先天性甲状腺功能减低症(ppt文档).ppt

先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism,CHCongenital Hypothyroidism,CH 甲低的发病率甲低的发病率全世界甲低的发病率约为全世界甲低的发病率约为1/40001/4000我国我国35003500万新生儿甲低筛查资料统计：万新生儿甲低筛查资料统计：发病率为发病率为1/21461/2146碘浓集碘氧化酪氨酸碘化碘酪氨酸偶联分泌脱碘70与与TBG结合结合下丘脑垂体甲状腺轴的调节下丘脑垂体甲状腺轴的调节 甲状腺激素的生理作用甲状腺激素的生理作用产热作用，促进新陈代谢产热作用，促进新陈代谢促使蛋白质合成及脂肪分解促使蛋白质合成及脂肪分解增加葡萄糖的摄取、吸收、利用增加葡萄糖的摄取、吸收、利用促进生长及组织的分化成熟促进生长及组织的分化成熟促进脑发育促进脑发育维持正常的消化功能和循环系统维持正常的消化功能和循环系统促进维生素的代谢和具有利尿作用促进维生素的代谢和具有利尿作用 甲低的病因甲低的病因散发性先天性甲低散发性先天性甲低甲状腺缺如，发育不全，异位，占甲状腺缺如，发育不全，异位，占甲状腺缺如，发育不全，异位，占甲状腺缺如，发育不全，异位，占90%90%90%90%甲状腺激素合成障碍甲状腺激素合成障碍 占占1010 过氧化酶（过氧化酶（TPOTPO）缺乏缺乏暂时性甲低暂时性甲低 见于未成熟儿，见于未成熟儿，母源因素母源因素母源因素母源因素下丘脑下丘脑下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低垂体性甲低垂体性甲低地方性先天性甲低地方性先天性甲低 碘缺乏碘缺乏 临床表现临床表现原发性甲低原发性甲低新生儿期新生儿期l出生无症状，母孕史及出生史出生无症状，母孕史及出生史l生后生后2 2周可有临床表现周可有临床表现l全身浮肿，皮肤花纹全身浮肿，皮肤花纹l哭声低、纳呆、黄疸延迟哭声低、纳呆、黄疸延迟l前囟较大，后囟未闭前囟较大，后囟未闭l腹胀，便秘，脐疝腹胀，便秘，脐疝 婴幼儿、儿童期婴幼儿、儿童期特殊面容特殊面容:臃肿、舌大外伸、贫血貌臃肿、舌大外伸、贫血貌甲状腺多不肿大甲状腺多不肿大生长发育和智能发育障碍生长发育和智能发育障碍(就诊主诉就诊主诉)骨龄明显延迟骨龄明显延迟纳呆、腹胀，便秘纳呆、腹胀，便秘皮肤干糙、心音低钝皮肤干糙、心音低钝先天性先天性甲低甲低C206治疗前：治疗前：特殊面特殊面容容舌大外舌大外伸伸 甲低特殊外表甲低特殊外表甲低甲低皮肤皮肤粗糙粗糙 下丘脑垂体性甲低下丘脑垂体性甲低新生儿期无明显甲低症状新生儿期无明显甲低症状可伴可伴多种垂体激素的缺乏症状多种垂体激素的缺乏症状GH缺乏：缺乏：矮小矮小ACTH缺乏：缺乏：低血糖低血糖GnRH缺乏：缺乏：性发育落后性发育落后ADH缺乏：缺乏：尿崩症尿崩症面中部发育不良、腭裂面中部发育不良、腭裂智能发育多正常智能发育多正常新生儿先天性甲低的筛查新生儿先天性甲低的筛查我国新生儿甲低筛查起始我国新生儿甲低筛查起始1981年年目的：目的：早期诊治，预防智能障碍早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低检测出先天性原发性甲低方法：方法：出生出生3天，足跟采血一滴于滤纸片天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血检测血TSHTSH水平水平阳性诊断标准：阳性诊断标准：TSH水平水平10mUmU/L/L（多数筛查中心）（多数筛查中心）根据各实验室检测方法灵敏度制定根据各实验室检测方法灵敏度制定确诊：确诊：静脉血静脉血T4T4或或FT4FT4、T3T3或或FT3FT3、TSHTSH实验室检查实验室检查血血FT4FT4、FT3FT3、TSHTSH先天性原发性甲低：先天性原发性甲低：FTFT4 4 TSHTSH下丘脑下丘脑-垂体性甲低：垂体性甲低：FTFT4 4 TSHTSH高高TSHTSH血症：血症：FTFT4 4 正常，正常，TSH TSH 促甲状腺激素释放激素促甲状腺激素释放激素(TRH)激发试验激发试验 甲状腺形态学检查甲状腺形态学检查 99mTcO99mTcO4 4、123123I I放射性核素扫描是判断放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、甲状腺位置、大小、发育情况发育情况较好较好的方法的方法B超超:对异位甲状腺判断有局限性对异位甲状腺判断有局限性骨龄：骨龄：骨龄明显落后实际年龄骨龄明显落后实际年龄 甲低的诊断甲低的诊断原发性甲低原发性甲低甲低典型的症状和体征甲低典型的症状和体征骨龄落后骨龄落后血血T4T4或或FT4 TSHFT4 TSH甲状腺缺如或发育不良或异位甲状腺缺如或发育不良或异位治疗治疗2-32-3年后停药年后停药1 1月，月，T4 TSHT4 TSH暂时性甲低暂时性甲低新生儿期无特殊临床表现新生儿期无特殊临床表现骨龄无明显落后骨龄无明显落后血血T4T4或或FT4 TSHFT4 TSH甲状腺大小、形态尚正常甲状腺大小、形态尚正常经经L-T4L-T4替代治疗后替代治疗后2-32-3年，停药年，停药6 6周，周，甲状腺功能正常甲状腺功能正常高高TSHTSH血症血症:FT4 FT4 正常，仅正常，仅TSHTSH增高增高 下丘脑垂体性甲低下丘脑垂体性甲低甲低的临床症状较轻甲低的临床症状较轻可伴有垂体其他激素缺乏的症状可伴有垂体其他激素缺乏的症状血血T4 或或FT4 TSHTRH激发试验助诊断激发试验助诊断MRI显示垂体发育不良显示垂体发育不良 治疗治疗越早治疗，预后越好越早治疗，预后越好L-L-甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠甲状腺素钠治疗治疗:新生儿新生儿8.5-10ug/kg，婴儿婴儿 6-8 ug/kg,儿童儿童5ug/kgFT4(T4)水平达正常或偏高，水平达正常或偏高，TSH正常正常2岁内每岁内每3个月、个月、2岁后每半年随访身高、体重岁后每半年随访身高、体重 血血FT3,FT4,TSH每年一次骨龄测定每年一次骨龄测定1岁、岁、2岁、岁、4岁、岁、6岁智能测定岁智能测定甲状腺缺如、异位：终生治疗甲状腺缺如、异位：终生治疗甲低甲低C206：Before treatmentAfter treatment甲低的预后甲低的预后 影响因素：影响因素：开始治疗时间开始治疗时间 治疗剂量治疗剂量 治疗正规性治疗正规性 甲状腺功能甲状腺功能 First CH(thyroid dysgenesis)patient diagnosed by NS in Shanghai(1981)has been treated with thyroxine She graduated from nurse school She is working in a educational hospital as a nurse