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法洛四联症
【疾病概述】
法洛四联症(Tetralogy of Fallot，TOF)是一种常见的紫绀型先天性心脏病，占先天性心脏病的10％左右，在紫绀型心脏病中居首位，占50％~90％。1888年Fallot首先对此症的病理解剖及临床表现做了详细的描述，故称为法洛四联症，其包括四种病变：①室间隔缺损；②肺动脉狭窄；③主动脉骑跨；④右心室肥厚。事实上法洛四联症是由于一个单一的解剖异常引起的：心脏胚胎发育时漏斗隔向前向左移位而导致具有特征性的对位不良型室间隔缺损和右室流出道漏斗部狭窄。
法洛四联症因室间隔缺损大，主动脉又骑跨于室间隔缺损之上，在收缩期两心室压力相等，主动脉同时接受左、右心室的排血。主动脉右移骑跨愈多，主动脉接受右室排血愈多，紫绀也愈重。另一方面，紫绀的轻重还取决于右室流出道阻塞的严重程度及肺动脉的发育情况。对于肺血流梗阻小的病人而言，他们的病理生理改变类似于一个左向右分流的室间隔缺损。这类病人将出现肺循环血量的增加、肺循环与体循环比值增加以及充血性心力衰竭症状。这些病人没有或只有少量右向左分流。当肺动脉血流梗阻严重时在心室水平可出现明显的右向左分流。这些患者将出现缺氧症状，血氧饱和度在70％～80％或更低。尽管有缺氧症状，但是这类患者的生长发育还是基本正常的。介于这两类患者之间的主要是那些肺动脉狭窄刚好抵消了肺充血和肺高压的患者。这类患者可能仅有轻度的缺氧（氧饱和度≈90％）而没有其它症状。主动脉右移骑跨越多，右室流出道越窄，右室负荷就越重，右室严重肥厚者左室常发育差，术后右室及左室均易衰竭。
法洛四联症的临床症状主要表现为(紫绀：紫绀程度和出现早晚与右室流出道狭窄程度和主动脉骑跨程度有关。患儿多在生后3－6个月以后出现紫绀，轻症患者在儿童期或成人期才出现紫绀。发绀在哭闹与运动时加重，平静休息时减轻，随年龄增长，漏斗部狭窄加重，紫绀也随之加重。(呼吸困难和乏力：因缺氧，患儿多无力，不吵闹，不善活动。出现发作性缺氧时呼吸困难，紫绀加重，昏睡，甚至昏迷，抽搐，死亡。(蹲踞：是四联症的特征性姿势。蹲踞时发绀和呼吸困难减轻，发绀重者蹲踞较频繁。在不会行走的婴儿表现为屈背收腿状态，其机制可能与蹲踞时体循环阻力增加，减少了右向左分流有关。杵状指(趾)是四联症常见的体征。一般在紫绀发生后数月至1~2年出现，缺氧越重，杵状指(趾)越明显。肋骨左缘第2、3、4肋间可闻及收缩期杂音，如果心脏杂音不明显甚至听不到，说明狭窄严重甚至闭锁。肺动脉瓣第二音减弱甚至消失，肺动脉发育较好的四联症病人，肺动脉瓣第二音正常或略低。
法洛四联症一般根据临床表现、体格检查、心电图、胸部X线片和超声心动图等检查即可明确诊断。如右室流出道狭窄严重、肺血管发育差，则应行心导管造影检查，肺动脉与右心室的压力曲线可以确定右心室流出道阻塞的部位和有无肺动脉瓣狭窄，选择性右心室造影可显示右室流出道的形态、左右肺血管发育情况、主动脉骑跨的程度、室间隔缺损的位置和大小。目前多排螺旋CT和MRI因无创、费用低、显像清楚，逐渐取代心导管检查。法洛四联症需要与完全性大血管错位、单心室合并肺动脉狭窄、右室双出口伴肺动脉狭窄、永存动脉干肺动脉细小或无肺动脉和肺动脉狭窄伴室间隔缺损等鉴别。
