学术讨论—产前唐氏综合征(DS).ppt
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1、广州丰华生物工程广州丰华生物工程(shn w n chn)有限公司有限公司广州市丰华生物工程广州市丰华生物工程(shn w n chn)有限公司有限公司第一页,共四十一页。目录(ml)n产前筛查的概况n产前筛查定义n筛查病种及定义n筛查原理及流程n风险评估软件n丰华 TALENTII产前(chn qin)筛查系统n时间分辨荧光免疫技术及系统第二页,共四十一页。n国内外产前筛查历史与现状n1972年Brock首次提出,孕妇的血清及羊水的AFP含量(hnling)升高,对NTD的诊断可提供信息。n在80年代中期,美国已经开始对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查。n在我国每年约有2000万新生儿,根据中国
2、优生优育科学协会推算每年约有26600个唐氏儿出生,唐氏综合征的发生率为1/7001/800。n目前我国开始产前筛查较好的地区有北京、上海、山东、浙江、广东等。n根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。一、概况一、概况(gikung)(gikung)第三页,共四十一页。来自中国出生缺陷监测系统昨天公布来自中国出生缺陷监测系统昨天公布(gngb)(gngb)的的19961996年年20042004年监测结果年监测结果表明,我国是世界上出生缺陷高发国家之一,表明,我国是世界上出生缺陷高发国家之一,每年约有每年约有
3、8080万万120120万出生万出生缺陷的婴儿诞生,占出生人口的缺陷的婴儿诞生,占出生人口的4%6%4%6%。昨天,第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开,卫昨天,第二届发展中国家预防出生缺陷与残疾国际大会在北京召开,卫生部官员及来自世界各国约生部官员及来自世界各国约15001500名科学家、公共卫生工作者交流全世界预防名科学家、公共卫生工作者交流全世界预防出生缺陷和残疾方面的研究成果。出生缺陷和残疾方面的研究成果。据悉,多年监测表明,据悉,多年监测表明,神经管缺陷神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形,是我国常见的新生儿先天畸形,在每年百万名左右的出生缺陷患儿中,大概有在每年百万
4、名左右的出生缺陷患儿中,大概有1010万例的神经管畸万例的神经管畸形儿,主要表现为无脑儿出生几天后夭折,或脊柱裂导致孩子瘫形儿,主要表现为无脑儿出生几天后夭折,或脊柱裂导致孩子瘫痪。在北方神经管缺陷高发的局部地区,新生儿神经管畸形率高痪。在北方神经管缺陷高发的局部地区,新生儿神经管畸形率高达达10%10%。摘自摘自20052005年年9 9月月1313日南方都市报日南方都市报中国年生百万名缺陷婴儿中国年生百万名缺陷婴儿 调查表明我国成出生调查表明我国成出生(chshng)缺陷高发国家缺陷高发国家之一之一第四页,共四十一页。我国针对我国针对(zhndu)产前筛查的相关法律法规产前筛查的相关法律法
5、规n中华人民共和国母婴保健法n中华人民共和国母婴保健法实施办法n产前诊断技术(jsh)管理办法及相关配套文件第五页,共四十一页。二、定义二、定义(dngy)n产前筛查(产前筛查(Prenatal Screeing)Prenatal Screeing)是指通过经济、简便和较少创伤的是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕检测方法,从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而进行诊断,以最大限度地减少异常儿的出生。妇,进而进行诊断,以最大限度地减少异常儿的出生。n目前产前筛查的两种主要疾病:目前产前筛查的两种主要疾病:n唐氏综合征唐氏综合
6、征(Downs Sydrome,Downs Sydrome,有称有称21-21-三体综合征)三体综合征)n开放性神经管缺陷开放性神经管缺陷(Open Neural Tube DefectOpen Neural Tube Defect,或,或ONTDONTD)n产前筛查可以在妊娠产前筛查可以在妊娠(rnshn)(rnshn)早期(早期(7-137-13周)或中期(周)或中期(14-2114-21周)进行。周)进行。第六页,共四十一页。唐氏综合征(唐氏综合征(DS)神经管缺陷神经管缺陷(quxin)(NTD)简介)简介一、一、唐氏综合征(唐氏综合征(DSDS)n唐氏综合征是唐氏综合征是186618
7、66年英国名叫兰登年英国名叫兰登 唐的医生首先发现唐的医生首先发现并描述了这种疾病,故命名为唐氏综合征,简称并描述了这种疾病,故命名为唐氏综合征,简称D.S.D.S.(DOWNS SyndromeDOWNS Syndrome)。)。n唐氏综合征又称唐氏综合征又称21-21-三体综合征三体综合征或或先天愚型先天愚型,是人,是人类最常见的染色体异常畸变综合征,是导致先天智力类最常见的染色体异常畸变综合征,是导致先天智力(zhl)(zhl)低下的最常见的原因。低下的最常见的原因。第七页,共四十一页。唐氏综合征唐氏综合征n主要临床症状:主要临床症状:严重智力低下、严重智力低下、特殊面容特殊面容(min
