单基因疾病遗传.pptx
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1、孟德尔分析的关键性名词概念:孟德尔分析的关键性名词概念:n基因基因n1、基因(、基因(gene)2、基因座(、基因座(locus)n3、等位基因、等位基因(alleles)n4、显性基因、显性基因(dominant gene)n5、隐性基因(、隐性基因(recessive gene)n6、基因型(、基因型(genotype)n7、表型(、表型(phenotype)8、纯合体、纯合体(homozygote)n9、杂合体(、杂合体(heterozygote)第1页/共67页单基因遗传病单基因遗传病 某某种种疾疾病病的的发发生生主主要要受受一一对对等等位位基基因因控控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传
2、律。制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病概念单基因遗传病概念第2页/共67页系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 系谱系谱 是从先证者入手,追溯调查其所有家族是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。按一定格式将这些资料绘制而成的图解。第3页/共67页系谱与系谱分析法系谱与系谱分析法 先证者(先证者(probandproband)是某个家族中第一个被医是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种
3、遗传病的患者生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。或具有某种性状的成员。第4页/共67页系系谱谱与与系系谱谱分分析析法法第5页/共67页单基因遗传病分类单基因遗传病分类 常染色体遗传常染色体遗传 常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 X X伴性遗传伴性遗传 X X伴性显性遗传伴性显性遗传 X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 Y Y连锁遗传连锁遗传单基因遗传病单基因遗传病第6页/共67页常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传典型系谱常染色体显性遗传典型系谱第7页/共67页常染色体完全显性遗传的特征常染色体完全显性遗传的特征
4、由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即遗传与性别无关,即男女患病的机会均等男女患病的机会均等患患者者的的双双亲亲中中必必有有一一个个为为患患者者,但但绝绝大大多多数数为为杂杂合子,合子,患者的同胞中约有患者的同胞中约有1/21/2的可能性也为患者的可能性也为患者;系系谱谱中中可可见见本本病病的的连连续续传传递递,即即通通常常连连续续几几代代都都可以看到患者;可以看到患者;双双亲亲无无病病时时,子子女女一一般般不不会会患患病病(除除非非发发生生新新的的基因突变)。基因突变)。常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第8页/
5、共67页染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第9页/共67页成骨不全成骨不全常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第10页/共67页Huntington舞蹈症或遗传性舞蹈症舞蹈症或遗传性舞蹈症n常于常于30-40岁发病,患者有大脑基底质神经节岁发病,患者有大脑基底质神经节变性,主要损害在纹状体、尾状核、壳核和额变性,主要损害在纹状体、尾状核、壳核和额叶,该区域叶,该区域-氨基丁酸(氨基丁酸(GABA)(抑制性递质)(抑制性递质)含量降低含量降低60%神经系统处于过度兴奋状态神经系统处于
6、过度兴奋状态临床上表现为舞蹈样运动等过度兴奋症状。临床上表现为舞蹈样运动等过度兴奋症状。n解释学说:三核苷酸重复的扩增导致复制不稳解释学说:三核苷酸重复的扩增导致复制不稳定定第11页/共67页第12页/共67页Huntington舞蹈症舞蹈症第13页/共67页短指症短指症常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第14页/共67页短指症系谱短指症系谱第15页/共67页第16页/共67页软骨发育不全症软骨发育不全症第17页/共67页常染色体隐性遗传典型系谱常染色体隐性遗传典型系谱常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第18页/共67页常染色体完全隐性遗传的特征常染色体完全隐性
