学术讨论—肝豆状核变性ppt.ppt
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1、肝 豆 状 核 变 性第一页,共二十七页。第二页,共二十七页。由Wilson在1912年首先描述,故又称为Wilson病(Wilson Disease,WD)。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入(shnr)到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 0001/100 000,致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗。肝豆状核变性肝豆状核变性(binxng)
2、(binxng)(hepatolenticular degeneration)第三页,共二十七页。正常人每日自肠道摄取少量的铜,铜在血中先与白蛋白疏松结合,在肝细胞中铜与2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合,铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体,剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。肝豆状核变性,致病基因为ATP7B,定位于染色体13q14.3,编码铜转运P型AP酶,ATPTB基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引起血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍。蓄积在体内的铜离子(lz)在肝、闹、肾、角膜处沉积,从而引起
3、进行性的加重肝硬化,锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环发病(f bng)(f bng)原因及发病(f bng)(f bng)机制第四页,共二十七页。遗 传 学WD基因ATP7B定位于13q14.3,80kb,21外显子/20内含子,1411aa,细胞膜铜转运P型-ATP酶。WD蛋白是重金属转运P型-ATP酶家族中的一员,具有高度的进化保守性,主要分布在肝脏和肾脏中。迄今为止,WD基因突变类型超过200种,其中大多数是错义突变或无义突变,其中东方(Dngfng)人群的突变热区为8号外显子,主要是Arg778Leu和Arg778Gly;而西方人的突变热区是14号外显子,为His1069Gl
4、n。第五页,共二十七页。病 理 改 变第六页,共二十七页。1.肝脏(GNZNG)肝脏表面和切片均可见(kjin)大小不等的结节或假小叶逐渐发展为肝硬化,肝小叶由于铜沉积而呈棕黄色。第七页,共二十七页。2.脑纹状体的壳核和苍白球。并可广泛累及大脑的灰质和白质、尾状核、丘脑、小脑(xiono)及脊髓等中枢神经系统的各个部分。形态学:大脑半球有不同程度萎缩,壳核和苍白球的体积缩小,软化及空腔形成。组织学:病变部位的神经细胞数目减少、退变、坏死,神经胶制裁细胞大量增生、体积增大,严重者可见继发性脱髓鞘反应。第八页,共二十七页。3.肾脏(SHNZNG)铜在近曲小管沉着,显示肾小管脂肪(zhfng)变性和
5、水样变性。4.角膜(JIOM)铜沉着在角膜后Descemet膜的周围形成棕绿色的色素沉着,称Kayser-Fleischer环。第九页,共二十七页。临临 床床 分型及表现分型及表现(BI(BIOXIN)OXIN)第十页,共二十七页。本病大多在1025岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,临床表现多种多样。肝型:肝病首发,平均年龄为11.4岁;脑型:脑症状首发。平均年龄18.9岁;精神型:平均年龄2025岁;晚发型在4060岁发病。其它:少数病例以急性溶血性贫血、皮下出血、软骨病、关节炎、肌痛、皮肤色素(s s)沉着为首发症状。第十一页,共二十七页。肝型持续性血清转氨酶增高
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