ppt
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1、先天性肌病先天性肌病王红玉王红玉2016年年10月月28日日定义定义先天性肌病(先天性肌病(Congenitalmyopathies,CMs)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,临)是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,临床多以新生儿床多以新生儿/幼年起病肌无力,伴幼年起病肌无力,伴/不伴肌张不伴肌张力低下,病情稳定或缓慢进展,骨骼肌活检力低下,病情稳定或缓慢进展,骨骼肌活检具有特征性病理改变。具有特征性病理改变。分类分类根据特征性病理表现分类:根据特征性病理表现分类:1)轴空性肌病)轴空性肌病2)中心核肌病;)中心核肌病;3)杆状体肌病;)杆状体肌病;4)肌球蛋白储积病)肌球蛋白储积病5)肌纤维类型不均等
2、症(选择性)肌纤维类型不均等症(选择性I型肌纤维型肌纤维萎缩)。萎缩)。遗传方式遗传方式常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传X连锁隐性遗传连锁隐性遗传及散发多种遗传方式及散发多种遗传方式临床表现临床表现1.起病早:多数在出生时或出生后早期,多起病早:多数在出生时或出生后早期,多发生在生后发生在生后1年之内出现肌力及肌张力低下、年之内出现肌力及肌张力低下、肌萎缩。肌萎缩。2.病程静止或缓慢进展病程静止或缓慢进展3.肢体无力以近端肢体和躯干为主,可以伴肢体无力以近端肢体和躯干为主,可以伴有眼外肌和面肌、呼吸肌的受累,可伴有特有眼外肌和面肌、呼吸肌的受累,可伴有特殊肌病容
3、貌(细长脸、眼外肌受累、张口貌、殊肌病容貌(细长脸、眼外肌受累、张口貌、高腭弓等)。高腭弓等)。特点特点1.遗传特异性遗传特异性2.临床异质性临床异质性3.基因型不同基因型不同病程亦不同病程亦不同虽然每一种病理类型的肌肉病都与虽然每一种病理类型的肌肉病都与多个基因突变相联系,但每个基因发生突变多个基因突变相联系,但每个基因发生突变的概率不同,如中央轴空病的最常见致病基的概率不同,如中央轴空病的最常见致病基因为因为RYR1(占占90%),另外他还与),另外他还与MYH7、SEPN1相关。相关。一项回顾性横断面研究,纳入英国一个儿科一项回顾性横断面研究,纳入英国一个儿科神经肌肉中心自神经肌肉中心自
4、1984年年-2012年确诊的年确诊的125例例CMs患者。其中患者。其中99例有明确的基因例有明确的基因型,其中型,其中RYR1基因突变的病例最多,达基因突变的病例最多,达44例;例;76%的病例是在新生儿或婴儿期发病,的病例是在新生儿或婴儿期发病,出生时出生时30.4%患者需要辅助呼吸,患者需要辅助呼吸,25.2%患患者需要鼻饲喂养。者需要鼻饲喂养。先天性先天性RYR1相关性肌病在延髓并发症及相关性肌病在延髓并发症及存活率方面表现出更加温和的病程,即使存活率方面表现出更加温和的病程,即使是那些重症病例,也不需要长期应用呼吸是那些重症病例,也不需要长期应用呼吸机辅助呼吸,而且队列中所有机辅助
5、呼吸,而且队列中所有RYR1突变突变病例均可存活。病例均可存活。其中其中12%患者死亡,这与患者死亡,这与ACTA1、MTM1或或KLHL40基因突变相关,且大部分于基因突变相关,且大部分于1年内死亡。年内死亡。与显性遗传病相比,隐性遗传病需行胃造与显性遗传病相比,隐性遗传病需行胃造口术的概率更高。口术的概率更高。实验室检查实验室检查血清血清CK正常或轻度升高。正常或轻度升高。EMG为肌源性改变或大致正常。为肌源性改变或大致正常。病理检查:肌纤维直径大小及类型分布异常,病理检查:肌纤维直径大小及类型分布异常,胞浆内存在病理性特殊结构;少见变性、坏胞浆内存在病理性特殊结构;少见变性、坏死及再生肌
6、纤维,无糖原及脂肪成分蓄积。死及再生肌纤维,无糖原及脂肪成分蓄积。诊断诊断临床表现实验室检查基因检测病理检查排除其他类型的肌病诊断面临挑战诊断面临挑战1、临床表现为非特异性2、肌肉活检取材的局限性,有时需要反复活检3、基因检测及报告解读的挑战性:多数先天性肌病的与多个基因突变有关,而相同的基因突变也可导致不同的病理改变。鉴别诊断鉴别诊断-肌营养不良肌营养不良是以骨骼肌变性、坏死为主要病理改变,以进行性肌无力、肌萎缩为临床特征的一组遗传性肌病。多数肌营养不良的血清酶明显升高,肌电图显示肌源性损害。应注意,CK正常或轻度升高不能除外肌营养不良,需行肌肉活检进一步明确。鉴别诊断鉴别诊断-炎性肌病炎性
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