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必修二 第五章 第2、3节　染色体变异 人类遗传病

一、选择题
1．细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过
程中的变异是 (　　)
A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B．非同源染色体自由组合，导致基因重组
C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
解析：本题考查了考生对可遗传变异来源的理解以及该知识点与有丝分裂和减数分裂的关系，同时还考查了有丝分裂和减数分裂的比较。可遗传的变异有三个来源：基因重组、基因突变和染色体变异，其中基因重组通常只发生在减数分裂过程中，而基因突变和染色体变异在有丝分裂和减数分裂中均可发生。
答案：B
2．下列一定不存在同源染色体的细胞是 (　　)
A．卵细胞　　　　　　B．单倍体生物体细胞
C．胚细胞 D．含一个染色体组的细胞
解析：多倍体生物的卵细胞或精子中可能含有两个或两个以上的染色体组，此时含有同源染色体，由这种配子发育形成的单倍体，体细胞内也含有同源染色体；胚细胞是由受精卵发育形成的，故含有同源染色体；一个染色体组内的染色体的大小和形态各不相同，不含同源染色体。
答案：D
3．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是，为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括 (　　)
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
C．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
答案：C
4．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 (　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
解析：研究某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查。
答案：B
5．单倍体育种是植物育种手段之一。以下有关叙述正确的是(　　)
A．普通小麦的配子培养产生的植株是单倍体植株
B．单倍体是具有一个染色体组的植物体
C．可以利用花药培养的方法直接产生有活力、能正常结实的纯合体
D．单倍体育种的方法可用来培育新的物种
解析：由配子培养成的个体，无论含有多少个染色体组，均属于单倍体，所以单倍体不一定只含有一个染色体组。由于单倍体通常是含有奇数染色体组，所以是高度不育的。单倍体育种手段培养成的个体与原有物种之间不会产生生殖隔离，不是新物种。
答案：A
6．(2009·上海高考)下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 (　　)

A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
解析：①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异的易位。
答案：A
7．下图表示某高等植物卵细胞的染色体数目和染色体形态模式图。此植物的胚细
胞、叶肉细胞的染色体组数目和染色体数目分别是 (　　)

A．12、8和36、24 B．6、6和24、24
C．8、8和24、24 D．8、16和24、48
解析：图中细胞有3个染色体组，每个染色体组中有4条染色体。所以其胚细胞中有6个染色体组、24条染色体，叶肉细胞中也有6个染色体组、24条染色体。
答案：B
8．小芳女士很幸运地怀上了异卵双胞胎，但是，医生却告知他们夫妇均属半乳糖血症(人类的一种单基因隐性遗传病)的基因携带者。请你帮助预测，小芳孕育的两个孩子是一男一女的概率和至少有一个孩子患有半乳糖血症的概率是 (　　)
A．1/2和7/16 B．1/2和7/32
C．1/4和9/16 D．1/4和7/16
解析：生男生女概率各占1/2，异卵双胞胎中一男一女(第一个是男孩或第二个是男孩)概率＝1/2×1/2×2，两个孩子都正常的概率＝3/4×3/4＝9/16，所以至少有一个孩子患病的概率＝1－9/16＝7/16。
答案：A
9．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于 (　　)

A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
解析：a图只多了一条染色体，属于三体现象。b图染色体片段4增添(也可以称为重复)。c图大小、形态相同的染色体有三条属于三倍体。d图缺少片段3、4，属于染色体片段缺失。
答案：C
10．下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，下列说法中正确的是(双选) (　　)

