学术讨论—第四节遗传病和优生.ppt
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1、生生一一个个健健康康的的宝宝宝宝(bo bo)是是家家庭庭最最大大的的幸幸福福!第一页,共四十五页。近年来,随着近年来,随着(su zhe)(su zhe)医疗卫生事业的发展,医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!为威胁人类健康的一个重要因素!第二页,共四十五页。1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2、15岁以下岁以下(yxi)
2、死亡的儿童中,死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的危害危害(wihi)患者、后代、家庭患者、后代、家庭(jitng)、社会、社会资料:资料:第三页,共四十五页。人人 类类 遗遗 传传 病病 与与 优优 生生第四页,共四十五页。遗传病遗传病 定义:定义:遗传病是指由遗传病是指由遗传物质发生改遗传物质发生改变而引起变而引起的或者的或者(huzh)是由是由致病基因致病基因所控制的疾病。所控制的疾病。注:注:遗传病不是只可以遗传的病遗传病不是只可以遗传的病第五页,共四十五页。常见的遗传病有:常见的遗传病有:
3、先天性唇裂先天性唇裂(chnli),白化病、先天性愚型、血友病、白化病、先天性愚型、血友病、性腺发性腺发育不良育不良,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,色盲、等都是我国常色盲、等都是我国常见的见的 遗传遗传病,目前,我国常见的遗传病约有病,目前,我国常见的遗传病约有40多种。多种。第六页,共四十五页。先天性唇裂(chnli)俗称兔唇俗称兔唇(第号第号染色体多了一条染色体多了一条),),手手术可以修复术可以修复(xif)成正成正常人模样常人模样第七页,共四十五页。白化病白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是(zn sh)眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家
4、族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传。第八页,共四十五页。无脑儿无脑儿无脑儿是神经管畸形的无脑儿是神经管畸形的一种一种(y zhn)。神经管闭。神经管闭合不全,形成无脑畸形、合不全,形成无脑畸形、脊柱裂等。脊柱裂等。第九页,共四十五页。先天性愚型先天性愚型(21三体综合症)三体综合症)智力低下智力低下(dxi)口小舌大口小舌大 特殊面容特殊面容 第十页,共四十五页。血友病血友病 缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此缺乏某些凝血因子,不能正常凝血,因此轻微轻微(qngwi)损伤可引起出血不止损伤可引起出血不止 第十一页,共四十五页。进行性肌营养不良进行性肌营养不良&单基因单基因(jyn)遗传病遗传病
5、性隐性隐第十二页,共四十五页。中国某大学一位教授,其妻是中国某大学一位教授,其妻是电气工程师。二人的智商都很高。电气工程师。二人的智商都很高。年轻时由于忙于事业,把生孩子的年轻时由于忙于事业,把生孩子的事给耽误了,到想要个孩子的时候,事给耽误了,到想要个孩子的时候,双方都四十出头了,很幸运还真怀双方都四十出头了,很幸运还真怀上了。遗憾的是,他们的儿子上了。遗憾的是,他们的儿子(r zi)(r zi)是先天性痴呆患者!是先天性痴呆患者!实例实例(shl)(shl):第十三页,共四十五页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 “西红柿女孩西红柿女孩”患苯了苯丙酮尿症,是真正意义
6、上的不患苯了苯丙酮尿症,是真正意义上的不食食“人间烟火人间烟火”,能吃的食物仅有西红,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法(ynsh liof)是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品。化学产品。第十四页,共四十五页。苯丙酮尿毒症苯丙酮尿毒症原因:缺少正常(zhngchng)基因P,某种酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸酶苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降(xijing)等症状头发发黄、尿液有一头发发黄、尿液有一种特殊种特殊(tsh)的鼠尿臭的鼠尿臭味味第
7、十五页,共四十五页。先天性聋哑先天性聋哑(ln y)严重严重(ynzhng)听力减退成、继发性语言不能听力减退成、继发性语言不能 第十六页,共四十五页。色盲症的发现历史:18世纪(shj)英国化学家物理学家道尔顿,在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子,送给妈妈。妈妈看到袜子后,感到袜子的颜色过于鲜艳,就对道尔顿说:“你买的这双樱桃红色的袜子,让我怎么穿呢?”道尔顿感到非常奇怪,袜子明明是棕灰色的,为什么妈妈说是樱桃红色的呢?疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人,除了弟弟与自己的看法相同以外,被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过,他经过认真的分析比较,发现他和
