出生缺陷报告和照相要求.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,出生缺陷报告有关要求,体检与畸形的早期识别,1,出生缺陷报告要点,2,一、体检与畸形的早期识别,2、体检要点,头颅,有无异常隆起、肿物、皮肤开口、毛发缺失。,测量头围，足月儿头围参考值为34cm35cm。,触摸囟门，判断张力是否增高；,触摸颅骨缝，是否早闭或太宽。,眼,有无眼球及眼球大小，是否对称，新生儿正常角膜直径10mm。,眼睑及眼裂大小是否正常，两眼间距是否过宽或过窄，正常的两眼内眦距离为15mm25mm。,眼瞳孔是否有白斑。,耳,两耳大小及形状是否一样；,耳廓结构有无缺失，位置是否正常；,有无外耳道；,耳前方是否有赘生物或窦道。,正常耳廓上下径应为30mm42mm，两耳上缘应在两眼内眦水平连线之上。,鼻,位置是否正常，,鼻梁是否塌陷，,鼻翼是否变形有无鼻孔或单鼻孔。,腹壁,腹壁是否光滑完整、是否舟状腹或膨胀；,有无开口，有无异常膨出物。,触摸腹腔内是否充实或空虚，肝脾是否正常，有无肿物。,肛门,检查肛门的开口是否正常；,有无括约肌；,粪便是否从肛门排出，有无其他粪便排出口。,皮肤,检查全身皮肤有无异色；,皮纹是否正常；,皮肤表面是否光滑；,皮肤上面有无异常附属物，如毛发等。,心肺,有无呼吸困难、鼻翼扇动、气促、三凹征、皮肤苍白或青紫；,胸廓形状有无异常，是否对称；,有无心脏杂音、肺部罗音及其他异常听诊特征。,3,、,临床观察要点,喂养后呕吐、咳嗽、发绀、腹胀、无大便或排便困难，或很快发生脱水、消瘦。,消化道梗阻畸形食道闭锁或狭窄,小肠闭锁或狭窄（十二指肠、空肠等）,先天性巨结肠,先天性巨结肠,出现哺乳异常包括吸吮无力、吸吮间隔延长、单次哺乳量少、哺乳时间延长（超过30分 钟）、哺乳时汗多,表现为面色青紫、呼吸或进食困难等。,先天性心脏病室缺、肺动脉狭窄、法乐氏四联症等,呼吸道畸形肺发育不良、鼻后孔闭锁,先天性膈疝,出现反应低下、少哭少动、口角流涎或表现为异常兴奋、大声哭叫、痉挛或尖叫。,中枢神经系统畸形脑膨出、脊柱裂、小头畸形等,部分遗传综合征 21-三体综合征,18-三体综合征,5 p综合征（猫叫综合征）,5 p,综合征,(,猫叫综合征,),喉肌发育不良，哭声尖细酷似猫叫，严重智力低下，脸圆不对称，眼距宽、内呲赘皮、睑裂下斜，耳低位、颈短。,因5号染色体短臂部分缺失导致本病。,1、描述及报告的基本要求,畸形分类信息正确,畸形描述信息详细（诊断不明）,所有畸形原则上均应有明确的诊断名称，如诊断不明，应附上检查报告单或检查,结果（照片）。,所有诊断不明的畸形均应注明详细特征，如单双侧、颜色、部位、大小、分型等。,2、不需上报的异常体征,胸腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹,单纯的皮肤水肿，无其他诊断,肺动脉高压,单脐动脉,三尖瓣轻度返流,房间隔膨胀瘤,无结构畸形的宫内发育迟缓,嘴唇内小囊肿,皮肤细小赘生物,胎痣/蒙古斑,内眦赘皮,虹膜异色斑,无结构畸形的吸收胎/纸样儿,无结构畸形的双胎输血综合征,先天性脑积水,【排除标准】,由颅内出血所引起的脑积水，早产儿中可见。,由脊柱裂引起的脑积水，应算作脊柱裂,。,单纯巨大脑室/脑室扩张,【注意事项】,产前超声可诊断，但一般须产后证实。,若,侧脑室径大于10mm，随访至32周后，超过15mm,，需结合前述的排除标准来判断是否需要上报。,由具有产前诊断资质的医院产前诊断的病例可视作确诊病例。,脉络丛囊肿,【排除标准】,合并脑积水，算作脑积水,合并染色体异常，算作染色体异常,【注意事项】,若,孕周超过32周，囊肿大于10mm或者在监测期内进行性增大,者需要上报。,约1%2%的胎儿在妊娠中期可检出脉络丛囊肿，但90%以上可在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。,首次检出脉络丛囊肿时应随访观察，结合其他临床资料，可选择羊膜腔穿刺或脐带穿刺进行细胞培养，通过染色体核型分析，进一步诊断是否为18-三体、21-三体等染色体异常。,动脉导管未闭,【排除标准】,给予前列腺素治疗的出生体重2500克或足月的婴儿中的动脉导管未闭。,早产儿中的动脉导管未闭。,【注意事项】,监测期限内,未足月儿的单纯动脉导管未闭（不合并其他异常）不作为畸形上报,。,先天性肾积水,【注意事项】,若,30孕周以上的胎儿其肾盂扩张10mm,，且由具有产前诊断资质的医院作出诊断，视作确诊病例上报。,若病例在随访期内未明确诊断为先天性肾积水，随访期内显示肾盂无扩张，或肾盂扩张小于10mm，无需上报。,产前超声显示有胎儿肾积水，应于出生后1-3周内复查,，因胎儿及新生儿的肾脏尚未发育成熟，肾脏椎体及髓质在超声检查时是透明的，可造成误诊。,睾丸未降,【排除标准】,未足月新生儿的睾丸未降不需上报,在监测期内睾丸已正常下降的患儿需重新纠正报告卡,【注意事项】,隐睾为先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。,早产儿中的睾丸未降可能是早产的原因。,血管瘤,【注意事项】,面部单纯血管瘤=1cm，其他体表皮肤=3cm,需上报,。,色素痣,【注意事项】,面部单个色素痣,1cm，体表其他部,3cm；多发皮肤色素痣，2个及以上，最小者1cm需上报。,中国人单纯的蒙古斑（不合并其他异常）不作为畸形上报。,小 结,基层人员掌握正确的筛查诊断方法，提供详尽的描述、辅助检查结果等,有利于确诊畸形。,谢谢！,