常见遗传病的咨询ppt课件.pptx
《常见遗传病的咨询ppt课件.pptx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《常见遗传病的咨询ppt课件.pptx(80页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、常见遗传病的遗传咨询杨兴坤佛山市妇幼保健院 产科1.遗传病的概念遗传病的分类地中海贫血染色体病2.什么是遗传病?先天性疾病?家族性疾病?3.由遗传物质改变引起的疾病4.DNA分子什么是遗传物质?5.遗传病分类单基因病多基因病线粒体病基因组病染色体病体细胞遗传病6.遗传病是 少见病吗?7.多基因病一、什么是多基因病 遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定,而是由两对或两对以上的等位基因所决定,因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响,也称为多因子疾病注:人群中受累人数约占20%左右。8.常见多基因病先天性心脏病脊柱裂/唇腭裂/无脑儿消化性溃疡原发性高血压糖尿病精神分裂症9.二、多
2、基因遗传病再发风险的估算再发风险:是指除先证者外家系其他成员的发病率10.查表法11.公式适用条件:在相当多的多基因病中,群体发病率为0.11%,遗传度为7080%,患者一级亲属的患病率近于群体患病率的开平方值。当遗传度低于7080%时,患者一级亲属的患病率也低于群体患病率的开平方值。12.基因组病基因组病是由于基因组拷贝数变异而导致的一类染色体微缺失或微重复综合征,主要表现为生长发育迟缓,智力发育迟缓特殊面容内脏器官畸形,内分泌异常,精神行为改变等。其中85-95%患者是由新发突变引起,家族性遗传仅占5-10%。通常表现为显性遗传。至今记录100余种,新生儿发病率达1-2%。13.Angle
3、man综合征Williams综合征14.体细胞遗传病由于体细胞遗传物质DNA突变(包括染色体畸变和基因突变)所致的各种肿瘤疾病。其中极少数是由于上代遗传或者受精卵带有的突变经过个体发育中的第二次突变而发病。BRCA1/2基因所致的乳腺癌-卵巢癌综合征。绝大多数是由于个体的体细胞突变所致15.16.单基因病(含代谢病)概念:由一对等位基因决定的遗传病。至今已经记录超过10000种人群中受累人数约占10%左右。17.分类:常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病18.遗传咨询对于典型的单基因遗传病:如果是常染色体遗传病,男女没有差别如果是伴性遗传病,男女有差
4、别。如果是显性遗传病,则代代相传。隐性遗传病则隔代遗传。19.地中海贫血发病机制临床表现及危害产前筛查及基因诊断遗传咨询20.定义地中海贫血:由于遗传性珠蛋白基因缺陷引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持,同时正常成人型Hb(HbA:2 2)合成降低的一种遗传性血红蛋白病。21.地中海地中海贫血是全球排名第三的出生缺陷疾病血是全球排名第三的出生缺陷疾病l 我国南方是地中海贫血的高发区l 广东地贫基因携带率达11%,地贫携带率8.5%地贫携带率2.5%22.23.血红蛋白结构示意图24.常见-珠蛋白基因缺失类型常见-珠蛋白基因非缺失类型-SEA-3
5、.7-4.2QSWSCS25.我国南方人群中的常见的珠蛋白基因突变26.中国人群中发现的缺失型地中海贫血GantoneseYunnaneseS.E.AsianChineseTaiwanese27.链基因示意基因示意 基基 因因 型型 基基 因型因型 描描 述述 疾疾 病病 状状 态 /0/0 地中海地中海贫血血纯合子合子 Hb Barts胎儿水胎儿水肿 /0 地地贫/+地地贫杂合子合子 HbH病病 /0 地中海地中海贫血血杂合子合子 标准型地中海准型地中海贫血血 /+地中海地中海贫血血纯合子合子 标准型地中海准型地中海贫血血 /+地中海地中海贫血血杂合子合子 静止型静止型地中海地中海贫血血 /
6、正正 常常 无无 28.Hb Barts胎儿水胎儿水肿(重型(重型 地地贫)n发病病机理机理缺失缺失4个个 肽链基因,基因,链完全不能合成。完全不能合成。胎儿期合成的胎儿期合成的 链因缺乏因缺乏 链,不能形成,不能形成HbF (2 2),大量的,大量的 链聚合成聚合成Hb Barts(4)。Hb Barts与氧与氧亲和力高,造成胎儿和力高,造成胎儿组织严重缺氧。重缺氧。Hb Barts结构不构不稳定,以致定,以致红细胞寿命胞寿命缩短,短,发生溶生溶血性血性贫血,胎儿血,胎儿发育不良。育不良。29.临床表现早早产、死、死产或生后不久死亡。或生后不久死亡。严重重贫血(血(苍白)、可有黄疸,肝、脾白
