佝偻病与手足搐搦.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,Click to edit Master title style,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Rickets,Rickets,重 点,1,、熟悉本病的病理及发病机理,2,、掌握本病的,病因,、,临床表现,及,治疗措施,因,VitD不足,使,钙磷,代谢紊乱造成的,全身性,慢性营养性疾病。典型表现是,生长着的长骨干骺端生长,板,和,骨基质矿化不全,，产生骨骼病变。,主要见于小于2岁的婴幼儿。,定,义,骨的生长方式,软骨内,成骨:主要在,长骨骨骺端的软骨,内进行，使骨变,长,膜下,成骨:主要在,骨干皮质和扁平骨骨膜内,进行，使骨变,粗,骺板:,在骨骺与骨干交界处保留的软骨层。它的存在显示软骨细胞仍有增殖能力长骨能继续生长。,如骺板完全被骨组织所代替，骨骺与骨干完全融合“骨骺闭合”，,骨,即不再增长。,骨生长：是基于骺板软骨细胞不断分化、成熟及骨化。,长骨生长过程：长骨的增长是骨干两端骺板的生长。,Ca*P,Calcify,40,钙盐沉着,north area,summer winter country city plain mountain,3.,生长速度快，需要增加：,早产追赶生长，婴儿早期,Etiology,4.,食物中,Vit D,不足,5.,疾病及药物影响,chronic gastrointestinal diseases,hepatic disease,renal disease,Anticonvulsive drugs,VitD,加速分解,glucocorticiods,对抗,VitD,转运钙的作用,发病机制：,机体为维持血钙水,平而对骨骼造成的损害,VitD,缺乏,肠道吸收钙磷,低血钙,甲旁腺,PTH,分泌,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙正常或偏低,肾小管重吸收磷,血磷,钙磷乘积,骨矿化受阻,佝偻病,血钙不能恢复正常,手足搐搦,PTH,分泌,骨骼病理改变,钙磷乘积降低,钙化受阻,骨样组织堆积，干骺端增厚，膨出,骨膜增厚，骨质疏松 软化,干骺端,骨膜下,Pathology,1.,骨样组织堆积,2.,临时钙化带失去正常形态或消失,3.,骨膜增厚，骨质疏松、软化,病 理,Clinical manifestations,Early stage,Florid,rickets,Healing rickets,Sequela stage,2y,早期,激期,恢复期,后遗症期,Osseous,changes,neural syndrome,muscle tone change,非特异性神经精神症状,:,多于,6,月内，特别是,3,月内,神经兴奋性增高的表现，如易激惹、,烦闹、汗多刺激头皮而摇头等,-,枕秃。,血生化改变,:,X,线：,常无骨骼病变,正常或钙化线稍模糊,血清,25-(OH)D3,下降,PTH,升高,血钙下降、血磷降低,碱性磷酸酶,(AKP),正常或稍高,初期（早期）,活动期（激期）,生长最快部位的骨骼改变,6月 以骨样组织堆积表现为主,肋骨串珠,rachitic Rosary,手脚、镯,widening of wrists and ankles,方 颅,caput quadratum,前囟宽大,wide open anterior fontanels,头颅改变,2.,骨样组织堆积,方颅,(7-8m),1.,颅骨软化,乒乓颅,(2mm,）；,骨质稀疏，骨皮质变薄；,可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,;,正常上肢,长骨,X,线,佝偻病上肢,长骨,X,线,正常下肢,长骨,X,线,佝偻病下肢,长骨,X,线,恢 复 期,以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。,X,线：治疗,2,-,3,周后出现不规则钙化,线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常,血生化改变：血钙、磷逐渐恢复正常；,AKP,约需,1,-,2,月降至,正常水平；,X ray changes,后遗症期,多见于,2,岁以后,X,线：,骨骼干骺端病变消失,残留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢复正常,NEJM,：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例,NEJM,：严重佝偻病行脊柱融合及双胫腓骨截骨术一例,12岁，女性，乌克兰人，因长骨骨折及发育障碍住院。,检查：,血钙：6.7 mg/dl，25-羟维生素D：5 ng/ml，甲状旁腺激素：435 pg/ml,，碱性磷酸酶：546 U/L，血磷：4.1 mg/dl。,佝偻病后遗症,：,肋软骨肿胀（串珠肋）、严重的胸部脊柱侧凸、双侧胫腓骨外翻畸形（图A）。