遗传代谢性疾病患儿的护理ppt课件.ppt
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1、 概述概述概述概述 定义:定义:遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质(染色体,遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNADNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。分类分类1.1.单基因遗传病单基因遗传病(分子病分子病)2.2.多基因遗传病多基因遗传病3.3.染色体病染色体病-染色体数目畸变,或染色体排列位置的异常染色体数目畸变,或染色体排列位置的异常4.4.线粒体遗传病线粒体遗传病制作制作制作制作:芦芦芦芦 起起起起第十三章第十三章第十三章第十三章遗传代谢性疾病患儿的护理遗传代谢性疾病患儿的护理遗传代谢性疾
2、病患儿的护理遗传代谢性疾病患儿的护理本章内容提要本章内容提要11第第二二节节 21-21-三体综合征患儿的护理三体综合征患儿的护理2第第三三节节 苯丙酮尿症患儿的护理苯丙酮尿症患儿的护理3第第一一节节 遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病概述2 1了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗断和治疗第一节第一节 遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病概述本节学习要点本节学习要点 23 遗传性疾病概述遗传性疾病概述定义定义 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质(染色体,遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗
3、传信息异常所引起)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。的子代的性状异常。4 分分 类类1234单基因遗传病单基因遗传病(分子病分子病)多基因遗传病多基因遗传病染色体病染色体病线粒体遗传病线粒体遗传病5 诊断和治疗诊断和治疗基因诊断基因诊断是以是以DNA和和RNA为诊断材料,应用分为诊断材料,应用分子生物学技术,通过检查基因的结构子生物学技术,通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。程。基因治疗基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复
4、正常功能而达到治疗疾病或赋予机体正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。新的抗病功能的目的。6第二节第二节 21-21-三体综合征三体综合征本节学习要点本节学习要点 1掌握掌握21-21-三体综合征临床表现三体综合征临床表现 掌握掌握21-21-三体综合征护理措施和三体综合征护理措施和健康教育健康教育 27 21-21-三体综合征概述三体综合征概述 21-21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或Down综综合征合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为婴儿发病率约为1:6001:800,发病率随孕母,发病率随孕
5、母的年龄增加而增高。的年龄增加而增高。8 病因和发病机制病因和发病机制 21-三体综合征三体综合征病因病因母亲年龄母亲年龄病毒感染病毒感染放射线、同位素放射线、同位素有毒物质(农药)有毒物质(农药)药物药物遗传因素遗传因素发病机制发病机制亲代生殖细胞减数亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期分裂或受精卵早期卵裂时卵裂时21号染色号染色体不分离体不分离分为三型:标准型,分为三型:标准型,易位型,嵌合型易位型,嵌合型9发病机制发病机制10发病机制发病机制11临床表现临床表现1 1特殊面容特殊面容2 2智能障碍智能障碍 3 3生长发育落后生长发育落后 4.4.皮肤纹理皮肤纹理 5.5.伴发畸形伴发畸形 A
6、 A:眼外侧上斜,鼻梁低平:眼外侧上斜,鼻梁低平 B B:内眦赘皮:内眦赘皮 C C:通贯掌:通贯掌 D D:足:足 趾与第二趾间距增大趾与第二趾间距增大 E E:小指短:小指短121.1.通贯手通贯手2.2.atdatd角增大角增大A:正常人皮纹:正常人皮纹B:21-三体综合征皮纹三体综合征皮纹临床表现临床表现13 1.1.细细胞胞遗传遗传学学检查检查2.2.分子分子细细胞胞遗传遗传学学检查检查 荧荧光原位光原位杂杂交交标准型核型标准型核型易位型核型易位型核型辅助检查辅助检查14治治 疗疗 尚无有效的治疗方法,以进行长期尚无有效的治疗方法,以进行长期耐心的教育和训练为主耐心的教育和训练为主;
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