遗传性血管性水肿.ppt
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1、遗传性血管性水肿遗传性血管性水肿 HAE Hereditary angioedema 定义定义 表现为表现为C1 inhibitor(C1INH)量的缺乏或质的)量的缺乏或质的缺陷缺陷又称遗传性又称遗传性C1抑制物缺乏症抑制物缺乏症C1INH1957年,年,Ratnoff首次发现首次发现C1INH对对C1明显抑制作用:明显抑制作用:C1酯酶抑制物酯酶抑制物对激肽释放酶有抑制作用对激肽释放酶有抑制作用对纤溶酶有抑制作用对纤溶酶有抑制作用对凝血因子对凝血因子XII有抑制作用有抑制作用C1INH的生物学性质的生物学性质神经氨基酸糖蛋白神经氨基酸糖蛋白一一级级结结构构:1986年年确确定定,478AA
2、残残基基,在在101和和406位位、108和和183位位半半胱胱氨氨酸酸之之间以二硫键相连间以二硫键相连基因定位:基因定位:P11.2q13,靠近着丝粒,靠近着丝粒 对补体的作用对补体的作用 与与C1S-和和C1r-不不可可逆逆结结合合,防防止止C1过过度度活活化化使免疫复合物与使免疫复合物与C1q-解离解离,抑制补体激活抑制补体激活如果如果C1INH质质/量缺陷,量缺陷,C1过度活化,过度活化,C4、C2浓度降低浓度降低对凝血对凝血/纤溶纤溶/激肽系统的作用激肽系统的作用 可灭活活化的可灭活活化的因子(因子(a)可抑制激肽释放酶的作用可抑制激肽释放酶的作用,并可与纤溶酶并可与纤溶酶结合,使纤
3、溶酶失活结合,使纤溶酶失活对激肽释放酶原激活物(对激肽释放酶原激活物(PKA)及激肽及激肽释放酶(释放酶(KKKK)有很强的抑制作用)有很强的抑制作用HAE的流行病学的流行病学 罕见病,患病率仅罕见病,患病率仅1 15050万万死亡率甚高死亡率甚高临床表现复杂,极易造成误诊临床表现复杂,极易造成误诊HAE的研究历史的研究历史 18881888年国外首先报道年国外首先报道5 5代人中有代人中有2525人患病人患病19631963年发现与缺乏年发现与缺乏C C1 1INHINH有关(有关(型)型)19651965年发现少数病人年发现少数病人(15%)C(15%)C1 1INHINH含量正常,含量正
4、常,但无功能但无功能100100年间国外相继报道了年间国外相继报道了500500多个病例多个病例国内从国内从19811981年至今发现近年至今发现近4040个家系个家系200200余余名患者名患者HAE的发病机理的发病机理 基本病变:基本病变:C1INH的基因突变的基因突变可分为:可分为:型型:C1INH量的缺乏量的缺乏 基因突变具有明显异质性基因突变具有明显异质性 型型:C1INH功能缺陷功能缺陷 几乎所有突变均为点突变几乎所有突变均为点突变常染色体显性遗传常染色体显性遗传HAE的临床表现的临床表现 体表水肿特点体表水肿特点1.发作性发作性:可几天或数月:可几天或数月/数年发作一次数年发作一
5、次2.局限性局限性:颜面、四肢好发,非对称性:颜面、四肢好发,非对称性3.自限性自限性:持续:持续2 23 3天,可自行消退天,可自行消退4.非非可可凹凹性性:进进行行性性加加重重时时为为非非可可凹凹性性,消退时呈可凹性消退时呈可凹性5.5.不不痛痛、不不痒痒,不不伴伴有有荨荨麻麻疹疹,抗抗组组胺胺药药或皮质激素治疗无效或皮质激素治疗无效HAE的临床表现的临床表现 粘膜水肿粘膜水肿特点特点1.肠粘膜水肿肠粘膜水肿发作性腹痛、腹胀、呕吐发作性腹痛、腹胀、呕吐2.口口咽咽粘粘膜膜水水肿肿吞吞咽咽困困难难、声声嘶嘶、憋憋气气,发生过喉水肿患者中发生过喉水肿患者中30%因窒息死亡因窒息死亡3.腹水腹水
6、4.有有发发作作性性、局局限限性性、自自限限性性的的特特点点,容容易易误误诊诊为为阑阑尾尾炎炎、腹腹膜膜炎炎,有有的的患患者者因因喉喉水水肿肿呼呼吸吸困困难难拟拟行行气气管管切切开开,水水肿肿趋趋于消退,呼吸困难随之缓解于消退,呼吸困难随之缓解HAE的临床表现的临床表现 诱因诱因1.轻微外伤轻微外伤2.拔牙拔牙/扁桃体摘除扁桃体摘除/内窥镜检查诱发喉水肿内窥镜检查诱发喉水肿3.机械刺激:静脉取血后上臂出现肿胀机械刺激:静脉取血后上臂出现肿胀 骑车时间较长,会阴及臀部肿胀骑车时间较长,会阴及臀部肿胀4.药物:雌激素或药物:雌激素或ACEI类药物类药物HAE的合并症的合并症 易易合合并并各各种种自
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