,病因：,该病人除了有饮食缺乏维生素D及钙的病史外，还患有胆道运动障碍，这可能促使包括维生素D在内的脂溶性维生素的吸收障碍。,治疗：,营养学治疗，开始补充维生素D和钙剂。最后进行了脊柱融合及双侧胫腓骨截骨，术后体形外观明显改善，如图,B,。,分期,初期,激期,恢复期,后遗症期,神经肌肉,改变,夜啼,多汗,激惹,运动机能迟缓,肌张力低下,智力发育低下,好转,无,骨骼改变,无,骨骼软化,骨样组织堆积,好转,畸形,生化,检查,X,线,PTH,Ca,、,P,AKP,25(OH)D3,(-),PTH Ca,、,P,AKP,25(OH)D3,(+),好转,好转,正常,正常,佝偻病各期临床表现,Diagnosis,vitD,缺乏病史,临床表现（分期）,3.,血液生化检查,level of calcium and phosphorus are low,Serum alkaline phosphatase level is elevated,Serum,25-(OH)D3,level is decreased*,4.,骨骼,X,线检查,鉴别诊断,粘多糖病：头大、头型异常、,下肢,畸形、,脊柱畸形,与佝偻病类似的表现和体征,软骨发育不良,鉴别诊断,头大、前额突出,脑积水,鉴别诊断,Rickets of anti VitD,1.,低磷血性抗维生素,D,佝偻病,2.,远端肾小管性酸中毒,3.VitD,依赖性佝偻病,4.,肾性佝偻病,5.,肝性佝偻病,Treatment,控制活动期，防止骨骼畸形,1,口服：,50125ug(20005000IU)/day or 1,25(OH),2,D,3,0.52.0ug,46,周后改为预防量,400IU-600IU/day,2,治疗一月后应复查效果,3:,必要时补钙,:,低血钙表现、严重佝偻病、营养不良,4,：足够奶量、及时添加辅食、户外活动,胎儿期的预防,孕妇应经常到户外活动，多晒太阳,饮食应含有丰富的维生素、钙、磷和蛋白质等营养物质,冬春季妊娠或体弱多病者可于妊娠,个月给维生素,Prevention,充足的日照和补充生理剂量的即可保证；,足月儿出生,2,周后应每日给予生理剂量,400IU/d,。,早产儿、双胎生后,1,周补,800IU/d,，,3,月后改,400IU/d,直到,2,岁,维生素,D,缺乏性手足搐搦症（,Tetany of vitamin D deficiency,）,又称,佝偻病性低钙惊厥,。,维生素,D,缺乏时，甲状旁腺不能代偿，血清钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，而发生,全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛。,维生素,D,缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH,分泌增加,PTH,分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,发病机制,病因和诱发因素,病因：,维生素,D,缺乏,-,甲状旁腺,调节迟钝,导致血钙下降,促发因素,:,1.,维生素,D,缺乏,2.,冬末春初阳光充足时,小儿户外活突然增加,3.,感染、饥饿、发热时，组织分解释放磷，血磷增高，与钙结合沉着于骨上，造成血钙降低；,临床表现,分型,隐匿型,典型发作,症状（,-,）,体征（,+,）,症状（,+,）,体征（,+,）,隐匿型,无典型发作症状,可引出体征,面神经征,(,chvostek sign),腓反射,Peroneal reflex,）,陶瑟征（,Trousseau sign,）,血清钙为,1.75-1.88mmol/L,临床表现,临床表现,典型发作,症状,可引出体征,血清钙,10,分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停,2),监护,:,心脏听诊或心电图,3),防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）,女婴，,7,个月，人工喂养，低热、咳嗽,2,天，今面部及四肢抽搐,4,5,次，每次,20,30s,，自止；抽搐间歇期吃奶正常，体温,38.5,，前囟,1*1cm,平，咽充血，有肋串珠，面神经征,(+),，血白细胞,810,9,/L,，中性,60%,。血钙,1.75mmol/L,，血糖,4.44 mmol/L,。,最可能的诊断是,惊厥发作时，急救处理正确的,A,静注钙剂,B,立即肌内注射维生素,D,C,止惊、补钙,D,止惊、补钙、补充维生素,D,同时进行,E,立即静脉注射甘露醇,男，10个月，因哭吵，多汗一个月就诊，混合喂养，未添加辅食，小儿常居在室内，常腹泻，至今不能扶站。体检：体重 9kg，身长70cm，发育营养尚可，前囟2 cm1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，肝右肋下1cm，脾()，轻度“O”型腿。,（1）请写出该患儿入院诊断及诊断依据,（2）进一步该做哪些检查,（3）治疗原则及预防措施,谢谢！,