8、rng)(minrng)、掌纹多有通贯、掌纹多有通贯、男女比例为男女比例为3:23:2。n50%50%患儿伴有先天患儿伴有先天性心脏病、消化性心脏病、消化道畸形、白血病道畸形、白血病等。等。唐氏综合征特殊唐氏综合征特殊(tsh)面面容容第八页,共四十一页。2121三体图片三体图片(tpin)(tpin)n发病机理:发病机理:主要主要是由于卵细胞在减是由于卵细胞在减数分裂时部分分离,数分裂时部分分离,使得使得(sh de)(sh de)第第2121号染号染色体由二体变异成色体由二体变异成三体。三体。95%95%以上的以上的唐氏儿的核型是新唐氏儿的核型是新生的,与父母的核生的,与父母的核型没有关系
9、。型没有关系。唐氏综合征唐氏综合征第九页,共四十一页。n每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能,并且父母年每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能,并且父母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素,年龄越大,龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素,年龄越大,发病率越高。细胞老化发病率越高。细胞老化(lohu)、病毒感染、射线辐射、环、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因境污染都是本病最常见的诱因。唐氏综合征唐氏综合征第十页,共四十一页。二、二、神经管缺陷(神经管缺陷(NTDNTD):n神经管缺陷是一类中枢神经系统神经管缺陷是一类中枢神经系统(xtng)(xtng)的出生缺陷,是一的出生缺陷,
10、是一种多基因遗传病。种多基因遗传病。n发病机理:是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。发病机理:是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。n临床表现:常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、临床表现:常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡,即使存活下来也有严重的功脑膨出等。胎儿常在围产期死亡,即使存活下来也有严重的功能障碍,不能正常生活。能障碍,不能正常生活。n我国北方各省我国北方各省NTDNTD的发生率较高,山西省的的发生率较高,山西省的NTDNTD发生率发生率1%1%。第十一页,共四十一页。有些厂家软件提供如下有些厂家软件提供如下(rxi)病种
11、信息病种信息n18-三体n13-三体第十二页,共四十一页。三、产前筛查原理三、产前筛查原理(yunl)n产产前前筛筛查查系系统统由由体体外外诊诊断断试试剂剂、检检测测仪仪器器和和筛筛查查分分析析软软件件组组成成。检检测测仪仪器器配配合合体体外外诊诊断断试试剂剂检检测测出出孕孕妇妇血血清清中中标标记记物物(甲甲胎胎蛋蛋白白、-绒绒毛毛膜膜促促性性腺腺激激素素、妊妊娠娠相相关关血血浆浆蛋蛋白白)的的浓浓度度,将将检检测测数数据据(shj)及及孕孕妇妇相相关关因因素素输输入入筛筛查查分分析析软软件件中中,即即可可得得出出唐唐氏氏综综合合征征(DS)和和神神经经管管缺缺陷陷(NTD)筛筛查查的的结结果
12、。果。n针对病种针对病种n期期:妊娠早期(孕妊娠早期(孕7-137-13周)周)采用二联法(采用二联法(PAPP-A+F-HCG/-HCGPAPP-A+F-HCG/-HCG)报告唐氏综合征胎儿风险率。报告唐氏综合征胎儿风险率。n期期:妊娠中期(孕妊娠中期(孕14-2114-21周)周)采用二联法(采用二联法(AFP+-H CG/F-HCGAFP+-H CG/F-HCG)或三联法)或三联法 (F-HCG/-F-HCG/-HCG+AFP+E3HCG+AFP+E3)n报告唐氏综合征风险率及报告唐氏综合征风险率及神经管缺陷神经管缺陷风险率。风险率。第十三页,共四十一页。孕中期孕中期(zhngq)筛查和
13、孕早期筛查筛查和孕早期筛查优点优点缺点缺点孕早期孕早期筛查筛查(7-13周周)早期诊断早期诊断1、在此期间孕妇很少到医院;、在此期间孕妇很少到医院;2、需要在中期做、需要在中期做AFP检测筛检测筛查开放型神经管缺陷;查开放型神经管缺陷;3、羊水穿刺及绒毛膜取样的、羊水穿刺及绒毛膜取样的危险性增高;危险性增高;4、超声波、超声波NT测量的技术难测量的技术难度较大。度较大。孕中期孕中期筛查筛查(14-21周周)1、有多年的筛查经验;、有多年的筛查经验;2、羊水穿刺及绒毛膜取样的、羊水穿刺及绒毛膜取样的安全性增高;安全性增高;3、可同时做开放型神经管缺、可同时做开放型神经管缺陷的筛查。陷的筛查。诊断
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