VHL综合征ppt课件.ppt
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1、1 12024/2/26 2024/2/26 周一周一Imaging DiagnosisImaging Diagnosis病例随访病例随访2 2clinicalclinicalclinicalclinical:女性女性女性女性 ,51515151岁,住院号:岁,住院号:岁,住院号:岁,住院号:435829435829435829435829 病史:病史:病史:病史:2004 2004 2004 2004 视网膜血管母细胞瘤切除视网膜血管母细胞瘤切除视网膜血管母细胞瘤切除视网膜血管母细胞瘤切除 2007 2007 2007 2007 子宫平滑肌瘤切除子宫平滑肌瘤切除子宫平滑肌瘤切除子宫平滑肌瘤切
2、除 糖尿病病史糖尿病病史糖尿病病史糖尿病病史9 9 9 9年年年年家族史:其妹妹有脑血管母细胞瘤病史家族史:其妹妹有脑血管母细胞瘤病史家族史:其妹妹有脑血管母细胞瘤病史家族史:其妹妹有脑血管母细胞瘤病史2012201220122012外院外院外院外院B B B B超:右肾高回声占位超:右肾高回声占位超:右肾高回声占位超:右肾高回声占位2 22024/2/26 2024/2/26 周一周一4 42024/2/26 2024/2/26 周一周一5 52024/2/26 2024/2/26 周一周一影像诊断影像诊断影像诊断影像诊断1.1.右肾两个富血供实质占位灶,考虑肾癌可能右肾两个富血供实质占位灶
3、,考虑肾癌可能2.2.脾动脉多发小动脉瘤形成脾动脉多发小动脉瘤形成3.3.胰腺多发小囊性低密度影,伴局部囊壁钙化,胰腺浆液性囊胰腺多发小囊性低密度影,伴局部囊壁钙化,胰腺浆液性囊腺瘤?腺瘤?4.4.双肾多发小囊肿双肾多发小囊肿6 62024/2/26 2024/2/26 周一周一病理结果:病理结果:(右肾切除标本):肾多发性透明细胞癌,肿块(右肾切除标本):肾多发性透明细胞癌,肿块2 2枚,最大枚,最大径分别为径分别为3cm3cm和和4cm4cm,癌组织侵犯肾被膜但未突破。,癌组织侵犯肾被膜但未突破。免疫组化:免疫组化:Ki67Ki67约约5 5()、P53(P53(灶灶)、COX2(+)CO
4、X2(+)、EGFR(+)EGFR(+)、ERER(-)(-)、PR(-)PR(-)、CD34(CD34(脉管内未见癌栓脉管内未见癌栓)、D2-40(D2-40(脉管内未见脉管内未见癌栓癌栓)、S-100(S-100(神经未见癌侵犯神经未见癌侵犯)。7 72024/2/26 2024/2/26 周一周一家族血管母细胞瘤病史家族血管母细胞瘤病史诊断:诊断:VHLVHL综合征综合征 视网膜血管母细胞瘤视网膜血管母细胞瘤 右肾多发透明细胞癌、肾囊肿右肾多发透明细胞癌、肾囊肿 胰腺多发囊肿胰腺多发囊肿VHLVHL综合征综合征Von Hipple-Lindau SyndromeVon Hipple-Li
5、ndau Syndrome9 92024/2/26 2024/2/26 周一周一 VHLVHL综合征综合征:林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病。胞瘤病。是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病(罕见罕见)发病率发病率1/850001/36000 651/850001/36000 65岁时外显率岁时外显率90%90%患病子女患病子女50%50%发病
6、率发病率,在性别上无明显的差异在性别上无明显的差异患者中位存活年龄为患者中位存活年龄为4949岁岁疾病的发现疾病的发现疾病的发现疾病的发现1895189518951895年年年年1926192619261926年年年年1964196419641964年年年年Von HippelVon HippelLindauLindauMelmonMelmonRosenRosen18951895年德国眼科医生年德国眼科医生Von HippelVon Hippel发现具有家族特性的视网发现具有家族特性的视网膜血管瘤。膜血管瘤。19261926年瑞典眼科医生年瑞典眼科医生Arvid LinduaArvid Lin
