浅谈遗传流行病学GeneticEpidemiology.ppt
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1、遗传流行病学遗传流行病学遗传流行病学遗传流行病学Genetic EpidemiologyGenetic EpidemiologyGenetic EpidemiologyGenetic Epidemiology郑州大学公共卫生学院郑州大学公共卫生学院 第第1717章章12021主要内容n第一节第一节 概述概述n第二节第二节 研究方法研究方法n第三节第三节 遗传性疾病预防遗传性疾病预防22021遗传学基本概念遗传学基本概念 n孟德尔定律孟德尔定律 显性原则显性原则:相对性状是受一对等位基因控制的,:相对性状是受一对等位基因控制的,这些基因之间存在着显性和隐性的关系。这些基因之间存在着显性和隐性的关
2、系。分离定律分离定律:等位基因是在配子形成的时候开始分:等位基因是在配子形成的时候开始分裂的,其中只有一个等位基因被分配到配子中去。裂的,其中只有一个等位基因被分配到配子中去。n 等位基因等位基因:位于一对同源染色体上相同位置:位于一对同源染色体上相同位置 的一对决定同一性状的基因。的一对决定同一性状的基因。32021第一节 概述n1.定义:定义:genetic epidemiologygenetic epidemiology 研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病研究与遗传有关的疾病在人群的分布、病 因以及制订预防和控制对策的学科。因以及制订预防和控制对策的学科。主要任务主要任务(1)疾病是否
3、具有家族聚集性)疾病是否具有家族聚集性 (2)产生家族聚集性的原因)产生家族聚集性的原因 (3)疾病在家系中的传递方式)疾病在家系中的传递方式 (4)提出疾病的预防策略和措施)提出疾病的预防策略和措施420212.病因中遗传与环境的相对意义病因中遗传与环境的相对意义 蚕豆病蚕豆病 半乳糖血症半乳糖血症 糖尿病糖尿病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 高血压高血压 脊灰脊灰 血友病血友病 唇裂唇裂 腭裂腭裂 肿瘤肿瘤 白喉白喉 外伤外伤 由遗传决定由遗传决定基本由遗传决定基本由遗传决定多因子遗传多因子遗传基本由环境决定基本由环境决定520213.人类遗传病的种类:人类遗传病的种类:n单基因病单基因病:由单个
4、基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。由单个基因或一对等位基因的缺陷或突变引起。如:软骨发育不全,苯丙酮尿症如:软骨发育不全,苯丙酮尿症n多因子疾病多因子疾病:受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。受多对基因控制并易受环境因素影响的疾病。如:高遗传度(唇腭裂),低遗传度(冠心如:高遗传度(唇腭裂),低遗传度(冠心 病、肿瘤)病、肿瘤)n染色体病:染色体病:数目异常、结构异常数目异常、结构异常。如:如:21三体综合征三体综合征 62021第二节第二节 研究方法研究方法一、研究目的一、研究目的1.遗传病的传递方式与遗传多态性遗传病的传递方式与遗传多态性2.遗传与环境因素的相对意义遗传与环境因素的相
5、对意义3.遗传易感性、诊断、治疗与预防遗传易感性、诊断、治疗与预防4.再发危险性估计再发危险性估计5.其他分析:基因定位,主基因作用研究等其他分析:基因定位,主基因作用研究等72021二、资料来源与收集二、资料来源与收集 1.来源:来源:n 家系调查家系调查:先证者(先证者(proband):家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例):家庭中不依赖其他成员被独立检出的病例n 一般群体调查一般群体调查n 特殊群体调查特殊群体调查n 常规记录资料常规记录资料 2.收集方法:收集方法:同其他方法同其他方法 注意问题:频率计算:以注意问题:频率计算:以出生数为基数出生数为基数 调查方式和内容调查方式和内容