A．此病为常染色体显性遗传病
B．此病与红绿色盲的遗传方式相同
C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩
D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是3/4
解析：由系谱图可知，甲乙都患病，却生出不患病的后代，该病为显性遗传。若该病为伴X染色体显性遗传，甲患病，其母亲必患病，与题图不符，可判断该病为常染色体上的显性遗传，A正确；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，B错误；常染色体上的遗传病与性别无关，男女患病的几率相同，C错误；由图谱可判断：甲乙都为杂合子，若乙再次怀孕，胎儿患病的几率应为3/4。
答案：AD
11.如图为果蝇体细胞染色体组成，以下说法正确的是(双选) (　　)
A．果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
B．X、Y染色体同源区域的基因控制的性状遗传与性别无关
C．果蝇体内细胞，除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)四条染色体携带了控制果蝇生长发育
所需的全部遗传信息
解析：果蝇的一个染色体组应是染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。X、Y染色体同源区域的基因控制的性状遗传与性别有关。果蝇体内正处于有丝分裂后期的体细胞，含四个染色体组。
答案：AD
12．四倍体水稻是重要的粮食作物，下列有关水稻的说法正确的是(双选)(　　)
A．四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是单倍体
B．二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状
C．三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
D．单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体，是迅速进一步获得纯合体的重要方法
解析：所有配子不经过受精形成的新个体，无论含有几个染色体组，都是单倍体，所以四倍体水稻的配子形成的子代虽然含有两个染色体组，但仍然是单倍体。二倍体水稻经秋水仙素处理，染色体数目加倍，得到四倍体水稻，多倍体植株的特点是其种子粒大，子粒数目减少，但是发育周期延长，表现为晚熟。三倍体水稻高度不育，不能形成正常配子，所以无法形成单倍体。
答案：AD
二、非选择题
13.番茄是二倍体植物(染色体2N＝24)。有一种三体番茄，其第6号染色
体的同源染色体有三条(比正常番茄多了一条6号染色体)。三体在减
数分裂联会时，形成1个二价体和1个单价体：3条同源染色体中任意2条随机地
配对联会，另1条同源染色体不能配对(如图)；减数第一次分裂后期，组成二价体
的2条同源染色体正常分离，组成单价体的1个染色体随机地移向细胞任意一极。
(1)绘出三体番茄精原细胞在减数第一次分裂后期的图解(只需包含5、6号染色体即可，并用“5、6”在图中标明)。
(2)设三体番茄的基因型为AABBb，则花粉的基因型及其比例为______________________；根尖分生区细胞连续分裂2次所得子细胞的基因型为__________________。
(3)从变异角度分析，三体形成属于_____________________________________ ，
形成的原因是________________________________________________________ _
______________________________________________________________________。
(4)以马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄为父本，以正常叶的三体番茄为母本(纯合体)进行杂交。试回答下列问题：
①假设C(或c)基因不在第6号染色体上，使F1的三体番茄与马铃薯叶型的正常番茄杂交，杂交子代叶型表现型比例为________________。
②若C(或c)基因在第6号染色体上，使F1的三体番茄与马铃薯叶型的正常番茄杂交，杂交子代叶型表现型比例为________。
解析：(1)依据题干信息：三体番茄在减数分裂联会时，3条6号同源染色体中，任意2条随机地配对联会形成1个二价体，另1条同源染色体不能配对形成1个单价体。2条5号染色体形成正常的1个二价体。减数第一次分裂后期组成二价体的同源染色体正常分离，而单价体的1个染色体随机地移向细胞任意一极。据此，可绘出图解。(2)在(1)题基础上，基因型为AABBb的三体番茄精原细胞减数分裂，BBb可形成2B∶1b∶1BB∶2Bb，故花粉的基因型及其比例为AB∶Ab∶ABB∶ABb＝2∶1∶1∶2；根尖分生区细胞进行有丝分裂，基因型保持不变，仍为AABBb。(3)个别染色体数目的改变属于染色体数目变异，其形成的原因可通过减数分裂异常予以解释。(4)①假设C(或c)基因不在第6号染色体上，则以正常叶的三体番茄为母本(纯合体，其基因型为CC)，与马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄杂交，F1基因型全为Cc(包括三体)。基因型全为Cc的三体番茄与马铃薯叶型(cc)的正常番茄杂交，杂交子代叶型表现型为1/2Cc、1/2cc，即正常叶∶马铃薯叶＝1∶1。②假设C(或c)基因在第6号染色体上，则以正常叶的三体番茄为母本(纯合体，其基因型为CCC)，产生配子种类为1/2CC、1/2C，它与马铃薯叶型(cc)的二倍体番茄杂交，F1中的三体基因型为CCc。而CCc产生配子种类为1/6CC、2/6Cc、2/6C、1/6c，故基因型为CCc的三
体番茄与马铃薯叶型(cc)的正常番茄杂交子代只有1/6cc，即正常叶∶马铃薯叶＝
5∶1。
答案：
(1)如图　(2)AB∶Ab∶ABB∶ABb＝2∶1∶1∶2　AABBb　(3)染色体变异　减数 第一次分裂后期某对同源染色体未分开，或者减数第二次分裂后期某对姐妹染色单体分开后形成的染色体移向了同一极，形成了比正常配子染色体数目多1条的配子，并与正常配子结合成合子发育而成的个体　(4)①正常叶∶马铃薯叶＝1∶1　②正常叶∶马铃薯叶＝5∶1
14．用浓度为2%的秋水仙素，处理植物分生组织5～6小时，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。
(1)针对以上问题，你作出的假设是：__________________________________
___________________________________________________________________。
你提出此假设的依据是________________________________________________
__________________________________________________________________。
(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
(3)按照你的设计思路，以_____________________________________作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖2～3 mm。
第二步：按照_________→_________→_________→________步骤制作______________________________________________________________。
解析：提出的假设应该具有一定的科学根据，提出的假设应该是最有可能的而不是随意猜测，所以探究的课题在题干中具有一定的指向性。在设计表格的时候要注意题干的要求是测量低温效应的时间，考虑到一般植物的细胞周期时间的单位应该以小时为单位比较合适。为了保证实验的严谨性，应该做一组常温下的对照组，以排除环境因素的干扰。
答案：(1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍
低温能够影响酶的活性(或低温能够抑制纺锤丝形成或着丝点分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂
(2)