7、dua报道了视网膜血管瘤合报道了视网膜血管瘤合并小脑病变及腹腔脏器的病变。并小脑病变及腹腔脏器的病变。19641964年年MelmonMelmon和和RosenRosen首次将这种多发的家族性多发肿瘤首次将这种多发的家族性多发肿瘤综合征命名。综合征命名。病因学病因学病因学病因学由由VHLVHL基因突变引起基因突变引起VHLVHL基因属于肿瘤的抑癌基因基因属于肿瘤的抑癌基因定位于染色体定位于染色体3p25-p263p25-p26Von Hippel Lindau Syndrome Jenny J.Kim,Brian I.Rini Von Hippel Lindau Syndrome Jenny
8、J.Kim,Brian I.Rini and Donna E.Hansel*and Donna E.Hansel*临床分型(临床分型(临床分型(临床分型(MaherMaherMaherMaher分型)分型)分型)分型)根据根据VHLVHL病的临床表现分为两类:病的临床表现分为两类:型型:典型的典型的VHLVHL表现,中枢神经系统肿瘤和肾癌,不伴有嗜表现,中枢神经系统肿瘤和肾癌,不伴有嗜铬细胞瘤铬细胞瘤型型:伴有嗜铬细胞瘤伴有嗜铬细胞瘤 根据是否伴有肾癌将根据是否伴有肾癌将型又分为型又分为AA(不伴有肾癌)、(不伴有肾癌)、BB(伴有肾癌)和(伴有肾癌)和CC(只有嗜铬细胞瘤)三种。(只有嗜铬细
9、胞瘤)三种。临床表现临床表现临床表现临床表现复杂多样性为其最显著的特征复杂多样性为其最显著的特征,同一家族不同成员常患有部同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤位及组织学各不相同的各种肿瘤.基本组成为两部分基本组成为两部分:1.1.视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤 2.2.腹腔脏器的病变腹腔脏器的病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺的囊肿等胰腺的囊肿等).主要表现:主要表现:视网膜血管母细胞瘤视网膜血管母细胞瘤(50-60%)(50-60%)、脑血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤(60-80%)(60-80%
10、)肾细胞癌及肾多发囊肿肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)(30-50%)嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤(11-19%)(11-19%)胰腺囊肿胰腺囊肿(30-65%)(30-65%)最主要死因:最主要死因:CNSCNS血管母细胞瘤出血血管母细胞瘤出血肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压发现脑血管母细胞瘤患者,要常规检查胰腺、肾脏及肝脏,除外发现脑血管母细胞瘤患者,要常规检查胰腺、肾脏及肝脏,除外VHLVHL。血管血管血管血管母细母细母细母细胞瘤胞瘤胞瘤胞瘤血管母细胞瘤影像表现血管母细胞瘤影像表现1 1、最典型表现为、最典型表现为“大囊小结节大囊小结节”,囊无真实囊壁
11、,通畅由压缩,囊无真实囊壁,通畅由压缩的小脑组织构成,增强一般无强化,的小脑组织构成,增强一般无强化,“壁结节壁结节”血供丰富,增血供丰富,增强可见明显强化。强可见明显强化。2 2、在靠近壁结节一侧的脑实质内通常可发现异常供血血管。、在靠近壁结节一侧的脑实质内通常可发现异常供血血管。3 3、部分血管母细胞瘤是无囊的实性结节,周围无明显水肿,增、部分血管母细胞瘤是无囊的实性结节,周围无明显水肿,增强明显强化。强明显强化。鉴别鉴别鉴别鉴别血管母细胞瘤需与好发于小脑的毛细胞星形细胞瘤鉴别。血管母细胞瘤需与好发于小脑的毛细胞星形细胞瘤鉴别。鉴别要点:鉴别要点:(1 1)血管母壁结节强化明显。)血管母壁
12、结节强化明显。(2 2)血管母壁结节多位于远离中心的一侧。)血管母壁结节多位于远离中心的一侧。(3 3)血管母壁结节周围多有异常供血血管。)血管母壁结节周围多有异常供血血管。血管母细胞瘤多发于小脑,少部分可发生在延髓、脑桥、脊髓、血管母细胞瘤多发于小脑,少部分可发生在延髓、脑桥、脊髓、视神经和大脑半球。视神经和大脑半球。20202024/2/26 2024/2/26 周一周一结节多位结节多位于远离中于远离中央的一侧央的一侧VHLVHL多发胰腺囊肿多发胰腺囊肿VHLVHL多发肾囊肿多发肾囊肿看到胰腺、双肾及肝脏看到胰腺、双肾及肝脏多发囊肿患者要想到多发囊肿患者要想到VHLVHL,做一个颅脑,做一
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