遗传学:临床遗传学.pdf
《遗传学:临床遗传学.pdf》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传学:临床遗传学.pdf(70页珍藏版)》请在咨信网上搜索。
1、该文档是极速PDF编辑器生成,如果想去掉该提示,请访问并下载:http, genetics),是医学遗传 学的重要组成部分,运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和 预防遗传病。医学遗传学的临床应用。主要内容遗传病的诊断遗传病的治疗遗传病的预防We all know遗传病的概念遗传物质结构或功能改变所导玫的疾病称 为遗传性疾病(genetics disease;遗传病的特点C-J垂直传造 r二)家族性(三)先天性(evj终生性 r五)数量关东家代句子代传递表现出家族聚集性出生时就表现出来的疾病 目前无根治方法发病率在氏族、家族间 具有一定的教量关条We all know
2、遗传病与家族性疾病的区别家族性疾病不一定是遗传病,遗传病有时也看 不见家族的聚集性。如:寄生虫病O19号染色体上有小儿麻痹症易感基因遗传病的诊断复杂的遗传病注意事项*有些责传病的症状与非贵传病的症状相同 强直性脊柱炎、聋哑“一定数量的疾病存在遗传异质性 先天聋啜*许多遗传病受环境因素影响 多基因病*一些非遗传疾病现在认为与盍传有关 慢性活动性肝炎是指医生给患者检查疾病、并对患者疾病的病因、发病机制作出分类鉴别,以此作为制定治疗方案 的方法和途径。遗传病的诊断-分类,一、遗传病诊断分类医生根据己出现症状,临症诊断(现症病人诊断)症状前诊断产看诊断(出生看诊新、宫内诊新),床r种植)前诊断对胚器或
3、胎儿是否 患有遗传病或先天 性畸形作出判断的患者的一条列临床表现进行分析诊断7是指在症状出现 之前就确认个体 是否患有遗传病利用微操作技术和 PC R技术在植入子宫 南对胚泡进行检测遗传病的诊断-临症诊断(一)病史、症状和体征详细、准确。门诊听取病人的主诉(症状)基本流程问诊(普通疾病病史、家族史、系谱等)查体(观察体征)实验室检查常规检查(血尿便等)特殊检查(细胞、基因、M 代谢物等)仪器检查(B超、C T、核磁等)C症校、体征 遗传病有与其它疾病相同的体征和 症状,又有其本身特异性症候群,为企断提供初步线条症状疾病过程中机体内的 一条列机能、代谢和 形态结构异常变化所 引起的病人主观上的
4、异常感觉称为症状(symptom)o 如疼 痛,不适,畏来享体征异常变化引起的现 象如能用体格检查 的方法检出,就称 为体征C signJ,例 如心脏杂音,肺部 罗音,血压升高,反射异帚等(二)宗谱分析6病史、彖族史由于遗传痞多有家族聚集现象,所以 病史、家族史采集的准确性尤为重要别注意材料的准确 性。因患者和代诉 人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判新能力及精 神状志而使症状、采集家族史时应特彖体征的描述不够 准确或不全面,或 因患者或代诉人提 供假材料等都会影响家族史族史:着重了斛婚龄、解 婚啊柠教、配偶健康情况/以及是否近亲婚配,生育史着重询问生育年龄、孑女 数日及健康状况,有无流产、
5、死产 和早产史,如有新生儿死亡或患儿,除询问父母及家庭成员上述情外,还、应了斛患儿有无产伤、室总,始娠 早期有无患病妻性疾病和接触 过致畸因素患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况;目的:了解疾病的遗传方式。分析显性遗传病时,注意有延迟显性的年轻患者。东谱分析*宗谱本身的全面、准确、可亲性、完整性*外显不全和延迟显性(区别隐形遗传)*新的基因突支(家庭成员中无其他患者)*彖系小或某些关键性彖庭成员的密料无法获得*注意遗符异质性(相同或相似的表型可以由不同的 选传基础所确定化)*表现遗传(在基因的DNA序列没有发生改变的 情况下,基因功能发生了可遗传的变化,我传的变化,并最终导致了表型的变小
6、注 意 事 项*遗传印记r由于基因来自父方或母方而产生不同表 型的现象,可能与基因在生琏细胞分 裂过程中受到不同的修饰有关)遗传病的诊断-临症诊断(三)细胞遗传学检查:染色体检查 有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;夫妇之一有染色体异常;彖族中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生琏器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下侔有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。外周血,成毛,羊水中脱落细胞和脐血,皮肤等各种组织。染色体显带技术G带胰酶处理,Giemsa染色带纹与Q带相似,带纹