　　　　培养时间
培养温度　　　　
5 h
10 h
15 h
20 h
常温

4 ℃

0 ℃

注：设计的表格要达到以下两个要求：
①至少做两个温度的对照(常温和低温)；②间隔相等的培养时间进行取样。
(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体的数目(或染色体计数)　解离　漂洗　染色　制片　细胞有丝分裂临时装片
15．果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生染色体不分开的现象，因此常出现性染色体异常的果蝇，并产生不同的表现型，如下表所示：
受精卵中异常的性染色体组成方式
表现型
XXX
在胚胎期致死，不能发育为成虫
YO(体细胞中只有一条Y染色体，
没有X染色体)
在胚胎期致死，不能发育为成虫
XXY
表现为雌性可育
XYY
表现为雄性可育
XO(体细胞中只有一条X染色体，
没有Y染色体)
表现为雄性不育

(1)经分析出现异常受精卵XXY的原因，可能是由于雌果蝇次级卵母细胞减数分裂第二次分裂后期着丝点分裂后，两条XX没有平均分配到两极，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY；还可能是________________________________。(答出一种即可)。
(2)在探究果蝇控制眼色的基因是否位于X染色体上的实验中，蒂更斯(Dikens)在摩尔根实验的基础上，用白眼雌蝇与红眼雄果蝇交配，子代大多数雄果蝇都是白眼，雌果蝇都是红眼，但有少数例外，大约每2 000个子代个体中，有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇(不育)。
①根据上表信息，我们可以判断出实验中出现的少数例外的白眼雌蝇或红眼雄蝇(不育)的基因型为________、________(控制眼色的基因用B、b表示)，这种性状的出现是由于________________________(变异方式)引起的。
②上述少数例外个体产生的原因，可利用光学显微镜，通过实验观察的方法来进一步得到验证，请写出简单思路，并预测结果。
解析：出现受精卵异常的原因是形成该受精卵的雌配子或雄配子异常引起的。例如，XXY的受精卵可能是XX的雌配子和Y的雄配子受精而来，也可能是X的雌配子和XY的雄配子受精而来。XX的雌配子可能是减数第一次分离后期同源染色体未分离，也可能是减数第二次分离后期姐妹染色单体未分离，而XY的雄配子是由于减数第一次分离后期同源染色体未分开。出现题干中这些异常受精卵是染色体变异引起的，如果控制白眼的基因在X染色体上，则XbXbY的异常受精卵发育来的个体就会表现为白眼雌蝇，而XBO的异常受精卵发育来的个体就会表现为红眼雄蝇(不育)。
答案：(1)雌果蝇初级卵母细胞减数分裂第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY(或雄果蝇初级精母细胞减数分裂第一次分裂后期同源染色体XY没有分离，产生异常精子XY，与正常卵细胞X结合后形成异常受精卵XXY)　(2)①XbXbY　XBO　染色体(数目)变异　②取例外的果蝇分裂期的体细胞，制作有丝分裂装片，在光学显微镜下观察，找出有丝分裂中期的性染色体。在白眼雌蝇装片中可观察到XXY的性染色体组成，在红眼雄果蝇中只能观察到一条X染色体