目前法洛四联症矫正手术的适应证已不受年龄限制，从新生儿到成人均可获得满意的效果。不手术者25％死于1岁以内，40％死于3岁以内，70％死于10岁以内。在2岁以内行矫正手术，不但侧支循环少，手术易做，而且心肌继发性改变少，心功能恢复好。姑息性手术早年应用较多，随着心脏外科的发展，绝大多数法洛四联症患者均可用根治手术治疗，而姑息手术逐渐减少。姑息性手术方式有左锁骨下动脉与肺动脉吻合；或用人工血管在锁骨下动脉与肺动脉之间架桥等。
【治疗程序】

【治疗方案】
㈠内科治疗
1.入院后每日吸氧两次，每次30分钟；
2.鼓励患者多饮水，每天摄入足够液体，防止脱水；如遇发热、呕吐、腹泻等情况，更要注意失水后血液浓缩，导致脑栓塞，应及时补液；
3.贫血者易诱发缺氧发作，应积极纠正贫血；
4.紫绀严重者应限制活动量，预防缺氧发作；
5.缺氧发作时，需吸氧，患儿胸膝卧位，皮下注射吗啡0.05~0.1mg/kg，静推苏打纠正酸中毒。如症状仍无缓解，可单次推注0.1~0.25mg肾上腺素，以提高血压，减少右向左分流。口服普萘洛尔1~2mg/kg，每日一次，能解除右室流出道痉挛，减轻或预防缺氧发作；
6.完成术前一般准备。
㈡外科治疗
⑴手术适应证：法洛四联症一旦确诊，即须手术治疗。出生1~2个月患儿有严重症状者，先行分流术，再于第一次术后12个月内行根治术；无症状患儿可于生后3~12个月手术。
一期根治术适应证：
①McGoon比值≥1.2；
②Nakata指数≥150mm2/m2；
③左心室舒张末期指数＞30ml/m2。
姑息术适应证：
①冠状动脉畸形，横跨右室流出道；
②McGoon比值＜1.0；
③Nakata指数＜120mm2/m2；
④左心室舒张末期指数＜30ml/m2。
⑵手术方法
法洛四联症一期根治术：一次解决全部畸形，尽早恢复正常心脏结构，恢复全身氧供，使患儿正常生长发育。
指征：①McGoon比值≥1.2；②Nakata指数≥150mm2/m2；③左心室舒张末期指数＞30ml/m2。
注意事项：采用此法应注意几个问题。①法洛四联症愈重，则体肺侧支循环愈多，左心引流量就愈大；如果左心引流量极少，与病情不符合者，应及时调整管道，直至引流满意，才能顺利手术；②心肌保护问题也需充分注意，当鼻温降至32℃时，心包内用冰水及冰屑降温后阻断升主动脉，并立刻灌注心脏停跳液15m1/kg,以后每25分钟再灌注半量；③尽可能地缩短心肌阻断时间，当右室流出道疏通满意，室缺补片后即可排出左心气体，开放主动脉阻断钳，上下腔静脉暂不开放，或在右室流出道补片显露困难的部位缝完后开放主动脉阻断钳，在心跳情况下继续缝合右室补片及右心房，这就缩短了心肌缺血时间；④注意右室流出道表面有无异常走行的粗大冠状动脉，探查肺动脉及右室流出道后，方能确定是否需跨环补片；⑤探查是否有左上腔静脉及动脉导管未闭，这是心脏打开后心内回血多的常见原因；⑥具体某一病人应在何处切除多少肌肉，需根据各自的病理解剖情况而定。原则上是既要保证右室流出道通畅够用，又不过多地切除肌肉。切除时应有良好的显露，注意勿伤及主动脉瓣、前乳头肌及调节束，防止隔束切除过多致室间隔穿孔；⑦拉起肺动脉瓣将其交界粘连切开，用大血管钳撑开。肺动脉瓣环及肺动脉狭窄者要剪开瓣环及肺动脉，补片加宽。
法洛四联症姑息术
指征：①冠状动脉畸形，横跨右室流出道；②McGoon比值＜1.0；③Nakata指数＜120mm2/m2；④左心室舒张末期指数＜30ml/m2。
①改良锁骨下动脉与肺动脉吻合术