6、82021三、分析方法(一)疾病分布特征的描述与分析(一)疾病分布特征的描述与分析(二)家族聚集性分析:(二)家族聚集性分析:1.患者亲属的发病率高于一般人群患者亲属的发病率高于一般人群 2.患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通病人患者亲属的患病率或发病率高于对照亲属或普通病人 3.与患者血缘关系越近发病率越高与患者血缘关系越近发病率越高 4.数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对数量性状亲属对之间的相关大于非亲属对 不能区分是遗传因素还是环境因素所致不能区分是遗传因素还是环境因素所致 92021(三)双生子分析(三)双生子分析 同卵双生子同卵双生子(monozygotic twin,MZ
7、):基因相同基因相同 异卵双生子异卵双生子(dizygotic twin,DZ):同两次妊娠:同两次妊娠 判断遗传因素与环境因素的作用判断遗传因素与环境因素的作用:相似环境:异卵双生性状相同相似环境:异卵双生性状相同 环境因素环境因素 异卵双生性状差异异卵双生性状差异 遗传因素环境遗传因素环境 不同环境:同卵双生性状差异不同环境:同卵双生性状差异 环境因素环境因素 同卵双生性状相同同卵双生性状相同 遗传因素遗传因素102021(三)双生子分析(三)双生子分析同病率计算:同病率计算:双生子中某病或性状的一致性双生子中某病或性状的一致性 同病率同病率=C 100 C+D (C:性状一致的对子数性状
8、一致的对子数 D:性状不一致的对子数):性状不一致的对子数)112021(四)养子和半同胞分析(四)养子和半同胞分析 养子分析:遗传与环境因素相对作用的大小养子分析:遗传与环境因素相对作用的大小 半同胞分析:分析遗传基因的来源半同胞分析:分析遗传基因的来源(五)系谱分析(五)系谱分析 通过系谱图分析遗传方式等通过系谱图分析遗传方式等 符合孟德尔定律:单基因遗传病符合孟德尔定律:单基因遗传病 不符合:多基因遗传病不符合:多基因遗传病122021(六)单基因遗传病分析(六)单基因遗传病分析 1.分离分析分离分析(segregation analysis)分离比:分离比:患者在同胞总数中所占的比例患
9、者在同胞总数中所占的比例 常染色体显性:分离比常染色体显性:分离比=1/2 常染色体隐性:分离比常染色体隐性:分离比=1/4 研究程序:收集资料、估计分离比、研究程序:收集资料、估计分离比、比较理论与实际分离比的符比较理论与实际分离比的符 合程度合程度132021n常染色体显性遗传常染色体显性遗传:分离比分离比=1/2 特点:患者双亲至少一个是患者;双亲无病,子女中无患者;特点:患者双亲至少一个是患者;双亲无病,子女中无患者;患者子女约一半发病;发病与性别无关;遗传性状不会跳代。患者子女约一半发病;发病与性别无关;遗传性状不会跳代。142021常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 分离比分离比=1
10、/4特点:一般患者双亲表现均正常,但都是致病基特点:一般患者双亲表现均正常,但都是致病基因携带者;散发;同胞中约因携带者;散发;同胞中约1/4发病,男女机会均发病,男女机会均等;近亲婚配其后代发病概率显著增高。等;近亲婚配其后代发病概率显著增高。152021 例例:常显为例(分离比为常显为例(分离比为1/2)正常正常 患病患病 合计合计 O 108 127 235 (E-O)2 E 117.5 117.5 235 X2=1.536 E 结论:符合常染色体显性遗传结论:符合常染色体显性遗传调查调查100个软骨发育不全家庭,父母一方患病个软骨发育不全家庭,父母一方患病者,子女者,子女235人中人中
11、127人患病。人患病。1620212.Hardy wenberg 定律的应用定律的应用n以群体为对象,估计群体中疾病的基因及基因型频率。以群体为对象,估计群体中疾病的基因及基因型频率。nHardy wenberg 平衡平衡 在极大的群体中,一定条件下基因频率保持不变。在极大的群体中,一定条件下基因频率保持不变。平衡条件:平衡条件:群体极大;群体极大;随机婚配、非近亲随机婚配、非近亲 无选择无选择 无基因突变或达平衡无基因突变或达平衡172021n一对等位基因一对等位基因A和和a,群体中的频率各为,群体中的频率各为p和和q,p+q=1,随机婚配时子代基因型及其频率为:,随机婚配时子代基因型及其频
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