7、清晰,操作 简便,标本可长期保存Q带荧光染料染色带纹清晰准确,带型绊明,保存时 间短R带盐溶液处理Giemsa染色与G带的带纹正好相反C fBa(OHJ 2或NaOH处理,Giemsa染色特异显示着丝拉区域和副缴痕部住 的异染色质区,使第1、9、16号和 Y染色体长臂的异染色质区染色Tf加热,Giemsa染色显示染色体瑞拉区域4硝酸级染色特异显示核仁组织区染色体数目异常21*1920染色体结构异,帝猫叫综合征5p综合征遗传病的诊断-临症诊断(8)生化检查:遗传性代谢病的检查2(生化检杳生化检查是遗传病冷断中的重要辅助手段 检测特定的酶活性、某些代谢物的水平检查林本来源主要取自血、尿、便、活检组
8、事、阴 道分泌物、脱落细胞、培养细施等如:检查苯丙酮酸来诊断苯丙酮尿症。检查方法和手段厂直接法(检测晦缺陷)对酶或某种蛋白的含量、落性进行测定酶和妥由主要来源于血液,但有些蘸和蛋白不存在于血 液中,故需取样于活体的肝、肾、皮肤、肌肉等组织间接法(检测代谢产物)对中间代谢产物、底物、络产物、务路代谢产物进行检测大部分遗传病的基因产物尚不明确,因而不能通过对酶 和蛋白的检测诊断疾病,只能间接的了斛酶和蛋白含量 和活性一个男孩智力低下,并伴有特殊恶臭的体味,可能的原因?生化检查主要是指针对蛋白质或酶进行检查。生化方法主要应用于遗传性代谢病和分子病的诊断如:无脑儿、脊柱裂(开放性神经管畸形)脑春液中的
9、甲月台蛋白(AFPJ可直接进入羊水中,羊水中AFP的含量将显著增加,故检测羊水中AFP 的含量可帮助诊断畸形如:笨丙酮尿症fPKUJ检测肝细胞中笨两氨酸羟化晦活性(肝组织活检)检测血清苯内氨酸浓度,尿中笨乙酸和笨丙酮酸的浓度如:粘多携病检测尿中的硫酸皮肤素白硫酸乙就肝素如:DMD病检测血清中的肌酸激酶活性窄 基因诊断利用分子生物学方法在DNA或RNA水平上对某 一基因进行分析踮从而对特定的疾病进行诊断 基因诊断的特?二|,针对直接病因诊断 特异性强 灵敏度高,适应性强 诊断范围广 诊新材料(目的基因)来源广 j q的基因无组织和发育特异性限制性片段长度多态性PC R技术DNA测序DNA芯片等R
10、FLPin$kldee(l anemiaMsr/HbA1.2kb+0.2kb(GG&GGAGabo6shes Ahr 11 fKogmtion siteCCTC1GGAGHbSIcickli Hb)1.4kbMs)/JMsf0同“(normtllti)14 kb限制性片段长度多态性(RFLP)镰形红细胞贫血症DNA序列发生变化而出现或丢失某一限制性内切酶位点,使酶切产生 的片段长度和数量发生变化成为RFLP。遗传病的诊断-症状前诊断症状制诊断目的:基定表现症状的有害基因的合的个体I鉴定出没有齐木荥型的有害基因的楂*者如:Huntington舞蹈病杂合子的好发年龄在40 岁左右。已经生育子女,子
11、女有1/2的机会将致病基因 传给子代。遗传病的诊断-产前诊断*产前诊断目的,检测异常篇儿,排除异常胎儿的可能(解除蒙上遗传病阴影 的夫妇的心里压力),为了在它内或出生后治疗患儿*产前诊断的疾病,染色体病一些特定的酶缺陷所致的先天性代谢病 可利用基因诊断方法诊新的遗传病 多基因遗传的神经管矮陷C NTD)I有明显形杰改变的先天畸形产奇企断方法手段非侵袭性方法:直接现察胎儿的表型改变X射线、B嫂、核赧共振24周后对胎儿进行X 线检查最为适宜诊断无胎儿、脑积水、春枝裂、骨骼畸形等胎儿X豺为图像妊娠16周可通过磁共娘显像测定胫儿先天性畸形(骨畸 形、侏彳需、无脑儿、脑积水、多指、短指或缺指、春柱裂、胸
12、廓畸形等2_1956年研究显示:X豺线 可致胎儿童年后患癌几率 增加,20世纪中期,大部分国彖停止使用此方成侵袭性方法:染色体检查、生化检查、基因诊断 羊膜穿剌、线毛取样、脐 带穿剌、孕妇外用血中胎 儿细胞目的:获得席儿的细胞、始儿代谢物医生左超声波探头的引导下,用一根细长的穿剌针穿过腹壁、子宫肌层 及羊膜选入羊膜腔,抽取2030ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,D目前最常用的一种产前诊断技术。操作过程简单、穿剌前不需麻醉、不需住院。习惯性流产者色核分 染体型析级毛 娃娠8-11周话松 I 一全庵7地 三胎儿钱s孕妇外 周血中 胎儿细线毛获取的途役:仃流产风,幺而rK_