7、遗传的特征由由于于基基因因位位于于常常染染色色体体上上,所所以以它它的的发发生生与与性性别别无无关关,男女发病机会相等男女发病机会相等;系系谱谱中中患患者者的的分分布布往往往往是是散散发发的的,通通常常看看不不到到连连续续传传递递现象现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;患患者者的的双双亲亲表表型型往往往往正正常常,但但都都是是致致病病基基因因的的携携带带者者,此此时时出出生生患患儿儿的的可可能能性性约约占占1/41/4,患患儿儿的的正正常常同同胞胞中中有有2/32/3的可能性为携带者的可能性为携带者;近近亲亲婚婚配配时时,子子女女中中隐隐性性
8、遗遗传传病病的的发发病病率率要要比比非非近近亲亲婚婚配配者者高高得得多多。这这是是由由于于他他们们来来自自共共同同的的祖祖先先,往往往往具具有有某种共同的基因。某种共同的基因。常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第19页/共67页常染色体隐性遗传病杂合子患者常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解与正常人婚配图解常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第20页/共67页婴儿黑朦性痴呆婴儿黑朦性痴呆常染色体显性遗传病的遗传常染色体显性遗传病的遗传 第21页/共67页 1为什么小家庭中为什么小家庭中AR病的同胞发病比例偏高病的同胞发病比例偏高(1/4)?)?n一对夫妇(
9、都是携带者一对夫妇(都是携带者AaAa)只生一个孩子只生一个孩子 子女子女100%100%正正常或常或100%100%发病。发病。n*一对夫妇(都是携带者一对夫妇(都是携带者AaAa)共生两个孩子共生两个孩子分析两个孩分析两个孩子都无病概率为子都无病概率为3/4 3/4 3/43/4=9/16;*两个孩子中一个患病的概率为(两个孩子中一个患病的概率为(1/4 3/4)+(3/4 1/4)=6/16;两个孩子都患病为;两个孩子都患病为1/4 1/4=1/16,*共生两个孩子的家庭中,子女患病的比例是共生两个孩子的家庭中,子女患病的比例是7/16,接近于,接近于1/2。在计算。在计算AR病的发病比
10、例时需要用一定方法校正。病的发病比例时需要用一定方法校正。n常用方法是常用方法是Weinberg先征者法,校正公式为:先征者法,校正公式为:C=a(r-1)/a(s-1)常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题第22页/共67页2、近亲婚配情况下,子女中、近亲婚配情况下,子女中AR发病风险增高?发病风险增高?n近亲婚配近亲婚配:指:指3-4代内有共同祖先的个体之间的代内有共同祖先的个体之间的婚配婚配n亲缘系数亲缘系数:指两个血缘亲属携带相同等位基因的:指两个血缘亲属携带相同等位基因的概率,用通式表示:概率,用通式表示:r=(1/2)n n一级亲属一级亲属:1/2
11、 亲子、同胞亲子、同胞n二级亲属二级亲属:1/4 祖孙、外祖孙、叔伯姑祖孙、外祖孙、叔伯姑-侄、舅侄、舅姨姨-外甥外甥n三级亲属三级亲属:1/8 堂表兄妹堂表兄妹常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题第23页/共67页第24页/共67页n致病基因(致病基因(a)频率为)频率为0.01即即q=0.01n携带者(携带者(Aa)频率)频率2pq=0.02=1/50n随机婚配:随机婚配:1/50 1/50 1/4=1/10000n携带者随机婚配:携带者随机婚配:1 1/50 1/4=1/200n携带者表亲婚配:携带者表亲婚配:1 1/8 1/4=1/32 n随机个体表
12、亲婚配:随机个体表亲婚配:1/50 1/8 1/4=1/1600 n对比之下,表亲婚配比随机婚配所生对比之下,表亲婚配比随机婚配所生AR病患儿的风险要病患儿的风险要高高6.25倍倍第25页/共67页近亲婚配中近亲婚配中AR病发病风险的计算病发病风险的计算计算如图计算如图1 2结婚所生子女的发病风险?结婚所生子女的发病风险?(1/3 1/3 1/4=1/36)第26页/共67页计算计算2 3结婚所生子女的发病风险?结婚所生子女的发病风险?n(2/3 1/4 1/4=1/24)近亲婚配中近亲婚配中AR病发病风险的计算病发病风险的计算第27页/共67页计算计算3 4结婚所生子女的发病风险?结婚所生子
13、女的发病风险?(1/21/8 1/4=1/64)近亲婚配中近亲婚配中AR病发病风险的计算病发病风险的计算第28页/共67页计算计算1 2结婚所生子女的发病风险?结婚所生子女的发病风险?(1/4 1/41/4=1/64)近亲婚配中近亲婚配中AR病发病风险的计算病发病风险的计算第29页/共67页X连锁显性遗传病的遗传连锁显性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病典型系谱连锁显性遗传病典型系谱第30页/共67页X X连锁显性遗传特点连锁显性遗传特点人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻;情常较轻;患者的双亲中必有一名是该病患者;患者的双亲中必有一名是该病患者
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- 关 键 词:
- 基因 疾病 遗传
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