8、弟弟的色觉与别人不同,原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家,却成了第一个发现色盲症的人,也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲,成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来,人们为了纪念他,又把色盲症称为道尔顿症。色盲色盲(smng)又称道尔顿又称道尔顿症症第十七页,共四十五页。色盲检测色盲检测(jin c)图谱图谱 色觉障碍,不能正常区分红色色觉障碍,不能正常区分红色(hngs)和绿色,和绿色,甚至完全没有色觉甚至完全没有色觉第十八页,共四十五页。遗传病的危害遗传病的危害(wihi)q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗
9、传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%qq2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%qq3 3 3 3、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约、在自然流产中,约50%50%50%50%是染色体异常引起!是染色体异常引起!是染色体异常引起!是染色体异常引起!qq4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人
10、在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。qq5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异(biny)(biny)(biny)(biny),造成造成造成造成52525252万万万万例自然流产。例自然流产。例自然流产。例自然流产。我国遗传的发病我国遗传的发病(f bng)(f bng)(f bng)(f bng)现状:现状:目前遗传病一般还不能得到根治目前遗传病一般还不能得到根治第十九页,共四十五页。放射性污染化学污染l危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的
11、经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升环境污染是导致遗传病发病率上升(shngshng)的主要原因。的主要原因。第二十页,共四十五页。近亲(jnqn)近亲结婚近亲结婚统计统计(tngj)表明,高血压、精神分裂症、先天性表明,高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形,近亲结婚所生的子女发病率明病或先天畸形,近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。显高于非近亲结婚。中华人民共和国婚姻法第七条明确规定,中华人民
12、共和国婚姻法第七条明确规定,禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲关系的人结婚。第二十一页,共四十五页。直系血亲和三代以内(y ni)(y ni)的旁系血亲祖父母祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)(pn x xu qn)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲(pn x xu qn)(pn x xu qn)旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲外祖父母外祖父母叔叔 伯伯 姑姑叔叔 伯伯 姑的子女姑的子女叔叔 伯伯 姑的曾孙子女姑的曾孙子女父父 母母舅舅 姨姨叔叔 伯伯 姑的孙子女姑的孙子女孙子
13、女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙兄弟姐妹的孙子女子女舅姨的孙舅姨的孙子女子女舅姨的曾孙舅姨的曾孙子女子女第二十二页,共四十五页。近亲结婚子女易患遗传病的原因:近亲结婚子女易患遗传病的原因:近亲近亲(jnqn)之间许多基因来自共同的祖先,因之间许多基因来自共同的祖先,因此携带相同致病基因的可能性比较大,这样结此携带相同致病基因的可能性比较大,这样结婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲婚所生子女的遗传病患病率就远远高于非近亲(jnqn)结婚所生子女的遗传病患病率结婚所生子女的遗传病患病率第二十三页,共四十五页。近亲结婚的危害近
14、亲结婚的危害(wihi)(wihi)危害人类危害人类(rnli)健康,降低人口素质;健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治安带来危害。讨论讨论(toln)P40第二十四页,共四十五页。优生优育优生:优生:让每个家庭生育让每个家庭生育(shngy)(shngy)出健康的孩子。出健康的孩子。优育:优育:让每个出生的孩子健康成长。让每个出生的孩子健康成长。第二十六页,共四十五页。优生优育的措施(cush)禁止近亲结婚禁止近亲结婚 提倡遗传提倡遗传(ychun)
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