主要适用于小婴儿法洛四联症严重缺氧而又伴有前降支发自右冠状动脉并横过右室流出道的冠状动脉畸形。待患儿4~5岁后，再用同种带瓣管道作二期矫治术。该吻合术既保留了经典锁骨下动脉与肺动脉吻合术的优点，既不使肺血过多，从而避免肺动脉高压和肺血管疾病的发生，也消除了因切断锁骨下动脉而造成上肢发育不良等并发症。
②右室流出道补片扩大术
该手术属中央型姑息术。在体外循环下，作右室流出道跨瓣环心包补片扩大术，而不关闭室间隔缺损。主要适用于左、右肺动脉严重发育不良的TOF，术中一般加宽至肺动脉最小可接受面积的1/2~2/3。否则术后肺动脉高压，充血性心力衰竭，通常在术后1年左右待左、右肺动脉发育改善后再行二期矫治术。
③改良升主动脉与肺动脉分流术（改良waterston手术）
用一段人工血管将升主动脉与肺动脉连接。适用于婴幼儿，效果好，在二次手术时容易在正中切口拆除。
④肺动脉球囊扩张术
此法适用于局限肺动脉瓣水平狭窄，通过适度扩张肺动脉瓣，增加肺血流，促进肺血管发育。但是球囊扩张有诱发缺氧发作、室性心律失常甚至室颤可能。
【疗效观察与随访】
目前，较先进心脏中心法洛四联症根治术死亡率在1%左右，但小婴儿或低体重儿根治手术死亡率仍较高；国外资料显示，法洛四联症根治术后5年和10年生存率在90%以上，20年生存率约87%；TOF手术预后关键在于是否有残余分流、残余梗阻及肺动脉反流情况。小于5mm的残余分流不影响心功能可以随访观察，较大的残余分流可选择内科介入或二次手术；轻到中度的残余梗阻随访观察，可选择球囊扩张，重度狭窄需二次手术；肺动脉大量反流对右心功能有影响，需长期服用强心利尿药，控制活动量，必要时做人工肺动脉瓣植入手术，目前国外已有经皮穿刺肺动脉瓣植入术。
【指南解析】
TOF是一类不能自愈的紫绀型先天性心脏结构异常，一旦诊断即有手术指征，技术条件完好的儿童心脏中心在新生儿期即可手术治疗。我们在2001年5月至2004年2月连续手术150例TOF无死亡。笔者个人体会：如果病人一般状况良好，在6~12个月内手术最佳；如果病人有缺氧发作史，即时手术不要等待。术前的准确诊断是手术成功的前提，目前除常规心脏超声检查外，一般采用非创伤性CT或MR检查心脏大血管及气管，明确右室流出道、肺动脉狭窄的部位及程度，肺血管及左室发育情况，冠状动脉是否畸形，是否存在体肺侧枝，是否合并气管狭窄或主动脉弓畸形等。有创的心导管检查逐步被取代，尤其不适合小婴儿。手术的关键是完整修补对位不良的室间隔缺损，早年经右室流出道切口修补室缺，对术后右心功能有影响，90年代后期我们采用经右房途径修补室缺，对保护右心功能有极大的好处。至于室间隔缺损采用连续修补还是间断修补的方法根据各个主刀医师的习惯，关键是不要发生残余漏，修补结束后要严密检查缺损边缘，有小的缝隙都要加强缝合。其次补片大小要适合，太小会引起左室流出道梗阻。如果发生3度房室传导阻滞必须拆除重新缝合。修补过程中不能损伤主动脉瓣及三尖瓣。手术成功的另一个重要因素是精确地扩大右室流出道及肺动脉狭窄，小婴儿TOF，右室继发性肥厚较轻，不需过多切除异常肌束，保护好乳头肌及调节束。如果左右肺动脉均有狭窄，可采用多块补片分别扩大。如果肺动脉瓣环不足够大，就需要采用跨瓣补片扩大，补片远端要超过右肺动脉的开口，而且要注意远端补片的大小预防继发性狭窄。肺动脉瓣环处的扩大宁可有轻到中度的压力级差也不要过度扩大而产生肺动脉大量反流。
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