多基因遗传与多基因病.ppt
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1、第八章第八章 多基因遗传病多基因遗传病 本章重点本章重点1掌握多基因遗传的一些基本概念:多基因遗传、微效基因、易感性、易患性、阈值等。2掌握多基因遗传性状和多基因遗传病的特点。3.掌握常见的一些多基因遗传病,如先心病、高血压病、冠状动脉病、糖尿病、精神分裂症等。4掌握多基因遗传病的再发风险的估计。多基因性状多基因性状身高寿 命肤色彩虹之子 花朵u先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、小儿精神分裂症、家族性智力低下、脊柱裂、无脑儿、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、少年型糖尿病、先天性肥大性幽门狭窄、重度肌无力、先天性巨结肠、气道
2、食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内气道食道瘘、先天性腭裂、先天性髋脱位、先天性食道闭锁、马蹄内翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积翻足、原发性癫痫、躁狂抑郁精神病、尿道下裂、先天性哮喘、脑积水水 多基因疾病第一节 多基因遗传的概念和特点一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制,每对基因彼此间没有显性和隐性的关系,每对基因对表型的效应都很小,但是各对基因的作用有积累效应,这种遗传方式称为多基因遗传。一、多基因遗传的定义u多基因遗传:是指生物体和人类的一些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对基因,而是两对或两对以上的多对基因。u多基因遗传性状或遗传
3、病不仅受微效基因的作用而且受环境因素的影响。u每对基因之间无显性和隐性的区别,而是共显性。u每对基因对其遗传性状形成的作用是微小的,又称为微效基因。若干对微效基因的作用可以积累起来,对表型产生有明显的积累效应,为多基因。多基因假说u 遗传性状或遗传病的遗传基础是两对或两对以上的多对等位基因。质量性状:单基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是不连续的,可以明显地将变异个体分为23群,23群个体间差异显著。二、多基因遗传的特点 如垂体性侏儒患者的身高平均为130厘米,正常人的身高平均为165厘米,这分别决定于基因型aa和Aa、AA;苯丙氨酸羟化酶的活性正常人为100%,苯丙酮尿患者为0%5
4、%,杂合携带者为45%50%,这分别决定于基因型AA、aa和Aa。120cm165cm05%4550%100%05%4550%100%数量性状:多基因遗传的性状或疾病的变异在一个群体中的分布是连续的,不同个体之间的差异只有数量上的差异,没有质的不同。数量性状亲代极高个体极矮个体AABB AABB子1代中等身高AABB子2代ABABABABABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBABAABBAABBAABBAABBAABBAABBAAAABBBBAAAABBBBAABBAABBAABBAABBA AABBABBAABB数量性状亲
5、代极高个体极矮个体AABBCCAABBCC子1代中等身高AABBCC子2代总计总计0123456012345616152015611615201561数量性状的数量性状的遗传规律律正常人肤色的遗传特点子1代、子2代均为中间类型子1代有变异环境影响子2代变异更广泛多对基因分离并自由组合+环境影响极白极黑假设三对非连锁基因控制:A和a;B和b;C和cA、B、C:增黑,程度一致a、b、c:增白,程度一致遗传控制遗传控制群体中性群体中性状变异的状变异的分布分布相对性状相对性状的差异的差异举例举例质量性质量性状状单基因单基因(一对主基一对主基因因)不连续不连续显著显著垂体性侏儒,垂体性侏儒,数量性数量性
6、状状多基因多基因(多对主基多对主基因因)连续、正连续、正态态不显著不显著正常人的身高、正常人的身高、体重、血压、体重、血压、智力、肤色智力、肤色比较:多基因多基因遗传的特点:的特点:1 1、两两个个极极端端变变异异的的个个体体杂杂交交后后,子子1 1代代都都是是中中间间类类型型,由由于于受受环环境境因因素素的的影影响响,子子1 1代代也也有有一一定定的的变变异范围。异范围。2 2、两两个个中中间间类类型型的的子子1 1代代个个体体杂杂交交后后,子子2 2代代大大部部分分也也是是中中间间类类型型,多多对对基基因因的的分分离离和和自自由由组组合合及及环环境境因素的影响,变异范围更广泛。因素的影响,
7、变异范围更广泛。3 3、在在一一个个随随机机杂杂交交的的群群体体中中,变变异异范范围围很很广广泛泛,但但是是大大多多数数个个体体接接近近于于中中间间类类型型,极极端端变变异异的的个个体体很很少少。变变异异的的产产生生受受多多基基因因遗遗传传基基础础和和环环境境因因素素的的影响。影响。回归现象回归现象:数量性状在遗传过程中,子代将向人:数量性状在遗传过程中,子代将向人群的平均值靠拢。群的平均值靠拢。第二节 多基因遗传病多基因遗传病对人类的危害资料:1、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中,
8、40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害患者、后代、家庭、社会巨大的物质和精神负担1、易易患患性性:在在多多基基因因遗遗传传病病中中,由由遗遗传传基基础础和和环环境境因因素素的的共共同同作作用用,决决定定一一个个个个体体是是否否易易于于患患病,称易患性。即个体患多基因遗传病的风险。病,称易患性。即个体患多基因遗传病的风险。一、易患性与发病阈值2 2、易易感感性性:由由遗遗传传因因素素决决定定的的患患病病风风险险,仅仅代代表表个个体体所含有的遗传因素。所含有的遗传因素。健康者患病者3 3、发发病病阈阈值值:个个体体患患病病所所需需易易患患性性的的限限度度,在在一一
9、定定环境条件下,为患病所需的环境条件下,为患病所需的最低的致病基因数量。u多基因病的易患性阈值与平均值距离越近,群体易患性的平均值越高,阈值越低,则群体发病率也越高。u反之,两者距离越远,其群体易患性平均值越低;阈值越高,则群体发病率越低。易患性的平均值和阈值距离与患病率关系u 指指遗遗传传因因素素即即致致病病基基因因对对疾疾病病易易患患性性变变异异的的贡贡献献大大小小,用用于于衡衡量量多多基基因因遗遗传传病病中中遗遗传传因因素素所所起起作作用用的的大小,用百分率大小,用百分率(%)(%)表示表示。二、遗传度u 一种遗传病如果完全由遗传基础决定,其遗传率就是100%;一些多基因病中,遗传度可高
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