13、nfl rc,H犷&C)或呛高观察鹿儿性别外貌、四肢、五官、手指、脚趾、生琏 器等。抽取脐血、取膨收 组织活检及对舲儿进行一腔内治疗.上股)结构娃娠6-8周 孕妇外周血中分离获的胎儿细胞(淋巴细胞、牲细胞,单核细胞有核红细胞等)对不同的胎儿细胞进行细胞遗传结构分析检查指征:在先证者所患遗传病较严重且难于治疗,再发风险高,但患 儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下,一定要用产 前诊断O*35岁以上的高龄孕妇*曾经生育过先天缺陷的婴儿*有先天疾患的彖庭史或近亲婚配史*夫妇双方或一方自身患有先天抉陷*夫妇均为已知或预测为遗传病的致病基因携带者*有原因不明的自然流产、死产、畸暴或新生儿死亡史的孕妇
14、*夫妇之一(特别是女方)有明显的致畸因素*接触史或孕早期有严重致畸的病原微生物威 染史的孕妇*本次妊娠羊水过多、疑有畸泉?的孕妇遗传病的诊断-着床前诊断着床(种植)前诊断方法手段通过体外受精或4子宜灌流法获得胚月专。取胚泡,经过DNA诊断(PC R技术或差光原住杂交技 术)、蛋6、酶、代谢物的测定,雅断胚月春是 否正常。遗传病的治疗一、常规治疗,手术治疗组织或器官移植药物治疗,饮食控制(一)手术治疗手术治疗主要是针对菜些先天性畸形或组织器官 严重演害的遗传病,通过外科手术对病演器官进 行切除、修补、整形,减轻病痛,改善症状金手术修复:昼裂、腭裂 手术矫正:睾丸女性化综合症、真两性畸形 高脂蛋白
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传学 临床
1、咨信平台为文档C2C交易模式,即用户上传的文档直接被用户下载,收益归上传人(含作者)所有;本站仅是提供信息存储空间和展示预览,仅对用户上传内容的表现方式做保护处理,对上载内容不做任何修改或编辑。所展示的作品文档包括内容和图片全部来源于网络用户和作者上传投稿,我们不确定上传用户享有完全著作权,根据《信息网络传播权保护条例》,如果侵犯了您的版权、权益或隐私,请联系我们,核实后会尽快下架及时删除,并可随时和客服了解处理情况,尊重保护知识产权我们共同努力。
2、文档的总页数、文档格式和文档大小以系统显示为准(内容中显示的页数不一定正确),网站客服只以系统显示的页数、文件格式、文档大小作为仲裁依据,平台无法对文档的真实性、完整性、权威性、准确性、专业性及其观点立场做任何保证或承诺,下载前须认真查看,确认无误后再购买,务必慎重购买;若有违法违纪将进行移交司法处理,若涉侵权平台将进行基本处罚并下架。
3、本站所有内容均由用户上传,付费前请自行鉴别,如您付费,意味着您已接受本站规则且自行承担风险,本站不进行额外附加服务,虚拟产品一经售出概不退款(未进行购买下载可退充值款),文档一经付费(服务费)、不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
4、如你看到网页展示的文档有www.zixin.com.cn水印,是因预览和防盗链等技术需要对页面进行转换压缩成图而已,我们并不对上传的文档进行任何编辑或修改,文档下载后都不会有水印标识(原文档上传前个别存留的除外),下载后原文更清晰;试题试卷类文档,如果标题没有明确说明有答案则都视为没有答案,请知晓;PPT和DOC文档可被视为“模板”,允许上传人保留章节、目录结构的情况下删减部份的内容;PDF文档不管是原文档转换或图片扫描而得,本站不作要求视为允许,下载前自行私信或留言给上传者【曲****】。
5、本文档所展示的图片、画像、字体、音乐的版权可能需版权方额外授权,请谨慎使用;网站提供的党政主题相关内容(国旗、国徽、党徽--等)目的在于配合国家政策宣传,仅限个人学习分享使用,禁止用于任何广告和商用目的。
6、文档遇到问题,请及时私信或留言给本站上传会员【曲****】,需本站解决可联系【 微信客服】、【 QQ客服】,若有其他问题请点击或扫码反馈【 服务填表】;文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“【 版权申诉】”(推荐),意见反馈和侵权处理邮箱:1219186828@qq.com;也可以拔打客服电话:4008-655-100;投诉/维权电话:4009-655-100。