7、)、可有黄疸,肝、脾肿大。大。心心脏扩大,水大,水肿、胸腔、心包、腹腔、胸腔、心包、腹腔积液。液。低体重、低体重、发育不良。育不良。实验室室检查小小细胞低色素胞低色素贫血(血(MCV80fl;MCH27pg)有核有核红细胞和网胞和网织红细胞明胞明显升高升高Hb电泳:大量泳:大量Hb brats、少量、少量 HbH,无无 HbA、HbF30.HbH病(中间型)n发病机理病机理3个个 肽链基因缺失或缺陷,基因缺失或缺陷,仅有少量有少量 链合成。合成。胎儿期少量胎儿期少量 链与与 链形成形成HbF(2 2),故能存活至出生。,故能存活至出生。出生后随年出生后随年龄增增长,链合成迅速增加,由于合成迅速
8、增加,由于 链合成不合成不足,足,仅有少量的有少量的HbA(2 2),过剩的剩的 链聚合成聚合成HbH(4).HbH与氧与氧亲和力高,失去运氧功能,和力高,失去运氧功能,导致致组织缺氧。缺氧。HbH结构不构不稳定,易定,易变性形成包涵体,性形成包涵体,红细胞胞变僵硬,僵硬,变形能力差,不能通形能力差,不能通过脾脾窦,致,致红细胞寿命胞寿命缩短,短,发生生溶血性溶血性贫血。血。31.HbH病(中间型)临床表现出生时一般无明显症状,肝脾不肿大,但红细胞形态异常多在婴儿期以后出现溶血性贫血,一般为轻中度贫血,肝、脾肿大,以脾大为主可出现黄疸,胆结石继发感染或服用氧化性药物可使溶血性贫血加重32.实验
9、室室检查血象血象:小:小细胞低色素胞低色素贫血(血(MCV80fl;MCH27pg),网网织红细胞升高胞升高骨髓象:增生性骨髓象:增生性贫血骨髓象血骨髓象红细胞渗透脆性降低胞渗透脆性降低Heinz小体(小体(变性珠蛋白小体)(性珠蛋白小体)(+)Hb电泳:泳:初生:初生:Hb Barts约25%,HbH很少很少 年年长儿:儿:Hb Barts 微量,微量,HbH 0.0240.4433.标准型准型 地中海地中海贫血血n发病机理病机理 2个个 肽链基因缺失(基因缺失(0 地中海地中海贫血血杂合子合子,+地中海地中海贫血血纯合合子),子),链合成仍有相当数量。合成仍有相当数量。n临床表床表现 临床
10、无症状或症状床无症状或症状轻微,无或微,无或仅有有轻度度贫血和血常血和血常规改改变,易,易误诊为低色素性低色素性营养性养性贫血。血。实验室室检查红细胞小胞小细胞低色素(胞低色素(MCV80fl;MCH27pg)渗透渗透脆性降低脆性降低变性珠蛋白小体阳性性珠蛋白小体阳性脐血血Barts含量含量 (0.0340.14),生后生后6月月时完全消失完全消失。HbA2和和HbF正常或稍低正常或稍低34.静止型静止型 地中海地中海贫血血(Silent thalassemia)n发病机理病机理 只缺乏只缺乏1个个 肽链基因基因,链合成合成轻微受影响。微受影响。临床表床表现 没有没有任何任何临床症状及血常床症
11、状及血常规改改变,仅在在进行家系行家系调查或或脐带血的血血的血红蛋白普蛋白普查中才中才发现(脐血中血中有少量有少量13%HbBarts)。35.地中海地中海贫血血基因型与表基因型与表现型型基因型基因型 描述描述 疾病疾病 0/0 0地地贫纯合子合子 重型重型 地地贫 0/+0地地贫和和+地地贫双重双重杂合子合子 中中间型或重型型或重型 地地贫+/+地地贫纯合子合子 中中间型型 地地贫 0/0地地贫杂合子合子 轻型型 地地贫+/+地地贫杂合子合子 轻型型 地地贫/正正 常常 正常人正常人36.重型重型 地中海地中海贫血(血(Thalassemia major)Thalassemia major)
12、n临床表床表现 0地地贫纯合子或合子或 0/+地地贫杂合子合子出生出生时正常,半正常,半岁左右(左右(312月)月)发病病慢性慢性进行性行性贫血:血:苍白、白、轻度黄染、生度黄染、生长发育育迟缓。肝脾肝脾进行性行性肿大。大。特殊外貌特殊外貌铁血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相血黄素沉着于心、肝、胰腺、垂体引起相应症状,心症状,心衰衰为主要致死原因。主要致死原因。37.n实验室室检查血象:血象:Hb0.4),),HbA2正常。正常。X-ray:内、外板:内、外板变薄,髓腔增薄,髓腔增宽,骨小梁增粗(,骨小梁增粗(竖发征)征)n预后后 需要需要终生生输血,如不治血,如不治疗,多于,多于5岁前死亡
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 常见 遗传病 咨询 ppt 课件
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【胜****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【胜****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。